CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
69
100% нейтрофилов. При микроскопии толстой капли ликво-ра обнаружены грамотрицательные палочки. С 3-х суток болезни, кроме ригидности затылочных мышц, отмечались также положительные симптомы Кернига и Брудзинского. Рвота не повторялась. В сыворотке крови обнаружены IgM к вирусу Эпштейна-Барр (ВЭБ), в ликворе выявлены IgM к энтеро-вирусу. В реакции латекс-агглютинации нативного ликвора с сывороткой R3 обнаружен антиген Haemophilus influenzae тип b. ДНК ВЭБ и РНК энтеровируса не идентифицированы. Субфебрильная лихорадка 4 дня. Больная была беспокойна, часто кричала, находилась в вынужденной позе на животе. На 7-е сутки болезни в ликворе была выявлена положительная динамика: цитоз — 130 х 109/л, 95% клеток — нейтрофи-лы. С 8-го дня болезни — уменьшение выраженности неврологической симптоматики. На 11-е сутки состояние девочки с уверенной положительной динамикой. На 17-е сутки больная была выписана домой. Посев ликвора стерилен. На основании клинико-лабораторных данных пациентке был выставлен диагноз: острый менингоэнцефалит вирусно-бактериаль-ной этиологии (Haemophilus influenzae тип b, энтеровирусная инфекция, ВЭБ-инфекция).
Заключение. Данный случай демонстрирует нечастую ситуацию — воспаление ЦНС с участием сразу трех возбудителей — сочетание бактериальной гемофильной инфекции с распространёнными энтеровирусной инфекцией и инфекцией, вызванной вирусом герпеса 4 типа. Настоящий случай произошёл в 2018 г до введения иммунизации против гемофиль-ной инфекции в Беларуси.
* * *
ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ОСОБЕННОСТЬ ТЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА И КОМОРБИДНОСТЬ У РЕБЁНКА ИЗ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЫ СЕВЕРНОГО КАВКАЗА
Симонов М.В., Симонова О.И.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, Чеченская Республика, фенотип, генотип, корреляции, секвенирование нового поколения, синдром псевдо-Барттера, коморбидность
Актуальность. В Северо-Кавказском федеральном округе наблюдается более 184 пациентов с муковисцидозом (МВ), из них 157 детей. Подробные генотип-фенотипические особенности течения МВ различных этнических групп Северного Кавказа недостаточно изучены. Нами описано коморбидное состояние и особенности генотип-фенотипической корреляции у ребёнка с частым нуклеотидным вариантом, который встречается преимущественно у пациентов из Чеченской Республики.
Описание клинического случая. Мальчик М., 3 года 2 мес. В 1-е сутки жизни — клиническая картина мекониального илеуса. Проведена хирургическая эвакуация мекония. По данным неонатального скрининга выявлено повышение иммуно-реактивного трипсина до 95,9 нг/мл. Получен положительный результат потовой пробы на аппарате «Нанодакт». Уровень панкреатической эластазы-1 в кале менее 50 мкг/г. Установлен диагноз МВ. Выявлен генотип: патогенетический вариант 1677delTA/1677delTA. До 12 мес жизни у ребёнка отмечались проявления псевдосиндрома Барттера. Во время очередной госпитализации на фоне полного благополучия появились жалобы на боли в животе, бледность кожного покрова, выра-
женную общую слабость. Также отмечалась десатурация до 88%, тахипноэ до 45 уд/мин, тахикардия до 150 уд/мин, фе-брильная лихорадка, постепенно появлялась выраженная ик-теричность кожного покрова и склер. Лабораторно гемоглобин 90 г/л. Через 12 ч лейкоцитоз (21,39 х 109/л), ретикулоци-тоз (61,6%), эритропения (2,74 х 1012/л), неполный синдром цитолиза (АСТ 152 ЕД/л), повышение общего билирубина до 120,4 мкмоль/л, прямого билирубина до 11,2 мкмоль/л, С-ре-активного белка до 35,58 мг/л, содержание прокальцитонина до 4,48 нг/мл. Прямой антиглобулиновый тест отрицательный. В клиническом анализе мочи протеинурия (2 г/л), макрогематурия (1082,7 в поле зрения). В дальнейшем отмечалось снижение гемоглобина до 67 г/л, ребёнок ослаблен, вялый, в сознании, резко снижен аппетит. По жизненным показаниям проведена инфузия эритроцитарной взвеси, после которой отмечалась нормализация общего состояния и лабораторных показателей. Ввиду отсутствия приёма новых лекарственных препаратов лекарственный генез гемолиза был маловероятен. Накануне выявлено, что ребёнок впервые