CC BY
72
в помощь ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ
© Л. А. Жученко, Г. В. Тамазян ОРГАНИЗАЦИЯ МЕРОПРИЯТИИ ПРЕНАТАЛьНОГО
СКРИНИНГА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
ГУЗ Московский областной НИИ акушерства В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ и гинекологии;
ФУВ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского УДК' 618 2 073 432 19
■ В статье проанализированы результаты пренатального скрининга ВПР
в Московской области. Приведен алгоритм пренатальной ультразвуковой диагностики, реализуемый в Московской области, и тактика ведения беременных при выявлении ВПР.
■ Ключевые слова: врожденные пороки развития; пренатальный скрининг; УЗ-диагностика; ведение беременности при ВПР.
Согласно современным представлениям, массовый пренатальный УЗ-скрининг является наиболее эффективным методом вторичной профилактики врожденных пороков развития (ВПР), поскольку при выявлении УЗ-признаков некорригируе-мых пороков представляется возможность своевременного прерывания беременности с аномальным плодом, что уменьшает показатели частоты рождения детей с летальными ВПР, с хромосомными аномалиями и младенческой смертности от ВПР.
В Московской области с 1999 года организована работа по массовому пренатальному скринингу ВПР, выполняемому на двух уровнях (рис. 1). С 2005 года, в связи с внедрением новой структурной организации оказания медицинской помощи, включающей 12 территориальных округов, пренатальный скрининг ВПР выполняется на трех уровнях (приказ МЗ МО № 269 от 13.10.2004 г.).
I уровень при УЗ-скрининге врожденных аномалий представляет собой первичную стандартную эхо-диагностику ВПР и выполняется врачами территориальных женских консультаций. При этом соблюдается основное правило любого скрининга, подразумевающего охват не менее 85 % (в идеале 100 %) лиц из изучаемой популяции, что означает обследование практически всех беременных женщин, проживающих на территории, обслуживаемой конкретным ЛПУ.
В целях повышения эффективности дородовой диагностики врожденной патологии у плода обследование беременных проводится в 1-м (10-14 недель), во 11-м (20-24 недели) и в Ш-м триместрах (32-34 недели) беременности.
Целью УЗ-скрининга в 10-14 недель беременности является формирование группы риска по хромосомной патологии плода и порокам, сопровождающимся грубыми структурными аномалиями.
При втором УЗ-исследовании, проводимом во II триместре беременности, производится оценка анатомии плода для диагностики наибольшего количества ВПР, подлежащих дородовому выявлению. Оптимальным сроком для проведения второго УЗ-скрининга является интервал от 20 до 24 недель, поскольку в этом периоде течения беременности возможна четкая эхо-визуализация всех структур плода в 90 % случаев.
Третье УЗ-исследование, выполняемое в III триместре (32-34 недели беременности), используется для выявления ВПР с поздней манифестацией (киста яичника, аневризма вены Галена, арахноидальные и порэнцефальные кисты, некоторые формы гидроцефалии, гидронефроз, некоторые формы обструкции кишечника) и для оценки функционального состояния плода с уточнением наличия/отсутствия признаков задержки его развития.
I уровень — женские консультации МО
Первичная УЗ-диагностика ВПРу плода: Стандартное исследование анатомии и состояния развития плода для диагностики нарушений развития.
Срок беременности при выполнении УЗ-скрининга ВПР:
— 10-14 недель;
— 20-24 недели;
— 32-34 недели.
II уровень — региональная МГК (МГО МОНИИАГ)
Подтверждающая УЗ-диагностика ВПР с консультацией генетика.
Комплексное исследование и верификация нарушений развития плода, выявленных на I уровне. Уточнение характера и оценка тяжести патологии, определение прогноза жизнеспособности и качества здоровья ребенка при определенном ВПР, решение вопросов о необходимости инвазивной диагностики и целесообразности пролонгирования или прерывания беременности.
Рис. 1. Алгоритм пренатальной ультразвуковой диагностики, реализуемый в Московской области с 1999 года (приказ ГУЗМО № 57 от 30.04.1999 г.).
