CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5 ^
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
способности миокарда с фракцией выброса (ФВ) 15%, митральная недостаточность 3 степени, гидроперикард 40 мм; при рентгеновском обследовании органов грудной клетки — кардиомегалия с кардиоторакальным индексом 74%; при суточном мониторировании ЭКГ — залпы неустойчивой желудочковой тахикардии. Состояние больного расценено как течение миокардита, проводилась кардиотоническая поддержка, противовоспалительная терапия, начата терапия ХСН, однако изменения на фоне проводимого лечения сохранялись. В тяжёлом состоянии на фоне декомпенсации ХСН госпитализирован в кардиологическое отделение. Скорректирована терапия ХСН: ингибитор ангиотензин-превращающего фермента каптоприл, альфа-бета-адреноблокатор — карведилол, антагонист альдостерона — спиронолактон, сердечный глико-зид — дигоксин, диуретики, профилактика тромбообразова-ния, добавлен антиаритмик амиодарон. На фоне такой терапии у ребёнка была купирована желудочковая аритмия, однако сохранялась низкая ФВ и значимая дилатация камер сердца. Методом высокопроизводительного секвенирования был выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гене TPM1 (c.725C>T, p.E96K) в гетерозиготном состоянии, что подтверждает первичный генез поражения миокарда. Семейный анамнез отяго-щён: отец ребёнка в возрасте 32 лет прооперирован по поводу недостаточности митрального клапана, заболевание расценено как порок сердца. Проведено обследование: ЭхоКГ — признаки ремоделирования миокарда по дилатационному фенотипу со снижением ФВ, молекулярно-генетическое исследование — нуклеотидный вариант, аналогичный пробанду. Таким образом, подтверждён семейный характер КМП, отцу инициирована кардиотропная терапия.
Заключение. Для уточнения этиологии КМП с дилатаци-онным фенотипом необходимы тщательный семейный кардиологический скрининг, проведение молекулярно-генетического обследования. Выявление семейных форм способствует качественному медико-генетическому консультированию и своевременному началу лечения членов семьи.
* * *
ПАЦИЕНТ С РЕДКОЙ КИСТОЗНО-АДЕНОМАТОЗНОЙ МАЛЬФОРМАЦИЕЙ ЛЁГКОГО 4 ТИПА
Бусалаева Д.И.
Научный руководитель: канд. мед. наук Н.С. Степаненко
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, кистозно-аденоматозная мальформация лёгкого, диагностика, лечение
Актуальность. Пороки лёгких разнообразны и сложны в диагностике. Одним из таких пороков является кистозно-аде-номатозная мальформация лёгкого (КАМЛ) — врождённая патология, при которой происходит разрастание терминальных бронхиол с образованием кист. Частота встречаемости составляет 1 случай на 35 000 новорождённых, а 4 тип этой аномалии составляет 2-4% случаев.
Описание клинического случая. Больная Г., 2,8 мес, впервые поступила в ДГКБ им Н.Ф. Филатова в апреле 2023 г. с жалобами на навязчивый кашель после перенесённой острой
респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). С рождения до этого момента 3 раза перенесла ОРВИ в лёгкой форме, рентгенография грудной клетки не выполнялась. Из анамнеза известно, что антенатально пороков не выявлено. По месту жительства были выполнены рентгенография и компьютерная томография грудной клетки (заподозрена киста левого лёгкого). Ребёнку планировалось проведение оперативного вмешательства, которое было отложено в связи с явлениями ОРВИ. Пациентка поступила вновь в ДГКБ им Н.Ф. Филатова 03.10.2023 в плановом порядке. При осмотре было выявлено ослабление дыхания в левых отделах. По данным ЭхоКГ — сердце смещено вправо за счёт кисты лёгкого. Был поставлен диагноз: Напряжённая киста левого лёгкого. Выполнено оперативное лечение: периферическое расположение кисты позволило выполнить торакоскопическую кистэктомию, сохранив лёгкое, его дефект был ушит, оставлены 2 дренажа (удалены на 4-е сутки). Материал кисты отправлен на морфологическое исследование, которое выявило КАМЛ 4 типа (фрагменты кисты содержали полости, выстланные уплощённым эпителием альвеолярного типа). Ребёнок был выписан домой на 8-е сутки после операции в удовлетворительном состоянии с рекомендациями наблюдения у детского хирурга по месту жительства.
