CC BY
0
54
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
ВРОЖДЁННАЯ АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ 1-ГО ТИПА У ДЕВОЧКИ
Саватеева О.И.1, Смольянникова А.Б.1, Кантутис С.С.1
Научные руководители: доцент Е.А. Саркисян1, канд. мед. наук Л.Д. Ворона12
1Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия; 2Научно-практический центр имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Апера, прогрессирующий синостоз, диагностика, лечение
Актуальность. Акроцефалосиндактилия 1-го типа — синдром Апера (СА) — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробла-стов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой 1 : 65 000-200 000 и характеризующееся краниосиностозом, пороками развития лица и конечностей. Больные с СА сталкиваются с трудностями питания, потерей слуха, прогрессирующим синостозом костей, обнаруживаются структурные аномалии сердца, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта.
Описание клинического случая. Девочка Н. от матери 36 лет с отягощённым соматическим и гинекологическим анамнезом, от 1-й беременности, 1-х срочных родов путём операции кесарева сечения в 40 нед. При рождении масса тела 3105 г, длина тела 48 см, оценка по шкале Апгар 8/8. На сроке геста-ции 11 нед при УЗИ была выявлена синдактилия кистей и стоп. При рождении диагностирована врождённая пневмония стафилококковой этиологии. Антибактериальная терапия с положительным эффектом. В возрасте 10 сут жизни ребёнок переведён в профильный стационар для определения дальнейшей тактики ведения. При осмотре выявлены фенотипические особенности: синостоз коронарных швов с двух сторон, брахицефалия, гипоплазия орбит и средней трети лица, запавшая переносица, клювовидный нос, микрогнатия, арковидное нёбо, полная синдактилия кистей и стоп. В неврологическом статусе: синдром угнетения, отсутствие фиксации взора, признаки синдрома вялого ребёнка: гипотония и гипорефлексия. При нейросоногра-фии визуализировали дилатацию боковых желудочков мозга. Нарушений органов слуха и зрения не выявлено. Неонаталь-ный скрининг — без патологий. При полноэкзомном секвени-ровании выявлены мутации в гене FGFR2, что в совокупности с анамнезом подтвердило диагноз СА. Ребёнок выписан домой под наблюдение педиатра, невролога, оториноларинголога, че-люстно-лицевого хирурга, нейрохирурга по месту жительства.
Заключение. Несмотря на характерное поражение при СА встречаются клинические проявления только в виде брахио-цефалии и полной синдактилии. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако могут наблюдаться специфичные генные мутации, возникшие de novo. Диагноз СА может быть поставлен уже на 11-й неделе беременности с помощью пренатального ультразвукового скрининга. СА в неонатальном периоде сопровождается синдромом вялого ребёнка и требует дополнительных мероприятий. Междисциплинарный подход к управлению СА является оптимальным для достижения адекватного нейропсихического развития больного и улучшения качества его жизни.
ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОГО ЛИМФОБЛАСТНОГО ЛЕЙКОЗА В АМБУЛАТОРНОЙ ПРАКТИКЕ
Садриева А.И., Хамидулина А.Р.
Научный руководитель: проф. С.Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань, Россия
Ключевые слова: дети, острый лимфобластный лейкоз, диагностика
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) является распространённым злокачественным заболеванием системы кроветворения у детей в возрасте до 17 лет и встречается с частотой 4 случая на 100 000 детского населения.
Цель: определить диагностические особенности ОЛЛ у детей.
Материалы и методы. Обследованы 49 больных детей с впервые выявленным ОЛЛ в возрасте от 1 года до 17 лет с использованием клинических, лабораторно-инструментальных и статистических методов.
Результаты. Установлено, что средний возраст пациентов на момент постановки диагноза 6,0 ± 3,9 года. Среднее время диагностики ОЛЛ составило 42,4 дня (от 3 до 201 дней). Первичными жалобами возникновения ОЛЛ в дебюте заболевания и при поступлении в стационар были лихорадка — 69,4 и 53,1% ф < 0,05), слабость — 40,8 и 51,02% ф < 0,05), боли в костях и суставах — 34,6 и 36,8%. При первичном обращении в поликлинику и при госпитализации в стационар регистрировались следующие синдромы: интоксикационный — 71,4 и 51,02% 0> < 0,05), анемический — 38,8 и 63,26% < 0,05); геморрагический — 28,6 и 51,02% < 0,05); болевой — 32,7 и 24,9%; гиперпластический — 14,28 и 67,34% ф < 0,05). В общем анализе крови при первичном обращении в поликлинику и при поступлении в стационар отмечались лейкоцитоз — 44,9 и 79,6% (от 10,2 до 666,1 х 109/л; p < 0,05); тромбоцитопения — 73,5 и 85,7% (от 9 до 138 х 109/л; p < 0,05); анемия — 73,5 и 79,6% (уровень гемоглобина колебался от 37 до 110 г/л); лимфоцитоз - 28,6 и 32,7% (от 5,1 до 33,3 х 109/л), лейкопения 20,4 и 22,5% (0,62-3,5 х 109/л), повышение СОЭ — 32,7 и 48,0% (от 18 до 78 мм/ч; p < 0,05), бластные клетки 16,4 и 51,02% ф < 0,05) (от 2 до 95%). Разнообразие неспецифических клинических симптомов и синдромов способствовало формированию ошибочных диагнозов. При этом 22,4% пациентов первоначально наблюдались с диагнозом: острая респираторная вирусная инфекция, 10,2% — лимфаденопатия, 8,1% — тромбоцитопения неясного генеза.
Заключение. Ранняя диагностика ОЛЛ у детей представляет определённые сложности в связи с наличием распространённого клинического полиморфизма. У трети больных с неспецифическими симптомами отмечалась поздняя диагностика заболевания. Онкологическая настороженность врачей всех специальностей с комплексным подходом оценки состояния здоровья детей позволит ускорить диагностический процесс
и своевременно начать патогенетическую терапию.
* * *
* * *
