CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
65
MELAS-СИНДРОМ в практике детского КАРДИОЛОГА
Тихоновский П.А., Сдвигова Н.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф.
Е.Н. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, митохондриальные болезни, MELAS-синдром, диагностика
Актуальность. MELAS-синдром относится к группе ми-тохондриальных болезней (МБ), характеризуется полиорганным поражением с вовлечением нервной, мышечной, сердечно-сосудистой и эндокринной систем, включает такие формы патологии, как митохондриальная энцефаломиопатия, лак-тат-ацидоз, инсультоподобные состояния, кардиомиопатии (КМП), нарушения ритма, что затрудняет диагностический поиск и своевременное лечение.
Описание клинического случая. У девочки М. в 6 лет 3 мес после острой респираторной вирусной инфекции появились слабость при физической нагрузке, учащённое сердцебиение. Лабораторно отмечалось повышение активности КФК-МВ 233,9 ЕД/л; активность ЛДГ 1654 ЕД/л. Исключены аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты бета-окисления. При ЭхоКГ выявлено снижение ФВ до 50%, при ЭКГ — тахикардия с ЧСС 145 уд/мин. Заподозрен вирусный миокардит, назначена кардиометаболическая терапия. В возрасте 6 лет 7 мес госпитализирована в кардиологическое отделение. Обращало внимание низкое физическое развитие (рост 107 см, масса тела 14 кг). Лабораторно: активность КФК 331 ЕД/л; КФК-МВ 41,2 ЕД/л; ЛДГ 532 ЕД/л; уровень N-концевого пропептида натрийуретического гормона (NTproBNP) 629 пг/мл. При ЭхоКГ установлено повышение трабекулярности апикального и медиального сегментов задней стенки левого желудочка, умеренное снижение фракции выброса до 53% по Simpson. При холтеровском мони-торировании ЭКГ — тахикардия в течение суток. Ребенку подобрана терапия (иАПФ, антагонисты минералокортико-идных рецепторов (АМКР), бета-блокатор, сердечный гли-козид). Через 6 мес на фоне лечения уровень NTproBNP не увеличен, улучшилась сократительная способность миокарда, нормализовался ритм сердца, однако сохранялись повышенными активность ЛДГ 796 ЕД/л, КФК 306 ЕД/л, КФК-МВ 41,2 ЕД/л, лактат 6,7 ммоль/л, присоединилась слабость в ногах. При МРТ головного мозга данные за очаговое/объёмное поражение отсутствуют. При электронейромиографии нижних конечностей признаков поражения периферических нервов нет. Дифференциальный диагноз проводился между наследственными формами КМП и дебютом нервно-мышечного заболевания.
По данным молекулярно-генетического анализа был выявлен патогенный нуклеотидный вариант n.14A>G в гене MT-TL-1, который описан у пациентов с синдромом MELAS. Инициирована метаболическая терапия, продолжены коррекция ХСН и антиаритмическая терапия.
Заключение. Внезапное начало, прогрессирующее течение, пролонгированное повышение уровня лактата в крови, признаки поражения со стороны сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной системы, скелетной мускулатуры, должны настораживать детского кардиолога в отношении МБ. Несмотря на отсутствие специфического лечения, раннее назначение метаболической терапии, коррекция сопут-
ствующей патологии, позволяют улучшить прогноз при этих формах патологии.
* * *
ОПУХОЛИ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ Тишкин Г.В.
Научный руководитель: доктор мед. наук Е.Ю. Дьяконова
Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, Москва, Россия
Ключевые слова: обзор, дети, опухоли печени, диагностика
Актуальность. Опухоли печени у детей — достаточно редкие формы патологии: их частота составляет 0,5-4,0% всех новообразований детского возраста. Злокачественные опухоли составляют до 66% от их числа.
Цель: выявить актуальные особенности диагностики и лечения злокачественных опухолей печени у детей.
Материалы и методы. Был выполнен систематический обзор литературы по теме «Опухоли печени у детей» в PubMed и в поисковой системе Google Scholar.
Результаты. Среди злокачественных опухолей печени самыми распространёнными являются гепатобластома и гепа-тоцеллюлярная карцинома. Гепатобластома — эмбриональная опухоль, составляющая до 80% всех злокачественных опухолей печени у детей, в 90% случаев наблюдается в первые 5 лет жизни, средний возраст постановки диагноза — 18 мес. Заболевание протекает бессимптомно либо симптомы неспецифичны. У 90% пациентов повышается уровень альфа-фе-топротеина (АФП). При УЗИ опухоль выглядит как гиперэ-хогенное солидное образование, поражающее правую долю печени. Методом выбора при лечении является тотальная резекция новообразования и применение химиотерапии. В случае неоперабельной опухоли возможно выполнение ортото-пической трансплантации печени. Гепатоцеллюлярная карцинома составляет до 23% от всех злокачественных опухолей печени у детей, как правило, встречается у детей 10-14 лет, средний возраст начала заболевания — 12 лет. Жалобы также неспецифичны. При обнаружении опухоль уже даёт метастазы. Методом выбора при лечении является полное удаление опухоли. Общая выживаемость составляет менее 30%. Били-арная рабдомиосаркома, ангиосаркома и рабдоидная опухоль печени редки. К доброкачественным опухолям печени у детей относятся инфантильная гемангиома (до 14% всех опухолей печени), мезенхимальная гамартома (6-8%), очаговая узловая гиперплазия (2%), аденома печени (2%) и тератома (< 1%).
Заключение. Опухоли печени у детей характеризуются ранним возникновением, неспецифичным течением и высокой частотой злокачественных новообразований. Поэтому при обнаружении неспецифичных симптомов дискомфорта в брюшной полости их важно включать в дифференциальную диагностику. При подозрении на новообразование необходимо выполнить анализ уровней АФП в крови, провести КТ и МРТ с внутривенным контрастированием брюшной полости и выполнить биопсию. В случае подтверждения наличия злокачественного образования требуется хирургическое лечение, проведение химиотерапии и в некоторых случаях — трансплантации печени.
* * *
