CC BY
79
284
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
ткани, легкие, селезенку и печень. При данной патологии длительное время выявляются неспецифические жалобы, симптомы, при проведении общеклинических, инструментальных, лабораторных исследований зачастую долго не выявляется признаков неопластического процесса. Это приводит к позднему выявлению патологии и ухудшению
прогноза, что подтверждается нашим наблюдением.
* * *
ВРОЖДЕННАЯ МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
Иванцова А.В., Усманова А.А. Научные руководители - к.м.н. К.А. Казакова, М.А. Варичкина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Актуальность. Врожденная мерозиндефицитная мышечная дистрофия (ВМД 1А) - нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез мерозина, характеризуется диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, поражением белого вещества головного мозга. Частота встречаемости ВМД 1А в РФ составляет 1:83 000 новорожденных.
Цель: определить особенности диагностического поиска при ВМД 1А
Описание клинического случая. Описано 4 клинических случая с подтвержденной ВМД 1А в Российской Федерации. Наше 4-летнее наблюдение больной девочки с ВМД 1А и молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом. Поступила в возрасте 2 мес с задержкой моторного развития, снижением мышечного тонуса, вытекание еды после кормления, срыгиваниями и плохой прибавкой в весе. Ребенок от первых родов на 38 нед у женщины с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом. Масса при рождении 2760 г, длина 49 см, оценка по шкале APGAR 7/7 баллов. После рождения состояние ребенка средней степени тяжести, крик болезненный, гипертонус, асимметрия лица, гипоплазия правого наружного уха. Ау-диоскрининг слева - отрицательный. Выявлена нейропа-тия правого лицевого нерва, верхний вялый парез. Выписана домой на 2-й нед жизни, без динамики. При повторном поступлении отмечался громкий плач, цианоз стоп, мраморность, выраженное снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, задержка моторного развития, повышение активности КФК в крови. В возрасте 5 мес отмечено прогрессирование диффузной мышечной гипотонии с формированием тугоподвижности голеностопных суставов, сухожильные рефлексы снижены, высокая активность КФК до 5 норм в крови. В возрасте 1 год по данным МРТ головного мозга было выявлено тотальное поражение белого вещества больших полушарий головного мозга, устойчивое повышение активности КФК, мутация гена LAMA 2. На основании этих данных выставлен диагноз ВМД1А. Диагноз основывается на данных из анамнеза жизни, клинических проявлениях, стойком увеличении активности КФК, поражении белого вещества го-
ловного мозга. Определяющий этап диагностики - моле-кулярно-генетическое исследование мутации гена LAMA2. Лечение симптоматическое.
Выводы. При поступлении больной с синдромом вялого ребенка, диффузной мышечной гипотонией, нарушениями дыхания и глотания, повышенной активностью КФК в крови, задержкой моторного развития, должен быть обследован на наличие ВМД. Тщательный анализ симптомов не теряет своей актуальности, так как правильно поставленный диагноз сузит диапазон молекулярно-генети-ческого поиска.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ С АУТИСТИЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ
Ирмухамедов Т.Б.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, Ташкент
Актуальность. Изучение закономерностей психического развития детей является одним из приоритетных направлений исследований последних лет. Это особенно важно для детей, страдающих аутизмом. Установлено, что характерные нарушения развития всех психических функций при детском аутизме (первазивные нарушения развития) связаны с первичной дефицитарностью аффективной сферы. Описаны характерные варианты аутистического дизон-тогенеза, отражающие трудности формирования базовых механизмов аффективной организации поведения и сознания (О.С. Никольская, 2005).
Цель: определить клинико-психологические особенности эмоциональной сферы у детей с аутистическими расстройствами.
Материалы и методы. Комплексно обследовано 36 детей с аутистическими расстройствами (25 мальчиков и 11 девочек) в возрасте от 6 до 10 лет. Все обследованные больные находились на стационарном лечении в городском детском психоневрологическом центре. Референтную группу составили 45 условно здоровых детей, из них 28 мальчиков и 17 девочек. При обследовании применяли клинико-психопатологический, клинико-катамнестический методы. Для оценки признаков аутизма был использован адаптированный опросник для родителей детей с аутистическими расстройствами.
Результаты. Ретроспективный анализ историй развития детей с аутизмом и возможность наблюдения за особенностями их взаимодействия с окружающими позволили подтвердить и систематизировать аффективные расстройства на ранних этапах аутистического дизонтогенеза. Сравнительный анализ эмоциональной сферы в норме и при аутистическом дизонтогенезе показал значимость полноценного формирования самых ранних этапов аффективного взаимодействия младенца с матерью, содержанием которых является эмоциональное и социальное развитие. При аутистических расстройствах возникают проблемы поддержания активности малыша в контактах с окружаю-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
285
щим и регуляции его аффективных состояний, что в контрольной группе обеспечивалось возможностью взрослого разделять и модулировать его аффективные переживания, менять их знак, постепенно усложнять их структуру. Недостаточность, отсутствие или искаженность ориентации ребенка на эмоциональную оценку близкого взрослого приводит к тому, что ограниченные позитивные впечатления остаются для него слишком возбуждающими и быстрее вызывают пресыщение, нейтральные не начинают привлекать внимание. У детей референтной группы особенности эмоциональной сферы связаны с интенсивным развитием положительной избирательности ребенка, которое происходит под эмоциональным контролем взрослого. При синдроме аутизма ограниченность возможностей саморегуляции ребенка и выраженная тенденция преобладания негативной избирательности приводят к патологическому развитию его индивидуальных аффективных механизмов адаптации.
