CC BY
15
здобуття наукового ступеня канд. icT. наук. — Переяслав-Хмельницький, 2010.
2. Ганiткевич Я.В., Голячен-ко О.М. Овкcентiй Корчак-Че-пуркiвcький — фундатор нацю-нальноТ вищоТ медичноТ школи та медичноТ науки (до 145-pi4-чя з дня народження) // Вicник со^альноТ гiгieни та органiзацiТ охорони здоров'я УкраТни. — 2002. — № 4. — 87 с.
3. Галузевий державний архiв служби безпеки УкраТни (далi ГДА СБУ). — Ф. 6. — Спр. 67098-ПФ. — Т. 120. — Арк. 129.
4. Кундieв Ю.1. Академiк Ов-кcентiй Васильович Корчак-Че-пуркiвcький (трагiчна доля вче-ного) // До icторiТ' розвитку мк робiологiТ у науково-доcлiдних i навчальних закладах УкраТни / За. заг. ред. В.П. Широбокова. — К.: Книга плюс, 2006. — 280 с.
5. Товкун Л.П. . Академк О.В. Корчак-Чепурювський: науко-ва, органiзацiйна робота та пе-дагогiчна дiяльнicть у 18831947 рр. // Дис. на здобуття наукового ступеня канд. ют. наук. — Переяслав-Хмель-ницький, 2010. — С. 240-241.
6. Центральний державний архiв вищих оргашв влади i управлiння УкраТни (ЦГАОР УкраТни). — Ф. — 1035. Оп./ I. — Спр. 92. — Арк. 68-68 зв.
7. Там саме. — Арк. 62.
8.Там саме.
9.Там саме. — Арк. 63.
10. Яворовський О.П., Сахар-чук I.M. Микола Кудрицький: Ли кар, педагог, вчений. — Черкаси: ТОВ "МАКЛАУТ", 2009. — 21 с.
11. Леонов 1ван. УкраТнське Подiлля // УкраТна молода. — 18.11.2010 р. — № 216. — С. 9.
12. ЦДАВО УкраТни. — Ф. 1035. Оп. I. — Спр. 92. — Арк. 63.
13.Там саме. Арк. 47.
14. Там саме. 55, 67, 80, 99, 154, 189, 212.
15. Там саме. — Арк. 32-39, 75, 87, 119.
16. Там саме. — Арк. 87-92 зв.
17. Там саме. — Арк. 33-38, 105-107, 154-164, 174-176, 180-182.
18. Верстюк В.Ф. Державо-творчий потен^ал УкраТнськоТ революци // УкраТна: утверджен-ня незалежноТ держави (1991 -2001). — К.: Видавничий дiм "Альтернативи", 2001. — 86 с.
19. ЦДАВО УкраТни. — Ф. 1035. Оп. I. — Спр. 92. — Арк. 4.
Надiйшла до редакцп 18.12.2011.
— Спр. 18. —
— Арк. 32, 47, 103, 110, 129,
THE MAIN SCIENTIFIC AND PRACTICAL ACHIEVEMENTS
of the genetic epidemiology group during 20 investigation years
Tymchenko O.I.
(до 20-ртччя лабораторп генетичноТ еп!дем!олог1| ДУ "1ГМЕ НАМНУ")
ТИМЧЕНКО О.1.
ДУ "1нститут ппени та медичноТ екологи iм. О.М. Марзеева НАМН УкраТни", м. КиТв
ротягом тисячолггь людина зм1-нювала середовище навкруги себе I змшювалася сама, адап-туючись до тиску його чинниюв, переважно природних. Темпи змш були повшьними, Тхн1ми насл1дками були виживання та вщтворення у наступних поко-лшнях здорових людей, як1 мапи оптимальн для 1снуючих умов генетичн1 характеристики. Ниш ситуац1я швидко зм1нюеться: I стан довктля, I здоров'я людей опинилися пщ загрозою.
Ще Б. Матюшенком (лкар-п-г1ен1ст I терапевт, директор департаменту здоров'я в Укра-Т'нськм держав! 1918 р., про-фесор г1г1ени УкраТнського вть-ного ун1верситету у Праз1) заз-началася висока народжува-н1сть, вщносно невисока дитяча смертн1сть серед населення УкраТни. Ним зроблений висно-вок, що до 1914 р. "наш народ був одним з найздоров1ших I наймщшших народ1в св1ту". Але в1йна, пошест1, голод, зростан-ня тиску соц1альних недуг при-
ОСНОВНЫЕ НАУЧНЫЕ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ДОСТИЖЕНИЯ КОЛЛЕКТИВА ЛАБОРАТОРИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭПИДЕМИОЛОГИИ ЗА 20 ЛЕТ ИССЛЕДОВАНИЙ Тимченко О.И.
Показано, что генетические процессы среди населения Украины (уменьшение давления естественного отбора и накопление патологических генов, нарушение оптимума внутрипопуляционной гетерозиготности, груз генетически обусловленных репродуктивных потерь и врожденной патологии, изменения величины показателей массы и роста у рожденных живыми, увеличение частоты мультифакторных заболеваний) негативно влияют на здоровье и репродукцию. Создана система оценки состояния генофонда. Систематизированы методы определения состояния здоровья населения. Оценена стоимость жизни новорожденного в Украине.
