CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
67
и физических стрессовых факторов и является своеобразным маркером сердечно-сосудистого и психофизиологического здоровья человека. Положительные эффекты, выявленные у детей при применении биоуправления по ВРС и дыханию, свидетельствуют о значимости этих методов в реабилитации больных детей.
* * *
ОСОБЕННОСТИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИ СИНДРОМА НУНАН
Севергина У.С., Черкасова С.В., Саркисян Е.А.
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: синдром Нунан, ювенильная ксантогранулема, тромбоцитопения, стигмы дизэмбриогенеза
Актуальность. Синдром Нунан (СН) — группа наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, характеризующихся нарушением RAS-MAPK-сигнального пути. Распространённость 1 : 10 000-16 000. Самая частая причина — мутация гена PTPN11. Характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом, пороками сердца, замедлением роста, нарушениями свёртываемости крови, повышенным риском злокачественных новообразований.
Описание клинического случая. Девочка Д. от матери 43 лет с отягощённым соматическим (тромбофилия низкого тромбогенного риска) и акушерским (бесплодие в течение 7 лет) анамнезом. От 3-й беременности (ЭКО, подсадка крио-эмбриона), протекавшей на фоне гестационного диабета. Роды 2-е оперативные на 40-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипер-телоризм, эпикант, наклонные книзу глазные щели, поперечная борозда на ладони, короткая шея, плоский, узкий лоб. На передней брюшной стенке в правом подреберье цианотичный участок кожи размером 7 х 9 см с множественными плотными узелками. Состояние при рождении средней степени тяжести за счёт нарастающих дыхательных расстройств. Выявлены ателектаз левого лёгкого, пневмония. На эхокардиографии: врождённый порок сердца (ВПС): дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), вариант дуги аорты — отхождение бра-хиоцефального ствола и левой общей сонной артерии общим стволом, который называется bovine arch (бычья арка). Выявлена тромбоцитопения — 60 х 109/л. Проводились оксигенотера-пия, антибактериальная и гемостатическая терапия. На 2-е сутки жизни ребёнок в тяжёлом состоянии переведён в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова. Диагностированы пневмония, серозный омфа-лит, ВПС: ДМПП 7 мм с лево-правым сбросом крови, диспла-зия межпредсердной перегородки, аневризма, стеноз лёгочного клапана с пиковым градиентом 38 мм рт. ст., полости сердца не увеличены. ВПС не требовал экстренных хирургических мероприятий и проведения медикаментозной терапии. Несмотря на проводимую интенсивную терапию, тромбоцитопения сохранялась (82 х 109/л). На 7-е сутки жизни переведена в отделение патологии новорождённых и недоношенных. На фоне проводимой терапии состояние с положительным эффектом: воспалительная активность в крови отсутствовала. Однако тромбоцитопения прогрессировала, отмечалось нарастание размеров селезёнки. Скрининговое иммунофенотипирование тромбоцитов подтвердило наличие изоиммунной тромбоцитопении. На-
значение иммуноглобулинов с положительным результатом. Отсутствие капошиформной гемангиомы исключило возможность синдрома Казабаха-Мерритта. Выполнена биопсия образования передней брюшной стенки: ювенильная ксантогранулема на ранней стадии формирования. По данным полного секвенирования экзома выявлен гетерозиготный вариант мутации в гене PTPN11, что подтвердило ранее заподозренный диагноз — СН. За период госпитализации девочка по ВПС компенсирована, образование на передней брюшной стенке не увеличилось, тромбоциты нормализовались, селезёнка сократилась. В возрасте 1 мес 15 сут жизни ребёнок выписан домой под наблюдение специалистов.
Заключение. Фенотип при СН напоминает синдром Тернера. Наряду с кариотипированием необходимо проводить мо-лекулярно-генетический анализ. У детей с СН часто выявляются нарушения гемостаза и уменьшение числа тромбоцитов, повышается частота раковых образований, в частности ювенильная ксантогранулёма, как в описанном случае, что повышает значимость ранней диагностики СН.
* * *
ОБЕСПЕЧЕННОСТЬ ВИТАМИНОМ D ДЕТЕЙ В РАЗЛИЧНЫЕ ВОЗРАСТНЫЕ ПЕРИОДЫ
Сенькевич О.А., Чебаргина М.А., Плотоненко З.А., Ковальский Ю.Г.
Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России, Хабаровск, Россия
Ключевые слова: витамин D, 25(OH)D, дети, обеспеченность, дефицит
Актуальность. В настоящее время низкий статус витамина D становится одним из распространённых дефицитных состояний и встречается почти повсеместно. Ретроспективный анализ исследований последней декады выявил некоторые возрастные особенности распространённости дефицита витамина D среди детского населения.
Цель: определить возрастные особенности обеспеченности витамином D у детей разных возрастных групп, проживающих в Хабаровске.
Материалы и методы. Дизайн исследования: обсервационное, аналитическое, поперечное. Методом случайной выборки в исследование включены дети в возрасте от 0 до 18 лет (п = 226), проходящие обследование в медицинских организациях г Хабаровска. Дети, согласно возрастной периодизации, были распределены на группы: новорождённые (п = 67), дети раннего возраста (1-3 лет; п = 58), дети дошкольного возраста (4-6 лет; п = 37), младшие школьники (7-9 лет; п = 34) и подростки (10-18 лет; п = 30). Количественное определение уровня 25-гидроксивитамина D (25(ОН)Б) в сыворотке крови выполнено методом иммуноферментного анализа.
Результаты. Дефицит витамина Б диагностирован у 29,2% детей в возрасте от 0 до 18 лет, в том числе тяжёлый дефицит (8,9%), недостаточная обеспеченность определялась в 18,6% случаев. Отмечено снижение концентрации 25(ОН) Б в сыворотке крови детей (^ = 0,005) и увеличение распространённости низкого статуса витамина Б по мере взросления ф < 0,001). Высокие показатели содержания витамина Б в организме ребёнка были выявлены у новорождённых, у которых его медианное значение составляло 49,1 нг/мл, а распространённость дефицита и недостаточности витамина Б составила 14,9%. Дети раннего возраста имели меньшую концентрацию кальцидиола в сыворотке крови (34,5 нг/мл) и в 3 раза
68
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
большую распространённость низкого статуса (46,6%). У детей дошкольного возраста концентрация 25(OH)D составляла 22,0 нг/мл и была сопоставима с содержанием витамина D у младших школьников (23,3 нг/мл), низкий статус витамина D встречался в 64,9 и 67,6% случаев соответственно. Медиана концентрации кальцидиола, соответствующая уровню дефицита (18,2 нг/мл), и наибольшая распространённость недостаточной обеспеченности витамином D (80%) были зафиксированы у подростков. Частота встречаемости дефицита и недостаточности витамина D у школьников была в 2,4 раза (ОШ = 2,385; 95% ДИ 1,201-4,736) выше по сравнению с детьми раннего и дошкольного возраста.
Заключение. Низкий статус витамина D был выявлен у каждого второго ребёнка детской популяции Хабаровска (47,8%). Определена необходимость акцентировать внимание специалистов педиатрического профиля на обеспеченности витамином D детей старшего школьного возраста, которые являются уязвимой группой детского населения в отношении дефицита витамина D.
* * *
ОБОСНОВАННОСТЬ ИСКЛЮЧЕНИЯ МОЛОКА У ДЕТЕЙ С АТОПИЧЕСКИМ ДЕРМАТИТОМ
Сергеева Д.Р., Файзуллина Р.А.
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань, Россия
Ключевые слова: педиатрия, аллергология, атопический дерматит, элиминационная диета
Актуальность. Ранняя манифестация атопического дерматита (АтД) у детей и связь его возникновения с продуктами питания регулярного использования требует персонифицированного подбора элиминационной диеты. Так, первым аллергеном у детей с АтД часто является коровье молоко. С возрастом молоко и молочные продукты уже не являются столь значимым аллергеном, но ограничения на их употребление сохраняются, делая рацион больных несбалансированным по белку и минеральным веществам.
Цель: определить необходимость длительной элиминации молока у детей с АтД.
Материалы и методы. Обследовано 36 детей с АтД. Медианный возраст составил 3 года 4 мес, в том числе 8 (22,2%) младенцев, 12 (33,3%) детей раннего возраста, 7 (19,5%) — дошкольного и 9 (25%) — младшего школьного. Всем детям проведён анализ уровня иммуноглобулина Е (IgE) на спектрофотометре «xMark Microplate» («Bio-Rad») на белок коровьего молока. Описательная статистика численных показателей представлена в виде медианы, первого и третьего квартилей.