употреблял конские бобы Viciafava. Учитывая отрицательный прямой антиглобулиновый тест и этническую принадлежность пациента (кумык), прежде всего исключался гемолитический криз, связанный с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Выявлено снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы до 176,0 мЕД/109 эр. (N 244-299). В связи с полученными данными у мальчика, вероятно, отмечался дебют фавизма — состояние тяжёлого внутрисосудистого гемолиза, вызванное употреблением в пищу бобов Viciafaba. В настоящее время проводится поиск мутаций в гене G6PD. Очевидно, у ребёнка, проживающего в Ямало-Ненецком автономном округе, представителя тюркского народа и носителя нуклеотидного варианта c.1545_1546delTA, p.Tyr515X в гомозиготном состоянии, который, в свою очередь, является самым частым нуклеотидным вариантом у пациентов с МВ из Чеченской Республики, выявлено коморбидное состояние.
Заключение. Наличие одного из самых частых аутосом-но-рецессивных орфанных заболеваний — МВ не исключает наличие другого рецессивно наследуемого заболевания, сцепленного с полом и характеризующегося развитием гемолиза после употребления в пищу конских бобов Vicia fava, связанного с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Продолжено динамическое наблюдение за пациентом.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИЕЙ В ПЕРИОПЕРАЦИОННОМ ПЕРИОДЕ ПРИ УСТАНОВКЕ ГАСТРОСТОМЫ
Соколова А.В., Бушуева Т.В., Гусев А.А., Боровик Т.Э., Кузенкова Л.М., Яцык С.П.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: пропионовая ацидурия, периоперационый период, гастростома
Актуальность. Пропионовая ацидурия (ПА) — наследственное нарушение обмена веществ, при котором страдает метаболизм незаменимых аминокислот (метионин, треонин, валин, изолейцин) и жирных кислот с нечётным числом углеродных атомов. Заболевание относится к нарушениям обмена веществ интоксикационного типа, которые часто дебютируют и сопровождаются метаболическими кризами, нередко приво-
70
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
дящими к тяжёлой инвалидизации пациентов. Базовое лечение ПА — диетотерапия с ограничением белка, использованием специализированных аминокислотных смесей с ограничением непереносимых аминокислот, частые дробные кормления без ночного перерыва в грудном и раннем возрасте.
Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности (1-я — мальчик, умер в возрасте 2 лет, страдал нейро-дегенеративным заболеванием, диагноз верифицирован не был), 2 срочных родов. При рождении состояние ребёнка тяжёлое за счёт синдрома угнетения, недостаточности питания 2 степени. В возрасте 7 мес на фоне ОРВИ возникли судороги, перешедшие в кому. По данным молекулярно-гене-тического тестирования была выявлена мутация (c.C1274G, p.P425R) в 12 экзоне гена PCCB в гомозиготном состоянии, характерная для ПА. Ребёнку назначена диетотерапия. На фоне псевдобульбарного синдрома отмечались трудности с приёмом пищи, проведения ночных кормлений, в том числе кормлением специализированной смесью, что привело к снижению нутритивного статуса и значительному повышению риска развития метаболического криза. Для организации адекватного режима питания во избежание катаболизма, нарушений гомеостаза и развития гипогликемии, а также для профилактики метаболических кризов в возрасте 1 года 7 мес ребёнку была установлена низкопрофильная га-стростома, что позволило компенсировать кислотно-щелочное состояние (КЩС). С учётом физиологической потребности парентерально и частично через гастростому вводили глюкозо-солевые растворы. В конце 1-х суток было начато введение специализированной смеси аминокислот без ме-тионина, треонина, валина, изолейцина в объёме % суточной потребности. На 2-е сутки в питание добавлена смесь на основе адаптированной молочной смеси из расчёта % ранее рассчитанного натурального белка, на 3-и сутки ребёнок получал уже 50% от рассчитанного питания через гастростому, а на 4-е сутки полный объём питания, строго соблюдался режим кормлений через 3 ч без ночного перерыва. Контроль КЩС проводился каждые 3 ч. При соблюдении подобной тактики ведения пациента удалось избежать развития метаболического криза, сохранить нормальные показатели гомеостаза.
