CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
27
Заключение. Определение уровня аммиака в крови новорождённых, перенёсших асфиксию, имеет важное клиническое значение и определяет прогноз неврологического развития ребёнка.
* * *
ПЕРВИЧНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — РЕДКАЯ ВНЕПЕЧЁНОЧНАЯ ПРИЧИНА СИНДРОМА ЦИТОЛИЗА В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ГАСТРОЭНТЕРОЛОГА
Достиев Н.А., Мовсисян Г.Б., Попович С.Г. Научные руководители: доктор мед. наук, проф. А.С. Потапов, доктор мед. наук, проф. Л.М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, первичные мышечные дистрофии, синдром цитолиза, диагностика
Актуальность. На современном этапе диагностический поиск причин изолированного повышения активности АЛТ/АСТ должен включать определение уровня креатин-фосфокиназы (КФК) для исключения различных форм патологии из группы первичных мышечных дистрофий (ПМД). Своевременное направление пациентов к неврологу ввиду прогрессирующего течения данных болезней и ранней ин-валидизации позволит оптимизировать оказание им медицинской помощи.
Цель: установить вклад ПМД в структуру причин синдрома цитолиза неясной этиологии и выявить особенности обследования для раннего выявления данной группы пациентов.
Материалы и методы. Был проведён ретроспективный анализ историй болезней 450 больных, поступивших в гастроэнтерологическое отделение с синдромом цитолиза неустановленной этиологии за период с января 2015 г. по август 2023 г., с целью дообследования и постановки окончательного диагноза.
Результаты. Из 450 пациентов с криптогенным синдромом цитолиза ПМД была выявлена у 9 (2%) больных, из них абсолютное большинство — мальчики. Возраст дебюта болезни составил 26 мес. Активность КФК на догоспитальном этапе определяли только у 4 из 9 больных детей. Предварительные диагнозы включали криптогенный гепатит, аутоиммунный гепатит, герпес-вирусные гепатиты, гепатит А, болезнь Вильсона, болезнь Помпе. Медианы лабораторных показателей детей с ПМД на момент первичного обследования: активность АСТ 219 ЕД/л, АЛТ 307 ЕД/л, КФК 17 367 ЕД/л. Электронейромиография с выявлением изменений по мышечному типу была проведена у всех больных с последующей консультацией невролога и выявлением различных симптомов первичного мышечного поражения. Медиана возраста постановки диагноза составила 35 мес с максимальным периодом диагностического поиска 21 мес. ПМД была генетически подтверждена у 100% детей с преобладанием делеций экзонов гена DMD. Спектр мышечных дистрофий включал миодистрофию Дюшенна — у 5 (56%) детей, миодистрофию Беккера — у 3 (33%), пояснично-ко-нечностную мышечную дистрофию тип 2А — у 1 (11%).
Заключение. ПМД составляют около 2% в структуре причин криптогенных гипертрансаминаземий. Повышение уровней АЛТ/АСТ в отсутствие признаков заболевания печени
должно послужить поводом для взятия образцов крови на определение активности КФК. Раннее тестирование на КФК при синдроме цитолиза неясной этиологии, особенно у мальчиков раннего возраста, может уменьшить диагностическую задержку для выявления ПМД, обеспечить оптимальное ведение детей и своевременное медико-генетическое консультирование семей с такими пациентами.
* * *
ОПЫТ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ РЕКТАЛЬНОГО ПРОЛАПСА У ДЕТЕЙ, ОПЕРИРОВАННЫХ ПО ПОВОДУ АНОРЕКТАЛЬНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ
Доценко А.В., Окулов Е.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. И.Н. Хворостов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, ректальный пролапс, аноректальные мальформации, лечение
Актуальность. Ректальный пролапс — одно из самых частых осложнений у детей, оперированных по поводу анорек-тальных мальформаций. Частота формирования осложнения составляет до 60%. Негативными проявлениями ректального пролапса являются усугубление недержания кала, контактная кровоточивость, воспаление слизистой оболочки, неэстетический вид промежности.
Цель: определить эффективность хирургического лечения детей с ректальным пролапсом.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ результатов лечения детей с ректальным пролапсом, прооперированных в отделении общей и плановой хирургии. Выявлено 26 детей с ректальным пролапсом: 18 (69%) мальчиков, 7 (31%) девочек. У 16 (61%) детей определялась циркулярная форма, у 10 (39%) — сегментарная. 21 (80,7%) больному (15 детей с циркулярной и 6 больных с сегментарной формой) была проведена операция Делорма в нашей модификации. У 1 (3,8%) ребёнка установлено сочетание пролапса с внесфинктерной дисклокацией кишки, проведена повторная аносфинктеропластика. У 1 (3,8%) ребёнка выявлено сочетание пролапса с выраженным стенозом кожно-слизистого перехода, потребовавшего расширяющей анопластики. У 2 (7,6%) детей была выявлена сегментарная форма пролапса с вовлечением менее 1/3 полуокружности, выполнено стандартное иссечение избыточной слизистой с наложением кожно-слизистых швов. У 1 (3,8%) ребёнка выявлена вклиненная форма циркулярного пролапса, потребовавшая повторной проктопластики с полнослойным иссечением избытка кишки. Через 3 мес были определены результаты лечения.
Результаты. У всех детей, оперированных по модификации операции Делорма, достигнут удовлетворительный функциональный и эстетический послеоперационный результат. Рецидивов пролапса не отмечено. У 17 (81%) детей достигнут косметический результат втянутого неоануса. Трём (14%) больным потребовался курс бужирова-ния неоануса для разрешения умеренно-ригидного стеноза. При контрольном УЗИ промежности установлена сохранность сформированной мышечной манжеты без признаков нарушения кровотока.
