CC BY
0
https://elibrary.ru/khjomv
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
15
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
требующие реабилитации. Отсутствие интенсивной своевременной помощи привело бы к летальному исходу.
* * *
НОВЫЙ СПОСОБ ЛЕЧЕНИЯ ГЕМАНГИОМ КОЖИ У ДЕТЕЙ
Бойко В.А., Понятков Д.О.
Научный руководитель: доктор мед. наук,
доцент М.Г. Чепурной
Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия
Ключевые слова: дети, гемангиомы кожи, лечение, полисилоксаны
Актуальность. Инфантильная гемангиома является распространённой доброкачественной опухолью младенчества. Лечение данных форм подразумевало использование хирургического метода или применение в-блокаторов, глюкокор-тикостероидов, криодеструкции, что не безопасно для детей.
Цель: улучшить результаты лечения инфантильных форм гемангиом кожных покровов у детей путём применения геля на основе полимерных кремнийорганических соединений (полисилоксаны).
Материалы и методы. Обследовано 87 детей: 39 (33,9%) мальчиков и 48 (66,1%) девочек. У 71 больного с капиллярными и инфантильными формами кожных гемангиом диаметром до 3 см в области лица и туловища использовали как лечебное средство гель со смесью полимерных кремнийоргани-ческих соединений.
Результаты. Компрессионно-мазевая терапия была стартовой у всех детей на амбулаторном этапе и перед поступлением в стационар. Из-за невозможности или нежелания родителей использовать другие методы лечения применялась монотерапия компрессией у 71 ребёнка с поверхностными ге-мангиомами на протяжении 6,7 ± 1,4 мес (от 3,4 до 12 мес). У детей с обширными капиллярными гемангиомами, которым применялся данный способ лечения более 6 мес, отмечали удовлетворительный эстетический и косметический эффекты. Продолжительность амбулаторного лечения составляла 1,0-1,5 года. Следует отметить достаточно хорошую переносимость лечения пациентами. У 2 (0,2%) больных пришлось отказаться от проводимого лечения из-за аллергической реакции на смесь, у 5 (0,5%) — в связи с отсутствием постоянного применения препарата. Неэффективность лечения была связана с нерегулярностью нанесения геля и преждевременным прекращением использования лечебного средства. Основной причиной неблагоприятного исхода лечения у детей явилось наличие сосудистой мальформации или её сочетание с младенческой гемангиомой. При неполным косметическом эффекте предшествующей терапии применяли хирургический метод лечения.
Заключение. Полисилоксаны являются эффективным и безопасным средством лечения гемангиом у детей. Системное использование геля показано исключительно в случаях инфантильных, капиллярных, смешанных форм гемангиом кожных покровов в детском возрасте без тенденции активного роста. Правильный лечебный подход к детям, учитывающий раннее начало лечения и возраст, позволяет добиться хорошего косметического эффекта.
СИНДРОМ КАЛЛЕРА-ДЖОНСА: СЕРИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
Бондаренко С.П., Болмасова А.В. Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент А.А. Колодкина
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Каллера-Джонса, диагностика
Актуальность. Синдром Каллера-Джонса является редким заболеванием, включающим полидактилию, гипопитуи-таризм и дисморфные черты лица с аутосомно-доминантным типом наследования. За последние годы спектр симптомов, входящих в данный синдром, значительно расширился. Мутации в гене GLI2 обладают неполной пенетрантностью, поэтому спектр проявлений различается даже у членов одной семьи с одной мутацией. Точная распространённость данной патологии неизвестна, поэтому число наблюдений невелико и у части носителей мутаций проявления заболевания отсутствуют.
Описание клинических случаев. Задокументировано 10 клинических случаев синдрома Каллера-Джонса. Обнаруженные у всех наших пациентов мутации гена GLI2 ранее не были описаны. У 5 пациентов мутации оценивались как вероятно патогенные. У 4 из 6 пациентов, которым проводили МРТ головного мозга, выявлена «триада»: гипоплазия аденогипо-физа и воронки, эктопия нейрогипофиза. Клинические проявления дефицита гормонов гипофиза варьировали от изолированного дефицита гормона роста до множественного дефицита гормонов, ни у одного пациента не выявлено дефицита антидиуретического гормона. Ни у одного пациента не было полидактилии независимо от патогенности мутации. У 7 из 10 больных отмечалась задержка психомоторного развития. Аномалии челюстно-лицевой области имели 3 из 10 пациентов, только у одного из них были двусторонние расщелины верхней губы и неба. Пороки мочевыделительной системы были только у 1 из 10 больных в виде пиелоэктазии левой почки. Пороки сердечно-сосудистой системы выявлены у 1 пациента в виде открытого артериального протока, открытого овального окна, умеренной гипоплазии фиброзного кольца трику-спидального клапана и левой лёгочной артерии. У 3 больных при осмотре офтальмологом выявлен миопический астигматизм, у одного из этих пациентов диагностировано сходящееся содружественное косоглазие. Гипогликемические состояния установлены у 4 пациентов, микроцефалия — у 1, эпилепсия — у 1. Крипторхизм был у 2 мальчиков из 5.
Заключение. Полученные данные свидетельствуют о полиморфизме синдрома Каллера-Джонса и неполной пенетрант-ности гена GLI2. Фенотипические проявления у наших больных не коррелировали с патогенностью мутаций.
* * *
* * *