Создана и внедрена методология генетического мониторинга. Выявлены территориальные особенности приоритетных факторов риска возникновения врожденных пороков развития, спонтанных абортов, бесплодия. Изучена частота полиморфизмов гена MTHFR среди рожениц Киевского региона, определено их клиническое значение в развитии патологии беременных и плода. Показана возможность снижения репродуктивных расстройств среди желанных беременностей.
Предложены способы предупреждения цитогенетических повреждений и снижения уровней мультифакторной патологии в популяциях Украины.
© Тимченко О.1. СТАТТЯ, 2012.
звели до необхiдностi збе-реження генофонду нацií. Вче-ним розглядалася необхщнють впровадження соцiальноí полн тики на превентивних засадах та оргашза^я eвгенiчних пора-день, яю можна вважати попе-редниками тепершшх медико-генетичних консультацiй [1, 2]. 1де'| Б. Матюшенка були ств-звучними тим, що у той саме час висловлював видатний вчений-гiгieнiст С. Томiлiн [3]. У Киeвi в lнститутi фiзичноí культури Все-украíнськоí академií наук юнува-ла секцiя eвгенiки, силами яко'| з 1921 р. за головування про-фесора В.Я. Пiдгаeцького попу-ляризувалася генетика, збирав-ся анкетний матерiал щодо спадковост мешканцiв м. Киева та сшьського населення Украí-ни. Згодом при Всеукра'шськм академií наук було засновано Укра'шське евгенiчне товари-ство [4]. Пщ час реабiлiтацií та вщродження генетики на тере-нах СРСР в lнститутi гiгiени та медичноí екологií iм. О.М. Мар-зеева було оргашзовано лабо-раторiю з вивчення генетичних наслщюв денатурацií довкшля (зав. лабораторiею — д.мед.н., проф. 6.М. Антипенко, 1977 р.), в якм, зокрема, виконано епще-мюлопчне дослiдження гене-тичного впливу забруднення атмосферного пов^ря на вщтво-рення населення [5, 6]. Тобто оргашза^я 1992 року в 1нституп гiгiени та медичноí екологií iм. О.М. Марзеева лабораторií, яка мала займатися питаннями генетики популяцм людини з ппе-нiчних позицм, не була випадко-вою: и створення було виклика-не потребами практики та обфунтовано наслщками попе-реднiх демографiчних катактз-мiв, що вiдбулися у краíнi, та результатами дослщжень в^чиз-няних вчених.
Робота колективу базувалася на таких уявленнях:
□ здоров'я населення зумо-влене генетичним складом людських популяцiй i впливом факторiв оточення;
□ у деяких регюнах Укра'ши забруднення довкiлля е чинни-ком виникнення генетично зумовлених захворювань;
□ на генофонд населення впливають демографiчнi проце-си (народжуванiсть, смертнiсть, фертильнють, шлюбнi мiграцií, спонтанний та шдукований мутагенез);
□ генетичний полiморфiзм та ступшь гетерозиготностi мо-жуть визначати рiвень чутливо-стi органiзму до впливу чинниюв
навколишнього середовища.
Вищевикладене зумовило змiст проведених дослiджень. Основними напрямками роботи були епщемюлопя спадкових, вроджених та мультифакторних захворювань; характеристика генетико-демографiчних про-цеЫв; пошук шляхiв профшакти-ки генетичних пошкоджень i зниження рiвнiв мультифактор-ноí патологií.
За першим напрямком розро-блено концепцiю програми та служби генетичного мошторин-гу в Укра'|'ш [7], де генетичний мошторинг визначаеться як си-стематичне спостереження за станом генофонду популяци, що надае можливють оцiнювати переб^ генетичних процесiв, прогнозувати змiни ¡х та вжива-ти запобiжнi заходи.
Створено методолопю генетичного мошторингу [8, 9], яку впроваджено серед населення м. Киева, Кшвсько'|', 1вано-Франкiвськоí, Чер^ве^^ областей (1999-2003), Запо-рiзькоí областi (2005-2009). На вищевказаних територiях засновано комп'ютерш реестри вроджених вад розвитку (ВВР) серед новонароджених, спон-танних викидшв серед бажаних вагiтностей, неплщних шлюбiв.
Впровадження та функцюну-вання системи генетичного мошторингу, аналiз створених баз даних дозволили [10-21] вдо-сконалити алгоритм i збшьшити потiк сiмей для медико-генетич-ного консультування; визначити прiоритетнi чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку у новонароджених (ВВР), у т.ч. i для окремих нозо-лопй, самовшьних викиднiв першого триместру вагiтностi та неплщця, у т.ч. i притаманш даному географiчному регiону (хронiчна шфекцмна патологiя, ендокриннi хвороби, тютюнопа-лшня, особливо серед жiнок, контакт з професмними шкщли-востями); оцiнити ризик виникнення репродуктивних втрат на радюактивно забруднених i "чистих" територiях; характери-зувати частоту, структуру, ризик вродженоí i спадковоí патологи серед новонароджених в областях Укра'ши; виявити особли-вост карютипу подружнiх пар з репродуктивними розладами; пщтвердити гiпотезу щодо не-гативно¡ ролi порушення оптимуму внутрiшньопопуляцiйно¡ гетерозиготностi у народженнi дiтей з ВВР, виникненш неплiддя та самовшьних викидшв; вико-ристовувати бази даних для
профшактики репродуктивних втрат генетично¡ етiологií, адже виявленi чинники ризику е пе-реважно керованими, вони пов'язаш зi способом життя, що потребуе впровадження у схеми преконцепцiйноí профiлактики та медико-генетичного консультування пропаганди здорового способу життя.
