CC BY
84__В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ
2017, том 20, №2 УДК:616.8-009.11-056.7-079.4
НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕВРОПАТИЯ СО СКЛОННОСТЬЮ К ПАРАЛИЧАМ ОТ СДАВЛЕНИЯ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ СОБСТВЕННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Кушнир Г. М., Иошина Н. Н., Сушков С. А., Пономарёва И. В.
Кафедра нервных болезней и нейрохирургии, Медицинская академия имени С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет имени В. И. Вернадского», 295051, бульвар Ленина, 5/7, Симферополь, Россия
Для корреспонденции: Иошина Наталья Николаевна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры нервных болезней и нейрохирургии Медицинской академии имени С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет имени В. И. Вернадского», E-mail: [email protected]
For correspondence: Natalya N. Ioshina, M.D., Ph.D., assistant of the department of nervous diseases and neurosurgery, Medical Academy named after S. I. Georgievsky of Vernadsky CFU, E-mail: [email protected]
Information about authors:
Kushnir G. M., http://orcid.org/0000-0002-9237-4629 Ioshina N. N., http://orcid.org/0000-0003-1843-9268 Sushkov S. A., http://orcid.org/0000-0002-5720-494X Ponomaryova I. V., http://orcid.org/0000-0003-4092-4534
РЕЗЮМЕ
В статье приводится описание двух клинических наблюдений больных, которым на основании клинической картины, анамнеза, дополнительных методов исследования и с учётом дифференциально-диагностических данных был выставлен диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. В обоих случаях у пациентов с раннего возраста (в одном наблюдении - с отягощённым наследственным анамнезом, в другом - анамнез проследить не удалось, т.к. пациентка с раннего детского возраста воспитывалась в детском доме) имело место развитие эпизодов рецидивирующих параличей различных конечностей, провоцирующим фактором которых являлась механическая компрессия нервов, в том числе незначительная и непродолжительная, с полным восстановлением двигательной и чувствительной функции нервов через относительно небольшой промежуток времени на протяжении многих лет течения заболевания (в последующем у одного из пациентов развилась клиника генерализованной сенсомоторной полиневропатии). Подтверждением диагноза явились результаты электронейромиографии, согласно которым были выявлены изменения, типичные для неврального поражения демиелинизирующего характера, признаки выраженного аксонально-демиелинизирующего поражения сенсорных волокон нервов нижних конечностей, вероятно, по полиневритическому типу (у пациента, с исходом в полиневропатию), а также признаки демиелинизации в клинически интактных нервах.
Ключевые слова: наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления; дифференциальная диагностика.
HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES: REVIEW OF THE LITERATURE AND OWN CLINICAL CASES DESCRIPTION
Kushnir G. M., Ioshina N. N., Sushkov S. A., Ponomaryova I. V.
Medical Academy named after S. I.Georgievsky of Vernadsky CFU, Simferopol, Russia
SUMMARY
The article presents two clinical cases description of patients which were diagnosed the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies on the basis of the clinical signs, anamnesis, investigational methods and the differential diagnostic data. In both cases in patients from early age (in one case - with burdened hereditary anamnesis, in other - history to trace failed because the patient in early childhood was brought up in the children's home) the development of recurrent episodes of paralysis of different limbs with mechanical compression of the nerves provocation, including mild and of short duration with full recovery of motor and sensory nerve function after a relatively short period of time for many years of the disease (in the subsequent one of the patients developed clinic generalized sensory-motor polyneuropathy) took place. The confirmation of the diagnosis was the results of electroneuromyography, according to which we determined the changes, which are the typical for neural lesions of demyelinating nature, signs of strong axonal-demyelinating lesion of sensory fibers of the nerves of the lower extremities, probably of polyneuropatic type (in a patient who developed polyneuropathy), and signs of demyelination in clinically intact nerves.
Key words: hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; differential diagnosis.
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) является ауто-сомно-доминантным заболеванием перифериче-
ской нервной системы с дебютом, как правило, на 2-3 десятилетии жизни, характеризующим развитием рецидивирующих демиелинизирующих моно-
невропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению [1, 2].
