CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
73
ческого периода. Показатель гипоксии Еро увеличивался при летальном исходе в 7 раз (267,0 ± 49,0 мМЕ/мл). При ВС уровень Еро претерпевал значительные колебания: после резкого подъёма в 1-й день после травмы снижался и оставался вплоть до 1 мес в пределах нормальных величин (25,4 ± 11,7 мМЕ/мл), однако в дальнейшем увеличивался в 3 раза (90,2 ± 27,2 мМЕ/мл), что указывало на вторичную гипоксию после ТЧМТ. На фоне высокого содержания лактатдегидрогеназы в крови при ВС наблюдалось циклическое повышение уровней всех исследованных нами аАТ, что сопровождалось низкими уровнями маркеров нейронов и астроцитов — №Е и S100b. Эти подъёмы свидетельствовали о 2-этапной посттравматической гипоксии — первичной и вторичной. Пиковые повышения уровня аАТ сменялись их падением при летальном исходе ВС. Данные об аутоиммунном статусе при ВС в литературе отсутствуют. Ранее полученные нами данные (Сорокина и соавт., 2008; 2011) позволяют связать периодическое повышение уровней аАТ к №МЭА GluRc и а7-АСКЯс с активацией глутаматергической и холинергической систем при ишемии мозга, что приводит к асептическому воспалению и нарушению когнитивных функций. В то же время повышение содержания аАТ к глиальному белку 8100Ь, указывающее на возрастание проницаемости гематоэнцефалического барьера, также имеет периодический характер при ВС.
Заключение. Выявлены особенности динамики нейромар-керов в крови детей с длительными ВС вследствие тяжёлой ЧМТ. Мы полагаем, что периодические повышения уровней исследованных аАТ на фоне снижения содержания нейромар-керов, трофических факторов и изменений концентраций Еро свидетельствуют о первичной и вторичной гипоксии мозга и, возможно, отражают последовательность повреждений нервных клеток головного мозга при вегетативных состояниях.
* * *
ТИРЕОИДНАЯ ПАТОЛОГИЯ У ПОТОМКОВ ПЕРСОНАЛА ПРЕДПРИЯТИЯ АТОМНОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ
Соснина С.Ф., Окатенко П.В., Сокольников М.Э.
Южно-Уральский институт биофизики, Озерск, Россия
Ключевые слова: радиационное воздействие, потомки облучённых лиц, облучение до зачатия, болезни щитовидной железы, йододефицитные заболевания
Актуальность. Определение нарушений состояния здоровья детей, чьи родители подверглись радиационному воздействию на производстве, важно для целей радиационной безопасности лиц репродуктивного возраста и их потомков.
Цель: провести анализ частоты тиреоидной патологии среди детей, чьи родители подверглись пролонгированному пре-концептивному (до зачатия) внешнему g-облучению.
Материалы и методы. Ретроспективное исследование выполнено на основе регистра здоровья детского населения г Озерска, градообразующим предприятием которого является производственное объединение (ПО) «Маяк» — первое в стране предприятие атомной отрасли. Анализ тиреоидной патологии проведён среди 13 880 детей 1949-1973 гг рождения, родившихся и проживавших в закрытом административно-территориальном образовании (ЗАТО) г Озерска, из которых у 9321 ребёнка родители подверглись пролонгированному внешнему g-облучению на производстве. Группы сопоставимы по годам рождения, полу, факту рождения в ЗАТО. Сравнение проведено при помощи критерия %2 и точного критерия
Фишера, различия считались значимыми приp < 0,05. Расчёт относительного риска (ОР) среди потомков экспонированных и неэкспонированных родителей проводился с 95% доверительным интервалом (ДИ).