Результати дослщжень за-свщчили недосконалiсть юную-чих форм попередження репродуктивних втрат генетично¡ етю-логií та дозволили представити науково обфунтовану систему заходiв ¡х профiлактики [22], яка полягае у налагодженш трьох рiвнiв надання спецiалiзовано¡ медичноí допомоги населенню при порушеннях репродукцií, у т.ч. з метою профшактики врод-женоí патологií у новонароджених (установи сiмейноí медици-ни, жiночi консультацií, кабiнети планування сiм,¡, кабiнети дитя-чоí та пiдлiтковоí гiнекологií — на першому рiвнi; мiжрайоннi медико-генетичнi кабiнети — на другому; обласш медико-гене-тичш кабiнети — на третьому); у виявленш основних чинникiв ризику виникнення генетично¡ патологií внаслiдок функцюну-вання епiдемiологiчноí системи генетичного монiторингу; у створенш i впровадженнi комплексу заходiв первинноí профн лактики репродуктивних втрат у роботу мережi закладiв первин-ноí медико-санiтарноí допомоги i кабiнетiв спецiалiзованоí ме-дичноí допомоги населенню при репродуктивних втратах; у пщвищенш ефективност прена-тальноí дiагностики ВВР i хро-мосомноí патологи при вдоско-наленнi квалiфiкацií лiкарiв, за-мiнi обладнання для ультразву-ковоí дiагностики на сучаснiше, розширенш застосування бю-хiмiчних та швазивних методiв пренатальноí дiагностики. Впроваджена у Кшвський обла-стi система профшактичних за-ходiв (1999-2003) дозволила в 1,3 рази знизити рiвень репродуктивних втрат серед бажаних ваптностей [23].
Показане зростання частоти та ризиюв виникнення в областях Украши деяких мультифакторних захворювань — цукрово-го дiабету, хвороб щитоподiбно¡ залози [24, 25], глаукоми [26], сечокам,яно¡ хвороби [27] тощо.
Щодо характеристики генети-ко-демографiчних процеав серед населення. Разом зi ствро-бiтниками вщдшу демографií 1н-ституту економiки АН Украíни, як працювали пiд керiвництвом
№ 2 2012 ёэттошжт & Иеаьти 68
D2-12 b.qxd 04.06.2012 18:34 Page 69
THE MAIN SCIENTIFIC AND PRACTICAL ACHIEVEMENTS OF THE GENETIC EPIDEMIOLOGY GROUP DURING 20 INVESTIGATION YEARS Tymchenko O.I.
It was shown that genetic processes have negative influence on the Ukrainian population health and reproduction (the natural selection decrease, the optimum heterozygosis breaking inside the population, the load of the genetic caused reproductive losses and inborn pathology, the alteration of the mass and height indexes among born alive, the multifactor pathology frequency increase). The gene pool evaluating system was created. The methods of the population health definition were systematized. The value
of newborn's life in Ukraine was estimated. The genetic monitoring methodology was created and implemented. The priority risk factors territorial peculiarities were found out concerning birth defects, spontaneous abortions, infertility. The frequency of the methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms was determined among recently confined women in Kyiv Region, their clinical relevance for the development of pregnant and fetus pathology was determined. The possibility of reproductive disorders decrease was shown among the wished pregnancies. The methods of cytogenetic damage prevention and multifactor pathology rates decrease were proposed for the populations of Ukraine.
к.е.н. Г.Л. ГлухановоТ, оцшене здоров'я населення промисло-вих мют УкраТни (близько 1/5 усього мюького населення) з р1зним р1внем забруднення атмосферного пов1тря (19771995) [28]. На той час методи демограф1чного анал1зу при оц1нц1 впливу чинниюв довктля на здоров'я населення належ-ним чином не застосовувалися. Але саме Тх використання дозволило засвщчити, що р1вень народжуваност1 у мютах, як1 були вщбраш для обстеження, не забезпечував нав1ть простого вщтворення населення; вияви-ти, що диференц1ац1я народжу-ваност1 у мютах значною м1рою зумовлена вщмшностями у в1ко-в1й структур! жшок цих мют. Показано збтьшення частки д1тей, народжених матерями 15-19 роюв, I зменшення середнього в1ку матер1 у зв'язку з цим. Означен! процеси були найбтьше представлен! у мютах з постмним дуже сильним ! сильним ступенем забруднення атмосферного пов!тря, яке суттево пщвищувало вщносний ризик смерт!, розрахований для мют з поманим ! слабким забруднен-ням атмосферного пов!тря. Охарактеризовано процеси смертност! серед чоловкт пра-цездатного в!ку. Зроблено вис-новок, що за матер!алами ¡с-нуючоТ статистичноТ зв!тност! можна оцшювати стан здоров'я населення, використовуючи по-казники потенцмно'Т демогра-ф1Т. Показано, що у 1995 р. по-р!вняно з 1987 р. адаптованють м!ського населення до умов ¡с-нування (за чисельнютю здоро-вих нащадк1в) скоротилася май-же вдв1ч1 [28].