Оригинальное описание ННСПС как отдельной нозологической формы принадлежит Г. И. Рос-солимо (1899), который представил клинический случай больной с тремя эпизодами параличей, отделённых друг от друга периодами почти полного выздоровления [3]. Затем С. Н. Давиденков (1928, 1938, 1956) для обозначения данного заболевания использовал термины «невральная амиотрофия со своеобразно ремиттирующим течением» и «дис-тальные амиотрофии, генерализующиеся путём отдельных обострений» [3]. Следует отметить, что в различных литературных источниках нам встретился целый ряд обозначений ННСПС, например, «наследственная компрессионная нейропатия», «семейная рецидивирующая политопическая ней-ропатия», наследственная политопическая ком-прессионно-ишемическая нейропатия», «семейная несостоятельность периферических нервов», «семейная ранимость периферических нервов», «наследственно семейный множественный мононеврит», «возвратная периферическая нейропатия», «рецидивирующая нейропатия чувствительная к сдавлению», «томакулярная нейропатия», «ней-ропатия при врожденной ранимости периферических нервов», «паралич сборщиков картофеля», «паралич копателей луковиц» [2, 4]. В современной западной литературе первое описание ННСПС относится к 1947 году, когда J. De Jong представил сообщение о семье из 4 человек, в трех поколениях которой наблюдалась рецидивирующая перонеаль-ная невропатия [3, 5].
По данным большинства исследователей, распространённость ННСПС составляет в среднем 2-5 случаев на 100000 населения, однако отмечается, что данный показатель может быть и выше (например, в Северной Англии - 7,3 на 100000 населения [6], в Финляндии - 16 на 100000 [7]) как в связи с несовершенством диагностики, так и с наличием фенотипических масок данного заболевания (по данным Марулиной В.И. и соавт., примерно 70-80% случаев ННСПС не диагностируют или диагностируют неправильно) [3, 8 - 10].
ННСПС является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом передачи с высокой (до 100%) пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутационного гена (делеции и точечные мутации в результате неравномерного кроссинговера во время мейоза) [11-13], расположенного на коротком плече хромосомы 17p11.2-12, кодирующего синтез белка 22 периферического миелина (РМР22) [2, 14, 15]. Образующиеся локальные утолщения миелиновой оболочки - «томаку-лы» способствуют сегментарной демиелинизации и аксональной дегенерации, что является морфо-
логической основой ННСПС (данные изменения выявляются при биопсии кожных нервов) [2, 11]. Вследствие вышеописанной «нестабильности» миелина, даже под влиянием незначительной или субпороговой компрессии, может возникать его дегенерация, клинически проявляющаяся в виде появления неврологической симптоматики (параличи), а наличие нормальных волокон среди волокон с измененной миелиновой оболочкой обусловливает факт полного (или практически полного) регресса параличей и наличия снижения скорости проведения по многим нервам (клинически интактным) [2, 3, 11]. Важным фактом является не абсолютная специфичность вышеуказанных патоморфологи-ческих изменений, которые встречаются (реже, менее выражены) при других наследственных мо-торно-сенсорных невропатиях и наследственной невралгической амиотрофии [2, 3, 11]. Кроме того, идентифицированный хромосомный сегмент ассоциирован также с развитием другой, более известной формой наследственной невропатии -болезни Шарко-Мари-Тута IA типа, при которой происходит дупликация того же участка хромосомы 17p11.2 [3]. Всё это требует при постановке диагноза тщательного сопоставления клинической картины, данных анамнеза, характеристик течения заболевания с результатами дополнительных методов исследования.
Возраст дебюта ННСПС составляет 10-68 лет. В среднем (для манифестных форм) у мужчин -36,5±13,5 лет, для женщин - 43,6±14,7 лет [2]. Описаны случаи как более раннего начала - 2 года [16], так и в более позднем возрасте - 73 года [17]. Даже у новорожденных не исключается вероятность развития парезов от сдавления в качестве первого проявления ННСПС, которые расцениваются как «акушерские параличи» [18] (например, описаны случаи преходящего паралича Дюшенна-Эрба и невропатии малоберцового нерва c «pes cavus» у новорожденных [19]). В зависимости от возраста начала выделяют два пика заболеваемости ННСПС: 20 - 29 и 40 - 49 лет. Значительных гендерных различий не отмечено, однако, по данным Шмидт И.Р. и соавт., у мужчин отмечается более ранний возраст дебюта [2].
