CC BY
105УДК 159.97+159.922.7
НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС ДЕТЕЙ С ПОСЛЕДСТВИЯМИ СИНДРОМА ВЕСТА: АНАЛИЗ СЛУЧАЕВ
Цветков Андрей Владимирович.
г. Москва, Центр нейропсихологии «Изюминка», заместитель директора по науке, [email protected].
Аннотация. Выявлено, что у детей старшего дошкольного возраста с последствиями синдрома Веста основные симптомы лежат в области среднего мозга, что не соответствует ни актуальному возрасту, ни возрасту действия «вредности». На основе формирующего эксперимента и литературных данных о пейсмейкерах дельта-ритма (преобладает при гипсаритмии в период инфантильных судорог) сделан вывод о механизме задержки развития в виде рассогласования таламофронтальной, стриапаллидарной и нигростриарной систем обеспечения подкрепления и тонуса.
Ключевые слова: синдром Веста, средний мозг, нейропсихологическая диагностика.
NEUROPSYCHOLOGICAL STATUS IN CHILDREN WITH WEST SYNDROME CONSEQUENCES: CASE STUDY
Tsvetkov Andrey.
Moscow, «Izyuminka» center for neuropsychology, Deputy Director for science, [email protected].
Abstract. The fact, that senior preschoolars with West syndrome consequences have major symptoms at the midbrain region is revealed and described in the article. That doesn't correspond neither to actual age, nor to age of "harm" action. Basing both on experiment and literature data on Delta rhythm pacemakers (dominated by gypsarhythmia in the period of infantile spasms) was made a conclusion about the mechanism of retardation in the form of mismatch between talamofrontal, striopallidum and nigrostriar systems providin reinforcement and tone.
Key words: West syndrome, midbrain, neuropsychological diagnostics.
По мере развития нейропсихологии детского возраста [1] с сопутствующей отработкой методик диагностики, коррекции и реабилитации наиболее типичных состояний, к каковым относятся трудности обучения, синдром дефицита внимания и гиперактивности, последствия перинатальной энцефалопатии, всё большее внимание
исследователей и практиков обращается к сопровождению детей с редкими формами неврологической патологии.
Несмотря на то, что эпилепсия и иные пароксизмальные состояния, в том числе условно-доброкачественного характера, встречаются у каждого двадцатого ребенка (5% популяции), некоторые формы этого заболевания (вернее, группы заболеваний полиэтиологического характера) остаются мало изученными в рамках нейропсихологии.
К таким формам, в частности, относится синдром Веста, составляющий от 2 до 9% случаев эпилепсии у детей [3] и проявляющийся примерно 1 раз на 3200-3500 рождений [4].
Характеристика данного заболевания такова: «возраст-зависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга)» [3].
Важно отметить, что специфических этиопатогенетических причин синдром Веста не имеет, а обусловлен патологически повышенной реактивностью ЦНС к воздействиям внешней среды [5].
Так, у 85% заболевших также выявляются внутриутробные пороки развития головного мозга (30%), туберозный склероз (12-16%), гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных (до 15%), наследственные дефекты обмена (6-10%), хромосомные аномалии (4%). А вот криптогенная форма с неизвестными причинами патологии встречается всего в 11-12% случаев [3].
Как указывает [4], «в 80% случаев у детей с синдромом Веста наблюдается детский церебральный паралич, микроцефалия, атонические и атактические нарушения».
Отмечается [5], что для детей с данной патологией характерно «медленное психомоторное развитие... повторные приступы судорог, со временем являются причиной значительного психического запоздания развития, необратимого в большинстве случаев».
Этому мнению вторит [4], утверждая, что триада характерных признаков для данных пациентов - «инфантильные спазмы, гипсаритмия (диффузная нерегулярная высокоамплитудная активность с нарушением синхронизации и спайковым компонентом) на ЭЭГ в межприступный период и умственной отсталости».
Для нейропсихологического анализа важно также отметить, что Веста синдром [4] предположительно формируется на основе аномальных взаимодействий между корой и стволом головного мозга. В патогенезе состояния ведущую роль отводят дисбалансу гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси: в силу стресса мозг ребенка производит избыточное выделение кортикотропного рилизинг-фактора, что и результатирует судорожным приступом.
