CC BY
1
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF НЕМАТОLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; ТОМ69; №2 |
Материалы и методы. В исследование были включены образцы ДНК 60 больных с рецидивом ХЛЛ на терапии BTKi: 36 мужчин и 24 женщины. 57 больных получали ибрутиниб и 3 — акалабрути-ниб. Всем больным был выполнен поиск мутаций в генах PLCG2 (19, 20, 24 экзоны) и ВТК (11, 15, 16 экзоны) методом ВПС на генетическом анализаторе MiSeq (Illumina, USA) и рассчитаны частоты аллельных вариантов (VAF).
Результаты и обсуждение. Мутации в гене ВТК были выявлены у 38 больных, у 9 из них — 2—4 мутации одновременно. Мутации в гене PLCG2 в нашей выборке были обнаружены всего у двух больных — в обоих случаях с низкой аллельной нагрузкой и одновременно с мутациями в 15 экзоне гена ВТК. У 1 больного были детектированы два нарушения: p.L845F:c.2535A>C, VAF 3,4% в гене PLCG2, а также мутация P.C481S:c.l442G>C, VAF 25% в гене ВТК. У второго больного были обнаружены одновременно четыре мутации: p.L845F:c.2535A>C в гене PLCG2, VAF 1,6% и три мутации в гене ВТК - p.C481S:c.l442G>C, VAF 30%; c.1442G>T, VAF 8% hc.1442G>A,VAF 2%.
Заключение. Согласно литературным данным, мутации в гене РЬ002 у больных с устойчивостью к ВТК1 встречаются значительно реже, чем в гене ВТК: в 3—10% случаев как единственное событие и в 10—20% одновременно с мутациями ВТК, при этом в большинстве случаев аллельная нагрузка альтернативных вариантов ВТК значительно выше, чем РТС02. Наши результаты, впервые полученные на российской выборке больных, частично подтверждают эти данные. Механизм устойчивости к терапии у больных с прогрессией ХЛЛ, связанный с мутациями в гене ВТК, широко описан в литературе, а вклад мутаций РТ002 в прогрессию ХЛЛ остается менее понятным. Возможно, в части случаев возникновенияустойчивости к ВТК1, нарушения в гене РЬ002 являются вторичными событиями по отношению к мутациям в гене ВТК и/или результатом клональной эволюции опухоли. Однако размер нашей выборки недостаточен для уверенных выводов. Кроме того, по нашим и литературным данныму ~30% больных с устойчивостью к ВТК1 мутации в генах ВТК и РТС02 отсутствуют, поэтому требуются исследования альтернативных путей развития резистентности и дальнейшей прогрессии ХЛЛ при лечении ВТК1.
Лозовая М. В., Гармаева Т. Ц., Дрозд Н. Н., Менделеева Л. П.
НЕКОТОРЫЕ ЗНАЧИМЫЕ АСПЕКТЫ РЕЗУЛЬТАТОВ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ (РИД) ПРИ ВЫПОЛНЕНИИ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИХ РАБОТ (НИР) В НМИЦ ГЕМАТОЛОГИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. При выполнении государственного задания научно-исследовательской деятельности: тематических разделов НИР, клинических исследований, договоров, грантов — основными результатами научной деятельности (РНД) являются разные виды РИД, напрямую влияющие на достижение целевых показателей, одобренных Минздравом России.
Цель работы. Повышение эффективности НИР с количественной и качественной оценкой РИД, выявление и своевременная правовая охрана РИД: продукта, способа, устройства и внешнего вида изделия, программы для ЭВМ (прЭВМ), базы данных (БД).
Материалы и методы. При патентно-информационных исследованиях довольно часто выявляли публикации о сущности разработанного РИД. Данное раскрытие в итоге порочит новизну разработки и лишает возможности получения правовой охраны. При проведении НИР и планировании РИД необходим эффективный инструмент выявления и контроля РНД. В качестве информационной платформы может быть использован модуль локальной информационно-аналитической системы учета и мониторинга РНД с четкой систематизацией «маршрута» РИД.