Систематизовано методи визначення стану здоров'я на-селення. Показано, що таю дос-лщження можуть засновуватися на даних державних статистич-них баз, що може надавати,
окрiм цшюного вiдображення cитуацiТ у краТнi, шформацш для обфунтування управлiнcьких рн шень у cферi охорони здоров'я. Визнано, що вплив факторiв довкiлля на здоров'я населення найкращим чином виявляеться пщ час аналiзу даних щодо так званих екозалежних хвороб i рiвня шкiдливоТ дiТ антропоген-них факторiв пiд час оргашзаци системи спе^ального епщемю-логiчного нагляду за шдикатор-ними станами [29].
Охарактеризовано репродук-тивний потенцiал населення УкраТни. Видшено частку оciб ре-продуктивно сприятливого в^. Показано, що на усм територи УкраТни, у мютах i селах, змен-шилася кшькють дiтей 0-14 ро-юв, якi е поповненням когорти оЫб репродуктивно сприятливого вiку. Визначено частоту плодових репродуктивних втрат (2002-2006), яка склала 68,48 на 1000 зареестрованих вапт-ностей, у т.ч. у cелi — 63,90%о, у мют — 70,64%о. Видiлено обла-cтi з пiдвищеним ризиком репродуктивних втрат. Показано зростання стввщношення числа новонароджених з масою 500-2499 г до чисельност недо-ношених дiтей з 1,08 до 1,17 зi зниженням питомоТ ваги немо-влят масою 500-999 г у 20022007 рр., порiвняно з 1994-1999 роками. Ризик народитися вагою 500-999 г та 500-2499 г у ствставленш з д^ьми вагою 1000 г i бтьше та 2500 г i бтьше був пiдвищеним у твденно-схщнм частинi краТни, тодi як його зниження вщзначалося на пiвнiчному захода що ствпада-ло з ситуа^ею вiдноcно перина-тальних втрат [30].
Вщзначено змiни антропоме-тричних ознак немовлят XXI сто-лiття порiвняно з попереднiм поколiнням (зменшення маси тн ла та масо-зростових показни-кiв при народженнi), що означае
попршення 'хнiх адаптацiйних якостей. Змши переважно стосувалися хпопчикiв. G пщ-стави для думки, що попршення вщбулося у т.ч. i внаслщок зростання частоти мутацiйних i рекомбiнацiйних подiй, що порушують розвиток оргашзму [13, 30].
Визначено, що рiвень оcвiти доцiльно розглядати як чинник, за яким можна виокремлювати групи жшок з ризиком тих чи ш-ших порушень репродукци, ос-кiльки вiн визначае ступшь обiз-наноcтi з впливом факторiв ри-зику та можливостями Тх усу-нення [18].
Продемонстровано вплив природного добору при вщтво-ренн населення (зачаття, вино-шування вагiтноcтi та перина-тальний перюд). Показано, що його штенсивнють за показни-ком плодових репродуктивних втрат у мютах бтьша, нiж у стьсьюй мicцевоcтi. Також у мн стах, порiвняно з селами, вщ-значене пщвищення ризику на-родження д^ей з низькою масою тта. Оcкiльки iнтенcивнicть природного добору внаслщок розвитку медичних технолопй нинi знижена (вш фактично за-лишаеться лише на рiвнi шфер-тильноcтi та плодових репродуктивних втрат), було висунуто ппотезу про те, що зниження ризику репродуктивних втрат може пщвищувати ризик на-родження д^ей з ВВР. Пiд час перевiрки гiпотези вiдзначено пiдвищення ризику народження дiтей с ВВР на фон зниження ризику репродуктивних втрат на територи ВолинськоТ, Львiв-ськоТ, РiвненcькоТ, Хмельниць-коТ, ЧершвецькоТ, XаркiвcькоТ, ХерсонськоТ та ЧеркаськоТ областей; зниження ризику народження д^ей з ВВР при зро-cтаннi ризику репродуктивних втрат на територи АР Крим, Дш-пропетровськоТ, ДонецькоТ, За-
-о-
карпатськоí, Киíвськоí, Микола-íвськоí, Сумськоí та Чершпв-сько¡ областей. Виключення та-кож мали сво¡ пояснення при бiльш детальному розглядi складових репродуктивних втрат (самовшьш аборти, у т.ч. до 12 тижшв гестацií, мертвона-родження, померлi у ранньому неонатальному перiодi, аборти за медичними показаннями). Отримаш результати ставлять пiд сумшв необхiднiсть збере-ження вагiтностi при загрозi са-мовiльного викидня у першм и третинi [30].
Пщ час вивчення генетико-демографiчних процеав у попу-ляцiях великого i малого мiст вперше показано вплив зру-шення шлюбноí структури на ризик захворювання на шсулш-незалежний цукровий дiабет [10, 31].
На прикладi успадкування такого мультифакторного захво-рювання, як вщкритокутова глаукома вперше показано роль аутбредностi популяцií у виникненш успадкованих форм глаукоми. Виявилося, що ризик виникнення успадкованих форм глаукоми у малому поселенш з бшьшою питомою вагою мюце-вих жителiв всемеро вищий, нiж у мiстi середнього розмiру, де питома вага мiсцевих уроджен-цiв незначно перебiльшувала десяту частину загально¡ чи-сельностi жителiв, коефщенти успадкування вiдрiзнялися бшь-ше шж втричi.
У зв'язку з Ытенсивним проце-сом урбанiзацií i вщбудови народного господарства у повоенш роки е пiдстави вважати, що зру-шення параметрiв шлюбноí структури мали мюце у багатьох населен их пунктах кражи. З по-зици гiпотези розпаду коадап-тивних комплекав генiв Т. Доб-жанського пщвищення рiвня ге-терозиготностi популяцií мало спричинити зростання частоти мультифакторiальних хвороб, що i спостер^аеться за даними МОЗ протягом останшх десятирiч.