28
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
Заключение. Установлена эффективность модифицированной операции Делорма для лечения циркулярной и сегментарной форм ректального пролапса. При пролапсе в сочетании с внесфинктерной дислокацией кишки требуется повторная аносфинктеропластика. Пролапс в сочетании с выраженным стенозом кожно-слизистого перехода требует расширяющей анопластики. Вклиненный полнослойный пролапс требует повторной проктопластики.
* * *
СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ В СТАЦИОНАРЕ: РЕЗУЛЬТАТЫ СОЦИОЛОГИЧЕСКОГО ОПРОСА ВРАЧЕЙ
Дьяконов Ю.М.
Научный руководитель: доктор мед. наук Е.В. Антонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, стоматологическая помощь, доступность, качество
Актуальность. Своевременная диагностика и правильное лечение являются профилактикой возникновения очагов одонтогенной инфекции, что особенно важно для детей с тяжёлыми хроническими инвалидизирующими заболеваниями. Эти пациенты часто не получают адекватной стоматологической помощи по месту жительства и поступают в стационар не только в состоянии обострения основного заболевания, но и с выраженной стоматологической патологией. Поэтому совершенствование стоматологической помощи в многопрофильном детском стационаре — актуальная научно-практическая задача.
Цель: проанализировать мнение врачей разных специальностей о доступности и качестве оказания стоматологической помощи в многопрофильном детском стационаре.
Материалы и методы. Проведён социологический опрос 60 врачей круглосуточного стационара. В опросе приняли участие врачи 11 специальностей в возрасте 24-55 лет, средний стаж работы — 12,4 года. Использована разработанная автором анкета, содержащая 24 вопроса о качестве и доступности специализированной стоматологической помощи детям в условиях многопрофильного детского стационара.
Результаты. Регулярно направляют пациентов к стоматологу 30% врачей, (половина из них — еженедельно), крайне редко — 50%, не направляют совсем — 16,7%. 68,3% врачей считают, что санация полости рта (кроме острых состояний) должна быть проведена по месту жительства пациента до госпитализации, 16,7% специалистов не согласились с этим, остальные участники опроса затруднились с ответом. Удовлетворённость стоматологической помощью пациентам выразили 81,7% врачей, остальные затруднились с ответом, возможно, не желая негативно оценивать работу коллег Основными предложениями по улучшению оказания стоматологической помощи детям в стационаре были возможность её оказания в выходные и праздничные дни (23,3% опрошенных), сокращение сроков ожидания консультации стоматолога (15%), повышение качества оборудования и расходных материалов (16,7%), повышение квалификации стоматологов (3,3%), организационные мероприятия (23,3%). Плохо информированы о возможностях оказания стоматологической помощи стационарным больным 16,7% опрошенных.
Заключение. Основными путями совершенствования стоматологической помощи детям в стационаре, по мнению врачей, являются организация её оказания в нерабочие дни, улучшение материально-технической базы отделений, повышение
квалификации стоматологов.
* * *
РЕСТРИКТИВНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ С НЕКОМПАКТНЫМ МИОКАРДОМ
Егоренков А.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. Е.Н. Басаргина
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, сочетание рестриктивного фенотипа кардиомиопатии с некомпактным миокардом
Актуальность. В данном клиническом случае описывается редкое сочетание рестриктивного фенотипа кардиомиопатии с некомпактным миокардом (НМ) левого желудочка и аутово спалительным заболеванием.
Описание клинического случая. Девочка, 17 лет. Наследственность по заболеваниям сердца отягощена — дилатаци-онная кардиомиопатия и НМ у матери, ишемическая болезнь сердца у бабушки по линии матери. Молекулярно-генетиче-ское исследование: нуклеотидный вариант в гене DSG2, унаследованный от матери. Впервые в возрасте 5 лет при плановом ЭхоКГ были выявлены признаки НМ. При обследовании в отделении кардиологии выявлено ремоделирование левых камер сердца без нарушений сократительной способности миокарда, нарушение диастолической функции по рестриктивному типу. При МРТ сердца — признаки НМ, фиброзных изменений нет. Инициирована терапия хронической сердечной недостаточности (ХСН) — иАПФ с заменой на антагонисты рецепторов АТ II (АРА II), или сартаны, в-блокаторы. С 7 лет у больной появилась тенденция к увеличению размера левого предсердия (ЛП). При сцинтиграфии миокарда выявлены участки гипоки-неза в области верхушки и средне-апикальных отделах, фракция выброса (ФВ) 52%. В возрасте 10 лет левая атриомегалия, Z-score 3,4, умеренное снижение ФВ 54%, повышение маркера сердечной недостаточности NTproBNP до 1630 пг/мл. В терапии добавлен петлевой диуретик. При МРТ в 12 лет — сфе-ризация левого желудочка, увеличение объёма ЛП, ФВ 65%, уровень снизился NTproBNP до 595 пг/мл. В 15 лет появилась боль в левом коленном суставе, приступы затруднённого дыхания, сопровождающиеся лихорадкой, кашлем с розовой мокротой, диагностировано недифференцированное аутовоспа-лительное заболевание. На фоне гормональной терапии в течение года достигнута ремиссия. При обследовании в 16 лет по ЭхоКГ выявлены признаки высокой лёгочной гипертензии 80 мм рт. ст., расширение обоих предсердий, нарастание концентрации NTproBNP до 1700 пг/мл. На фоне терапии через год сохраняются признаки лёгочной гипертензии, левая атриомегалия и ремоделирование правых камер сердца. Ребенку с генетически детерминированной кардиомиопатией, учитывая отсутствие значимой динамики в течении заболевания, по жизненным показаниям подключен препарат из группы ингибиторов натрий-глюкозного котранспортёра 2 типа (иНГЛТ-2) — дапаглифлозин в составе терапии ХСН.
