CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
39
с нефропатией, реже встречаются протеинурия и гематурия (11,1%). Значимой разницы различных вариантов нефропа-тий в зависимости от пола детей не установлено, но изолированная гематурия и изолированная протеинурия больше характерны для девочек, в то время как сочетанная гематурия и протеинурия — для мальчиков. Частота встречаемости неф-
ропатий с возрастом увеличивается.
* * *
ОНКОЛОГИЧЕСКАЯ НАСТОРОЖЕННОСТЬ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КОСТЕЛЛО
Зобикова О.Л., Наумчик И.В.
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь
Ключевые слова: синдром Костелло, ген HRAS, моногенное заболевание
Актуальность. Синдром Костелло (СК) — моногенное заболевание с мультисистемным поражением. Расчётная частота СК составляет 1 : 300 000-1 : 250 000 новорождённых. Причиной заболевания являются патогенные варианты гена HRAS, кодирующего белок, участвующий в нескольких клеточных сигнальных путях, которые регулируют биологические функции: рост, дифференцировку, апоптоз клеток. Основными клиническими проявлениями СК являются характерные лицевые дисморфии, эктодермальные поражения, аномалии сердечно-сосудистой, опорно-двигательной систем, задержка физического (ЗФР) и психо-речевого развития (ЗПРР)/на-рушения интеллекта, предрасположенность к некоторым видам рака. Около 15% пробандов в возрасте до 20 лет имеют солидные образования. Среди злокачественных новообразований чаще регистрируются рабдомиосаркома, нейробласто-ма, переходно-клеточная карцинома мочевого пузыря.
Описание клинического случая. Представляем описание 2 наблюдений детей с СК. Пробанд 1 — девочка от 2-й беременности, 2-х преждевременных родов в сроке 33 ± 5 нед гестации. Родители и старший сибс — здоровы. При рождении показатели физического развития составляли: масса тела 3590 г (> 97 рс), длина тела 48 см (90-97 рс), окружность головы 33 см (75-90 рс). С рождения определялись лицевые дисморфии: макроцефалия, курчавые волосы, грубые черты лица, пухлые щеки и губы. Дальнейшее развитие ребёнка протекало с выраженной ЗФР, поздним набором моторных навыков на фоне мышечной гипотонии и ЗПРР. При осмотре в возрасте 2,9 года определялись макроцефалия, низкий рост, воронкообразная деформация грудной клетки, при эхокардиографии диагностирована гипертрофия миокарда правого желудочка. Молекулярно-генетическое исследование установило наличие спорадического патогенного варианта c.37G>C (р.Gly13Cys) в гетерозиготном состоянии. В возрасте 7 лет у ребёнка по клиническим и УЗИ данным новообразований не выявлено.
Пробанд 2 — девочка от 4-й беременности, 4-х срочных родов. Родители и 3 сибса здоровы. Во время беременности пробандом с 34 нед было установлено многоводие. Показатели физического развития ребёнка при рождении: масса тела 3980 г (93,0 рс) длина тела 52 см (93,0 рс). С рождения определялись выраженная мышечная гипотония, вялое сосание, плохой набор массы, челюстно-лицевые дефекты. В возрасте 2 лет ребёнок развивался с выраженной ЗФР и ЗПРР, имел эктодермальные проявления СК в виде гиперпигментации кожи, курчавых, редких волос, глубоких ладонно-подошвенных складок. При УЗИ в 2 года диагностировано объёмное обра-
зование левого яичника, которое при дальнейшем обследовании было определено как эмбриональная рабдомиосаркома с множественными метастазами. По данным молекулярно-гене-тического исследования установлен спорадический патогенный вариант c.34G>Ä (f.Gly12Ser) в гетерозиготном состоянии. Девочка умерла в возрасте 3 лет.
Заключение. Широко обсуждается генотип-фенотип корреляция СК в рамках онкологических осложнений. Замена глицина в 12 положении белка HRAS является одной из самых частых причин СК (K.W. Gripp, 2019). По данным Kerr (2006), вариантp.Gly12Ser диагностирован у 81% пациентов с СК, среди них только у 6,7% определялись злокачественные образования. Замена глицина в 13 положении является второй по частоте причиной развития СК. На сегодняшний день нами не было найдено опубликованных случаев злокачественного новообразования у пациента с СК, обусловленных заменой р.Gly13Cys. Наши наблюдения позволят пополнить данные
о клинических проявлениях СК и возможных осложнениях.
* * *
ВЕТРЯНОЧНЫЙ ЭНЦЕФАЛИТ У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ Зубкова А.В., Смирнова Г.И., Корсунский А.А.
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: ветряная оспа, энцефалит, диагностика, лечение
Актуальность. Ветряная оспа — высококонтагиозная инфекция, которой больше всего подвержены дети. Возбудитель ветряной оспы — вирус Varicella Zoster — относится к 3-му типу вирусов семейства Herpesviridae, подсемейству а-ви-русов 3-го типа, содержит ДНК. Осложнения ветряной оспы регистрируются с частотой 5-6%, из них самым грозным является ветряночный энцефалит (ВЭ), который встречается в 5-9% случаев и развивается на 4-7-й день высыпаний, во время регресса высыпаний на фоне минимальных изменений лабораторных параметров. Неврологические осложнения чаще возникают с 4-го по 9-й день болезни. ВЭ относится к вторичным инфекционно-аллергическим поражениям ЦНС и не сопровождается инфицированием спинномозговой жидкости. Мы представляем клинический случай ВЭ, который не был своевременно диагностирован, что отложило начало патогенетического лечения и стало причиной более длительного его течения.
Описание клинического случая. Мальчик М., 8 лет, госпитализирован в инфекционное отделение с жалобами на высыпания по всему телу, головокружение, слабость, тремор рук. Из анамнеза установлено, что ребёнок заболел остро за 4 дня до госпитализации с повышения температуры тела до 39°С и появления типичных высыпаний на теле. У больного одновременно присутствуют пятна, папулы, везикулы, пустулы и необильные корочки без признаков вторичного инфицирования, новых высыпаний нет. В день поступления ребёнок был вялый и необычно сонливый. При осмотре менингеаль-ные симптомы отрицательные, очаговой симптоматики нет. В позе Ромберга устойчив. Координационные пробы выполняет, сидит уверенно, не шатается. Речь не изменена. Общемозговых, менингеальных, очаговых симптомов не выявлено. Пациент выписан домой с диагнозом: Ветряная оспа, типичная, лёгкое течение. Синдром вегетативной дисфункции. Назначено лечение ацикловир 3200 мг и магнеВб по 2 табл./