Отриманi факти (разом з ана-лiзом лiтератури з цього питан-ня) надали пiдстави стверджува-ти, що показники, якi характеризуют ступiнь панмiктичностi по-пуляци та гетерозиготностi шлю-бiв у них, можуть використовува-тися для прогнозування бюлопч-ноí пристосованостi популяцм i, як наслiдок, ¡х чутливост до зов-нiшнiх чинникiв, у т.ч. i антропо-генних забруднювачiв [32].
У рамках дослiдження генети-ко-демографiчних процесiв серед населення м. Киева було
вивчено розподш антигешв HLA локусiв А, В, С лiмфоцитiв пери-ферiйноí кровк Виявлено домн нуючi антигени, встановлено змiни у питомiй вазi антигешв, як вважаються генетичними маркерами радючутливост до зовнiшнього i внутрiшнього опромшення [33]. Отриманi да-нi можуть бути контролем для пошуку асо^ативних зв,язкiв антигенiв системи пстосумюно-ст з рiзноманiтною патопогieю i для визначення груп ризику. Проведено ix ствставлення з розподiпом антигенiв HLA у хво-рих на тгментну дистрофiю сiткiвки. Вперше виявлено, що наявнють у генотипi хворих антигешв А19, А26 i В35, В40 та CW5 збiпьшуe ризик захворювання у 3,4; 2,7; 5,3; 4,3; 3,5 рази вщповщно [34]. Даш вщно-сно розподшу антигешв псто-сумiсностi серед киян були та-кож використаш iншими дослщ-никами у подальшм роботi.
Одним з ключових чинниюв розвитку патопогií вагiтноí жш-ки е пiдвищення в ii плазмi кро-вi рiвня гомоцистеíну, що про-являеться зростанням частоти порушень iмппантацií та пла-центацií, гестозом, вщшаруван-ням плаценти, фетоплацентар-ною недостатнiстю та зростанням ризику формування дефек-лв нервовоí трубки i кранюфа-^альних вад. Основними факторами ппергомоцисте'шеми е порушення надходження та ме-табопiзму фопатiв. Вiдомо, що метаболiзм фопiевоí кислоти, яка нинi рекомендуеться при преконцепцшшй профiпактицi ВВР нервово'| трубки та краню-фацiапьниx вад, порушуеться у випадку носiйства С677Т та А1298С попiморфiзмiв гена ме-тилентетрагщрофолатредукта-зи (MTHFR), наявнiсть яких призводить до синтезу термо-лабшьно'| форми ферменту зi зниженою активнiстю. Кпiнiчна значимiсть вказаних по^мор-фiзмiв визначаеться особливо-стями харчового статусу та умовами життя населення, що мешкае на певшй територií. При визначеннi поширеностi полiморфiзмiв гена MTHFR серед породшь Киíвського регiону показано, що частота нормального 677 СС генотипу склала 60,0%, гетерозиготного 677 СТ — 31,11%, мутантного 677 ТТ — 8,89%. Поширенють нормального 1298 АА-генотипу дорiв-нювала 42,96%, гетерозиготного 1298 АС — 47,41%, мутантного 1298 СС — 9,63%. Встановлено, що носмство мутантного
677 Т-алелю майже вп'ятеро пщвищуе ризик переривання ваптносп та гестозу друго'| по-ловини ваптносп незалежно вiд профiлактичного застосування фолiевоï кислоти. Клiнiчних асоцiацiй С677Т полiморфiзму з патологieю плода та зв'язку но-сiйства А1298С полiморфiзму гена MTHFR з патологieю вапт-них i плода не виявлено. Отри-мане надае пiдстави вважати, що фолiеву кислоту необхiдно призначати жшкам у разi плану-вання ваптносл (або на най-бшьш раннiх ïï термiнах) лише топя медико-генетичного кон-сультування з молекулярно-генетичним обстеженням на носiйство С677Т полiморфiзму гена MTHFR та визначенням рiвня гомоцистеïну у плазмi кровi включно [20].
Показано, що пщвищення частоти гена фешлкетонурп (внас-лiдок скринiнгу новонароджених, виявлення хворих, л^ван-ня ïх i досягнення ними репродуктивного в^) протягом на-ступних п'яти поколшь не приз-веде до суттевого збiльшення поширеностi гена та кшькосл хворих на фенiлкетонурiю [23].
Створено систему оцшки стану генофонду населення, яка складаеться з визначення пито-моï ваги оаб сприятливого репродуктивного вiку та дитячого населення; оцшки народжува-носп; розрахунку рiвня та ризику плодових репродуктивних втрат; аналiзу антропометрич-них параметрiв новонароджених i порiвняння ïх з даними вщ-носно попереднього поколiння; виявлення прюритетних чинни-кiв ризику формування репродуктивних розладiв генетично'| етiологiï [30]. Реалiзацiя вище-зазначеного алгоритму засвiд-чила, що генетична компонента у формуваннi та пiдтриманнi здоров'я окремо'| людини та населення загалом становить на-багато бшьше 20%, якi вщво-дяться м за теперiшнiми розра-хунками. Показано несприятли-вий для здоров'я та вщтворення населення тип перебiгу генетичних процеЫв (зниження ти-ску природного добору та нако-пичення патолопчних генiв; порушення оптимуму внутршньо-популяцiйноï гетерозиготностi; значний вантаж генетично зумовлених репродуктивних втрат i вроджено'| патологи; не-гативнi змши показникiв маси i зросту народжених живими; по-ширення мультифакторних хвороб). Тобто негативш змiни у сташ здоров'я населення вже
№ 2 2012 Environment & Health 70
мають вагоме генетичне пщфунтя [35].