Первыми проявлениями ННСПС являются, как правило, острые мононевропатии или множественные мононевропатии любых периферических нервов (в том числе и краниальных), сопровождающиеся слабостью, расстройствами чувствительности в соответствующих зонах иннервации, протекающие в большинстве случаев безболезненно (кроме пациентов с плексопатиями), развитию которых способствуют как травмы, так и незначительные кратковременные сдавления нервов (работа за письменным столом, при сидении «нога на ногу», «на корточках», при ношении тяжелого
рюкзака, игре на скрипке, во сне на одном боку, при проведении наркоза, использовании компьютерной «мыши», при опоре одной стороной лица о твердый предмет). Наиболее уязвимые нервы - малоберцовый (30-48%), локтевой (21-28%), лучевой нерв (4-13%), срединный (4-11%), а также - плечевое сплетение (12-27%). Описаны невропатии лицевого и тройничного нервов (3%), что обусловлено анатомическими особенностями прохождения нервов и возможностью их компрессии в типичных участках. В начальных стадиях заболевания параличи носят преходящий характер, при этом восстановительный период занимает от 1 суток до нескольких месяцев. У 50% больных отмечается неполное восстановление. В дальнейшем жалобы пациентов и симптоматика приобретают характер генерализованной сенсомоторной полиневропатии: симметричные или асимметричные атрофии мышц дистальных отделов конечностей, вялые парезы, которые иногда сохраняются постоянно, деформация стоп (pes cavus), нарушение походки, снижение или выпадение сухожильных и перио-стальных рефлексов, сенсорные расстройства, что напоминает клиническую картину болезни Шарко-Мари-Тута. У 9% больных возникает стойкая ин-валидизирующая неврологическая симптоматика, но у большинства - прогноз благоприятный [3, 10, 11, 18, 19].
Весь полиморфизм клинической симптоматики отображает следующая классификация феноти-пических вариантов ННСПС [18]:
1. Классический вариант с типичными эпизодами рецидивирующих мононевропатий.
2. Медленно прогрессирующая сенсомо-торная невропатия, напоминающая хроническую приобретенную демиелинизирующую полиневропатию. Некоторые авторы (Mouton et al.) [17] отмечают на фоне генерализованной невропатии преимущественное вовлечение перонеальных нервов. Этот вариант возможно дифференцировать с приобретенными демиелинизирующими невропатиями только на основании исследования биоптата нервов и ДНК-диагностики.
3. Прогрессирующая сенсорная невропатия. Описано несколько ее разновидностей: а) наличие транзиторных симптомов онемения и парестезий; б) наличие хронического синдрома карпального канала с вовлечением только чувствительных волокон; в) по типу прогрессирующей сенсорной невропатии.
4. Множественная мононевропатия. Данную форму ННСПС необходимо дифференцировать с мультифокальной моторной (аутоиммунной) невропатией, характеризующейся сочетанным поражением периферических нервов и ядер нервных клеток. Для мультифокальной моторной невропатии характерно наличие множественных
блоков проведения, выявляемых при электроней-ромиографии (ЭНМГ).
5. Олигосимптомный вариант. Может имитировать любой вид туннельной невропатии, ра-дикулопатию, паралич Белла.
6. Асимптомный вариант. Примерно у 40% и более больных с ННСПС (верифицируемый данными ЭНМГ).
Одним из ключевых методов в диагностике ННСПС является электронейромиография (па-тогномоничных признаков для ННСПС в лабораторной диагностике не выявлено; имеются лишь единичные указания на незначительное повышение уровня белка в ликворе [11]). Приводятся различные варианты оценки нейрофизиологических изменений при ННСПС. В частности, по мнению Ш.УегЬадеп и соавт. - это снижение скорости проведения по малоберцовому и локтевому нервам в сочетании с увеличением дистальной латенции при стимуляции малоберцового нерва. Я.Оо^ег и со-авт. считают диагностически значимым двустороннее удлинение дистальной латенции при исследовании срединного нерва, нарушение проведения по сенсорным волокнам срединного нерва на уровне запястья и удлинение дистальной латенции или снижение скорости проведения при исследовании малоберцового нерва [1]. Однако необходимо отметить, что данные критерии сформулированы на основании обследования больных с классическим фенотипом ННСПС и не учитывают атипичных вариантов данной патологии. О.БиЬоигд и соавт. предложены следующие электрофизиологические диагностические критерии ННСПС [3, 20]: наличие диффузных электрофизиологических изменений у всех носителей делеции 17р11.2 старше 15 лет вне зависимости от наличия или отсутствия клинических признаков: билатеральное увеличение дис-тальной моторной латенции, коррелирующее с замедлением проведения импульса по чувствительным волокнам срединного нерва на ладонно-за-пястном уровне, а также изменения хотя бы одного показателя (дистальной латентности или скорости проведения) при исследовании малоберцового нерва; частое сопутствующее локальное снижение проведения возбуждения по локтевому нерву на локтевом сегменте; незначительное снижение скорости проведения по двигательным волокнам остальных периферических нервов; снижение амплитуды чувствительных потенциалов, особенно по нервам верхних конечностей.
