В.М. ЛОБАНКОВ, М.Н. КАМБАЛОВ, С.В. ИВАНОВ ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ У БЛИЗНЕЦОВ
УО «Гомельский государственный медицинский университет».
Республика Беларусь
С целью изучения особенностей клиники язвенной болезни двенадцатиперстной кишки у близких родственников было проведено ретроспективное исследование трех пар близнецов, страдающих этим заболеванием. Высказано предположение, что в возникновении и варианте течения ЯБДК существенную роль играют генетическая предрасположенность и индивидуальные хроно-биологические особенности организма больного.
Ключевые слова: близнецы, язвенная болезнь, перфоративная язва.
To examine specific features of the duodenal ulcer in immediate relatives we have performed the retrospective analysis of three pairs of twins suffering from the disease. It is assumed that the onset and the course of the duodenal ulcer are influenced by genetic predisposition and individual chronobiological features of a patient’s organism.
Keywords: twins, duodenal ulcer, perforated ulcer.
Язвенная болезнь (ЯБ) - хроническое, генетически обусловленное общее заболевание, тяжесть течения которого зависит как от врожденных особенностей пациента, так и от ряда черт его образа и стиля жизни. Наследственная предрасположенность к этому заболеванию проявляется в антропометрических особенностях строения тела, функциональных характеристиках центральной и вегетативной нервной системы, специфических дерматоглифических показателях, увеличенном количестве об-кладочных клеток слизистой оболочки желудка, повышенном высвобождении гаст-рина на пищевую стимуляцию, дефицитом фукогликопротеидов в желудочной слизи и др. [2, 6]. Известно, что у родственников первой степени родства язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (ЯБДК) встречается в 3-7 раз чаще, чем в общей популяции [3, 6, 7]. Одним из объективных способов выяснения роли наследственности и
факторов внешней среды в формировании тех или иных заболеваний человека является близнецовый метод исследования [1,
3, 4].
Однояйцевые, идентичные или моно-зиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, разделившейся при первом дроблении на две части. Оба индивидуума имеют идентичный геном и, соответственно, равные склонности к заболеваниям. Рожденные практически одновременно, они, кроме того, должны обладать аналогичными хронобиологи-ческими особенностями. Выявляемые в течение жизни некоторые отличия между однояйцевыми близнецами могут быть связаны с различным воздействием факторов окружающей среды, а также - образа и стиля жизни. Разнояйцевые или дизиготные близнецы развиваются в результате одновременного оплодотворения двух (или более) яйцеклеток. Они имеют разный геном,
могут быть разного иола и обладать представленными в разной степени морфофункциональными различиями. Близнецовый метод со сравнением изучаемых признаков у монозиготных, а также ди- или полизи-готных близнецов считается достаточно наглядным и чувствительным. Сопоставление разнообразных анатомических и физиологических параметров одно- и разнояйцевых близнецов позволяет судить о роли наследственности, а сравнение однояйцевых близнецов, выросших раздельно, о влиянии условий внешней среды на одинаковый генотип [1, 5].
Использование близнецового метода лежало в основе выявления наследственной предрасположенности к целому ряду заболеваний, среди которых сердечнососудистые, онкологические, эндокринологические, психические, дерматологические и др., в том числе ЯБ [4]. Например, конкор-дантность (идентичность по определённому признаку) по ряду заболеваний у монозиготных близнецов превышает таковую у дизиготных. Так, по желчнокаменной болезни это соотношение составляет 4,1, по сахарному диабету - 4,9, по псориазу - 4,7 [3].
Целью данной работы явилось исследование особенностей клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки у близнецов.
Материалы и методы
Проведено ретроспективное сравнительное исследование течения ЯБДК у трех пар близнецов мужского пола, среди которых две пары были однояйцевыми близнецами, а одна пара - разнояйцевыми. Анализируемые пациенты перенесли экстренные и плановые операции по поводу ЯБДК. Клинико-анамнестические, социологические и демографические параметры больных изучены методом индивидуального интервьюирования по специально разработан-
ной схеме (рационализаторское предложение № 730 от 29.01. 2004 г. по УО «Гомельский государственный медицинский университет»).
Результаты и обсуждение
Приводим описание наблюдений. В 1985 г. в больнице скорой медицинской помощи г. Гомеля с интервалом в несколько часов были прооперированы двое однояйцевых близнецов по поводу перфоратив-ных язв двенадцатиперстной кишки. Обоим произведено ушивание прободных язв. Возраст больных на момент перфорации составил 28 лет, оба имели семьи и жили отдельно. Из анамнеза известно, что условия проживания в детстве и юности были одинаковыми, отец страдал язвенной болезнью. С 16 лет братья стали курить, алкоголем не злоупотребляли. Оба получили среднетехническое образование. Спустя 23 года после службы в армии, стали отмечать симптомы язвенной диспепсии с невыраженными синхронными сезонными обострениями, которые купировались на фоне симптоматического самолечения. Накануне прободения, в пределах 3-5 суток, оба отмечали появление клинических признаков обострения язвенной болезни, при этом воздействие каких-либо явных провоцирующих факторов не установлено.