Заключение. Четвёртый тип КАМЛ является редким вариантом порока лёгкого, который представляет трудности в диагностике и при котором периферическое расположение кисты может позволить выполнить атипичную торакоскопиче-
скую резекцию, сохранив лёгкое.
* * *
НАРУШЕНИЯ УСЛОВИЙ ОРГАНИЗАЦИИ СНА ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ В РЕСПУБЛИКЕ КАРЕЛИЯ
Варламова Д.Д.
Научный руководитель: доктор мед. наук, доцент Ю.Р. Зарипова
Петрозаводский государственный университет Минобрнауки России, Петрозаводск, Россия
Ключевые слова: нарушения пространства сна, дети первого года жизни
Актуальность. Распространённым фактором риска синдрома внезапной младенческой смерти (СВМС) являются нарушения пространства сна детей 1-го года жизни. За 2022 г увеличился показатель младенческой смертности в Республике Карелия (РК) — 5,2%о, в 2021 г — 3,7%о. Значительный вклад в структуру младенческой смертности внесла смертность детей до года вне лечебных учреждений.
Цель: определить нарушения организации пространства сна детей 1-го года жизни в РК.
Материалы и методы. Проведено одномоментное попу-ляционное обследование 607 родителей, имеющих детей 1-го года жизни, путём выборочного индивидуального анкетирования. Анкета включала 28 вопросов на бумажном носителе. Статистическая обработка материала произведена с использованием стандартного пакета «Microsoft Office 2010».
Результаты. Средний возраст матерей — 30 лет, отцов — 29 лет. Преимущественная поза ребёнка во время сна — на спине: 325 (48%) случаев. У 577 (95%) детей есть собственная кровать, у 30 (5%) детей — нет. 399 (51%) родителей предпочитают жёсткий детский матрас, 72 (9%) — мягкий, 35 (4%) — пружинный, что является фактором риска СВМС. У 438 (73%)
18
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
респондентов кровать ребёнка располагается в комнате родителей рядом или у противоположной стены в 122 (20%) случаев, у 44 (7%) — в отдельной комнате, что недопустимо для ребёнка 1-го года жизни. 147 (23%) опрошенных используют подушку во время сна ребёнка, 461 (74%) — одеяло. Однако укрывают правильно ребёнка (до уровня груди и подворачивают края под матрас) только 168 (28%) родителей. В кроватке ребёнка в 251 (43%) случаев используются балдахины и бампера, в 144 (30%) — мягкие игрушки, в 56 (9%) — одежда, в 141 (23%) — пелёнки и в 119 (20%) — специальные приспособления для сна. 377 (62%) родителей предпочитают совместный сон. 86 (32%) детей находились на искусственном вскармливании, 21 (13%) ребёнок — на смешанном, 316 (55%) — на грудном.
Заключение. Полученные данные указывают на то, что дети 1-го года жизни в РК имеют небезопасные условия сна. Активное информирование родителей об управляемых факторах
риска может повлиять на снижение частоты СВМС.
* * *
НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У РЕБЁНКА
Васютенко Д.А., Алейникова Е.Д.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент
В.В. Самохвалова
Волгоградский государственный медицинский университет, Волгоград, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, ферментопатия
Актуальность. Некетотическая гиперглицинемия (НГ) — аутосомно-рецессивная ферментопатия, характеризующая патологией обмена глицина и накоплением его в тканях. Частота составляет 1 : 76 000 новорождённых. Актуальность этой темы определяется отсутствием этиотропного лечения НГ и высокой летальностью.
