CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
423
СИНДРОМ РАПУНЦЕЛЬ У РЕБЁНКА ЧЕТЫРЁХ ЛЕТ
Николаева Е.А., Раимова А.Т. Научный руководитель: д.м.н., проф. С.Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань
Ключевые слова: дети, синдром Рапунцель, диагностика
Актуальность. Синдром Рапунцель — редкая форма трихобе-зоара с хвостом, идущим из желудка через привратник в двенадцатиперстную, тощую, подвздошную или даже в толстую кишку. Трихобезоары — инородные тела, образующиеся при попадании в желудок волос или шерсти. В желудке образуется «волосяная опухоль», состоящая из переплетённых волос.
Описание клинического случая. Пациентка, 4 года, заболела остро, поступила с жалобами на повышение температуры тела до фебрильных цифр и боли в животе. Девочка заболела около года назад, когда мать стала отмечать запоры и увеличение живота, лечение отсутствовало. По данным физикального обследования, состояние тяжёлое за счёт выраженного интоксикационного и анемического синдромов. Кожа и слизистые бледные, влажные, микрополиадения. Живот визуально увеличен в объёме, печень пальпируется на 4 см ниже края рёберной дуги, селезёнка — ниже края рёберной дуги на 1,5 см. Со слов матери, запоры 1 раз в 3 дня, мочеиспускание редкое. При лабораторном обследовании в общем анализе крови выявлена тяжёлая гипохромная анемия, выраженный сдвиг лейкоформулы влево, токсическая зернистость нейтрофилов, ускорение СОЭ. В биохимическом анализе крови наблюдается повышение уровня СРБ до 6,94 мг/дл, гипокальци-емия 0,779 ммоль/л. В анализе мочи — лейкоцитурия 100 на 1 л. УЗИ гепатолиентальной системы без патологии. УЗИ почек: двусторонняя пиелоэктазия, гипоплазия левой почки. На рентгенограмме органов брюшной полости — вздутие петель кишечника, объёмное образование больших размеров слева. На фиброэзофа-гогастродуоденоскопии обнаружен трихобезоар желудка, занимающий 2/3 его полости. Выставлен диагноз: Хронический пиелонефрит на фоне гипоплазии левой почки в стадии обострения. Функция почек сохранена. Трихобезоар желудка. Анемия желе-зодефицитная тяжёлой степени. Белково-энергетическая недостаточность (БЭН) 1 степени. Была назначена консультация психиатра, в ходе которой был выставлен диагноз: обсессивно-ком-пульсивное расстройство в виде нарушения пищевого поведения. Проведена лапаротомия, гастротомия и удаление трихобезоара размером 14,4 х 4,0 х 4^0 см.
Заключение. Данный клинический случай интересен в связи с редкостью патологии и необходимостью определённой настороженности у врачей детской поликлиники. Такие дети должны находиться на диспансерном наблюдении у психиатра. Данный случай поможет проинформировать врачей о том, что в дальнейшем обеспечит своевременную диагностику и начало лечения у подобных пациентов. Правильно собранный социальный анамнез
играет важную роль в диагностике данной патологии.
* * *
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ
Николаева P.A., Ананьин П.В., Батурина Т.В., Зробок O.A., Пушков A.A.
Научные руководители: д.м.н. К.В. Савостьянов, д.м.н., проф. А.Н. Цыгин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, нефрокальциноз, диагностика
Актуальность. Нефрокальциноз (НК) характеризуется отложением солей кальция в почечной паренхиме. Данное состояние относительно редко встречается в педиатрической популяции, однако в последнее время стало частой ультразвуковой находкой и поводом для госпитализации. Причины НК различны. Наиболее важная роль в патогенезе отводится гиперкальциурии. НК имеет долгосрочные последствия и, несомненно, требует тщательного диагностического поиска его причины.
Цель: определить генотипические и фенотипические особенности детей с НК.
Материалы и методы. Проанализирована медицинская документация 70 пациентов с НК за период с 2011 по 2022 г.: у 61 из них диагностирован изолированный НК, у 9 в сочетании с неф-ролитиазом. Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом секвенирования нового поколения.
Результаты. Средний возраст на момент обнаружения НК составил 3 года 8 мес. В проанализированной когорте пациентов выявлены патогенные мутации в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), CLCN5 (6), AGXT (5), OCRL1 (3), ATP6V1B1 (2), CLDN16 (1), KCNJ1 (1), SLC5A1 (1), HPRT1 (2); в генах с доминантным механизмом наследования: SLC34A1 (2), SLC9A3R1 (1), KCNJ5 (1), SLC4A1 (1), CASR (1), PHEX (1), а также 2 микроделеции на длинном плече хромосомы 7q11.23, наследуемые аутосомно-доминантно. Наследственную отягощённость по НК и нефролитиазу имело 5 (7,1%) и 14 (20%) детей. Прогрессирование НК фиксировано у 8 (11,4%) детей, несмотря на терапию, проводимую для замедления патологического процесса, причём снижения функции почек не отмечено. У 10 (15,2%) детей НК обнаружен уже на 3 стадии. Снижение функции почек с достижением терминальной почечной недостаточности выявлено у 2 детей, что связано с тяжёлым течением первичной гипероксалурии 1-го типа. По данным биохимического исследования мочи, у подавляющего большинства детей (и = 36; 51,4%) определялась гиперкальциурия, у меньшего же числа — гипероксалурия (и = 8; 11,4%) и гиперурикозурия (и = 2; 2,8%).
Заключение. Наследственный фактор имеет важное значение в развитии НК. Превалируют дети с инфантильной гиперкальцие-мией 1 типа, болезнью Дента и первичной гипероксалурией 1-го типа (мутации в генах CYP24A1, CLCN5, AGXT). Гиперкальциурия, обнаруженная у подавляющего большинства детей, остаётся самой частой находкой при НК, между тем экскреция оксала-та, мочевой кислоты, цитрата, а также повышенное потребление белка также играют не менее существенную роль.
* * *