Выводы. Нарушения развития эмоциональной сферы и адаптивного поведения детей с аутистическими расстройствами свидетельствуют о дефицитарности условий становления собственного положительного опыта жизни в окружающей среде и при меняющихся обстоятельствах. Аффективные нарушения у детей с аутистическими расстройствами проявляются в нарушении регуляцииктивно-
сти и поддержании аффективной стабильности ребенка.
* * *
ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С НР-АССОЦИИРОВАННЫМ ГАСТРИТОМ С ПОМОЩЬЮ ОПРОСНИКА PEDSQL™ 4.0 GENERIC CORE SCALES
Исаченко А.А. Научный руководитель - к.м.н. А.С. Бадьян
Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону
Актуальность. Helicobacter pylori (НР) опосредованно влияет на клиническую симптоматику, которая определяет качество жизни (КЖ) больного гастритом. В связи с широкой распространенностью НР-инфекции, важным представляется изучение КЖ детей с НР-ассоциированным гастритом (ХПАГ).
Цель: оценить качество жизни у детей с ХПАГ.
Материалы и методы. На базе педиатрического отделения было обследовано 53 ребенка, Ме возраста - 9,5 лет (Q1-Q3-7-12 лет). Критерии включения в исследование: наличие у ребенка ХПАГ в стадии клинико-морфо-логического обострения. Критерий исключения: наличие выраженной сопутствующей патологии. Проведен анализ интенсивности болевого синдрома по визуально-аналоговой шкале боли (ВАШ), ЭГДС с прицельной биопсией слизистой оболочки желудка. Диагностика НР методом ПЦР в биоптате тест-системами «Литех» (Россия). Оценка качества жизни (КЖ) осуществлялась с помощью опросника PedsQL™ 4.0 Generic Core Scales. Статистическую обработку полученных данных проводили с помощью IBM
SPSS Statistics 25. Значимость различий определяли с помощью критерия %2, корреляционный анализ проводили с использованием критерия Спирмена. Критический уровень статистической значимости /><0,05.
Результаты. Синдром абдоминальной боли, выявленный у 90% пациентов, имел в 56,7% случаев умеренную интенсивность. У 38,7% пациентов был диагностирован ХПАГ, при котором достоверно чаще определялись тяжелые поражения слизистой (р=0,001). Оценка КЖ детей с ХПАГ согласно опроснику PedSQL-4 показала 94,5% снижение общего показателя КЖ у пациентов и 100% - КЖ в школе. Наиболее часто определялись снижение активности (96%), затруднение в общении (94,7%). Уровень снижения КЖ тесно коррелировал с интенсивностью болевого синдрома (p=0,005, rxy=0,83 по шкале Чеддока). При этом не было выявлено значимых различий между низкими показателями КЖ в целом и отдельно по категориям у больных с НР в сравнении с пациентами без НР.
Выводы. ХПАГ существенно уменьшает показатели КЖ больных детей, при этом уровень его снижения тесно коррелировал с интенсивностью болевого синдрома.
* * *
СЛУЧАЙ «НОВОЙ» ФОРМЫ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ДЕВОЧКИ
Исаченко А.А., Беседина Д.Ю. Научный руководитель - к.м.н. Е.А. Беседина
Ростовский государственный медицинский университет, Ростов
Актуальность. В настоящее время остро стоит проблема выбора тактики ведения детей с «новой» формой брон-холегочной дисплазии (БЛД), отягощённой экстремально низкой массой тела.
Цель: накопление клинического опыта для совершенствования методов диагностики и лечения БЛД.
Описание клинического случая. Девочка, 1 год 8 мес, находилась на стационарном обследовании и лечении в клинических отделениях: ОРИТ, хирургическом и инфекционном с диагнозом: бронхолёгочная дисплазия, новая форма, тяжёлое течение, ДН (дыхательная недостаточность) 2 степени. Осложнения: лобарная эмфизема верхней доли правого лёгкого, пневмосклероз, ателектаз средней и нижней доли правого лёгкого, лёгочно-плевральный свищ, лёгочная гипертензия 0-1 степени, острая двусторонняя сегментарная пневмония. Сопутствующие состояния: после верхней лобэктомии, после дренирования правой плевральной полости, органическое поражение ЦНС, атрофические изменения вещества головного мозга, синдром диффузной мышечной гипотонии, симптоматическая эпилепсия, грубая задержка психофизического и психоречевого развития; дефицитная анемия средней степени тяжести; функционирующее овальное окно; субклинический гипотиреоз. Ребенок от 1 беременности, 1 преждевременных родов на сроке гестации 25 нед, массой тела 960 г., оценка по шкале Силь-вермана 6/7 баллов в тяжелом состоянии, обусловленном ДН, потребовавшей проведения респираторной поддерж-
