CC BY
0
https://elibrary.ru/ipbzew
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
27
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Замятина А.П., Оганян Л.А.
Научный руководитель: доцент А.Ю. Шуткова
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: дети; синдром Прадера-Вилли; диагностика; ожирение; гипогонадизм; умственная отсталость
Актуальность. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — наследственное заболевание, относящееся к болезням геномного импринтинга, обусловленное делецией сегмента 15q11.2-q13 на 15-й хромосоме отцовского происхождения, материнской однородительской дисомии или мутацией центра импринтинга (ген SNRPN), характеризуется выраженной мышечной гипотонией, задержкой физического и умственного развития, гипогонадизмом, ожирением. Трудности коррекции нарушений при СПВ обусловлена отсутствием этиопатогенетиче-ского лечения.
Описание клинического случая. Обследован мальчик М., от 2-й беременности на фоне многоводия, кандидозного вагинита. Роды в срок, физиологические. Масса тела при рождении: 2637 г, длина тела 47 см, оценка по шкале Апгар 8/8 баллов, гипотония, гипорефлексия. Объективно при госпитализации: диффузная мышечная гипотония, угнетение рефлексов новорождённых, стигмы дизэмбриогенеза (толстые альвеолярные отростки, длинная шея, прогнатизм, криптор-хизм, микропенис, уменьшенные кисти рук и стопы ног). Общий анализ крови и мочи без патологии. При УЗИ сердца: открытое овальное окно. При УЗИ органов брюшной полости: гипотония почечного синуса справа, взвесь в мочевом пузыре, деформация желчного пузыря. При УЗИ мошонки: двусторонний паховый крипторхизм. При нейросонографии выявлены постгипоксические изменения головного мозга. При электроэнцефалографии патологии не выявлено. На основании обследований выставлен основной диагноз: перинатальное гипоксически-ишемическое поражение головного мозга с синдромом двигательных нарушений. С учётом особенностей фенотипа проведено кариотипирование и молекулярно-гене-тическое обследование ребёнка. Кариотип: 46, XY, 9р^ мужской кариотип с вариантом нормального полиморфизма (гетерохроматиновый участок короткого плеча 9 хромосомы). Выявлено отсутствие метилированного аллеля промоторной области гена ЗЗМЕРМ 15 хромосомы отцовского происхождения, что свидетельствует о СПВ.
Заключение. Проведена ранняя диагностика СПВ у ребёнка в периоде новорождённости. Прогноз для выздоровления у пациента неблагоприятный из-за отсутствия этио-патогенетического лечения. Ребёнку показано раннее начало реабилитационных мероприятий (лечебная физкультура, контроль нутритивного статуса, занятия с педагогом-дефек-тологом). Необходимо обследование родителей — секвени-рование по Сэнгеру «трио» для подтверждения происхождения данной мутации.
* * *
ОЦЕНКА РИСКА ТЯЖЁЛОГО ТЕЧЕНИЯ ОСТРОГО ПОСТИНФЕКЦИОННОГО ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТА У ДЕТЕЙ
Зотова П.В.
Научный руководитель: доцент Л.Р. Имаева
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа, Россия
Ключевые слова: острый постинфекционный гломерулонефрит; нефритический синдром; осложнения; дети
Актуальность. Острый постинфекционный гломерулонефрит с нефритическим синдромом (ОПИГН) у детей может привести к развитию угрожающих для жизни осложнений.
Цель: определить прогностически значимые маркеры, влияющие на тяжесть клинических проявлений ОПИГН у детей.
Материалы и методы. Комплексно обследованы 79 детей в возрасте 2-17 лет с типичным ОПИГН, проявлявшимся отёками, артериальной гипертензией (АГ), гематурией. Для оценки клинических проявлений ОПИГН больные были распределены на 2 группы: со среднетяжёлой формой (п = 39) и с тяжёлым течением ОПИГН (п = 40). Критерии оценки степени тяжести: выраженность, длительность отёчного и мочевого синдромов, АГ и наличие осложнений: острое повреждение почек (ОПП), острая сердечная недостаточность (ОСН), ангиоспастическая энцефалопатия (АЭ). В группу контроля вошли 30 практически здоровых детей 3-17 лет.
Результаты. Среди больных преобладали девочки (63,6%). В обеих группах с ОПИГН чаще встречались дети в возрасте 7-11 лет (43,6 и 47,5% соответственно). ОПИГН в группе со среднетяжёлой формой протекал с выраженным нефритическим синдромом: отёки наблюдались в 100% случаев, АГ в 43,6% случаев была умеренной (130/85-145/90 мм рт. ст.), макрогематурия отмечалась у 35 (89,7%) детей в течение 2-5 дней. При тяжёлом течении ОПИГН дебют характеризовался макрогематурией и распространёнными отёками в 100% случаев. Макрогематурия была продолжительнее (10,5 ± 1,5 сут), АГ более высокой. Уровень мочевины и кре-атинина крови превышал таковой у детей со среднетяжёлой формой ОПИГН и группы контроля. При тяжёлом течении ОПИГН при УЗИ почек (100%) увеличены размеры почек, их паренхима гиперэхогенна. У 6 (15%) детей с высокой активностью ОПИГН осложнялся развитием ОСН (15%), ОПП (52,5%), АЭ (5%). Выявлено, что у матерей детей с высокой активностью ОПИГН значительно чаще, по сравнению с матерями больных со среднетяжёлой формой ОПИГН, наблюдались угроза прерывания во 2-й половине беременности, гесто-зы и нефропатия беременных (р < 0,005). В анамнезе детей с высокой активностью ОПИГН чаще выявлялась недоношенность (р < 0,005). При тяжёлом течении ОПИГН неудовлетворительные жилищно-бытовые условия и низкий уровень образования родителей встречались достоверно чаще, чем у больных среднетяжёлой формой ОПИГН.
Заключение. Детей, заболевших ОПИГН, родившихся недоношенными; имеющих у матерей угрозу прерывания во 2-й половине беременности, гестозы и нефропатии в период беременности; социально неблагоприятные факторы, необходимо включать в группу высокого риска тяжёлого течения ОПИГН с развитием осложнений.
* * *