Таким образом, диагноз ННСПС основан на клинической картине, наследственном анамнезе, данных электрофизиологического, морфологического и молекулярно-генетического исследований.
Критериями диагностики ННСПС являются [3, 18]:
1. Семейный анамнез болезни;
2. Наличие рецидивирующих параличей периферических нервов, часто возникающих после минимальной травмы, а иногда и без очевидной причины;
3. Электрофизиологические изменения как пораженных, так и клинически интактных нервов;
4. Морфологические изменения периферических нервов с наличием томакул.
Необходимо отметить, что достоверно диагноз ННСПС подтверждается выявлением характерной мутации, что позволяет исключить проведение такой инвазивной процедуры, как биопсия нерва [11, 18].
Приводим собственные наблюдения.
Больной В.Л., 46 лет, квалифицированный рабочий, поступил в неврологическую клинику с жалобами на слабость в стопах, преимущественно выражающуюся в «невозможности становиться на пятки».
Из анамнеза заболевания известно, что пациент считает себя больным в течение длительного времени - впервые эпизод слабости разгибателей левой стопы возник в возрасте 18 лет (во время службы в армии) после сидения «на корточках» и спонтанно регрессировал через 2 недели. В дальнейшем, после длительного пребывания в позах «сидя на корточках», «с ногой, закинутой на ногу» отмечалась слабость мышц голени либо стопы. В течение последних 2-х лет отмечается стойкое «свисание» обеих стоп. В анамнезе жизни обращает на себя внимание следующий факт - у дяди по отцу отмечается рецидивирующая слабость левой стопы. В соматическом статусе каких-либо отклонений от физиологической нормы не выявлено. В неврологическом статусе общемозговых и менингеальных симптомов нет; черепно-мозговая иннервация, а также координа-торная сфера - без патологии; мышечный тонус и сила мышц снижены в мышцах-разгибателях обеих стоп (сила - до 2-х баллов); сухожильные рефлексы - живые Б=8, кроме ахилловых - отсутствуют с 2-х сторон; гипестезия поверхностной и глубокой чувствительности по полиневритиче-скому типу («носков»); гипотрофия мышц обеих стоп и голеней; походка «степпаж». В общеклинических анализах каких-либо отклонений от нормы не обнаружено. ЭНМГ: при проксимальной и дистальной стимуляции пп. регопе1 с 2-х сторон моторный ответ не получен. Было выявлено снижение скорости проведения возбуждения в клинически интактных нервах верхних конечностей (до 30 м/с). Также определяются ЭНМГ-признаки выраженного аксонально-демиелинизирующего поражения сенсорных волокон нервов нижних конечностей, вероятно, по полиневритическому типу.
Больная Ж.С., 42 года, подсобная рабочая.
Предъявляет жалобы: на слабость в верхних конечностях, ощущение онемения в них. Из анамнеза заболевания известно: дебют болезни - в 3-х месячном возрасте, когда впервые среди полного здоровья после сна развился парез правой верхней конечности, который купировался после лечения. В 13-летнем возрасте после сна ослабела правая рука, отмечалось снижение чувствительности в ней, не могла писать в течение 3-х месяцев. После лечения функции руки восстановились. В 16-летнем возрасте после работы на корточках в течение 15-20 минут «отнялась» и онемела правая нога. Через 3-3,5 месяца функции ноги полностью восстановились. Часто отмечала возникновение онемения и слабости в различных конечностях после сна, которые проходили в течение 10-15 минут. 1,5 месяца назад, после сна, развилась слабость в руках и онемение в них, которые сохраняются до настоящего времени. Анамнез жизни: наследственный анамнез установить не удалось, поскольку пациентка в раннем возрасте осталась сиротой и воспитывалась в детском доме. Замужем, но детей не имеет. Патологических изменений в соматическом статусе не выявлено. В неврологическом статусе: резко ограничен объем активных движений в плечевом поясе, значительно снижена сила в сгибателях и разгибателях обоих предплечий и в левой кисти. Отсутствуют рефлексы на верхних конечностях. Гипотрофия дельтовидных и надостных мышц. Сила в ногах не нарушена. Сухожильные рефлексы с ног живые, за исключением ахиллова рефлекса справа, который снижен. Патологических рефлексов не выявлено. Отмечается гипалгезия и снижение глубокой чувствительности в сегментах С5-С6 справа, С5-С8 слева. Симптомов натяжения нервов не обнаружено. В общеклинических анализах - без особенностей. Электронейромиография выявила изменения, типичные для неврального поражения демиелинизирующего характера. Скорость проведения импульсов по нервным волокнам была снижена, п. ше^апш справа - до 39,8 м/с, слева - до 39,9 м/с, п. и1пап8 слева - до 39,3 м/с (при норме 50 м/с): латентный период не удлинен, амплитуда М-ответа не снижена - 6,3 - 7,6 мВ (норма 5,5 мВ). Было выявлено снижение скорости проведения возбуждения в клинически интактных нервах нижних конечностей (до 34 м/с).