Для запобiгання пошкодження спадкового апарату та негатив-них генетичних процеав у попу-ляцп вивчалися механiзми спонтанного та шдукованого мутагенезу. Показано, що порушення окислювального гомеостазу пе-редують виникненню аберацм хромосом, а !х поява за часом спiвпадаe зi структурними по-шкодженнями бiомембран i змн нами показникiв енергетичного обмшу [36].
Визначали умови застосуван-ня речовин природного по-ходження, якi здатнi зменшува-ти частоту пошкоджень хромосом через змши гормонального, окислювального та енерге-тичного гомеостазу. Встановле-но, що фармаколопчний препарат "Амнюкор", отриманий з амнюну людини, та препарат з класу цитомединiв "резистин", виготовлений з лiмфатичниx вузлiв велико! рогато! худоби, знижують частоту гепатоцитiв з аберацiями хромосом при нако-пиченнi !х з вком. Показано, що гормон щитоподiбно! залози тироксин i "Амнюкор", застосоваш пiсля мiкроxвильового опромн нення, цитогенетично ефектив-нi, але мають вщмшност у здат-ностi зменшувати частоту по-шкоджених клiтин [37, 38].
Встановлено, що полiфеноли винограду (харчовий концентрат "Еноант") можуть зменшувати бiологiчний вiк ссав^в за показником частоти гепатоцитiв з абера^ями хромосом при спонтанному мутагенезу що надае можливiсть використову-вати !х для уповiльнення проце-Ыв старiння. Цитогенетичний ефект "Еноанту", застосованого при мутагенезу викликаному тироксином, дозволяе запропо-нувати його для профтактики цитогенетичних порушень, яю виникають при хворобах щито-подiбноi залози i можуть пщви-щувати ризик виникнення пух-лин. Л^вальний ефект "Еноанту" у разi iонiзуючого опромн нення (за цим же показником) дозволяе включити його у схему супроводжувальних заxодiв пщ час лiкування онкологiчниx зах-ворювань. Протекторний вплив "Еноанту" у випадку радiацiйно-го ураження не виявлений [39].
Щодо профiлактики виникнення мультифакторних зах-ворювань, то слщ нагадати, що вже кiлька десятил^ь у свiтi ус-пiшно впроваджуеться запропо-нована ВООЗ стратегiя змщнен-ня здоров'я (health promotion).
Стратепя заснована на принципах тклування кожного про свое здоров'я; сптьних дiй щодо до-помоги шшим; здорового ото-чення [40]. Саме впровадження цiеí стратеги у сферi репродуктивного здоров'я надапо мож-пивiсть, як бупо вказано вище, знизити рiвень репродуктивних втрат серед бажаних ваптно-стей i народити бпизько 1500 бажаних д^ей [23], а кожне жит-тя новонародженого в Укра'|'ш оцiнюеться у 493602 $ USA [41].
Використання таких поглядiв в офтапьмопогií дозволило ство-рити Нацiонапьну стратегiю бо-ротьби з первинною глаукомою в Украшу реалiзувати в ii рамках скриншг на глаукому, суттево збiпьшити чисельнють виявле-них осiб з первинною глаукомою на 1-11 стадiях патолопчного про-цесу та частку па^ентв, якi пе-ребувають пiд диспансерним наглядом, тим самим попере-дивши íхню iнвапiднiсть. Мiж тим, при зниженш рiвня захво-рюваностi на первинну глаукому у працездатному вМ на 0,5% вщ рiвня захворюваност у 2008 ро-цi економiчний ефект виража-еться в економи 897 тисяч $ USA на рк, а при зниженнi на 5,0% — у розмiрi 26,2 млн. $USA на рiк [42, 43].
Як бачимо, лише за результатами вищенаведених розрахун-юв колектив пабораторií гене-тичноí епщемюлоги повною мн рою виправдав витрати платни-кiв податкiв на його юнування. До того ж проведет у лаборато-рií доспiдження дозволили от-римати новi науковi факти, якi розширюють знання щодо зна-чення генетичноí структури по-пупяцií для здоров'я населення; епщемюлоги спадкових, врод-жених i мультифакторних захво-рювань; первинноí профтакти-ки вроджено!' патопогií серед новонароджених; чинниюв ризику виникнення та механiзмiв розвитку порушень генетичних структур; методiв профiпактики цитогенетичних пошкоджень у разi спонтанного та шдуковано-го мутагенезу.
Л1ТЕРАТУРА
1. Матюшенко Б. Змши здоров'я украшського народу в останне десятилггтя / Б. Матюшенко // Украшський медичний вюник. — 1924. — Ч. 2. — С. 1829. — Цит. за Ганiткевич Я. Укра-шсью пiкарi-вченi першоí полови-ни ХХ столггтя та íхнi науковi шко-ли. — Львiв, 2002. — С. 67-75.
2. Матюшенко Б. бвгешчш по-раднi та íх органiзацiя / Б. Матюшенко // Лкарський вiсник. —
1931. — С. 1-9. — Цит. за Гашт-кевич Я.