Результаты. Частота тиреоидной патологии среди потомков персонала ПО «Маяк» была значимо выше, чем в контроле (р < 0,001). В обеих группах детей преимущественно отмечались йододефицитные состояния, представленные диффузным нетоксическим увеличением щитовидной железы (ЩЖ) с длительным сохранением эутиреоидного статуса. Среди потомков персонала ПО «Маяк» йододефицитные тиреоидные состояния наблюдались значимо чаще и с более ранним дебютом, чем в контроле. Распределение йододефицитных состояний у детей по категориям преконцептивных накопленных доз внешнего g-облучения родителей на производстве показало, что большинство случаев относились к облучению в области малых доз. Оценка относительного риска выделила значимое преобладание тиреоидной патологии у потомков экспонированных родителей в целом по группе — ОР = 1,64 (95% ДИ 1,34-2,01), среди мальчиков — ОР = 2,0 (95% ДИ 1,38-2,9) и среди девочек — ОР = 1,59 (95% ДИ 1,25-2,02). Риск йодо-дефицитных состояний среди потомков персонала ПО «Маяк» почти вдвое превышал показатели в контроле: ОР = 1,92 (95% ДИ 1,3-2,84) среди мальчиков, ОР = 1,68 (95% ДИ 1,292,2) среди девочек, ОР = 1,7 (95% ДИ 1,36-2,12) в целом по группе. Значимого увеличения риска других неопухолевых заболеваний ЩЖ не выявлено. Различий по частоте малиг-низации тиреоидной патологии не установлено: рак ЩЖ был диагностирован среди 0,16% (15 из 9321) потомков работников ПО «Маяк» и 0,24% (11 из 4559) потомков необлучённых лиц (р > 0,05) со средним возрастом манифестации в 42,6 и 38,1 года соответственно и частым гистологическим типом в виде фолликулярной аденокарциномы у больных обеих групп.
Заключение. Среди потомков персонала ПО «Маяк» в возрасте до 15 лет частота тиреоидной патологии, в том числе йододефицитных состояний, была значительно большей, чем у детей, где отсутствовал фактор преконцептивного облучения родителей на производстве. Особенности, выявленные при анализе эндокринной патологии у потомков экспонированных родителей, могут быть полезны для медицинского
наблюдения за состоянием здоровья детей этой группы риска.
* * *
НЕЙРОДИЕТОЛОГИЯ И ДЕТСКАЯ НЕВРОЛОГИЯ Студеникин В.М.
Научно-практический специализированный медицинский центр «Дрим Клиник», Москва, Россия
Ключевые слова: нейродиетология, нейронаука, дети, диетотерапия, лечебное питание, патология центральной нервной системы
Актуальность. На протяжении последних двух десятилетий всё большую популярность в России приобретает такое актуальное направление нейронауки, как нейродиетология. Особенно это очевидно в детской неврологии (у пациентов в возрасте от рождения до 18 лет), поскольку именно у детей влияние питания на церебральные функции является наиболее выраженным. Помимо применения специализированных лечебных диет при таких метаболических и генетически детерминированных заболеваниях, ассоциированных с поражением ЦНС, как фенилкетонурия (низкофенилаланиновая диета), галакто-земия (безлактозная/низколактозная/низкогалактозная диета),
74
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
гистидинемия (без-/низкобелковая/низкогистидиновая диета), гипервалинемия (низковалиновая диета), гомоцистинурия (ги-пометиониновая диета + пиридоксин), тирозинемия (малобелковая диета с низким содержанием фенилаланина + тирозина), болезнь мочи с запахом кленового сиропа — лейциноз (диета с ограничением лейцина, изолейцина и валина), изовалериано-вая ацидемия (низколейциновая диета), пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия (диета с ограничением пропиоген-ных аминокислот — изолейцина, валина, треонина, метионина), глутаровая ацидемия тип 1 и 2-кетоадипиновая ацидемия (низ-колизиновая/низкотриптофановая диета); митохондриальная патология — группа болезней (клиническое питание, модуляция жирового компонента рациона, пищевые кофакторы и др.), дефекты бета-окисления митохондриальных жирных кислот — группа болезней (дифференцированная диетотерапия — в зависимости от конкретной нозологической формы патологии). Принципы и методы нейродиетологии находят применение в лечении фармакорезистентных форм эпилепсии (кетогенные диеты, низкоуглеводная/высокобелковая/высокожировая диета Аткинса, диета с низким гликемическим индексом, витаминотерапия), мигрени (гипоаллергенные и олигоантигенные диеты), рассеянного склероза (ограничение сахарозы и животных жиров, использование полиненасыщенных жирных кислот, безглютеновая диета, витаминотерапия и др.), аутизма и расстройств аутистического спектра (безглютеновые/безказе-иновые диеты), болезни Вильсона-Коновалова (ограничение алиментарного поступления меди, дотация пищевого калия и объёма питья, вегетарианские/полувегетарианские диеты, витаминотерапия), синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (низкосалицилатная диета Файнголда, дотация эссенци-альных омега-3 и омега-6 жирных кислот, назначение комбинации магния/пиридоксина, ограничение потребления сахарозы), а также детского церебрального паралича (расчёт энергии и важнейших макро- и микронутриентов в зависимости от формы болезни и фактического нутритивного статуса) и во многих других клинических ситуациях. Есть основания полагать, что в ближайшие годы нейродиетология не утратит своей роли в качестве альтернативного, суплементарного, а иногда — единственного доступного метода терапии широкого спектра болезней нервной системы у пациентов различного возраста. Предполагается, что принципы нейродиетологии окажутся небесполезными при столь недетских болезнях нервной системы, как синдром Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, паркинсонизм и др.
