CC BY
1
66
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
ПЕРЕВОД И МЕЖКУЛЬТУРНАЯ АДАПТАЦИЯ ИНСТРУМЕНТА СКРИНИНГА НАРУШЕНИЙ КОРМЛЕНИЯ И НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ У ДЕТЕЙ С ДЦП (FNST) ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ В РОССИИ
Тепоян А.М., Огай Т.А., Суслопарова П.С.
Научный руководитель: доцент Н.Г. Звонкова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: детский церебральный паралич; FNST; недостаточность питания; нарушение кормления
Актуальность. Больные детским церебральным параличом (ДЦП) зачастую испытывают затруднения при проглатывании пищи, что может привести к недостаточности питания и низкой прибавке массы тела, это негативно влияет на их рост и развитие. Необходимы ранняя диагностика, регулярный мониторинг состояния питания, адекватная и своевременная помощь для улучшения состояния их здоровья и качества жизни. В России до настоящего времени не было публикаций, в которых были бы представлены опросники для скрининга нарушений питания у детей с ДЦП.
Цель: обеспечить перевод на русский язык и межкультурную адаптацию инструмента скрининга «Feeding Nutrition Screening Tool» («FNST») для выявления трудностей с кормлением и недостаточности питания у детей с ДЦП и своевременного обращения к специалистам.
Материалы и методы. Межкультурная адаптация содержания опросника состояла из 7 этапов: планирование адаптации, прямой перевод, синтез переводов, слепой обратный перевод, проверка процесса культурной эквивалентности, предварительное тестирование, формирование окончательной версии. Предварительное тестирование предфинальной версии опросника проводилось с участием 30 родителей/опекунов детей с диагнозом ДЦП и 10 медицинских работников. Все этапы работы проведены в Сеченовском университете и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Результаты. Итоговый русскоязычный адаптированный 4-пунктовый инструмент скрининга представляет короткий и простой опросник для выявления нарушений кормления и недостаточности питания у детей с ДЦП в возрасте 2-19 лет. Перевод опросника на русский язык структурно не изменил его исходную версию и оказался простым для понимания как родителями/опекунами, так и медицинскими работниками.
Заключение. Благодаря переводу и межкультурной адаптации опросника «FNST» в России появился новый инструмент для скрининга нарушений питания у детей с ДЦП, который позволит выявлять их на ранних стадиях и обеспечит возможности своевременной модификации планов лечения,
что улучшит долгосрочные результаты.
* * *
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ: CЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ЛУИ-БАР
Терентьева А.В.
Научные руководители: профессор А.А. Кузнецова, А.В. Лобачева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
Ключевые слова: клинический случай; атаксия; телеангиэктазия; синдром Луи-Бар; диагностика
Актуальность. Атаксия-телеангиэктазия (АТ, синдром Луи-Бар) является формой первичного иммунодефицита (ПИД) с ошибочной репарацией ДНК из-за мутации в гене АТМ и предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. При прогрессирующем нарушении походки, зрения и речи в сочетании с телеангиэктазиями даже в отсутствие тяжелых инфекций в анамнезе требуется помощь иммунолога. АТ среди ПИД встречается часто (1:40-1: 100 тыс.) и характеризуется ярким разносторонним фенотипом: инфекции, нарушение походки и телеангиэктазии. При этом диагноз ставится в среднем через 5 лет после дебюта заболевания. Многообразие симптомов приводит к задержке постановки диагноза. Поэтому важен анализ каждого случая АТ и осведомлённость врачей разных специальностей.
Описание клинического случая. Представляем семейный клинический случай поздней диагностики ПИД в семье у 3 детей: мальчик У, 9 лет; девочки С., 7 лет и М., 4 года. Брак II степени родства, родители этнические лезгины, у родственников были смерти детей в раннем возрасте. Мальчик У в 4 года перенёс тяжёлую пневмонию, отмечалась шаткость походки; с 6 лет частые респираторные инфекции, постоянный кашель. В 8 лет в связи с прогрессированием атаксии и задержкой психоречевого развития при МРТ головного мозга диагностированы атрофиче-ские изменения полушарий и мозжечка, впервые выявлены телеангиэктазии склер. Заподозрен синдром Луи-Бар. По результатам NGS: аа-вариант в гене АТМ. У средней сестры схожая клиническая картина: в возрасте 1 год слабость при ходьбе, с 3 лет пошатывание, с 6 лет телеангиэктазии на склерах. Получено генетическое подтверждение. В период обследования сестры У и С. переносили обострение хронического бронхиолита, острый ри-носинусит. Лабораторно: гипогаммаглобулинемия, В-лимфоци-топения, снижение уровней IgA. При КТ органов грудной клетки: нижние доли лёгких по типу «дерева в почках». У девочки С. цилиндрические бронхоэктазы. У младшей М. с 1 года слабость при ходьбе и телеангиэктазии, с 3 лет атаксия, при КТ признаки хронического бронхиолита, лабораторно гипогаммаглобули-немия, Т-лимфоцитопения. Планируется верификация диагноза
Заключение. У пациентов с АТ в дебюте заболевания выражено нарушение координации, позже появляются телеангиэктазии и синопульмональные инфекции. Нарастающая атаксия, дизартрия — повод к проведению диагностического поиска в отношении ПИД-АТ ещё до появления телеангиоэктазии склер. Ведение пациентов с АТ требует мультидисциплинар-ного подхода. Нет лечения, способного замедлить нейродеге-нерацию, но антибактериальная терапия и ВВИГ необходимы в защите от инфекций и прогрессирования поражения лёгких, поэтому важно выявить ПИД у детей, рождённых до введения расширенного неонатального скрининга.
* * *
