CC BY
0
30
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
потермия, наряду с борьбой с тканевой гипоксией, улучшает
показатели неонатальных и отдалённых исходов.
* * *
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ, ДЕБЮТИРОВАВШИЙ ПОД МАСКОЙ ТЯЖЁЛОЙ РЕСПИРАТОРНО-ВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ
Журина А.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. А.В. Еремеева
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, острый лимфобластный лейкоз, дебют
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) занимает особое место в педиатрической практике. Из-за неспецифической клинической картины болезнь длительное время протекает под «маской» различных форм патологии. Актуальность темы обусловлена важностью своевременной диагностики, высокой степенью инвалидизации и возможностью летального исхода, особенно в сочетании с отягощённым анамнезом.
Описание клинического случая. Больной Д., 15 лет, поступил в инфекционное отделение с жалобами на ежедневное повышение температуры тела до 39,0оС в течение 3 нед, одышку при ходьбе, слабость, озноб. Самостоятельно проводил симптоматическую и антибактериальную терапию без эффекта. Наблюдается у невролога по поводу минимальной мозговой дисфункции, депрессивного эпизода и объёмного образования головного мозга; у эндокринолога — по поводу абдоминального ожирения IV степени, метаболического синдрома, гиперинсу-линемии, гиперурикемии. Рекомендованную терапию по поводу данных состояний принимал нерегулярно. Проживает в Москве с мамой (инвалид). При первичном осмотре: кожа бледная, множественные точечные геморрагии на лице и теле, избыточно развитая подкожная жировая клетчатка, фолликулярная гиперплазия задней стенки глотки, гиперемия нёбных дужек. Печень выступает из-под края рёберной дуги на 5 см, селезенка — на 4 см. На момент поступления в стационар в клиническом анализе крови: лейкоцитоз 87,4 х 109/л с преобладанием лимфоцитов 54,9 х 109/л (62,8%), бластные клетки 94%, тром-боцитопения 14 х 109/л, эритроцитопения 2,56 х 109/л, снижение гемоглобина до 69 г/л. На основании полученных данных был заподозрен дебют острого лейкоза неуточнённого клеточного типа. Для дальнейшей диагностики и лечения подросток был переведён в отделение онкогематологии Морозовской ДГ-КБ, но в связи с положительным тестом на грипп переведён в ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского. Пациенту дважды проведена трансфузия эритроцитарной взвеси в объёме 620 мл и тромбо-концентрата. Назначена антибактериальная и противовоспалительная терапия, форсированный диурез. После лечения вновь переведен в Морозовскую ДГКБ, где после дообследования был установлен диагноз: ОЛЛ В-II иммунологический вариант.
Заключение. Онкологические заболевания у детей всегда требуют настороженности со стороны врача. Отсутствие типичной клинической картины в первые дни болезни может быть признаком развития онкологической патологии под маской тяжёлого течения респираторно-вирусных заболеваний.
НОВОРОЖДЁННЫЙ РЕБЁНОК С СИНДРОМОМ PURA
Забудкина В.В., Харитонова Н.А. Научный руководитель: канд. мед. наук М.А. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия
Ключевые слова: синдром PURA, диагностика
Актуальность. Синдром PURA — редкое генетическое заболевание, ассоциированное с мутацией в гене PURA, характеризуется умственной отсталостью, гипотонией, гипотермией, повышенной сонливостью, дисфагией, апноэ, судорогами, гормональными нарушениями.
Описание клинического случая. Пациент Г. поступил в отделение в возрасте 1,5 мес. Из анамнеза установлено: мальчик от 5-й беременности (1 ребёнок в семье здоров), протекавшей на фоне умеренного многоводия, 2-х оперативных родов в срок. Масса тела при рождении 2960 г, длина тела 53 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 3-м часу жизни ребёнка — развитие дыхательной недостаточности II степени, вялое сосание, срыгивания, мышечная гипотония. Со 2-х суток жизни появились приступы апноэ, сопровождающиеся снижением ЧСС, мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. При поступлении в неврологическом статусе преобладали вялость, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов. Отмечались эпизоды апноэ с развитием генерализованного цианоза, уменьшением сатурации до 40-50%, снижением частоты дыхания до 13 в минуту и ЧСС до 83/мин, купирующиеся при тактильной стимуляции. При электронейромио-графии выявлен вариант нормы. При нейросонографии установлены постгипоксические изменения. При МРТ головного мозга патологии не обнаружено. При кардиореспираторном мониторинге выявлены признаки синдрома обструктивного апноэ сна тяжёлой степени, уменьшение среднего уровня сатурации. При видео-ЭЭГ-мониторинге были установлены эпизоды кратковременной остановки дыхания, при этом отмечалась исходная фоновая активность, без отчётливого формирования иктального паттерна. Эпилептический генез исключён. При КТ органов грудной клетки не выявлено пороков развития магистральных сосудов грудной полости и шеи. Данных о наличии компрессии или сужения воздухоносных путей нет. При холтеровском мониторировании ЭКГ были выявлены па-роксизмальная наджелудочковая тахикардия, наджелудочковая экстрасистолия IV градации по Lown, синоатриальная блокада II степени. При ЭхоКГ был определён дефект межпредсерд-ной перегородки 8 мм. При УЗИ органов брюшной полости и рентгенографии желудка с контрастированием выявлена га-строрефлюксная болезнь III степени. При молекулярно-гене-тическом анализе в экзоне 01 гена PURA (OMIM 600473) выявлен нуклеотидный вариант c/466dup (chr5A140114646C > CT;G;NM_005859.5) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания p.Y156Lfs*45, не описанный в контрольной выборке gnomAD, v2.1.1. Данная мутация у родителей не обнаружена. Выставлен диагноз: Синдром PURA. Согласно данным фонда синдрома PURA в мире зарегистрировано не более 500 случаев заболевания.
Заключение. Описанный клинический случай представляет интерес как для педиатров и неврологов, так и для врачей смежных специальностей.
* * *
* * *