* * *
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗНЫЙ КОМПЛЕКС, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ РАНЕЕ НЕ ОПИСАННЫМ ПАТОГЕННЫМ ВАРИАНТОМ В ГЕНЕ ТЭС2
Субоч К.В., Зобикова О.Л.
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь
Ключевые слова: туберозный склерозный комплекс, рабдомиомы, ген TSC2
Актуальность. Туберозный склерозный комплекс (ТСК) — аутосомно-доминантное заболевание группы фа-коматозов, характеризующееся избыточной пролиферацией клеток ЦНС, сердца, кожного покрова, почек и других органов. ТСК обусловлен патогенными вариантами в генах TSC1 и TSC2. Они кодируют белки (гамартин и туберин) внутрикле-
точных сигнальных путей, регулирующих рост и пролиферацию клеток. Диагноз ТСК может быть выставлен на основании клинических диагностических критериев Международной консенсусной конференции по ТСК (2021). Выделяют большие и малые критерии ТСК. К большим критериям относятся: ги-попигментные пятна (3 и более), ангиофибромы (3 и более), околоногтевые фибромы (2 и более), участки «шагреневой» кожи, гамартомы сетчатки, множественные кортикальные ту-беры и/или радиальные линии миграции, субэпендимальные узлы (2 и более), субэпендимальная гигантоклеточная астро-цитома, рабдомиома сердца, лимфангиолейомиоматоз, анги-омиолипомы. К малым критериям относятся: пигментации кожи по типу «конфетти», точечные дефекты в эмали зубов (3 и более), фибромы ротовой полости (2 и более), множественные кисты почек, ахроматические участки сетчатки, гамартомы внутренних органов, участки склероза костей.
Описание клинического случая. Пробанд — девочка 10 лет. Ребёнок от 1-й беременности, срочных родов. Масса тела при рождении 3140 г, длина 51 см, окружность головы 32 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Физическое и психоречевое развитие в раннем возрасте соответствовало норме. В возрасте 1 год 7 мес возникли судороги по типу эпилептических спазмов. При МРТ головного мозга определялись множественные кортикальные очаги с признаками кальцификации. По данным эхокардиографии выявлены рабдомиомы правого желудочка. На коже лица и бёдер визуализировались гипопигментные пятна. На основании клинических данных предполагался ТСК. Проведено секвенирование гена TSC2. В 14 экзоне гена TSC2 была обнаружена делеция c.1565 1566delAC, приводящая к преждевременной терминации белка. Данный вариант ранее не был описан в базах данных. У родителей этот вариант не диагностирован. В динамике у ребёнка наблюдались задержка психоречевого развития, увеличение числа участков депигментации. В 5 лет при УЗИ были обнаружены ангиомиолипомы почек, в 6 лет — ангиофибромы на лице, участок «шагреневой» кожи на пояснице, в 9 лет диагностирована астроцито-ма сетчатки правого глаза. В 10 лет по данным эхокардиогра-фии сохраняются две рабдомиомы сердца.
Заключение. В большинстве случаев диагноз ТСК может быть выставлен клинически на основании диагностических критериев. В нашем наблюдении заболевание дебютировало в возрасте 1 год 7 мес с эпилептических спазмов. В этом же возрасте у больной впервые диагностированы рабдомиомы сердца, которые сохраняются в возрасте 10 лет. Представленное наблюдение показывает, что вариант c.1565 1566delAC в гене TSC2 обусловливает форму ТСК с ранним дебютом неврологических нарушений и длительным сохранением рабдомиом сердца.
* * *
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И ВРЕДНЫЕ ПРИВЫЧКИ СОВРЕМЕННЫХ ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ
Сулейман-заде Н.Г., Балаева Ш.М., Исмаилова З.Г., Джафарзаде Н.Д.
Азербайджанский медицинский университет, Баку, Азербайджан
Ключевые слова: подростки, вредные привычки, качество жизни
Актуальность. Физические, психологические и эмоциональные особенности подростков считаются сложными в их жизни. При этом уровень психической зрелости детей ещё не
