CC BY
37
Здравоохранение Российской Федерации. 2016; 60 (6) DOI http://dx.doi.org/10.18821/0044-197X-2016-60-6-332-335
Нам пишут
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2016 УДК 616-007-053.1-07
Воронин С.В.1, Кику П.Ф.2, Ярыгина М.В.2 ОПТИМИЗАЦИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НАСЕЛЕНИЯ ПРИМОРСКОГО КРАЯ
1 ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи», 690038, г. Владивосток; 2 ФГАОУ ВПО «Дальневосточный федеральный университет», Школа биомедицины, 690950, г. Владивосток
В статье представлены результаты исследования состояния медико-генетической помощи в Приморском крае по материалам ГАУЗ «Краевой клинической центр специализированных видов медицинской помощи». Цитогенетические исследования населения Приморского края выявили региональную особенность: хромосомная патология обнаружена только у 1—2% детей с изолированными пороками и у менее 5% детей с множественными внутриутробными пороками развития. Изменение причин врожденной патологии развития свидетельствует о том, что на плод большее влияние начинают оказывать тератогенные факторы. Созданная и действующая в настоящее время в Приморском крае двухуровневая система пренатальной диагностики позволяет с высокой степенью достоверности определить врожденные пороки развития и некоторые наследственные заболевания. Вместе с тем система работает недостаточно эффективно: в настоящее время не менее 50% врожденных пороков развития и наследственных заболеваний не были своевременно диагностированы для последующей элиминации или начала хирургической коррекции.
Для повышения эффективности работы требуется повысить ответственность врачей акушеров-гинекологов ЛПУ и квалификацию врачей ультразвуковой диагностики, выполняющих УЗИ плода первого уровня. Кроме того, необходимо стабильное государственное финансирование проведения сывороточного скрининга беременных на патологию плода. Предлагается дополнить действующую структуру современной системой информатизации процесса управления формированием территориального регистра аномалий. Для того чтобы повысить качество при сохранении доступности данного вида специализированной помощи населению края, предлагается уменьшить число межрайонных кабинетов пренатальной диагностики, оставив только по одному в основных экономических зонах Приморского края. Повсеместное применение данных мер позволит не менее чем в два раза снизить рождение детей с врожденной патологией развития и наследственными заболеваниями.
Ключевые слова: врожденные пороки развития; пренатальная диагностика; наследственные заболевания; организация медицинской помощи.
Для цитирования: Воронин С.В., Кику П.Ф., Ярыгина М.В. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития у населения Приморского края. Здравоохранение Российской Федерации. 2016; 60(6): 332—335. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/0044-197X-2016-60-6-332-335
Voronin S.V.1, Kiku P.F.2, Yarygina M.V.2
THE OPTIMIZATION OF PRENATAL DIAGNOSTIC OF INHERENT MALFORMATIONS IN POPULATION OF THE PRIMORSKY KRAI
'Regional clinical center of specialized forms of medical care, Vladivostok, 690038, Russian
Federation;
2Far Eastern Federal University, School of biomedicine, Vladivostok, 690050, Russian Federation
The article presents the results of study of condition of medical genetic care in the Primorsky krai according the materials of the Regional clinical center of specialized forms of medical care. The cyto-genetic investigations of population of the Primorsky Krai revealed a regional specificity: chromosomal pathology was detected only in 1—2% of children with isolated defects and in less than 5% of children with multiple intrauterine malformations. The alteration of causes of malformations testifies that now fetus is more affected by terratogenic factors than before. Nowadays, in the Primorsky Krai the developed and functioning system of two-level prenatal diagnostic permits to detect with high degree of reliability malformations and certain inherited diseases. At the same time, system functions not enough effectively. Nowadays, no less than 50% of malformations and inherited diseases were diagnosed untimely for further elimination ofstarting of surgical correction. To increase effectiveness of functioning responsibility of obstetricians-gynecologists of medical institutions and qualification ofphysicians of ultrasound diagnostic implementing ultrasonography offetus offirst level are to be enhanced. Besides, stable state financing of implementation of serum screening ofpregnant women for pathology offetus. It is proposed to complete actual structure with modern system of informatization ofprocess of management of development of territorial register of
Для корреспонденции: Кику Павел Федорович, д-р мед. наук, проф., зав. каф. общественного здоровья и профилактической медицины Школы биомедицины ФГАОУ ВПО «Дальневосточный федеральный университет», 690950, г Владивосток. E-mail: [email protected]
Health care of the Russian Federation, Russian journal. 2016; 60 (6)
y J ~ \ / AAA
DOI http://dx.doi.org/10.18821/0044-197Х-2016-60-6-332-335_3ll
Letters to editor
anomalies. In order to increase quality under maintenance of accessibility of this type of specialized care ofpopulation of the Krai it is proposed to decrease number of inter-district rooms ofprenatal diagnostic keeping on only one in the main economic zones of the Primorsky Krai. The everywhere implementation of will permit to decrease no less than twice birth of children with congenital pathology of development and inherited diseases.
