CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
411
ки дилатации кишечных петель. При компьютерной томографии органов брюшной полости был выявлен диастаз лонных костей 40 мм. Ребёнок оперирован на 2-е сутки жизни, выполнена тубу-ляризация мочевого пузыря. Перевязка ректо-везикального свища. Пластика передней брюшной стенки. Орхидопексия с двух сторон. Колостомия. В ходе операции слева была определена зона ректо-везикального свища 0,2 см. Вскрыта париетальная брюшина слева, толстая кишка расширена, заполнена меконием, мо-билизирована до зоны свища. Свищ лигирован и пересечён. Резекция дистального расширенного участка кишки 5 см, меконий вязкий, густой. В левом мезогастрии сформирована концевая ко-лостома. С двух сторон визуализированы яички 1,5 * 1,0 см, выполнена орхидопексия. При выписке послеоперационная рана на передней брюшной стенке состоятельна, заживление первичным натяжением, признаков воспаления нет. Состояние с положительной динамикой, пациент выписан домой для дальнейшего этапного оперативного лечения.
Заключение. Общая настороженность и осведомлённость в вопросе пациентов с аноректальными мальформациями и ЭМП среди акушеров-гинекологов и неонатологов — ключ к своевременному обнаружению и лечению данной патологии.
* * *
СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ
Комилова Б.И.
Научный руководитель: С.И. Мельник
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России, Санкт-Петербург
Ключевые слова: дети, первичная цилиарная дискинезия, обратное расположение органов
Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетически детерминированное заболевание. Частота встречаемости 1 на 2265-40 000 населения. В его основе лежат врождённые дефекты строения ресничек мерцательного эпителия дыхательных путей, приводящие к нарушению их двигательной активности. Синдром Картагенера — один из вариантов проявлений ПЦД, характеризующийся обратным расположением органов, бронхоэктазами, синуситом. Прогноз зависит от объёма и характера поражения лёгких и своевременности постановки диагноза.
Описание клинического случая. Мальчик Ф., 10 лет. Доношенный, полновесный ребёнок без отягощённой наследственности по бронхолёгочным заболеваниям. С 3 лет отмечаются заболевания нижних дыхательных путей, трактуемые как пневмония, однако рентгенограмма органов грудной клетки впервые выполнена в возрасте 8 лет. Ходьба на расстояние 300 м вызывает кашель. Затяжные риниты, синуситы, отиты ранее отрицает. В возрасте 7 лет была проведена компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки, по данным которой впервые были описаны бронхоэктазы с двух сторон и обратное расположение органов. При осмотре обращали на себя внимание астеническое телосложение, серый оттенок кожных покровов, умеренное количество влажных средне- и крупнопузырчатых хрипов с обеих сторон, мозаичный оттенок перкуторного тона. В клиническом и биохимическом анализах крови, общем анализе мочи патологии не выявлено. По данным КТ обнаружены цилиндрические и ме-шотчатые бронхоэктазы S5, S8-S10 справа, Sl-3, S7 слева; пан-синусит. При фибробронхоскопии определён двусторонний диффузный гнойный эндобронхит. В промывных вод бронхов рост St. aureus 105, St. species 103, St. pneumonia 103. При патогистологи-
ческом исследовании промывных вод бронхов установлено, что цилиарный аппарат в большинстве клеток сильно разрежен или слущен. Движения ресничек на всех клетках отсутствуют. При электронной микроскопии наблюдается отсутствие внутренних динеиновых ручек между периферическими дублетами микротрубочек в составе реснички. По данным комплексного исследования функции внешнего дыхания: признаки смешанного умеренного нарушения проходимости периферических дыхательных путей, смешанный вариант нарушений механики дыхания, умеренное снижение жизненной емкости лёгких в сочетании с резким повышением остаточного объема лёгких. По совокупности клинических, функциональных и рентгеновских данных, микроскопии реснитчатого аппарата был установлен диагноз: синдром Картагенера, обратное расположение органов, бронхоэктазы, синусит.
Заключение. Представленный случай демонстрирует определенную сложность диагностики первичной цилиарной диски-незии. Синдром Картагенера был установлен лишь спустя 2 года с момента визуализации обратного расположения органов и выявления бронхоэктазов.
