CC BY
0
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4)
278 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
„ „ „
ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ
шения гемодинамики, на самостоятельном энтеральном питании, с прибавкой в весе.
Заключение. Одной из редких причин дисфагии является аномалия дуги аорты с формированием ДК. Современные методы диагностики позволяют пренатально на ранних сроках геста-ции выявить редкие врождённые пороки развития и верифицировать их после рождения.
* * *
МЕДИЦИНСКОЕ И ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКОЕ СОПРОВОЖДЕНИЕ ВОСПИТАННИКОВ РЯЗАНСКОГО ДОМА РЕБЕНКА
Петрова В.И., Шатская Е.Е., Кутыркина Е.Ю., Самоходкина Ю.В., Сазонова А.Ю.
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России, Рязань, Москва
Ключевые слова: Дом ребёнка; семья; дети; реабилитация
Актуальность. Доля воспитанников Дома ребенка (ДР) в 2021 г. от всех детей-сирот, детей, оставшихся без попечения родителей и попавших в трудную жизненную ситуацию, в Рязанской области составила 7,2%.
Цель: определить эффективность медицинского и психолого-педагогического сопровождения воспитанников Рязанского ДР.
Материалы и методы. На основании отчётов за 2019-2021 гг. проанализированы каналы поступления детей в Рязанский ДР и пути выбытия, возрастной состав, состояние здоровья, условия содержания воспитанников.
Результаты. Максимальное число детей, находившихся в ДР, было в 2019 г. — 228 детей, в 2021 г. — 221 ребёнок, при этом воспитанники в возрасте до 1 года составляют до 40% контингента. Большинство детей находятся в ДР временно, в связи с трудной жизненной ситуацией в семьях: в 2019 г. таковых было 24%, в 2020 г. — 21%, в 2021 г. — 29% поступивших детей. За последние 3 года не было ни одного ребенка, попавшего в ДР в связи с лишением родительских прав. Доля детей, изъятых из социально неблагополучных семей: в 2019 г. — 18%, в 2020 г. — 27%, в 2021 г. — 23%. Дети-сироты составили 1,2% воспитанников.
С января 2015 г. все группы ДР перешли на семейное воспитание по программе «Как дома» с целью недопущения разрушения личности детей, оставшихся без попечения родителей на ранних стадиях развития. Большинство (70%) детей имеют диагноз: задержка психоречевого, реже моторного развития. Частота алиментарно-зависимых состояний (анемия, рахит) к 2021 г. уменьшилась в 1,5 раза.
Диспансеризацию проходят 100% воспитанников ДР в декретированные сроки. Ко 2-й группе здоровья относятся 60-70% детей, к 3-й группе — менее 30% детей, что свидетельствует о высоком медицинском реабилитационном потенциале. В семью возвратились в 2019 г. 52% детей, в 2020 г. — 68%, в 2021 г. — 62%, ещё треть ежегодно передаются под опеку и лишь 10% воспитанников усыновляются в приёмную семью.
На базе Рязанского ДР открыт «Центр комплексной реабилитационной помощи для детей раннего возраста от 0 до 4 лет с особенностями развития». За2021 г. предотвращено 6 отказов, 15 детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями возвращены в кровную семью или под опеку, более 260 семей получили индивидуальную консультативную помощь, 161 семья наблюдается специалистами.
Заключение. Высокий реабилитационный потенциал, психолого-педагогическая помощь, реабилитация и абилитация воспитанников ДР, консультация семей способствуют возвращению ребёнка в родную семью.
* * *
МЛАДЕНЧЕСКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ КРАББЕ
Петрова И.Н., Коваленко Т.В., Штина М.Г., Петрова Л.Г.
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: болезни накопления; гликолипидоз; злокачественное течение
Актуальность. Младенческая форма болезни Краббе — заболевание из группы лизосомных болезней накопления, манифестирующее в 1-м полугодии жизни, протекающее с тяжёлым поражением нервной системы.
Описание клинического случая. Мальчик родился у женщины, не имеющей хронических соматических заболеваний, отяго-щённой наследственности. Роды срочные. Антропометрические показатели при рождении нормальные. До 3 мес. у ребёнка отмечались три эпизода подъёма температуры, которые расценивались как проявления респираторных инфекций. В 4 мес госпитализирован в клинику в связи с повышением температуры, беспокойством, снижением аппетита. Отмечалась грубая неврологическая симптоматика: крик монотонный, малоэмоциональный, лицо амимичное, движения глазных яблок малокоординирован-ные, зрительного и слухового сосредоточения нет, двигательная активность снижена, мышечная дистония, сухожильные рефлексы повышены. При анализе ликвора выявлено повышение уровня белка до 2,1 г/л, ИФА и ПЦР на нейроинфекции дали отрицательные результаты. При МРТ головного мозга отмечены диффузные изменения белого вещества мозга, таламусов, атрофия мозолистого тела, смешанная гидроцефалия. По данным энзимо-диагностики выявлено уменьшение активности галактоцеребро-зидазы до 0,09 мкмоль/л/ч, обнаружены патологические изменения в гене GALC, кодирующем данный фермент. У ребёнка диагностирована болезнь Краббе, младенческая форма. Заболевание обусловлено дефицитом фермента галактоцереброзидазы, приводящим к накоплению негидролизованных липидов в миелиновом веществе периферической и центральной нервной системы, что инициирует апоптоз олигодендроцитов, разрушение миелино-вой оболочки, инфильтрацию нейроглии глобоидными клетками. В белом веществе резко увеличиваются число и размер лизосом, приводя к гибели нервных клеток. Ввиду отсутствия специфической терапии ребёнок получал симптоматическое лечение: клона-зепам, аминофенилмасляную кислоту, левокарнитин. При последующем наблюдении отмечена отрицательная динамика в виде нарастания неврологического дефицита, появления и учащения дистонических приступов, развития псевдобульбарного синдрома, нарастания атрофических изменений вещества головного мозга по данным МРТ. В возрасте 7 мес констатирован летальный исход. Патологоанатомическое исследование подтвердило клинический диагноз, выявив наличие большого количества глобоидных клеток во всех структурах головного мозга и мозжечке, чередование фокусов некроза и пролиферации волокнистой глии, очаговую пролиферацию астроцитарной микроглии, периваскуляр-ную мононуклеарную инфильтрацию, истончение зернистого слоя мозжечка, участки выпадения клеток Пуркинье.
Заключение. Клиническое наблюдение демонстрирует злокачественное течение младенческой формы болезни Краббе, ге-