Keywords: congenital malformations; prenatal diagnostic; inherited diseases; organization of medical care.
For citation: Voronin S.V, Kiku P.F., Yarygina M.V The optimization of prenatal diagnostic
of inherent malformations in population of the Primorsky krai. Zdravookhranenie Rossiiskoi
Federatsii (Health Care of the Russian Federation, Russian journal). 2016; 60 (6): 332—335.
(In Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/0044-197Х-2016-60-6-332-335
For correspondence: Pavel F. Kiku, doctor of medical sciences, professor, head of chair of
public health and preventive medicine of School of biomedicine, Vladivostok, 690050, Russian
Federation, E-mail: [email protected]
Funding. The study had no sponsorship.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Received 08 June 2015
Accepted 08 September 2015
По данным Всемирной организации здравоохранения, число инвалидов в мире составляет около 15% всего населения, большая часть которых представлена детьми-инвалидами вследствие врожденной и наследственной патологии, хромосомных болезней, болезней внутриутробного и перинатального периодов [1]. Известно, что наследственность определяет популяционное здоровье нации на 20% [2—5]. Сложившаяся в Российской Федерации неблагоприятная демографическая ситуация характеризуется низким уровнем рождаемости, высоким показателем смертности, ухудшением здоровья населения. При этом причинные факторы детской инвалидности с ранних периодов жизни в значительной степени связаны с неудовлетворительным состоянием здоровья женщин репродуктивного возраста и воздействием тератогенных факторов в пренатальный период [6, 7].
Моногенные наследственные заболевания и синдромы — еще одна причина детской инвалидности. Хромосомные болезни новорожденных определяют в 0,5% [8, 9]. Широкое использование современных методов исследования хромосом позволило установить, что хромосомные болезни занимают в структуре детской инвалидности более значимое место, чем считалось раннее [10, 11]. Хромосомные аномалии обнаруживают у 13,5% умственно отсталых детей. Хромосомная патология встречается в 60% множественных врожденных пороков развития (МВПР), при изолированных пороках она обнаруживается в 6% [3, 12].
Цель исследования — провести анализ состояния медико-генетической помощи в Приморском крае по материалам ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи».
Цитогенетические исследования, проведенные на территории Приморского края, показали наличие региональной особенности, заключающейся в выявлении хромосомной патологии только у 1—2% детей с изолированными пороками и у менее 5% детей с МВПР. Эти данные свидетельствуют об изменении причин врожденной патологии развития: в последние годы на плод все большее влияние начинают оказывать терратоген-ные факторы.
В Приморском крае в структуре младенческой смертности в 2002—2012 гг. врожденные аномалии стабильно
занимали второе место (см. таблицу).
Нами проанализированы показатели младенческой смертности от врожденных пороков развития (ВПР) в Приморском крае за период с 1990 по 2012 г. Установлено, что уровень смертности в регионе до 1999 г. превышал среднероссийский показатель (см. рисунок). Мы считаем, что улучшение статистических показателей в последние годы в значительной степени связано с расширением деятельности медико-генетической службы в Приморском крае на базе Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи. Удалось сформировать нормативно-правовую и информационную базу данных диагностики, оценки, определения тактики ведения и регистрации ВПР и наследственных заболеваний (НЗ). Все большему числу беременных стала доступна инвазивная пренатальная диагностика. В задачи медико-генетической помощи входят не только работа по раннему выявлению у плода ВПР и НЗ, но и индивидуальный анализ каждого выявленного случая, в том числе и на пренатальном этапе во время работы двухуровневого пренатального консилиума.
