CC BY
0
https://elibrary.ru/ipbzew
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
69
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
АУТОИММУННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ КАК МАСКА АЛПС-ПОДОБНОГО СИНДРОМА
Тулупова С.А., Дышева А.И.
Научный руководитель: доцент Л.Е. Ларина
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; аутоиммунный лимфопролиферативный синдром; мутация KRAS; анемия; спленомегалия
Актуальность. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания характерны лимфаденопатия, спленомегалия, аутоиммунная цитопения, повышение популяции DNT-клеток, склонность к лимфоидным злокачественным новообразованиям. Мутация в гене KRAS может привести к развитию АЛПС-подобного синдрома, проявляющегося как АЛПС.
Описание клинического случая. Мальчик, 3 года, госпитализирован с жалобами на боль и ограничение движений в шее, боль в животе. Лабораторно: гемоглобин 83 г/л, ретику-лоциты 3,6-4,18%, тромбоциты 79 х 109/л, проба Кумбса отрицательная, повышение уровней общих иммуноглобулинов А, G, М и витамина В12. При УЗИ: гепатоспленомегалия без признаков портальной гипертензии; шейный лимфаденит. Исключены: лимфопролиферативные заболевания, портальная гипертензия, вирусная инфекция Эпштейна-Барр. Пациент выписан с диагнозом: Гемолитическая анемия с латентным гемолизом. В межгоспитальный период сохранялись сплено-мегалия, анемия. Повторно госпитализирован с симптомами геморрагического васкулита (сыпь, суставной синдром). При поступлении: гемоглобин 54 г/л, тромбоциты 126 х 109/л, лейкоциты 2,58 х 1012/л, спленомегалия. Исключён дебют гемоб-ластоза и гистиоцитоз из клеток Лангерганса. Данные анамнеза (длительно существующие спленомегалия, цитопения), клинического осмотра (лимфопролиферативный синдром, ан-гионевротические отёки, васкулит) и лабораторного обследования (гипергаммаглобулинемия, повышение DNT-клеток и уровня В12) характерны для АЛПС и АЛПС-подобного синдрома. До получения генетического подтверждения диагноза решением врачебной комиссии был назначен сиролимус. Отмечено купирование явлений геморрагического васкулита, панцитопении, спленомегалии. В межгоспитальный период ребёнок получает сиролимус, состояние стабильное. Получены результаты генетического исследования: в гене KRAS выявлена мутация c.37G>T в гетерозиготном состоянии, характерная для АЛПС-подобного синдрома.
Заключение. Для АЛПС и АЛПС-подобного синдрома характерны полиморфизм клинического течения, генетическое подтверждение диагноза, высокий риск развития лимфопро-лиферативных и аутоиммунных заболеваний. Для оптимистичного прогноза жизни и здоровья пациентов важны своевременная диагностика и раннее назначение терапии.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ И ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ С ДИСТРОФИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЁННОГО БУЛЛЁЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА
Фомина Д.Э.1, Алимова А.М.1 Научные руководители: профессор Н.Н. Мурашкин12, доцент Н.Г. Звонкова1,2
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;
2ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети; врождённый буллёзный эпидермолиз; физическое развитие; нутритивный статус; нутритивная поддержка; гастростомия
Актуальность. Врождённый буллёзный эпидермолиз протекает с образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, сопровождается нарушениями физического развития (ФР) детей, что влияет на качество и продолжительность их жизни. Дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза (ДБЭ) — тяжёлая по течению, ведёт к грозным осложнениям и требует лечения в отделении хирургии и реанимации.
Цель: определить особенности физического развития и питания у детей с ДБЭ.
Материалы и методы. Проведён анализ данных историй болезни 7 пациентов (мальчика и 3 девочки в возрасте 2-16 лет) с ДБЭ. Дети были распределены на 2 группы по наличию/отсутствию гастростомы. Были оценены показатели ФР по стандартам ВОЗ с расчетом Z-score: рост/возраст (HAZ), вес/возраст (WAZ), индекс массы тела/возраст (BAZ) при первичном поступлении и в динамике, число операций по поводу стриктур пищевода.
Результаты. Низкорослость (HAZ < -2) и дефицит массы тела (WAZ < -2) наблюдались у 5 больных, умеренная-тяжёлая недостаточность питания (BAZ < -2) — у 4 детей. У 4 больных была наложена гастростома. Средний возраст при первой госпитализации составил 60 мес, при поступлении в 2023 г — 114,86 мес. Значения показателей ФР детей с гастросто-мой и без неё при первом поступлении значимо не различались и составили: WAZ -2,78 и -1,75 (р = 0,13); HAZ -2,22 и -0,06 (р = 0,06); BAZ -1,94 и -2,10 (р = 0,42) соответственно. С течением заболевания показатели ФР ухудшались и в 2023 г. у детей с гастростомой и без неё составили: WAZ -5,57 и -4,45 (р = 0,38); HAZ -1,94 и -2,10 (р = 0,42); BAZ -4,98 и -4,02 (р = 0,37) соответственно. У пациентов с гастростомой показатели ФР до и через > 5 мес после её постановки были низкими и не улучшались: WAZ -4,44 и -4,36 (р = 0,47); HAZ -3,19 и -3,17 (р = 0,47); BAZ -3,47 и -3,84 (р = 0,39) соответственно. Среднее число вмешательств по поводу стриктур пищевода у больных с гастростомой составило 6, без гастростомы — 1,7 (p = 0,01).
Заключение. Большинство детей с ДБЭ имеют выраженную задержку роста и хроническую недостаточность питания. Основное показание к наложению гастростомы — непроходимость пищевода. Несмотря на возможность проведения баллонных дилатаций, детям с белково-энергетической недостаточностью необходимы своевременная гастростомия и энте-ральная нутритивная поддержка.
* * *