Другой парой однояйцевых близнецов, находящихся под нашим наблюдением, являются братья 1955 г. рождения, длительно страдавшие тяжелой формой ЯБДК. Из анамнеза известно, что в детстве и юности развивались нормально, проживали в одинаковых условиях, оба имеют среднетехническое образование, одинаковый стаж курения - с 18 лет, алкоголем не злоупотребляют. Сестра отца болеет ЯБДК, перенесла ушивание перфоративной язвы. Интерес представляет то, что дебют заболевания у обоих пришелся на юношеские годы, и до
двадцатилетнего возраста оно характеризовалось легким течением. Однако после службы в армии ЯБ приобрела тяжелое течение с ежегодными несезонными обострениями. Оба многократно проходили курсы амбулаторной и стационарной консервативной терапии. В конечном итоге обоим в Гомельской ЦГКБ были произведены плановые органосохраняющие операции с отличными отдаленными результатами. Однако первому брату в возрасте 44 лет была произведена изолированная селективная проксимальная ваготомия (СПВ). Второй был прооперирован, спустя 3 года, уже с явлениями субкомпенсированного бульбарного стеноза (выполнена СПВ с дуоде-нопластикой).
Напротив, в паре разнояйцевых близнецов, также проживавших в детстве и юности в одинаковых условиях, тяжелой формой ЯБДК страдал только один. В возрасте 28 лет в Гомельской ЦГКБ ему была выполнена СПВ с отличным отдаленным результатом. Пациент работает инженером. На момент заболевания не курил, не злоупотреблял алкоголем и жил с семьей в отдельной благоустроенной квартире. Его брат - грузчик по профессии, курящий, злоупотребляющий алкоголем, холостой, никогда не имел проявлений желудочной диспепсии. Персистенция Helicobacter pylori была подтверждена у обоих (при гастроскопии у неболеющего брата признаков ЯБ выявлено не было). Таким образом, даже, имея более выраженные экзогенные факто-ры риска ЯБ, один из братьев, видимо, обладает меньшими (или не обладает вовсе) генетическими предпосылками заболевания.
Даже на ограниченном количестве наблюдений можно подтвердить существенную значимость генетической предрасположенности в возникновении и варианте клинического течения язвенной болезни, наряду с другими факторами патогенеза,
как персистенция Helicobacter pylori, курение, злоупотребление алкоголем и др.
Кроме этого, на возникновение такого осложнения ЯБ, как перфорация, наряду с экзогенными воздействиями (социальными, геофизическими и др.), могут влиять индивидуальные хронобиологические особенности организма. Последнее положение было наглядно продемонстрировано уникальным наблюдением синхронной спонтанной перфорации дуоденальной язвы у идентичных близнецов.
Выводы
1. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки у однояйцевых близнецов характеризуется сходным клиническим течением.
2. Развитие спонтанных обострений и осложнений, в частности - перфораций, у однояйцовых близнецов может происходить синхронно.
3. У разнояйцевых близнецов, несмотря на аналогичные условия жизни и действие схожих «ульцерогенных» факторов риска, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки может приобретать различный клинический вариант течения.
4. На примере близнецового метода исследования в развитии язвенной болезни двенадцатиперстной кишки подтверждается существенная значимость наследственности.
ЛИТЕРАТУРА
1. Близнецовый метод / Н. П. Бочков [и др.] // Бела-рус. энцикл.: в 18 т. - Минск, 2004. - Т. 3. - С. 244-247.
2. Комаров, Ф. И. Язвенная болезнь / Ф. И. Комаров, А. В. Калинин // Руководство по гастроэнтерологии: в 3 т. / под ред. Ф. И. Комарова, А. Л. Гребнева. -М.: Медицина, 1995. - Т. 1: Болезни пищевода и желудка. - С. 456-534.
3. Фогель, Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, 1989-1990.
4. Ewens, W. J. Mathematical population genetics / W. J. Ewens. - Berlin, NewYork: Springer, 1980. - P. 268.
5. Holmes, M. Revolutionary birthdays / M. Holmes //
Nature. - 1994. - Vol. 373. - P. 468-479.
6. Soil, A. H. Peptic ulcer and its complications / A. H. Soll // Gastrointestinal and liver disease. -Philadelphia-London-Toronto-Monreal-Sydney-Tokyo:
Slesinger and Fordtran’s, 1998. - Vol. 1. - P. 620-678.
7. Tytgat, G. N. J. Duodenal ulcer disease / G. N. J. Tytgat // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. - 1996. - Vol. 8. - N8. -P. 829-834.
Поступила 20.03.2008 г.