Таким образом, в обоих случаях у пациентов начиная с раннего возраста (наследственный анамнез одного из пациентов отягощен, у другой больной проследить анамнез не удалось, так как она воспитывалась в детском доме) наблюдались рецидивирующие парезы различных конечностей. В каждом из эпизодов в качестве провоцирующего фактора прослеживалось механическое сдавление, в том числе незначительное и непродолжительное, с полным восстановлением двигательной и чув-
ствительной функции нервов через относительно небольшой промежуток времени, что наблюдалось в течение многих лет (в последующем у одного из пациентов клиническая картина заболевания приобрела характер сенсо-моторной полиневропатии). Каких - либо изменений со стороны соматического статуса, данных общеклинических исследований выявлено не было. Электронейромиография выявила изменения, типичные для неврального поражения демиелинизирующего характера, признаки выраженного аксонально-демиелинизирующего поражения сенсорных волокон нервов нижних конечностей, вероятно, по полиневритическому типу (у пациента с исходом в полиневропатию) на фоне снижения скорости проведения возбуждения в клинически интактных нервах (у первого пациента - верхних, у второй больной - нижних конечностей). На основании вышеперечисленных данных в обоих клинических случаях был выставлен диагноз наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления.
ОБСУЖДЕНИЕ
К сожалению, по техническим причинам невозможно было выполнить молекулярно-генети-ческую диагностику для достоверного подтверждения ННСПС, поэтому особую актуальность в данном случае имеет проведение дифференциальной диагностики на основании клинико-инстру-ментальных методов обследования.
Дифференциальная диагностика ННСПС в двух вышеизложенных случаях проводилась с клинически сходными заболеваниями: туннельными невропатиями, мультифокальной моторной невропатией с блоками проведения. Кроме того, первый клинический случай, по ряду нижеизложенных причин, необходимо дифференцировать с наследственной моторно-сенсорной невропатией Шарко-Мари-Тута, а второй - с порфирийной полиневропатией.
Туннельные невропатии представляют собой заболевание периферической нервной системы в подавляющем большинстве лиц молодого и среднего возраста, клиническая картина которого складывается из сочетания сенсорного, моторного и вегетативного дефицита, возникающего, как правило, в результате какого-либо длительного внешнего механического воздействия (чаще длительная микротравматизация) на поверхностно расположенные или проходящие в анатомических сужениях нервные стволы.
В представленных нами случаях факт механического воздействия как причина возникновения клинических симптомов является бесспорным. Однако кардинальным отличием от туннельных невропатий является непродолжительность и незначительность этих компрессий, полное вос-
становление двигательных и чувствительных функций за небольшой промежуток времени в начальном периоде ННСПС. По мере увеличения количества невропатических эпизодов остается определенный неврологический дефицит как в случае с нашими пациентами. ННСПС является наследственным заболеванием с аутосомно-до-минантным типом передачи, чего нельзя сказать о компрессионно-ишемических невропатиях, при которых имеются указания лишь на возможную в некоторых случаях генетическую обусловленность узости костных каналов. В представленных случаях по техническим причинам невозможно было выполнить молекулярную диагностику для подтверждения ННСПС, но в первом клиническом случае имеются анамнестические данные о наличии подобных симптомов у родного дяди (родной брат отца) пациента. В другом клиническом случае анамнез жизни уточнить не удалось, так как пациентка является сиротой с раннего детства. Еще одним принципиальным отличием двух обсуждаемых патологий являются данные ЭНМГ. При туннельных компрессионных невропатиях как и при ННСПС наиболее значимым показателем будет снижение скорости проведения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам, но при ННПС данные изменения будут наблюдаться и в клинически интактных нервах.