Одна из приоритетных задач здравоохранения — профилактика ВПР и НЗ. Она проводится на трех уровнях — презиготическом, пренатальном и постнатальном.
Мы проанализировали эффективность проводимой в Приморском крае многоуровневой системы пренаталь-ной диагностики.
50-, S 45-| 40-ш 35-I 30-S. 25-§ 20° 15-
S 10-
i 5-
Годы
- Уровень смертности
Младенческая смертность от врожденных пороков развития.
Здравоохранение Российской Федерации. 2016; 60 (6) DOI http://dx.doi.org/10.18821/0044-197X-2016-60-6-332-335
Нам пишут
Динамика структуры основных причин младенческой смертности (0-12 мес.), %
Причины Год
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Состояния, возникающие 44,2 42,6 44,7 41,0 42,2 36,8 36,4 35,2 37,9 45,3 47,8 55,3 68,3
в перинатальном периоде
Врожденные аномалии 18,1 22,6 23,1 18,2 22,6 22,8 21,7 25,3 23,2 19,8 14,6 14,1 12,7
Болезни органов дыхания 17,8 16,9 14,1 15,7 16,9 15,4 15,7 12,6 16,8 11,3 11,6 12,4 7,8
Несчастные случаи 6,0 7,7 6,3 13,4 7,7 8,5 6,0 6,3 4,7 5,3 6,5 3,4 3,7
Прочие 5,3 5,1 5,9 4,7 5,1 5,5 9,2 4,3 5,1 4,8 4,6 4,9 4,5
На первом уровне акушерско-гинекологические службы ЛПУ формируют группы беременных повышенного риска рождения ребенка с ВПР или НЗ, проводят бактерио- и серологическое обследование, забор крови для первого скрининга, второе скрининговое обследование сывороточных маркеров, УЗИ плода, назначают фолиевую кислоту.
На втором уровне проводят медико-генетическую консультацию беременных группы высокого риска по рождению ребенка с ВПР и НЗ, сывороточные исследования с компьютерным расчетом риска хромосомных отклонений плода в 1—14 нед, инвазивную пренаталь-ную диагностику, экспертное УЗИ плода, пренатальный консилиум.
Исследование сывороточных маркеров проводят в Краевой медико-генетической консультации (КМГК) в рамках приоритетного нацпроекта «Здоровье» в 11—14 нед: на ассоциированный с беременностью протеин-А (РАРР-А) плазмы и свободный хорионический гонадо-тропин человеческий (ХГЧ) с последующим расчетом степени риска. У пациентов, не прошедших первый сывороточный скрининг (или прошедших не по стандарту), исследуют альфа-фетопротеин, ХГЧ, свободный эстриол также с компьютерной оценкой степени риска.
УЗИ плода проводят не менее трех раз: в 11—14, 18—21 и 30—34 нед беременности. Первое исследование могут проводить в 9 межрайонных центрах прена-тальной диагностики согласно разработанному плану маршрутизации, когда к каждому межрайонному центру, помимо городского населения, прикрепляется еще и сельское из близлежащих районов. Второй и третий скрининги проводят в кабинетах и 4 роддомах Владивостока. Беременные с выявленными отклонениями в развитии плода, а также отнесенные в группу высокого риска направляются на УЗИ плода 2-го экспертного уровня в КМГК. При этом значительная часть ВПР либо не диагностируется, либо диагностируется несвоевременно в межрайонных кабинетах.
Инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) проводят в Приморском крае с 1998 г. В нее входят биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Применение данного метода диагностики позволило за три года предотвратить рождение более 50 детей с хромосомной патологией. Несмотря на существующую нормативную базу, регламентирующую потоки пациентов для ИПД, массовый сывороточный скрининг до сих пор не проводят. В настоящее время ИПД проходят менее чем 40% беременных, которым она показана, что приводит к рождению детей с хромосомными аномалиями и негативному медико-социальному и экономическому эффекту.
Заключение
Действующая в настоящее время в Приморском крае двухуровневая система пренатальной диагностики позволяет с высокой степенью достоверности определить ВПР и НЗ. Вместе с тем система работает недостаточно эффективно, тогда как не менее 50% ВПР можно своевременно диагностировать с последующей элиминацией или хирургической коррекцией. Для более эффективной работы в первую очередь требуется повышение ответственности врачей акушеров-гинекологов ЛПУ, квалификации врачей ультразвуковой диагностики, а также оснащения межрайонных кабинетов УЗИ-сканерами экспертного уровня. Кроме этого, необходимо стабильное государственное финансирование для проведения массового сывороточного скрининга беременных на патологию плода и селективного на орфанную генетическую патологию.