3. Томилин С.А. Демография и социальная гигиена / С.А. Томилин. — К.: Мединформ, 2007.
4. Пщгаецький В.Я. бвгенка, або наука про полтшення май-бутшх поколшь. — Харюв, 1924
5. Антипенко 6.Н. Доcвiд кть-кюноТ оцiнки генетичних наслщ-кiв хiмiчного забруднення атмосферного повiтря у мюьких по-пуляцiях людини/ 6.Н. Антипенко, Н.Н. Когут, П.Л. ОлекЫенко // Цитология и генетика. — 1992. — Т. 26, № 4. — С. 7-10.
6. Antipenko Ye.N. The experience of the mutation rate quantitative evaluation in connection with environmental pollution (based on investigations of congenital anomalies in human populations) / Ye.N. Antipenko, N.N. Ko-gut // Mut. Res. — 1993. — V. 289, № 2. — Р. 145-155.
7. Тимченко О.I. Концеп^я програми та служби генетично-го мошторингу в УкраТш / О.!. Тимченко, I.R Бариляк, Р.В. Богатирьова // Педiатрiя, акушерство, гшеколопя. — 1997. — № 4. — С. 5-7.
8. Оргашза^я генетичного мошторингу: методичш. рек. / О.к Тимченко, Гойда Н.Г., Ту-рос О.к та ш. — К., 2001. — 35 с.
9. Свщоцтво про державну ре-естрацш прав автора на твiр "Система генетичного мошторингу, яка здмснюеться за до-помогою шформацмних ноciТв щодо вроджених аномалiй, са-мовiльних викидшв, неплiдних шлюбiв" / О.I. Тимченко, О.к Ту-рос, Е.М. Омельченко та iн. — № 1662 вщ 11.01.1999.
10. Тимченко О.к Генофонд i здоров'я населення: значення шлюбних мiграцiй / О.I. Тимченко, А.М. Сердюк, Е.М. Омельченко. — К., 2002. — 79 с.
11. Генофонд i здоров'я насе-лення: методолопя оцшки ризику вщ мутагешв довкiлля, на-прямки профтактики генетично зумовленоТ патологiТ / А.М. Сердюк, О.к Тимченко, Н.Г. Гойда та iн. — К., 2003. — 190 с.
12. Генофонд i здоров'я населення: вроджеш судинш ура-ження шкiри / О.1. Тимченко, Ю.О. Щербак, О.В. Линчак, В.О. Галаган. — К.: Мединформ, 2005. — 101 с.
13. Генофонд i здоров'я: вщтво-рення населення Укра'ши / За ред. А.М. Сердюка, О.1. Тимченко.
— К.: Мединформ, 2006. — 272 с.
14. Тимченко О.1. Загрози для здоров'я населення вщ впливу ан-тропогенних чинниюв та можли-вост ¡х попередження / О.1. Тимченко. — К., 2005. — 265 с.
15. Тимченко О.1. Генофонд i здоров'я: що потрiбно знати пере-ачному украшцю / О.1. Тимченко.
— К.: Медшформ, 2007. — 72 с.
16. Генофонд i здоров'я: поширенють i чинники ризику виникнення щшини губи i/або пщне-бшня / 0.1. Тимченко, Т.А. При-ходько, О.В. Линчак, 1.П. Кривич.
— К.: Медшформ, 2008. — 155 с.
17. Генофонд i здоров'я: населення Запорiзькоï област / 1.Б. Вовк, С.С. Карташова, А.Г. Корнацька та ш. / За ред.
A.М. Сердюка, О.1. Тимченко. — К.: Медшформ, 2009. — 146 с.
18. Тимченко О.1. Генофонд i здоров'я: значення со^ально-економiчних чинниюв у вини-кненнi репродуктивних розладiв серед жшок Украши / 0.1. Тимченко, О.В. Линчак, 1.О. Курило.
— К.: Медшформ, 2010. — 150 с.
19. Генофонд i здоров'я: ре-продуктивний потен^ал населення та вроджена патологiя новонароджених у Чершвецькм областi / О.1. Тимченко, О.В. Линчак, О.1. МакЫян та iн.
— К.: Медшформ, 2010. — 147 с.
20. Генофонд i здоров'я: вроджеш вади нервово! системи: поширенють серед новонароджених, чинники ризику виникнення, профшактика / О.1. Тимченко, О.О. Полька, Д.О. Микитен-ко, О.В.Линчак та ш. — К.: Медшформ, 2011. — 265 с.
21. Генофонд i здоров'я: юш-зуюча радiацiя /А.М. Сердюк, О.1. Тимченко, О.В. Линчак, Ю.В. Бенедичук. — К.: Медшформ, 2011. — 190 с.
22. Пютрович Л.М. 0птимiза-щя системи спецiалiзованоï ме-дично1 допомоги населенню при репродуктивних втратах: авто-реф. дис. к.мед.н. / Л.М. Пютрович. — К., 2002. — 20 с.
23. благш В.В. Науковi основи вдосконалення медико-гене-тично1 допомоги населенню Украши: автореф. дис. д.мед.н. /
B.В. благш. — К., 2005. — 40 с.
24. Горша О.В. Ендокринш хвороби як чинник ризику виникнення вроджено1 патологи
новонароджених та репродук-тивних порушень: автореф. дис. к.мед.н. / О.В. Горша. — К., 2004. — 19 с.