* * *
ОСОБЕННОСТИ РАННЕГО НЕОНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДАУДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ
Конарбаева Б.Е., Аяганова С.Н., Толеген А. Научный руководитель: к.м.н., доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: новорождённые, сахарный диабет, перинатальные исходы
Актуальность. Наличие сахарного диабета (СД) у беременной женщины проявляется нарушениями внутриутробного развития плода, а также в период ранней неонатальной адаптации, что может ассоциироваться с формированием диабетической эм-бриофетопатии, врождённых пороков развития, задержкой внутриутробного развития. При позднем СД у плода регистрируется клинико-лабораторный симптомокомплекс диабетической фето-патии: гиперсомия, полицитемия, гипогликемия и др.
Описание клинического случая. Ребёнок от 1-х оперативных родов на сроке 38 нед + 4 дня, от мамы с сахарным диабетом 2-го типа, впервые выявленным. Девочка с массой тела при рождении 5180 г, длина тела 62 см, окружность головы 37 см, окружность груди 41 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Состояние удовлетворительное. В операционном блоке приложена к груди через 30 мин, сосала активно, усваивала. Подкожный жировой слой развит избыточно, распределён равномерно. Фенотипические признаки диабетической фетопатии: диспластическое ожирение, лунообразное лицо, короткая шея, пастозность, диспропорциональность тела (выраженный плечевой пояс, даинное туловище, короткие конечности и относительно малая голова). Предварительный диагноз: синдром новорождённого от матери с сахарным диабетом. Диабетическая фетопатия. Ребёнок доношенный в 38 нед, большой к сроку геста-ции. Уровень сахара в крови у девочки через 1 ч после родов снижен (2,2 ммоль/л). Для коррекции неонатальной гипогликемии/>ег os была назначена 10% глюкоза 5 мл, контроль сахара крови в динамике через 3 ч. В 1-е сутки у девочки отмечалось снижение сахара в крови, проводилась коррекция. В динамике уровень сахара крови у новорождённой нормализовался. Грудь матери сосала активно. При нейросонографии у новорождённой было выявлено ги-поксическое повреждение центральной нервной системы, субэпен-
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
димальное кровоизлияние слева в стадии частичного лизиса и ки-стообразования. Клинический диагноз: гипоксическое повреждение ЦНС лёгкой степени, острый период, субэпендимальное кровоизлияние слева в стадии частичного лизиса и кистообразования. Синдром новорождённого от матери с сахарным диабетом. Диабетическая фетопатия. Неонатальная гипогликемия. Доношенный в 38 нед, большой к сроку гестации. Определена истинная гиперсо-мия с превышением всех показателей физического развития (массы тела, роста, окружностей головы и груди, массо-ростового коэффициента) выше 75 перцентиля. Выписана домой на 6-е сутки с массой тела 4986 г.
Заключение. Значимым метаболическим осложнением у новорождённых от матерей с сахарным диабетом является постна-тальная гипогликемия. Своевременная диагностика и раннее начало лечения имеют решающее значение в исходе заболевания.
* * *
ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ У НОВОРОЖДЁННЫХ ОТ МАТЕРЕЙ С ПОДТВЕРЖДЁННОЙ ИНФЕКЦИЕЙ SARS-CoV-2
Конарбаева Б.Е., Аяганова С.Н., Толеген А. Научный руководитель: к.м.н., доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: новорождённые, инфекция 5АИБ-ОоУ-2, перинатальные исходы
Актуальность. Всемирная организация здравоохранения 11.03.2020 объявила о пандемии по инфекции 8АК8-СоУ-2. Установлено, что дети подвергаются воздействию этой инфекции меньше, чем взрослые. По мере роста заболеваемости увеличилось число новорождённых от матерей с СОУГО-19. При этом новорождённые и дети до 1 года более уязвимы для инфекции 8АК8-СоУ-2 с более высокой вероятностью тяжёлого течения заболевания по сравнению с детьми старшего возраста.
Цель: провести анализ перинатальных исходов и состояния здоровья новорождённых от родильниц с подтверждённой ЗАИБ-СоУ-2 в Карагандинской области.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации рожениц и родильниц с СОУГО-19, а также анализ состояния новорождённых, родившихся от матерей 8АК8-СоУ-2 в Карагандинской области во втором полугодии 2021 г. Всего проанализировано 120 случаев родов.
