Научная статья на тему 'НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У РЕБЁНКА'

НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У РЕБЁНКА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
0
0
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
клинический случай / дети / ферментопатия
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У РЕБЁНКА»

18

Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5

https://elibrary.ru/khjomv

V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»

респондентов кровать ребёнка располагается в комнате родителей рядом или у противоположной стены в 122 (20%) случаев, у 44 (7%) — в отдельной комнате, что недопустимо для ребёнка 1-го года жизни. 147 (23%) опрошенных используют подушку во время сна ребёнка, 461 (74%) — одеяло. Однако укрывают правильно ребёнка (до уровня груди и подворачивают края под матрас) только 168 (28%) родителей. В кроватке ребёнка в 251 (43%) случаев используются балдахины и бампера, в 144 (30%) — мягкие игрушки, в 56 (9%) — одежда, в 141 (23%) — пелёнки и в 119 (20%) — специальные приспособления для сна. 377 (62%) родителей предпочитают совместный сон. 86 (32%) детей находились на искусственном вскармливании, 21 (13%) ребёнок — на смешанном, 316 (55%) — на грудном.

Заключение. Полученные данные указывают на то, что дети 1-го года жизни в РК имеют небезопасные условия сна. Активное информирование родителей об управляемых факторах

риска может повлиять на снижение частоты СВМС.

* * *

НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У РЕБЁНКА

Васютенко Д.А., Алейникова Е.Д.

Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент

В.В. Самохвалова

Волгоградский государственный медицинский университет, Волгоград, Россия

Ключевые слова: клинический случай, дети, ферментопатия

Актуальность. Некетотическая гиперглицинемия (НГ) — аутосомно-рецессивная ферментопатия, характеризующая патологией обмена глицина и накоплением его в тканях. Частота составляет 1 : 76 000 новорождённых. Актуальность этой темы определяется отсутствием этиотропного лечения НГ и высокой летальностью.

Описание клинического случая. Мальчик, 1 год 3 мес, от 1-й беременности, протекавшей на фоне анемии в 1-11 триместрах. Роды в 40 нед, самостоятельные. При рождении масса тела 3320 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 8/8. Получает смесь и противосудорожную терапию. Из анамнеза заболевания: через 34 ч после рождения произошло ухудшение состояния, появился некупируемый судорожный синдром. Переведён в отделение патологии новорождённых, где выявлены гипоксически-ишемическое поражение головного мозга 2-3 степени, тромбоз синусов, деструкция мозолистого тела. Проведён анализ крови методом тандемной масс-спек-трометрии: определена концентрация глицина, которая составила 102,693 мкМ/л. При генетической диагностике поставлен диагноз НГ. Из объективного статуса: состояние тяжёлое, сознание сохранено, кормится из бутылочки. Двигательная активность снижена. Физическое развитие очень высокое гармоничное. Ребёнок не контактен. Взор не фиксирует, не прослеживает. Глотание нарушено, слюну сглатывает, самостоятельно сосёт, фонация не нарушена. Мышечный тонус: в руках, в ногах снижен D = S. Сухожильные рефлексы: с рук, с ног D = S, живые. Голову, лежа на животе, не держит и не поднимает выше горизонтали. Опора на ноги ослаблена. Функции тазовых органов не нарушены, не контролирует. Чувствительность не нарушена. Менингеальных знаков нет. Приступов судорог при осмотре нет. В общем анализе крови: тромбоциты

107 х 109, агрегация тромбоцитов. Коагулограмма: протромбин 108%, тромбиновое время 18 с, D-димер 1882,8 нг/мл. При ЭКГ выявлена синусовая аритмия с ЧСС 138-171 уд/мин. При ЭхоКГ определён вторичный дефект межпредсердной перегородки, гемодинамически незначимый. При ЭЭГ: комплексы острая медленная волна амплитуда до 500 мкВ в правой височной области. Тактика лечения НГ заключается только в своевременном купировании симптомов, которые возникают вследствие основного заболевания.

Заключение. НГ проявляется тетрапарезом, симптоматической эпилепсией, деструкцией мозолистого тела. Знания клинической картины этой формы ферментопатии помогают специалистам при определении паллиативного статуса.

* * *

ВОЙТА-ТЕРАПИЯ ДЛЯ СТИМУЛЯЦИИ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ: ПЕРСОНИФИЦИРОВАННЫЙ ПОДХОД

Ведерникова П.М.

Научный руководитель: канд. мед. наук Г.С. Лупандина-Болотова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия

Ключевые слова: клинический случай, дети, двигательные нарушения, реабилитация

Актуальность. Двигательные нарушения являются часто встречающимся последствием перинатального поражения ЦНС у детей 1-го года жизни. Одним из методов реабилитации детей с моторным дефицитом является Войта-терапия. Стандартный подход Войта-терапии подразумевает длительную экспозицию до 3 мин в каждом положении и повтор занятий до 4 раз в течение дня. Однако наш опыт работы в отделении лечебной физкультуры показывает, что чрезмерные нагрузки при Войта-терапии приводят к истощению и ухудшению состояния ребёнка. Необходим индивидуальный подход в построении плана реабилитации для каждого ребёнка, который будет включать его активную работу в позициях моторного онтогенеза и в некоторых случаях воздействие на рефлекторные зоны, учитывая состояние больного. Такой подход является безопасным и позволяет активно реализовать двигательный потенциал ребёнка.

Описание клинического случая. Пациент Б., 11 мес, ребёнок от 3-й беременности, протекавшей в I триместре на фоне ОРВИ, астенического синдрома. Роды на 40-й неделе, стимулированные, тахикардия плода, тройное обвитие пуповины вокруг шеи. Экстренное кесарево сечение. По шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома на 3-й день. В возрасте 9 мес ребёнок ползал по-пластунски асимметрично в течение 4 мес. Начали проводить реабилитационные мероприятия, включающие Войта-терапию со стандартным подходом. Первоначально наблюдалась положительная динамика (ребёнок активнее пополз по-пластунски), однако на этом положительная динамика завершилась. Мать продолжала проводить Войта-терапию в стандартном режиме в течение 1 мес. По истечении этого времени родители отметили ухудшение состояния ребёнка, наблюдались слабость, тошнота, рвота. Реабилитационные мероприятия были отменены, ребёнок получал стационарное лечение с диагнозом «Ротавирусный гастроэнтерит». В возрасте ребёнка 11 мес родители обратились на амбулаторный

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.