Результаты. На общем столе было 34 (94%) ребёнка, 2 детям с АтД не вводился прикорм по возрасту. Самой частой рекомендацией по лечебному питанию детей с АтД является исключение цельного молока. Выявлено, что среди опрошенных детей с АтД употребление молока сохранялось у 94%. Так, 1 раз в месяц имели его в своём рационе питания 73,5% детей, 1 раз в неделю — 5,9%, 2-3 раза в неделю — 8,8%, ежедневно — 11,8%. При этом родители отмечали, что чаще цельное коровье молоко использовалось при приготовлении пищи. Кисломолочные продукты, такие как кефир, ряженка, питьевой йогурт, были в рационе 38,2% детей, творог — у 50%. При таком широком употреблении молока и молочных продуктов у 50% детей уровень IgE на белок коровьего молока показал отрицательную реакцию — 21 кЕ/л (19; 35), у 30,5% — лёгкую
(75 кЕ/л (65; 81)), у 2,7% — умеренную (135 кЕ/л (135; 135)), у 13,8% — высокую (276 кЕ/л (252; 331)), у 2,7% — очень высокую (455 кЕ/л (455; 455)). Медиана показателя ^Е на белок коровьего молока была 47,9415 кЕ/л, максимальный показатель — 455,091 кЕ/л. Детям грудного возраста в рацион питания цельное коровье молоко не вводилось вообще, но по результатам анализа ^Е выявлено, что лишь 50% из них имели отрицательную реакцию, по 25% — лёгкую и высокую реакцию. Среди детей раннего возраста 83,3% употребляли молоко не чаще, чем 1 раз в мес, и половина из них не имела реакции согласно уровню специфического ^Е, четверть — лёгкую реакцию, 8,3% — умеренную, 16,6% — высокую. Начиная уже с дошкольного возраста дети неохотно употребляли коровье молоко, и только у 1 ребёнка на фоне редкого его приёма была очень высокая реакция.
Заключение. Несмотря на присутствие белка коровьего молока в рационе у детей с АтД, примерно половина из них не имела аллергической реакции ни клинически, ни по уровню специфического ^Е, что определяет необходимость пересмотра целесообразности длительной элиминации молока из питания детей с АтД.
* * *
ОСТРЫЙ МЕНИНГОЭНЦЕФАЛИТ ВИРУСНО-БАКТЕРИАЛЬНОЙ ЭТИОЛОГИИ У ДЕВОЧКИ 3 ЛЕТ
Сивец А.М., Кожемякина А.А., Галькевич Н.В.
Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Республика Беларусь
Ключевые слова: дети, инфекции, менингоэнцефалит, вирусы, бактерии
Актуальность. Вопрос о роли различных патогенов в развитии воспалительных изменений в оболочках и веществе головного мозга является открытым до этиологического лабораторного подтверждения. Несмотря на возможность некоторых обобщённых предположений об этиологии (вирусная или бактериальная) на основании общеклинических исследований, только обнаружение конкретного патогена или антител к нему может решить вопрос о возбудителе и позволит корректировать лечение. Представляем клинический случай острого менингоэнцефалита смешанной этиологии у ребёнка.
Описание клинического случая. Больная Д., 3 года, поступила с жалобами на повышение температуры тела до 39,6оС, насморк, редкий кашель, рвоту 3 раза после обеда, снижение аппетита. Состояние ребёнка при поступлении оценено как тяжёлое за счёт интоксикации и сомнительных менингеаль-ных симптомов. ЧД 30 в минуту, ЧСС 149 уд/мин, SpO2 99%. На осмотр реагирует и сразу засыпает. Менингеальные симптомы сомнительные. Конечности тёплые, мраморности нет, симптом бледного пятна 2-3 с. Со стороны слизистых, внутренних органов изменений не выявлено. В общем анализе крови в 1-е сутки болезни лейкоцитоз, абсолютный моно-цитоз, нейтрофилез, СОЭ 17 мм/ч. В биохимическом анализе крови умеренно повышены содержание С-реактивного белка (11,2 мг/л), активность щелочной фосфатазы (818,5 ЕД/л), АСТ (41,8 ЕД/л). Тест на респираторные вирусы методом ПЦР мазка из зева — отрицательный. На 2-е сутки болезни более выражена ригидность затылочных мышц, в связи с чем выполнена спинномозговая пункция. В ликворе повышено содержание белка (0,761 г/л), снижены уровни глюкозы (0,6 ммоль/л) и хлоридов (118 ммоль/л). Плеоцитоз составил 8100 х 109/л,