Как можно заметить, ННСПС у наших пациентов дебютировала с классического варианта с типичными эпизодами рецидивирующих мононевропатий. Однако в настоящее время можно отметить, что фенотипические проявления данной патологии у наших пациентов имеют черты множественной мононевропатии. Подобное сходство ставит перед нами задачу дифференциальной диагностики ННСПС с мультифокальной моторной невропатией с блоками проведения, которая представляет собой аутоиммунную демиелинизирую-щую невропатию с поражением исключительно двигательных волокон периферических нервов и их ядер. Несмотря на селективность поражения двигательных волокон и интактность чувствительных, многие больные жалуются на онемения и парестезии. Также сходными симптомами являются медленное прогрессирование заболевания, наличие спонтанных ремиссий. Кардинальными отличиями мультифокальной моторной невропатии с блоками проведения от ННСПС являются: отсутствие связи параличей с каким-либо механическим сдавлением нервных стволов, обнаружение у большинства пациентов фасцикуляций, крампи, миокимий, а также ключевой признак - характерная ЭНМГ картина (множественные парциальные блоки проведения по двигательным волокнам, минимум в двух нервах вне зон частой
их компрессии, при нормальном проведении по чувствительным волокнам).
Учитывая манифестацию ННСПС в первом клиническом случае с пареза мышц разгибателей стопы, их симметричную гипотрофию, двустороннее отсутствие ахилловых рефлексов, снижение поверхностной и глубокой чувствительности в дистальных отделах нижних конечностей, дебют заболевания на втором десятилетии жизни, наследственную отягощенность (подобная клиническая симптоматика у дяди по линии отца) мы проводили дифференциальную диагностику с наследственной моторно-сенсорной невропатией Шар-ко-Мари-Тута (НМСН 1А), в основе которой также лежит мутация гена, расположенного на коротком плече хромосомы 17р11.2-12, кодирующего синтез белка 22 периферического миелина (РМР22). Однако следует отметить, что характер мутации иной - дупликация или точечная мутация. При НМСН 1А отсутствует склонность к параличам от сдавле-ний, заболевание, как правило, имеет медленное, но неуклонно прогрессирующее течение, наряду с нижними конечностями страдают и дистальные отделы рук, резко выраженные амиотрофии (особенно мыщц перонеальной группы - «ноги аиста»), характерна, но не обязательна, полая стопа с мо-лоточкообразной деформацией пальцев, скорость проведения возбуждения снижена в большей степени и равномерно как на ногах, так и на руках. Перечисленные выше признаки позволили исключить у нашего пациента наличие болезни Шарко-Мари-Тута.
Острое развитие у пациентки молодого возраста (клинический случай №2) вялого верхнего асимметричного парапареза с последующим развитием тотальной арефлексии верхних конечностей и выраженной атрофией проксимальных мышц рук, наличие онемения в верхних конечностях поставило перед нами задачу исключить острую перемежающуюся порфирию. Данное заболевание является наследственным с аутосомно-доминантным типом передачи и связано с дефицитом активности порфобилиноген-дезаминазы, что приводит к нарушению биосинтеза гема и накоплению в организме порфиринов и/или их предшественников. Типичным является начало приступа острой перемежающейся порфирии с ноющих либо схваткообразных болей в животе, выраженных вегетативных симптомов (рвота, диарея, запоры, стойкая тахикардия, аритмии) к которым присоединяются психические расстройства (депрессии, гипоманиа-кальное состояние, делирий), а затем двигательная полиневропатия. Как правило, атака острой перемежающейся порфирии провоцируется приемом лекарственных средств или другими факторами. В представленном случае у больной с первых месяцев жизни на протяжении многих лет наблюдались
рецидивирующие парезы различных конечностей с провоцирующим фактором в виде механического сдавления, полным восстановлением функции нервов через небольшой промежуток времени. На фоне сосудистых и антихолинэстеразных препаратов у пациентки увеличился объем активных движений в руках. ЭНМГ-диагностика выявила типичные признаки демиелинизации, что нехарактерно для порфирии (доминируют проявления первичной аксональной дегенерации). У нашей пациентки острую перемежающуюся порфирию исключают как клинические проявления заболевания (отсутствие болевого синдрома, вегетативной дисфункции, психических расстройств), так и нормальные результаты всех лабораторных методов исследования.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом, знание клиники и дифференциальной диагностики позволяет своевременно заподозрить и поставить диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавле-ния, что является значимым с практической точки зрения, так как позволяет не только давать адекватный прогноз, но и отказаться от сложных, в том числе хирургических, методов лечения.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Левин О.С. Полиневропатии. Клиническое руководство. М.: МИА; 2005.
2. Шмидт И.Р., Руденкова О.В., Пеганова М.А. Наследственные невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Сибирское медицинское обозрение. 2007; 43(2):108-113.