Результаты и обсуждение. Этап НИР при выборе темы, выполнении разделов является особо важным этапом жизненного цикла нового объекта, где возможно создание значимых и приоритетных РИД. На последующих этапах происходит накопление, обработка данных о параметрах, режимах, интервалах, результативности разработки, их анализ. Одним из критериев охраноспособности изобретения (ИЗ), полезной модели (ПМ) и промышленного образца (ПО)
является новизна разработки, поэтому этап НИР является наиболее ответственным периодом для сохранения информации о РИД. Перед обнародованием результатов НИР, которые могут быть зарегистрированы в качестве ИЗ, ПМ или ПО, важно избежать раннего раскрытия сведений, которые могут в дальнейшем препятствовать получению патента. Своевременная оценка охраноспособности РИД специалистом по интеллектуальной собственности позволит совместно с автором выстроить план комплексной защиты, разумной достаточности, сроков размещения сведений о РИД в открытом доступе. Однако, если по каким-либо объективным причинам представление для аудитории состоялось, существует «авторская льгота» — 6 месяцев с момента обнародования сведений о РИД на выставке, в сети Интернет, в периодическом издании, в течение которых сохраняется возможность подать заявку на патент.
Заключение. Принимая решение о публикации данных о РИД, важно соотнести: потенциальную выгоду от раннего распространения в научной среде информации о новой разработке с репута-ционной целью; внесение вклада в результативность деятельности учреждения, практическую реализацию, возможный коммерческий потенциал в будущем при наличии патента. Эти аспекты дополняют и повышают научную значимость, приоритет научно-исследовательской деятельности, всестороннюю защиту интересов учреждения. При этом патенты на ИЗ, ПМ, ПО, свидетельства на прЭВМ, БД приравнены к публикациям в рецензируемых изданиях, в которых излагаются основные научные результаты.
Лужнова Н. Н.1, Хороших О. В.1, Киселёва Н. В.1, Белохвостикова Т. С.2, Капорская Т. С.1, Корякина Л. Б.1
ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРОТОЧНОЙ ЦИТОМЕТРИИ В ДИАГНОСТИКЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНОЙ НОЧНОЙ ГЕМОГЛОБИНУРИИ
ПО ДАННЫМ ГБУЗ ИОКБ
1ГБУЗ «Иркут'
ордена «Знак Почета» областная клиническая больница», 2ИГМАПО — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Министерства здравоохранения Российской Федерации
Введение. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это редкое приобретенное клональное заболевание системы крови, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, дисфункцией костного мозга и повышенным риском тромботических и органных осложнений. ПНГ-клон — клетки-потомки стволовой кроветворной клетки с мутацией гена фосфатидилинозитол гликана класса А (РЮ-А), в результате которой нарушается экспрессия мембранных белков, защищающих клетки от разрушения системой комплемента и приводящая к хроническому внутрисосудистому гемолизу. Стандартом диагностики ПНГу пациентов с клинической и лабораторной картиной внутрисосудистого гемолиза является определение ОР1-связанных гликопротеинов на поверхности эритроцитов (С059),
нейтрофилов (CD24/FLAER), моноцитов (CD14 FLAER) методом проточной цитометрии в соответствии с рекомендациями международного общества клинической цитометрии (ICCS) 2018 г.
Цель работы. Оценить эффективность метода проточной цитометрии в диагностике ПНГ.
Материалы и методы. Проточная цитометрия позволяет выявить процент клеток с дефицитом или полным отсутствием GPI-связанных гликопротеинов (GPI-AP). Выделяют 3 типа эритроцитов: эритроциты с нормальной экспрессией GPI-AP (I типа), эритроциты с частичным дефицитом GPI-AP (II типа), эритроциты с полным отсутствием CPI-AP (III типа). Ответ дается лабораторией в виде процентного содержания того или иного типа клеток в периферической крови.