25. Ендокринна патолопя серед ваптних: хвороби щито-подiбноï залози та цукровий дiа-бет / О.1. Тимченко, В.В. благiн та ш. // Вiсник соцiальноï гiгiени та охорони здоров'я. — 2005. — № 2. — С. 25-30.
26. Захворюванють та швалщ-нють у зв'язку з очною патолопею в УкраМ / С.О. Риков, О.П. Вто-вська, О.1. Тимченко, Г.1. Степа-нюк // Охорона здоров'я Украши. — 2008. — № 1. — С. 216-217.
27. Волощенко С.О. Мульти-факторiальнi хвороби i захворю-ванiсть на сечокам'яну хворобу у рiзних репонах Украïни / С.О. Волощенко, О.1. Тимченко, Е.М. Омельченко // Медичш перспективи. — 1999. — Т. IV, № 3, ч. 1. — С. 89-92.
28. Тимченко О.1. Ппена дов-кiлля: полiтика, практика, перспективи / О.1. Тимченко, А.М.Сердюк, О.1. Турос. — К.: Преса Украши, 2000. — 126 с.
29. Тимченко О.1. Генофонд i здоров'я: розвиток методологи оцшки / О.1. Тимченко, А.М. Сердюк, С.С. Карташова. — К.: Медшформ, 2008. — 184 с.
30. Линчак О.В. Генофонд i здоров'я: спрямованють гене-тико-демографiчних процеав в умовах депопуляци / О.В. Линчак, О.1. Тимченко. — К.: Медшформ, 2011. — 265 с.
31. Тимченко О.И. Динамика брачной структуры населения трех городов Украины в период с 1960 по 1992 г./ О.И. Тимченко, Э.М. Омельченко, Е.Т. Нику-ла // Генетика. — 2000. — Т. 36, № 4. — С. 545-551.
32. Методолопя оцшки впливу чинниюв довкшля на здоров'я населення: вибiр типу дослщ-ження i показниюв (огляд л^е-ратури) / А.М. Сердюк, О.1. Тимченко, О.1. Турос, Е.М. Омельченко // Журнал АМН Украши. — 2000. — Т. 6, № 3. — С. 566-574.
33. Распределение антигенов гистосовместимости у доноров (Киев) / Р.П. Павлюк, А.И. Горди-енко, А.Я. Крицкая и др. // Цитология и генетика — 1996. — Т. 30, № 5. — С. 66-70.
34. Втовська О.П. Ефектив-нють застосування ембрюналь-но1 нервово1 тканини у л^ванш тгментно1 дистрофп Ытювки. Автореф. дис. к.мед.н. — Оде-са, 1997. — 18 с.
35. Здоров'я населення Укра1-ни: вплив генетичних процеав /
A.М. Сердюк, О.1. Тимченко,
B.В. благш та ш. // Журнал АМН
Украши. — 2007. — Т. 13, № 1. — С. 78-92.
36. Брезицкая Н.В. К механизму цитогенетического действия электромагнитного излучения: роль окислительного гомеоста-за / Н.В. Брезицкая, О.И. Тимченко // Радиационная биология, радиоэкология. — 2000. — Т. 40, № 2. — С. 149-153.
37. Тимченко О.И. Модифицирующее влияние комплекса физиологически активных веществ, выделенных из амниона человека, на повреждение хромосом / О.И. Тимченко, М.И. Борщевская, Н.В. Янчев-ская // Цитология и генетика — 1995. — Т. 29, № 5. — С. 49-54.
38. Механизмы действия ци-томединов: частота клеток с аберрациями хромосом / А.С. Тимченко, О.И. Тимченко, М.И. Борщевская и др. // Хирургическое лечение рецидивирующих дуоденальных язв и их осложнений: Матер. респ. науч. конф. — К., 1995. — С. 142-144.
39. Цитогенетическое действие пищевого концентрата "Эноант" и перспективы его применения: мат. науч. конф. "Биологически активные природные соединения винограда: применение в медицине продуктов с высоким содержанием полифенолов винограда" / Н.В. Брезицкая, О.В. Горина, В.И. Мизин и др. — Симферополь, 2003. — С. 55-72.
40. Shah C.P. Public Health and Preventive Medicine in Canada / C.P. Shah. — Toronto-Ontario, 1994. — 413 p.
41. Стратепя змщнення здоров'я в офтальмологи / О.1. Тимченко, С.О. Риков, О.П. В^о-вська, Г.1. Степанюк // Мед. перспективи. — 2008. — № 4. — С. 87-93.
42. В^овська О.П. Наукове обфунтування нацюнально'' стратеги боротьби з первинною глаукомою в Укра'ш: автореф. дис. д.мед.н. / О.П. Втовська. — К., 2011. — 40 с.
43. Микитенко Д.О. Методичш пщходи до оцшки економiчноï ефективност л^вально-профн лактичних заходiв (на прикладi медико-генетично'' служби) / Д.О. Микитенко, О.1. Тимченко // Професмне управлшня та ш-вестици у систему охорони здоров'я: укра'нський вимiр: Зб. наук. праць (за матер. I Всеукр. наук.-практ. конф. "Професмне управлшня та швестици у систему охорони здоров'я: Укра'нсь-кий вимiр" (14.04.2011, м. Хар-юв). — Х.: Точка, 2011. — 162 с.
Надiйшла до редакцп 14.02.2012.
№ 2 2012 Environment & Health 72