Согласно приказу МЗ МО № 269 от 13.10.2004 г., врачам женских консультаций, помимо перечисленных УЗ-исследований, рекомендуется назначать беременным в сроки беременности 16-20 недель исследование уровня сывороточных маркеров на синдром Дауна (а-фетопротеина — АФП и хорионического гонадотропина человека — ХГЧ).
На II уровень обследования на наличие ВПР женщины направляются при выявлении эхо-маркеров ВПР на любом из трех указанных сроков массового УЗ-скрининга, а также при констатации наличия биохимических маркеров хромосомных нарушений, на данном уровне выполняется углубленное обследование пациенток с использованием аппаратуры экспертного уровня. С 1999 года до начала функционирования окружных учреждений, исследования II уровня проводились на базе медико-генетического отделения МОНИИАГ.
Сопоставление показателей частоты рождения детей с ВПР (28,6 %о) и частоты УЗ-подтверждения ВПР в пренатальном периоде (17,9 %о) позволяет заключить, что внедренный в Московской области скрининг ВПР обеспечил пренатальную выявляемость врожденных структурных аномалий на уровне 62,5 % среди рожденных живыми. Заслуживает внимания, что в ука-
занном периоде пренатальная УЗ-выявляемость ВПР возрастает до 70,4 %, если учитывать случаи пренатального УЗ-выявления ВПР не только среди живорожденных, но и среди детей, оказавшихся впоследствии мертворожденными, а также случаи, когда беременность прерывалась искусственно именно по причине наличия эхо-позитивных признаков летальных ВПР.
Следует напомнить, что в недавнем прошлом пренатальная выявляемость ВПР в целом (т. е. среди живо- и мертворожденных) не превышала 17 % (данные за 1999 г.). Сопоставляя эту цифру со значением пренатальной УЗ-выявляемости ВПР в 2001-2007 годах (суммарно 70,4 %), можно констатировать, что в последние годы удалось обеспечить почти четырехкратное возрастание частоты дородового выявления врожденных аномалий, что объясняется внедрением массового УЗ-скрининга ВПР.
Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, следует отметить все еще сохраняющиеся проблемы, связанные с недостаточной реализацией диагностических возможностей УЗ-методов выявления ВПР.
Во многом такая ситуация объясняется несоблюдением предписания МЗ МО о необходимости УЗ-исследования в ранние сроки беременности. Последняя проведенная нами выборочная
проверка 300 анкет беременных из различных регионов МО показала, что УЗИ в 10-14 недель беременности было выполнено лишь у 52,7 % женщин, причем в 68,3 % случаев при назначении УЗИ отсутствовала возможность использования трансвагинальной эхографии, что, как известно, ставит под сомнение качество УЗ-диагностики вероятных ВПР.
Кроме того, обращают на себя внимание пока еще частые случаи расхождения УЗ-диагнозов ВПР, выставляемых одним и тем же пациенткам в территориальных кабинетах УЗД ЛПУ МО (I уровень) и в МГО МОНИИАГ (II уровень), что указывает на недостаточно качественную работу специалистов 1-го уровня при проведении УЗ-исследований и трактовке их результатов.
С 2004 года с целью совершенствования проводимой организационной работы, согласно приказу МЗ МО № 269 от 13.10.2004 г. такие исследования стали проводиться в акушерских стационарах, выполняющих функцию окружных (межмуниципальных) учреждений, что позволило создать принципиально новые возможности для более эффективного использования имеющихся ресурсов и повысить качество проводимых исследований.
Для обеспечения возможности окружным учреждениям проводить обследование пациенток на должном уровне в 2007 году для них было закуплено за счет средств областного бюджета 12 аппаратов для УЗ-исследований экспертного класса. Были сформированы штаты окружных специалистов по пренатальной УЗ-диагностике и осуществлены необходимые мероприятия по улучшению качества пренатальной эхо-диагностики ВПР. С этой целью для окружных специалистов по УЗД была проведена серия организационно-методических совещаний и семинаров на базе Московского областного перинатального центра, а также проведено обучение выявлению врожденных пороков сердца у плодов на специально организованном цикле повышения квалификации на базе НЦССХ им. А. Н. Бакулева.