Однако существующая организационная структура и действующая модель управления медико-генетической помощью в Приморском крае на базе одного только Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи не способны улучшить показатели. Мы предлагаем дополнить действующую структуру современной системой информатизации процесса управления формированием территориального регистра. Чтобы обеспечить доступность данного вида специализированной помощи населению края и повысить качество диагностики, предлагаем уменьшить число межрайонных кабинетов пренатальной диагностики, оставив только по одному в основных экономических зонах Приморского края: в Уссурийске, Находке, Арсеньеве, Спасске-Даль-нем. Соблюдение этих мер позволит снизить рождение детей с ВПР и НЗ не менее чем в два раза.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Advances in Diagnosis, Treatment and Prevention of Hereditary Diseases: Report of a World Health Organization Meeting. Geneva: World Health Organization, 2009: 34—45.
2. Баранов В.С. Экологическая генетика и предиктивная медицина. Экологическая генетика. 2003; (1): 22—9.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД; 2004.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина; 2003.
5. Лисицын Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение: Учебник. М.: ГЭОТАР-МЕД; 2002.
6. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации. Российский вестник перина-тологии и педиатрии. 2001; 46 (4): 56—60.
Health care of the Russian Federation, Russian journal. 2016; 60 (6) DOI http://dx.doi.org/10.18821/0044-197X-2016-60-6-332-335 Letters to editor
7. Кулаков В.И. Репродуктивное здоровье населения России. Гинекология. 2007; 9 (1): 6—9.
8. Борьба с наследственными болезнями: Доклад научной группы ВОЗ: пер. с англ. М.: Медицина; 2007.
9. Ежегодные отчеты по мониторингу ВПР // www.medmonitor. ru
10. Kiuru A., Lindholm C., Heilimo L. et al. Influence of DNA repair gene polymorphisms on the yield of chromosomal aberrations. Environ. Mol. Mutagen. 20015; 46 (3): 198—205.
11. Rimoins D.L., Connor M.J., Pyeritz R.E. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. London etc.: Churchill Livingstone; 2002.
12. The human genome. Nature. 2003; 42: 396—453.
REFERENCES
1. Advances in Diagnosis, Treatment and Prevention of Hereditary Diseases: Report of a World Health Organization Meeting. Geneva: World Health Organization, 2009: 34—45.
2. Baranov V.S. Ecological genetics and predictive medicine. Ekologicheskaya genetika. 2003; (1): 22—9. (in Russian)
3. Bochkov N.P. Clinical Genetics [Klinicheskaya genetika]. Moscow: GEOTAR-MED; 2004. (in Russian)
4. Ginter E.K. Medical Genetics [Meditsinskaya genetika]. Moscow: Meditsina; 2003. (in Russian)
5. Lisitsyn Yu.P. Public Health and Health Care: a Textbook [Ob-shchestvennoe zdorov'e i zdravookhranenie: Uchebnik]. Moscow: GEOTAR-MED; 2002. (in Russian)
6. Kobrinskiy B.A, Demikova N.S. Principles of organization of monitoring of congenital malformations and its implementation in the Russian Federation. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2001; 46 (4): 56—60. (in Russian)
7. Kulakov V.I. Reproductive health of the population Rossi. Ginekologiya. 2007; 9 (1): 6—9. (in Russian)
8. The Fight Against Hereditary Diseases: Report of a WHO Scientific Group. Moscow: Meditsina; 2007. (in Russian)
9. Annual monitoring reports VPR // www.medmonitor.ru (in Russian)
10. Kiuru A., Lindholm C., Heilimo L. et al. Influence of DNA repair gene polymorphisms on the yield of chromosomal aberrations. Environ. Mol. Mutagen. 20015;46 (3): 198—205.
11. Rimoins D.L., Connor M.J., Pyeritz R.E. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. London etc.: Churchill Livingstone; 2002.
12. The human genome. Nature. 2003; 42: 396—453.
Поступила 08.06.15 Принята в печать 08.09.15