При этом терапия, как правило, включает стероидные противовоспалительные гормоны (гидрокортизон, преднизолон),
адренокортикотропин, ингибиторы ГАМК-трансаминазы (вигабатрин) и сильные противосудорожные препараты второго поколения (бенздиазепины, производные вальпроевой кислоты).
Несмотря на оптимистичные заявления о возможности нормального психофизического развития пациента при адекватно подобранной терапии [4], следует помнить, что у всех указанных выше препаратов есть большой спектр тяжелых побочных эффектов, из которых наибольшую неврологическую значимость имеет общее торможение ЦНС.
Таким образом, даже дети, у которых проявления синдрома Веста были оперативно купированы на первом году жизни, а поддерживающая антиэпилептическая терапия была адекватной (по крайней мере, без избыточной фармакологической нагрузки), попадают в группу риска по нарушениям психического развития.
Отягощенный судорожный анамнез при этом ставит под вопрос [2] использование наиболее популярного для использования у детей дошкольного и младшего школьного возраста метода нейропсихологической коррекции - сенсомоторного.
Следовательно, актуальным представляется изучение нейропсихологического статуса детей дошкольного возраста (наиболее интенсивного по скорости психического развития) с последствиями инфантильных судорог, купированных еще до года (что исключает формирование вторичной постэпилептической энцефалопатии).
Ввиду редкости заболевания дальнейшие рассуждения проводятся методом анализа единичных случаев.
В Центр нейропсихологии «Изюминка» дважды за 2017 год обращались семьи девочек (4 и 6 лет), имеющих синдром Веста в анамнезе.
Полноценное обследование по методике [6], равно как и по упрощенным версиям нейропсихологической диагностики, разработанным для дошкольников коллективом под руководством Ж.М. Глозман, ни одной из девочек возможным не было. Однако проводилась фиксация нейропсихологических симптомов в спонтанном поведении детей.
Первая пациентка, А., 4 лет, ведущая причина обращения к нейропсихологу со слов матери - у девочки отсутствует продуктивная внешняя речь.
В анамнезе: яркие проявления синдрома Веста отмечались после ревакцинации АКДС в 8 мес., купирован стероидами. До 3 лет получала вигабатрин.
К настоящему моменту отмечается горизонтальный нистагм, неравное нарушение зрения (2 и 0.25 диоптрия на разных глазах), сходящееся косоглазие, эзогастрофагиальный рефлюкс и гастрит. Анализами выявлена непереносимость глютена и недостаточность лактазы, в связи с чем получает диетическое питание. Со слов матери, предпочитает разнообразные ягоды, груши и яблоки, бананы (т.е.
продукты с высоким содержанием углеводов), хотя в целом приемлет разные продукты.
Психолого-педагогический статус: по словам матери девочки, она хорошо откликается на любую музыку; при движении совершенно не смотрит себе под ноги, издалека видит человека и объекты, а как подходит ближе - начинает «нащупывать»; иногда «ходит на цыпочках», часто сидит, вытянув ноги или подогнув их под себя; не умеет ловить мяч.
В связи со сниженной способностью ребенка к контакту и пониманию сложных инструкций проводилось структурированное наблюдение с элементами нейропсихологического обследования.
Следует отметить, что интерес ко всему у А. краткосрочный, в течение 5-10 минут обследования она растормаживается с хаотической ориентировочной активностью в зрительном поле.
В психомоторике: фоновый тонус мышц резко снижен (девочка часто отворачивается от «чужого» взрослого, закрывает руками уши на звон колоколов с улицы), избирательный - в норме. Проба на праксис позы недоступна, множественные атетозы в пальцах кистей. Мимика стереотипная в виде «фиксированного» выражения лица с приподнятыми бровями (маска удивления), при этом в процессе коммуникации отмечаются отдельные «вспышки» эмоций и мимики. В пробе на оральный праксис - отказ, со слов мамы девочки, «она две недели как обнаружила у себя язык!» (имеется в виду неразличение языка как части тела ребенком). Походка с признаками атаксии и дистонии; садится на стул как бы на ощупь. Ориентировка на прикосновение резко снижена.
В речи: вокализации бедные и однообразные; на обращенную речь обследующего не ориентируется.
Вторая пациентка, К., 6 лет 3 мес., была обследована дважды: в феврале 2017 года в констатирующем эксперименте и в течение недели в конце марта - участвовала в групповой программе нейропсихологической реабилитации. Как известно, ещё Л.С. Выготский указывал на необходимость верификации в формирующем эксперименте, а А.Н. Леонтьев полагал восстановительное (формирующее у детей) обучение «методом общей психологии» в силу возможности вскрыть неявные закономерности отношений ВПФ [6].