Таким образом, в настоящее время II уровень обследования на наличие ВПР выполняется окружными специалистами по УЗ-диагностике. При этом предусматривается прием пациенток по направлению женских консультаций территорий данного медицинского округа и наличие протокола УЗ-обследования плода из территориального кабинета УЗИ.
III уровень обследования на наличие ВПР в соответствии с приказом МЗ МО № 269 от 13.10.2004 г., у плода выполняется на базе МГО МОНИИАГ и предусматривает прием пациенток:
• по направлению окружных специалистов УЗД при подтверждении и/или выявлении абсолютных или относительных эхо-маркеров патологии у плода;
• по направлению муниципальных женских консультаций при выявлении биохимических маркеров хромосомной патологии у плода (синдром Дауна), а также при угрозе рождения детей с наследственной болезнью или ВПР (при наличии в анамнезе указаний на рождение в прошлом ребенка с ВПР, хромосомной или генной патологией; при установленном семейном носительстве хромосомной аномалии или генной мутации; при возрасте беременной старше 35 лет; при наличии указаний на воздействие в гестационном периоде вредных факторов, потенциально опасных для эмбрио-фетогенеза).
При обследовании на III уровне производится верификация обнаруженной специалистами I и II уровней патологии с уточнением ее характера и тяжести. При этом определяется прогноз жизнеспособности и качества здоровья ребенка с данным ВПР и решается вопрос о необходимости инвазив-ной диагностики.
Показаниями для инвазивной диагностики являются: 1) возраст матери старше 35 лет; 2) рождение в прошлом ребенка с хромосомной патологией; 3) носительство родителями хромосомной аномалии; 4) наличие у плода эхо-маркеров ВПР, типичных для хромосомной патологии; 5) наличие биохимических маркеров хромосомной патологии у плода (отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ).
Инвазивные манипуляции используются для получения плодного материала и его лабораторного генетического исследования. С этой целью в первом триместре беременности проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором семестре — трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин хориона или ворсин плаценты, трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
Пренатальные инвазивные манипуляции осуществляет врач акушер-гинеколог, прошедший специальную подготовку по проведению инва-зивных методов пренатальной диагностики.
Инвазивные манипуляции осуществляются под УЗ-контролем при отсутствии противопоказаний и наличии результатов лабораторного обследования (общие анализы крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка). Лабораторные генетические исследования плодного материала проводятся в федеральных центрах медико-генетической службы.
III уровень — Подтверждающая УЗ-диагностика ВПР с консультацией генетика
Элиминация плодов с летальными ВПР. Родоразрешение беременных при ВПР у плода, подлежащих хирургическому лечению. Родоразрешение беременных при ВПР у плода, не ограничивающих жизнеспособность и не требующих хирургической коррекции.
В базовых лечебных учреждениях региона. В условиях специализированного родовспомогательного учреждения. В муниципальных родильных домах.
Рис. 2. Тактика ведения беременности при выявлении ВПР
Отдельно следует отметить, что при выявлении эхо-маркеров врожденного порока сердца у плода беременные по направлению МГО МОНИИАГ дополнительно консультируются в перинатальном отделении НЦССХ им. А. Н. Бакулева РАМН профильными специалистами (кардиологами).
По результатам обследования на III уровне определяется тактика дальнейшего ведения беременности, что предполагает либо ее пролонгирование, либо элиминацию плодов с очевидными летальными ВПР в базовых лечебных учреждениях региона.
При выявлении ВПР, хромосомной или наследственной патологии у плода женщина и члены ее семьи информируются врачом-генетиком, врачом УЗ-диагностики медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. Женщине выдается соответствующее заключение. В ситуациях, требующих искусственного прерывания беременности при некорригируемых ВПР, выполнение такого вмешательства проводится по заключению перинатального консилиума и по решению семьи.