3. Иванова-Смоленская И.А, Иллариошкин С.Н., Никитин С.С., Савицкая Н.Г. Особая форма наследственной полиневропатии: наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2002;1:64-69.
4. Дроздова И.П., Хелимский А.М., Гнатышев И.В., Красно И.А., Долгова О.О. Клинический случай наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Дальневосточный медицинский журнал. 2014;4:110-113.
5. Koehler P.J. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: the first publication (1947). Neurology. 2003;60(7):1211-1213. doi:10.1212/01. WNL.0000056044.69057.D3: 1526-632X.
6. Foley C., Schofield I., Eglon G., Bailey G., Chinnery P.F., Horvath R. Charcot-Marie-Tooth disease in Northern England. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(5):572-573.doi: 10.1136/jnnp-2011-300285.
7. Brandt A.U., Meinert-Bohn E., Rinnenthal J.L., Zimmermann H., Mikolajczak J., Oberwahrenbrock T.,
Papazoglou S., Pfuller C.F., Schinzel J., Tackenberg B., Paul F., Hahn K., Bellmann-Strobl J. Afferent Visual Pathway Affection in Patients with PMP22 Deletion-Related Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. PLoSONE. 2016; 11(10):e0164617. doi:10.1371/journal.pone.0164617. Available at: http:// j ournals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal. pone.0164617. Accessed March 21, 2017.
8. Куанова Л.Б., Алтаева Б.С., Ауэзова Г.У Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010;1:95-96.
9. Kramer M., Ly A., Li J. Phenotype HNPP (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies) Induced by Medical Procedures. The American Journal of Orthopedics. 2016;45(1):27-28.
10. Осадчук Т.В., Румянцева Н.В., Наумчик И.В., Лихачев С.А., Плешко И.В., Шалькевич Л.В., Жевнеронок И.В., Качан Ю.П. Молекулярно-гене-тическая диагностика и клиническая характеристика наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016;1:64-69. doi:10.17116/jnevro20161161164-69.
11. Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дуба-нова Е.А., Мерсиянова И.В. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический журнал. 1999;4(4):32-37.
12. Kim S.H., Yang S.N., Yoon J.S., Park B.J. Sonographic evaluation of the peripheral nerves in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a case report. Annals of Rehabilitation Medicine. 2014;38(1):109-115. doi:10.5535/arm.2014.38.1.109.
13. Taoli F., Cabrini I., Cavallaro T., Acler M., Fabrizi G.M. Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 gene. Brain. 2011; 134:608-617. doi:10.1093/brain/ awq374.
14. Li J. Genetic factors for nerve susceptibility to injuries - lessons from PMP22 deficiency. Neural Regeneration Research. 2014;9( 18): 1661 -1664. doi:10.4103/1673-5374.141800.
15. Li J., Parker B., Martyn C., Natarajan C., Guo J. The PMP22 gene and its related diseases. Mol Neurobiol. 2013;47(2):673-698. doi:10.1007/s12035-012-8370-x.
16. Cho S.M., Hong B.Y., Kim Y., Lee S.G., Yang J.Y., Kim J., Lee K.A. Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Case Reports in Genetics. 2014;946010. doi:10.1155/2014/946010. Available at: https://www.hindawi.com/journals/crig/2014/946010. Accessed March 21, 2017.
17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R., Birouk N., Maisonobe T., Dubourg O., Brice A., Le Guern E., Bouche P. Spectrum of clinical and electrophysiologic
features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology. 1999;52(7):1440-1446.
18. Марулина В.И., Князева О.В., Большакова Т.А. Клинический случай особой формы демие-линизирующей полиневропатии: наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления. Вестник современной клинической медицины. 2016;9(4):97-100. doi:10.20969/ VSKM.2016.9(4).97-100.
19. van Paassen B.W., van der Kooi A.J., van Spaendonck-Zwarts K.Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy withM liability to Pressure Palsies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;9:38. doi:10.1186/1750-1172-9-38.
20. de Oliveira A.P., Pereira R.C., Onofre P.T., Marques V.D., de Andrade G.B., Barreira A.A., Marques Junior W. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):99-105. doi:10.1590/0004-282X20160010.