Первичное обследование. Повод обращения со слов матери -отсутствие речи (под вопросом - алалия), задержка в формировании произвольного поведения и познавательных процессов.
Анамнез: наследственность не отягощена; беременность протекала на фоне экзогенной вредности (экстремальная жара и загрязнение атмосферного воздуха), родилась на 37-й неделе беременности, с «узлом» на пуповине, весом в 2150 грамм. С 5 до 8 мес. отмечался синдром Веста, до 3 лет принимал препараты вальпроевой кислоты. Отмечалась задержка психомоторного развития: самостоятельно пошла лишь к двум годам.
В настоящий момент в ЭЭГ отмечается убыстрение корковой ритмики; во сне - доброкачественные эпилептические паттерны детства по типу «пик-волна». На МРТ (сделано в возрасте 6 мес.): снижение объема мозолистого тела, скопление ликвора над лобно-височными областями с расширением латеральных и межполушарной щели (под вопросом заместительная гидроцефалия). Есть сходящееся косоглазие.
В ходе обследования: полноценное обследование К. не было возможным, как в силу грубого речевого недоразвития (затрагивающего как экспрессивную, так и импрессивную речь), так и в силу повышенной утомляемости с коротким периодом целенаправленной активности. Проводилось структурированное наблюдение с включением ряда проб нейропсихологического обследования.
Эмоции: проявляет полярные эмоции в «плюс», «минус», редко «ноль», тонкой дифференцировки нет; мимика бедная, стереотипная; лицо «застывшее».
Психомоторная сфера. Фоновый тонус скелетной мускулатуры снижен, избирательный в норме, но «хватает» его на очень короткий (менее 10 минут) период. В сомато-топическом гнозисе негрубые ошибки (тип «промахивания», указания частей лица рядом с их реальным положением). В крупной моторике отчетливо видно «раскачивание» тела вправо-влево (по типу атаксии, предположительно). Праксис позы кисти руки практически недоступен (правой рукой, левой - доступен ряд «однопальцевых» поз с сомато-топическими ошибками), ошибки дифференциации пальцев, системные проявления атетозов/хорей. Оральный праксис недоступен в силу малоподвижной мускулатуры, при этом как инструкцию, так и показанные позы девочка понимает верно. В реципрокной координации - непрекращающиеся синкинезии. Динамический праксис, в упрощенном в сравнении с возрастной нормой варианте «кулак-ладонь»: несмотря на инструкцию, кулак оставляет в «горизонтальном» положении (кинестетическая ошибка), программу усвоила, перенос с правой на левую руку в норме, движения выполняются с синкинезией обеих рук. Карандаш держит тремя пальцами (щепотью), однако рисунок - распредмеченный. Символический праксис доступен лишь в «сопряженном» варианте выполнения (как имитация действий обследующего). Мимика несколько «сдвинута» вправо, асимметрия лица отмечается и в фоне.
Восприятие: зрительно-предметный гнозис сохранен, но диапазон известных ребенку предметов (или их слов наименований, по ходу обследования дифференцировать это не представлялось возможным) сужен относительно возрастной нормы.
Мышление: проба на обобщение предметных картинок (в пассивном варианте показа набора предметов по обобщающему слову) - доступна; пересказ по серии сюжетных картинок «Умная рыбка» (также в пассивном
варианте) - доступен; проба «4-й лишний» - на функциональном уровне обобщения делает примерно 60% ошибок.
Таким образом, несмотря на возрастные и индивидуальные различия, у обеих обследованных девочек обнаруживаются симптомы дисфункции стволовых структур, в большей степени - уровня среднего мозга. Как то: атетозы и/или хорееподобные движения пальцев рук, синкинезии в движениях; снижение тонуса мышц, косоглазие, стереотипная масковидная мимика и др.
Данное явление нельзя не обозначить как «любопытное». Дело в том, что по данным большинства авторов [1, 2] любая «вредность», как экзо-, так и эндогенного характера, наносит наибольший удар по тем структурам мозга, чье созревание идет наиболее активно в данный момент.