Описание клинического случая. Мальчик, 1 год 3 мес, от 1-й беременности, протекавшей на фоне анемии в 1-11 триместрах. Роды в 40 нед, самостоятельные. При рождении масса тела 3320 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 8/8. Получает смесь и противосудорожную терапию. Из анамнеза заболевания: через 34 ч после рождения произошло ухудшение состояния, появился некупируемый судорожный синдром. Переведён в отделение патологии новорождённых, где выявлены гипоксически-ишемическое поражение головного мозга 2-3 степени, тромбоз синусов, деструкция мозолистого тела. Проведён анализ крови методом тандемной масс-спек-трометрии: определена концентрация глицина, которая составила 102,693 мкМ/л. При генетической диагностике поставлен диагноз НГ. Из объективного статуса: состояние тяжёлое, сознание сохранено, кормится из бутылочки. Двигательная активность снижена. Физическое развитие очень высокое гармоничное. Ребёнок не контактен. Взор не фиксирует, не прослеживает. Глотание нарушено, слюну сглатывает, самостоятельно сосёт, фонация не нарушена. Мышечный тонус: в руках, в ногах снижен D = S. Сухожильные рефлексы: с рук, с ног D = S, живые. Голову, лежа на животе, не держит и не поднимает выше горизонтали. Опора на ноги ослаблена. Функции тазовых органов не нарушены, не контролирует. Чувствительность не нарушена. Менингеальных знаков нет. Приступов судорог при осмотре нет. В общем анализе крови: тромбоциты
107 х 109, агрегация тромбоцитов. Коагулограмма: протромбин 108%, тромбиновое время 18 с, D-димер 1882,8 нг/мл. При ЭКГ выявлена синусовая аритмия с ЧСС 138-171 уд/мин. При ЭхоКГ определён вторичный дефект межпредсердной перегородки, гемодинамически незначимый. При ЭЭГ: комплексы острая медленная волна амплитуда до 500 мкВ в правой височной области. Тактика лечения НГ заключается только в своевременном купировании симптомов, которые возникают вследствие основного заболевания.
Заключение. НГ проявляется тетрапарезом, симптоматической эпилепсией, деструкцией мозолистого тела. Знания клинической картины этой формы ферментопатии помогают специалистам при определении паллиативного статуса.
* * *
ВОЙТА-ТЕРАПИЯ ДЛЯ СТИМУЛЯЦИИ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ: ПЕРСОНИФИЦИРОВАННЫЙ ПОДХОД
Ведерникова П.М.
Научный руководитель: канд. мед. наук Г.С. Лупандина-Болотова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, двигательные нарушения, реабилитация
Актуальность. Двигательные нарушения являются часто встречающимся последствием перинатального поражения ЦНС у детей 1-го года жизни. Одним из методов реабилитации детей с моторным дефицитом является Войта-терапия. Стандартный подход Войта-терапии подразумевает длительную экспозицию до 3 мин в каждом положении и повтор занятий до 4 раз в течение дня. Однако наш опыт работы в отделении лечебной физкультуры показывает, что чрезмерные нагрузки при Войта-терапии приводят к истощению и ухудшению состояния ребёнка. Необходим индивидуальный подход в построении плана реабилитации для каждого ребёнка, который будет включать его активную работу в позициях моторного онтогенеза и в некоторых случаях воздействие на рефлекторные зоны, учитывая состояние больного. Такой подход является безопасным и позволяет активно реализовать двигательный потенциал ребёнка.
Описание клинического случая. Пациент Б., 11 мес, ребёнок от 3-й беременности, протекавшей в I триместре на фоне ОРВИ, астенического синдрома. Роды на 40-й неделе, стимулированные, тахикардия плода, тройное обвитие пуповины вокруг шеи. Экстренное кесарево сечение. По шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома на 3-й день. В возрасте 9 мес ребёнок ползал по-пластунски асимметрично в течение 4 мес. Начали проводить реабилитационные мероприятия, включающие Войта-терапию со стандартным подходом. Первоначально наблюдалась положительная динамика (ребёнок активнее пополз по-пластунски), однако на этом положительная динамика завершилась. Мать продолжала проводить Войта-терапию в стандартном режиме в течение 1 мес. По истечении этого времени родители отметили ухудшение состояния ребёнка, наблюдались слабость, тошнота, рвота. Реабилитационные мероприятия были отменены, ребёнок получал стационарное лечение с диагнозом «Ротавирусный гастроэнтерит». В возрасте ребёнка 11 мес родители обратились на амбулаторный