REFERENCES
1. Levin O.S. Polinevropatii. Klinicheskoe rukovodstvo. M.: MIA; 2005 (In Russ)
2. Shmidt I.R., Rudenkova O.V., Peganova M.A. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2007;43(2):108-113. (In Russ)
3. Ivanova-Smolenskaya I.A, Illarioshkin S.N., Nikitin S.S., Savitskaya N.G. Special form of demyelinating polyneuropathy: hereditary neuropathy with lability to pressure palsies. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2002;1:64-69. (In Russ)
4. Drosdova I.P., Khelimskii A.M., Gnatishev I.V., Krasno I.A., Dolgova O.O. The case of severe hereditary neuropathy with lability to pressure palsies. Dal'nevostochnyi meditsinskii zhurnal. 2014;4:110-113. (In Russ)
5. Koehler P.J. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: the first publication (1947). Neurology. 2003;60(7):1211-1213. doi: 10.1212/01. WHL. 0000056044. 69057.D3: 1526-632X.
6. Foley C., Schofield I., Eglon G., Bailey G., Chinnery P.F., Horvath R. Charcot Marie-Tooth disease in Northern England. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(5):572-573. doi:10.1136/jnnp-2011-300285.
7. Brandt A.U., Meinert-Bohn E., Rinnenthal J.L., Zimmermann H., Mikolajczak J., Oberwahrenbrock T., Papazoglou S., Pfüller C.F., Schinzel J., Tackenberg B., Paul F., Hahn K., Bellmann-Strobl J. Afferent Visual Pathway Affectionin Patients with PMP22 Deletion-Related Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. PLoSONE. 2016; 11(10):e0164617. doi:10.1371/journal.pone.0164617.Available at: http:// journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal. pone.0164617. Accessed March 21, 2017.
8. Kuanova L.B., Altaeva B.S., Auezova G.U. Hereditary neuropathy with tendency to compression paralysis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2010;1:95-96. (In Russ)
9. Kramer M., Ly A., Li J. Phenotype HNPP (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies) Induced by Medical Procedures. The American Journal of Orthopedics. 2016;45(1):27-28.
10. Asadchuk T.V., Rumiantseva N.V., Naumchik I.V., Likhachev S.A., Pleshko I.V., Shalkevich L.V., Jevneronok I.V., Kachan J.P. Molecular genetic diagnosis and clinical features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Zhurnal nevrologii I psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2016;1:64-69. (In Russ) doi:10.17116/jnevro20161161164-69.
11. Aver'yanov Yu.N., Podchufarova E.V., Dubanova E.A., Mersiyanova I.V. Hereditary neuropathy with lability to pressure palsies. Nevrologicheskii zhurnal. 1999; 4(4):32-37. (In Russ)
12. Kim S.H., Yang S.N., Yoon J.S., Park B.J. Sonographic evaluation of the peripheral nerves in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a case report. Annals of Rehabilitation Medicine 2014;38(1):109-115. doi:10.5535/arm.2014.38.1.109.
13. Taoli F., Cabrini I., Cavallaro T., Acler M., Fabrizi G.M. Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 gene. Brain. 2011; 134:608-617. doi:10.1093/brain/ awq374.
14. Li J. Genetic factors for nerve susceptibility to injuries - lessons from PMP22 deficiency. Neural Regeneration Research. 2014;9( 18): 1661 -1664. doi:10.4103/1673-5374.141800.
15. Li J., Parker B., Martyn C., Natarajan C., Guo J. The PMP22 gene and its related diseases. Mol Neurobiol. 2013;47(2):673-698. doi:10.1007/s12035-012-8370-x.
16. Cho S.M., Hong B.Y., Kim Y., Lee S.G., Yang J.Y., Kim J., Lee K.A. Partial Gene Deletions of PMP22 Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. Case Reports in Genetics. 2014;946010. doi:10.1155/2014/946010. Available at: https://www.hindawi.com/j ournals/crig/2014/946010. Accessed March 21, 2017.
17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R., Birouk N., Maisonobe T., Dubourg O., Brice A., Le Guern E., Bouche P. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology. 1999;52(7):1440-1446.
18. Marulina V.I., Knyazeva O.V., Bolshakova T.A. Clinical case of special form of demyelinating polyneuropathy: hereditary neuropathy with predisposition to paralysis from compression. Vestnik sovremennoi klinicheskoi meditsiny. 2016;9(4):97-100. (In Russ) doi: 10.20969/VSKM.2016.9(4).97-100.
19. van Paassen B.W., van der Kooi A.J., van Spaendonck-Zwarts K.Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;9:38.doi:10.1186/1750-1172-9-38.
20. de Oliveira A.P., Pereira R.C., Onofre P.T., Marques V.D., de Andrade G.B., Barreira A.A., Marques Junior W. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):99-105. doi:10.1590/0004-282X20160010.