В возрасте до года фокус созревания - на структурах заднего мозга (варолиев мости и мозжечок), средний же мозг «правит балом» в раннем возрасте (1-3 года). И если для А. среднемозговую симптоматику можно было трактовать как вызванную энцефалопатией задержку развития (а в культурно-исторической концепции любой дизонтогенез в той или иной мере содержит компонент ретардации [6]), то для К. это утверждение становится сомнительным.
Обратимся к формирующему эксперименту, в котором участвовала К. (из этических соображений заметим, что всё же основной целью была реабилитация девочки, научные же задачи решались как вторичные).
Включение К. в гетерогенную группу детей 5-6 лет с разного рода речевыми расстройствами не сопровождалось сколько-нибудь значимыми трудностями адаптации, она адекватно взаимодействовала как с другими детьми, так и с сотрудниками Центра. В процессе восстановительной работы над сферой предметных образов-представлений обнаружился высокий потенциал их формирования, сдерживаемый трудностями мелкой моторики.
Немаловажен тот факт, что сенсомоторная коррекция оказалась полностью доступна ребёнку, без провокации даже интенсивным полуторачасовым занятием клинически значимой (хотя бы на уровне микросимптомов) пароксизмальной активности. При этом отмечалось сужение амплитуды и диапозона движений, компенсируемое готовностью девочки к сотрудничеству со взрослым (принимала помощь, включалась в совместное движение).
На фоне реабилитационной работы шла активизация речи, стало больше как отдельных слов, так и их сочетаний (прото-предложений). Более того, появилась спонтанная речевая активность (чаще всё-таки связанная с предметным контекстом). Такая выраженная динамика за столь краткий период (неделя), скорее всего, свидетельствует о сохранном интеллекте и личности ребёнка.
Выявленную динамику можно с известной долей сомнения толковать как нарушение по итогам инфантильных спазмов (синдрома Веста)
согласования между тремя контурами управления в головном мозге: таламофронтальном, стриапаллидарном и нигростриарном. В норме эти системы пребывают в динамическом равновесии, обеспечивающем распределение психического и мышечного тонуса в соответствии с контекстом деятельности. У наших пациентов при ускоренной корковой ритмике (К.) и разнородной, в том числе пищевой (через сверхпотребление углеводов), аутостимуляции (А.) уровень тонуса никак не соответствовал предметной деятельности.
Высказанное предположение косвенно подтверждается данными психофизиологии о многоцентровой генерации дельта-ритма (доминирующего при гипсаритмии, характерной для Веста синдрома), с участием бледного шара, медиальной лобной коры (образующей вместе с таламическим уровнем и рядом базальных ганглиев систему регуляции уровня бодрствования) и покрышки моста. Большинство нейронов, задействованных в генерации дельта-ритма, дофаминергические - т.е. их дисфункция или рассогласование связей приводит к снижению мотивации, уплощению эмоций, трудности «фокусировки» в деятельности, что и отмечалось в обоих обследованиях.
Таким образом, по итогам нейропсихологического исследования двух случаев последствий синдрома Веста, можно рекомендовать в реабилитации пациентов этой категории сосредотачиваться на восстановлении работы «системы положительного подкрепления» путем сочетания игровой терапии, сенсомоторной и когнитивной коррекции с четким «дозированием» выигрыша и ответственности.
Библиографический список:
1. Актуальные проблемы нейропсихологии детского возраста: учебное пособие / Л.С. Цветкова, А.В. Семенович, С.Н. Котягина [и др.] / под ред. Л.С. Цветковой - М.: Московский психолого-социальный институт, 2001.
- 316 с.
2. Семенович А.В. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте. - М.: ИЦ Академия, 2002. - 304 с.
3. Синдром Веста. - 2017 [Электронный ресурс]. - Дата обновления: 02.06.2017. - URL: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-vesta.html (дата обращения: 02.06.2017).
4. Синдром Веста. - 2017 [Электронный ресурс]. - Дата обновления: 02.06.2017. - URL: http://ilive.com.ua/health/sindrom-vesta_96834i88403.html (дата обращения: 02.06.2017).
5. Синдром Веста. - 2017 [Электронный ресурс]. - Дата обновления: 02.06.2017. - URL: http://detvrach.com/facultet/nevrologia/sindrom-vesta/ (дата обращения: 02.06.2017).
6. Цветкова Л.С. Методика нейропсихологической диагностики детей.
- М.: Педагогическое общество России, 2002. - 96 с.