Результаты. Установлено, что у 120 (28,1%) рожениц и родильниц подтвердился анализ на СОУГО-19. Среди всех поступивших диагностирована пневмония у 18 (20,9%) женщин. В когорте 15 (17,4%) имели преждевременные роды и 42% перенесли кесарево сечение. Ни один ребёнок после рождения не потребовал оказания реанимационных мероприятий. Нами было выявлено, что в 8 (6,6%) случаях у новорождённых результаты анализа на 8АК8-СоУ-2 были положительными. 40% новорождённых составили недоношенные дети (32-36 нед гестации). У одного новорождённого из 8 наблюдалась коронавирусная инфекция тяжёлой степени тяжести. В 7 случаях отмечено бессимптомное течение 8АК8-СоУ-2. По данным нашего анализа, все инфицированные дети находились на искусственном вскармливании до выписки из стационара, средняя продолжительность пребывания в стационаре составила 10 дней. Все были выписаны домой под наблюдение педиатра. Летальных исходов среди матерей и их новорождённых детей нет.
Заключение. Новорождённые, родившихся от матерей с подтверждённой инфекцией 8АК8-СоУ-2, в 93,4% случаев были здо-
ровы. Постнатальное инфицирование новорождённых протекало существенно чаще в лёгкой форме на фоне сформировавшихся адаптационных возможностей, новорождённые оставались на
спонтанном дыхании и имели благоприятный прогноз.
* * *
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА
Краус Т.А., Карпенко А.Н. Научный руководитель: к.м.н., доцент О.М. Малюга
Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул
Ключевые слова: дети, мукополисахаридоз, диагностика
Актуальность. Мукополисахаридоз (МПС) II типа (синдром Хантера) — генетическое заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования вследствие мутации в гене идуронат-2 сульфатазы, для которого разработана ферментозаместительная терапия (ФЗТ). В Алтайском крае наблюдаются 8 детей с МПС II типа. Приводим описание клинического наблюдения ребёнка с наиболее тяжёлым течением заболевания.
Описание клинического случая: Мальчик, 2 года, с задержкой речевого развития, снижением слуха, гиперактивностью, частыми ринитами. Телосложение непропорциональное, увеличение живота, узкие плечи, ноги Х-образные, дизостозы голеностопных суставов, широкая переносица и вздёрнутый нос, низко посаженные уши, брахидактилия и клинодакгилия пальцев кистей, кожа сухая и плотная, тугоподвижность суставов. У двоюродной тёти пробанда сын с подобными симптомами. Проведено обследование: активность идуронатсульфатазы в плазме резко снижена; по результатам одномерного электрофореза гликозаминогли-канов: повышена экскреция гепарансульфата и дерматансульфата с мочой. Выставлен диагноз: МПС II типа (синдром Хантера). Начата ФЗТ препаратом идурсульфаза. На 5-й приём препарата развился анафилактический шок, произошла остановка дыхания. От дальнейшей ФЗТ мать отказалась. В динамике состояние ухудшалось: нарушения поведения, эмоциональная неустойчивость; потеря приобретённых навыков; пахово-мошоночные грыжи. Через 4 года появились эпизоды судорог, перестал ходить, сидеть, говорить, ограничение объёма активных движений во всех группах суставов. В возрасте 10 лет оформлен паллиативный статус, перенёс внебольничную двустороннюю пневмонию, была произведена тра-хеостомия. На данный момент ребёнку 13 лет, состояние стабильно тяжёлое, носитель трахеостомы, самостоятельно не дышит, голову не держит, не переворачивается, не сидит, не ходит, речи нет, на обращенную речь не реагирует. На MPT головного мозга: атрофия вещества больших полушарий мозга. ЭЭГ: эпилептиформная активность в центрально-затылочной области левого полушария, признаки функциональной дезорганизации коры. Общее замедление и задержка формирования корковой ритмики. На УЗИ внутренних органов гепато- и спленомегалия, пиелокаликоэктазия слева. Мультиспиральная компьютерная томография: двусторонние поствоспалительные изменения лёгких. Рубцовый стеноз трахеи.
Заключение. Мукополисахаридоз II типа — редкое, тяжело протекающее заболевание, для которого разработана ФЗТ. Однако при проведении данной терапии возможны побочные эффекты. В отсутствие ФЗТ состояние прогрессивно ухудшается, исход заболевания неблагоприятный.
* * *