Заключение. При необходимости установки гастростомы пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ, угрожающими по развитию метаболического криза, необходим динамический контроль КЩС и при необходимости его коррекция, предварительный расчёт состава и объёма специализированной и адаптированной молочной смеси.
* * *
ОБЩАЯ МАГНИТОТЕРАПИЯ В КОМПЛЕКСНОМ ЛЕЧЕНИИ ПАЦИЕНТА С ГЕРПЕТИФОРМНЫМ ДЕРМАТИТОМ ДЮРИНГА
Соколова В.В., Конова О.М.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: магнитотерапия, герпетиформный дерматит
Актуальность. Герпетиформный дерматит Дюринга — редкий буллёзный дерматоз иммунной природы, ассоциированный с глютен-чувствительной энтеропатией. Характеризуется полиморфными высыпаниями и сильным зудом, трудно поддающимся симптоматической медикаментозной терапии.
Описание клинического случая. В клинику поступил мальчик 6 лет с жалобами на распространённые высыпания на коже лица, туловища, конечностей, сопровождающиеся интенсивным зудом. Болен с 6 мес, наблюдался у аллерголога по месту жительства с диагнозом: Атопический дерматит, проводимая терапия местными глюкокортикосте-роидными препаратами и эмолентами без эффекта. В возрасте 5 лет была диагностирована целиакия. Придерживается безглютеновой диеты. При осмотре кожный патологический процесс имеет распространённый характер. На коже лица, шеи, груди множественные папулы и эрозии с обрывками эпидермиса по периферии. В области предплечий, ягодиц и нижних конечностей — фолликулярные папулы с чешуйками на поверхности. По всему телу — множество линейных экскориаций, покрытых геморрагическими корочками. Субъективно — интенсивный зуд. На основании клинической картины, комплексного обследования и данных биопсии кожи выставлен диагноз: Герпетиформный дерматит Дюринга. Целиакия, клинико-лабораторная и эндоскопическая ремиссия. В медикаментозной системной терапии: дапсон 25 мг/сут, левоцетиризин; в наружной терапии: крем метил-преднизолона ацепонат 0,1%; безглютеновая диета. По ходу терапии отмечался постепенный регресс высыпаний, однако зуд не купировался. С целью оказания противозудного действия принято решение о подключении физиотерапевтического лечения. Учитывая высокую чувствительность гипо-таламической области головного мозга к действию магнитного поля, его выраженный вегетокорригирующий эффект и способность стабилизировать иммунореактивные процессы, пациенту был проведён курс общей низкоинтенсивной маг-нитотерапии бегущим полем № 7 (индукция 1,75 мТл, время процедуры 15 мин). На фоне проведённой терапии отмечалось снижение интенсивности зуда вплоть до полного исчезновения к концу курса лечения.
Заключение. Учитывая благоприятное действие магнитного поля, а также данные о его последействии, мальчику было рекомендовано получать курс общей магнитотерапии N 7-12 каждые 4-6 мес.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ОРГАНИЗАЦИИ ПИТАНИЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ C ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ ЗДОРОВЬЯ
Соловьева Ю.В., Горелова Ж.Ю.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: организация питания, пищевое поведение, меню, обучающиеся, ограниченные возможности здоровья
Актуальность. В связи с ростом числа обучающихся с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) необходимо изучение организации их питания и пищевого поведения для дальнейшей его оптимизации.
Цель: определить особенности организации питания и пищевого поведения у школьников с ОВЗ.
Материалы и методы. Опрос-анкетирование обучающихся в возрасте 16-18 лет с ОВЗ, их родителей/опекунов и гигиеническая оценка рациона на соответствие требованиям СанПин 2.3/2.4.3590. Проведена гигиеническая оценка двухнедельного меню обучающихся с ОВЗ, преимущественно с неврологической симптоматикой, расчётным методом
