CC BY
0
44
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ У РЕБЁНКА 10 ЛЕТ
Кондратьева О.В., Безик В.В., Тимофеева В.Н., Куткова Ю.К.
Ульяновская областная детская клиническая больница имени Ю.Ф. Горячева, Ульяновск, Россия
Ключевые слова: дети, метгемоглобинемия, симптомы
Актуальность. Энзимопеническая метгемоглобинемия — наследственное заболевание, при котором содержание метге-моглобина (Ме1НЬ) в крови превышает физиологическую норму (> 1 ± 2% общего количества НЬ). Частота встречаемости 1 : 5700 человек, т.е. каждый 37-й больной является гетерозиготным носителем заболевания. Выраженность симптомов обусловлена содержанием Ме1НЬ в крови. Повышение Ме1НЬ до 10% чаще всего не даёт клинически выраженных проявлений. При увеличении уровня Ме1НЬ до 20% появляется цианоз слизистых оболочек и кожного покрова, возникают общая слабость, недомогание, ослабление памяти, раздражительность, головные боли. При содержании Ме1НЬ в пределах 30-50% к вышеперечисленным симптомам присоединяются боли в сердце различного характера, одышка, головокружение, резко выраженный цианоз, повышенная вязкость крови. Содержание MetHЬ более 70% несовместимо с жизнью.
Описание клинического случая. Девочка С., 10 лет, поступила с жалобами на повышенную температуру тела, носовое кровотечение, храп во время сна. На момент обращения в стационар ребёнок болел 10-й день. При осмотре сатурация 83%, выраженная бледность и акроцианоз кожного покрова, признаков дыхательной недостаточности не отмечалось. В общем анализе крови тромбоцитопения 83 х 109/л, атипичных мононуклеаров 14%. Выставлен диагноз: Инфекционный мо-нонуклеоз. Вторичная тромбоцитопения. При компьютерной томографии органов грудной клетки патологии не выявлено. При УЗИ сердца полости сердца не расширены, сократительная способность не нарушена. Учитывая низкую сатурацию, ребёнок получал оксигенотерапию, сатурация увеличивалась до 91-92%. Со слов матери, у девочки на всём протяжении жизни отмечалась бледность и периодически цианоз кожного покрова, который исчезал самостоятельно. Проведён консилиум, по рекомендациям которого назначена костномозговая пункция с целью исключения гемобластозов, миелограмма в норме. Взят анализ крови на кислотно-основное состояние — повышен уровень метгемоглобина — 22,1% (норма до 1,5%). По данным проведённого обследования у ребёнка заподозрена наследственная метгемоглобинемия. Проведена ДНК-диагностика для поиска мутаций в гене CYB5R3 (D/AI). К лечению была добавлена аскорбиновая кислота в больших дозах, внутривенно первые 3 дня и затем перорально. На фоне лечения в течение первых 5 дней уровень метгемоглобина снизился до 7%, сатурация 95-97% без кислородной поддержки. По данным молекулярно-генетической диагностики подтвердилась наследственная метгемоглобинемия, рекомендовано обследование родителей с целью установления зиготности выявленного варианта.
Заключение. Наследственная энзимопеническая метге-моглобинемия остается мало изученной формой патологии у детей. Степень выраженности клинической симптоматики зависит от содержания метгемоглобина в крови и компенсаторных способностей сердечно-сосудистой, дыхательной и ге-мопоэтической систем в процессе адаптации к гипоксии. Как правило, течение болезни доброкачественное, продолжитель-
ность жизни пациентов не страдает. Лечение заключается в
приёме больших доз аскорбиновой кислоты.
* * *
ЛЕЙДИГОМА ЯИЧКА КАК ФАКТОР ПАТОГЕНЕЗА ВАРИКОЦЕЛЕ
Кравцов Ю.А., Сичинава З.А., Белякова О.А.
Тихоокеанский медицинский университет, Владивосток, Россия
Ключевые слова: лейдигома яичка, патогенез, варикоцеле
Актуальность. Негерминогенные опухоли достаточно редки и составляют 0,5-3,0% новообразований яичка. Это разнородная группа неоплазий, включающая опухоли стромы полового тяжа, гонадобластомы, мезенхимальные, смешанные первичные негерминогенные и вторичные опухоли яичка. Андрогенсекретирующие опухоли яичек (андробластомы) встречаются нечасто. Обычно это лейдигомы, секретирующие исключительно тестостерон. Лейдигома — доброкачественная опухоль и локализуется в одном яичке. Поражённое яичко увеличено, при пальпации болезненное. Опухоль вызывает ложное преждевременное половое развитие, которое обусловлено автономной гиперсекрецией андрогенов. В отличие от истинного преждевременного полового развития, ложное преждевременное половое развитие неполное, т.е. не сопровождается стимуляцией сперматогенеза. В качестве примера, подтверждающего возможную зависимость развития варикоцеле от повышения уровня половых гормонов, приводим собственное наблюдение «острого» развития варикоцеле у ребёнка с гормональноактивной опухолью яичка — лейдигомой.
Описание клинического случая. Ребёнок И., 6 лет, поступил в детское хирургическое отделение с диагнозом «Опухоль левого яичка (лейдигома). Преждевременное половое развитие. Варикоцеле слева 1-11 степени». Ребёнок заболел около 6 мес назад, родители заметили признаки преждевременного полового развития, заключающегося в увеличении полового члена, мошонки, появлении скудного оволосения на лобке. При обследовании пациента в клинике выявлен высокий уровень половых гормонов (уровень тестостерона в крови повышался до 6,6 нг/мл). Отмечалась макрогенитосомия, формула полового развития по Таннеру Р2, Ах1, G3, Т2. При УЗИ яичек с цветовым допплеровским картированием выявлено опухолевидное образование в нижнем полюсе левого яичка, признаки варикоцеле в виде расширения вен семенного канатика слева, наличия обратного кровотока (регургитации по венам) — не выявлено. Выполнена операция — удаление опухоли левого яичка. Гистологическое заключение — ткань лейдиго-идной опухоли яичка (лейдигома) без малигнизации. После удаления опухоли в ближайшем послеоперационном периоде отмечался быстрый регресс признаков преждевременного полового развития, включая спадение вен семенного канатика слева. Осмотрен через 3 мес после операции — признаков варикоцеле нет, уровень половых гормонов нормализовался (тестостерон крови 0,34 нг/мл). Через год после операции — рецидива опухоли нет, яичко несколько уменьшено на стороне операции, без признаков варикоцеле.
Заключение. Данный пример подтверждает возможность возникновения гормониндуцированной флебопатии со стороны вен гроздевидного сплетения яичка в период активного полового созревания. Ускоренное или преждевременное половое развитие у детей может стать фактором, стимулирующим