В отношении к беременным с плодами с нелетальными ВПР решаются вопросы ведения беременности и уточняется место будущего ро-доразрешения с учетом характера выявленных анатомических дефектов у плода, ограничивающих или нет его жизнеспособность и, соответственно, требующих или нет постнатальной реанимации и хирургической коррекции. Тактика ведения беременности в случае корригируемого и жизнеспособного порока развития у плода определяется совместно с врачом акушером-гинекологом и профильными детскими специалистами.
При ВПР, требующих хирургической коррекции в неонатальном периоде, а также при тяжелых поздно диагностированных ВПР, требующих неонатальной реанимации, родоразрешение беременных женщин проводится в назначенных лечебных учреждениях. Плановое родоразреше-ние при ВПР, требующих постнатальной реанимации или срочной хирургической коррекции,
а также выполнение процедур индуцированного прерывания беременности при летальных ВПР, осуществляется в Люберецком родильном доме и в Московском областном перинатальном центре (согласно приложению № 4 к приказу МЗ МО № 269). При этом в обязательном порядке осуществляется верификация пренатальных УЗ-диагнозов ВПР путем их сопоставления с результатами патологоанатомического исследования абортусов, мертворожденных или умерших детей с ВПР. Поскольку в МО патоморфологи-ческая идентификация ВПР проводится на базе выделенных учреждений, это предопределяет постоянную загруженность специалистов, выполняющих такого рода исследования, и позволяет поддерживать их достаточно высокий уровень квалификации. Данный организационный алгоритм позволяет максимально достоверно идентифицировать характер врожденной патологии для внесения в базу данных генетического регистра уточненного диагноза ВПР.
В заключение следует обратить внимание на то, что точность УЗ-диагностики (и, соответственно, вероятность диагностических ошибок) зависят от целого ряда факторов: опыта врача, разрешающей способности диагностической аппаратуры, анатомии обследуемой области (выраженности подкожно-жировой клетчатки, наличия узлов миомы, рубцовых изменений в зоне сканирования) и особенностей, связанных с самой беременностью (многоводие, маловодие, положения плода, многоплодие). Очевидно, что проблема повышения качества УЗ-диагностики ВПР на I уровне будет решаться путем оснащения территориальных кабинетов УЗИ аппаратурой экспертного класса (сопоставимого с тем, которое используется сегодня в окружных учреждениях МО и МГО МОНИИАГ), а также путем организации условий для повышения квалификации специалистов первичного звена.
Статья представлена А. Л. Котореевым, ГУ НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта,
Санкт-Петербург
EVENT ORGANIZATION PRENATAL SCREENING OF CONGENITAL MALFORMATIONS IN THE MOSCOW REGION
Zhuchenko L. A., Tamazian G. V.
■ Summary: The article analyzed the results of prenatal screening congenital malformations in the Moscow region. An algorithm for prenatal ultrasound diagnosis imple-mented in the Moscow region and the tactics of management of pregnant women in identifying the congenital malformations..
■ Key words: congenital malformations; prenatal screening; ultrasound diagnostics; maintenance of pregnancy in the congenital malformations.
■ Адреса авторов для переписки-
Жученко Людмила Александровна — д. м. н., руководитель медико-генетического отделения.
ГУЗ Московский областной НИИ акушерства и гинекологии. 101000, Москва, ул. Покровка, 22-а. E-mail: [email protected]
Тамазян Гаяне Вартановна — профессор, руководитель курса неона-
тологии кафедры акушерства и гинекологии.
ФУВ им. М.Ф. Владимирского.
129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2, корпус 1.
E-mail: [email protected]
Zhuchenko Ludmila Aleksandrovna — MD, head of medical genetic Department.
Moscow Regional Scientific Research Institute of Obstetrics and Gynecology.
101000, Moscow, st. Pokrovka 22-a E-mail: [email protected]
Tamazian Gaiane Vartanovna — prof., Department of Obstetrics and Gynecology.
Moscow Regional Research Clinical Institute 129110, Moscow, st. Shchepkina 61 / 2, Building 1. E-mail: [email protected]
