CC BY
0
https://elibrary.ru/khjomv
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
39
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
МАНИФЕСТАЦИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА У ДЕТЕЙ В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ
Комарова А.Д.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. А.С. Потапов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, диагностика
Актуальность. Болезнь Вильсона (БВ) — редкое мульти-системное наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением меди в различных органах и тканях. Заболевание может манифестировать в различном возрасте, что во многом влияет на степень выраженности клинико-лабора-торных и инструментальных изменений у детей, особенно в раннем возрасте.
Цель: определить частоту манифестации и характер первичных проявлений болезни Вильсона у детей в раннем возрасте.
Материалы и методы. Проанализированы истории болезни 85 пациентов, наблюдавшихся за последние 10 лет с генетически верифицированной БВ.
Результаты. Группа обследуемых больных включала 53 (62%) мальчика и 32 (38%) девочки. Появление первых признаков заболевания до 3 лет отмечалось у 11 (13%) детей, до 5 лет — у 12 (14%), старше 5 лет — у 62 (73%). В группе пациентов с дебютом в первые 3 года жизни только у 1 больного установлена доклиническая стадия БВ, у 9 выявлено бессимптомное повышение активности трансаминаз и гепатоме-галия по данным УЗИ, из них у 1 ребёнка были обнаружены кольца Кайзера-Флейшера. У 1 из 11 детей отмечались когнитивные нарушения (беспричинные страхи, эмоциональная лабильность, снижение памяти, внимания). Обследование 4 из 11 пациентов проводилось в связи с отягощённым наследственным анамнезом, у 6 больных лабораторно-инструмен-тальные изменения были выявлены случайно при интеркур-рентных заболеваниях и плановых диспансеризациях. Только у 1 ребёнка диагностические мероприятия проводились в связи с наличием неспецифического для болезни Вильсона симптома — отсутствие прибавки массы тела. Значимое изменение уровня церулоплазмина в крови и меди в моче выявлено у 3 из 11 пациентов, у 8 больных параметры находились в норме или в серой зоне. Диагноз БВ у большинства детей (64%) установлен через год от появления первых симптомов, и только у 2 из 11 детей — через 3 мес, что свидетельствует о трудностях диагностики заболевания у детей первых 3 лет жизни.
Заключение. Наличие у ребёнка до 3 лет неспецифических когнитивных нарушений, необъяснимого стойкого повышения содержания трансаминаз, изменений размеров печени по данным УЗИ при нормальных или неубедительных скринин-говых тестах не исключает течения болезни Вильсона и требует проведения более сложного комплексного обследования
для оценки метаболизма меди.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО СТАТУСА У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ
Коняшин М.В.1
Научные руководители: канд. мед. наук О.В. Курбатова2, доктор биол. наук, проф. С.В. Петричук2
1Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, болезнь Гоше, диагностика
Актуальность. Болезнь Гоше (БГ) — редкое лизосомаль-ное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене p-глюкоцереброзидазы. Накопление глюко-цереброзида происходит преимущественно в макрофагах, сопровождается дизрегуляцией макрофагальной системы, увеличением абсолютного числа макрофагов в печени и селезёнке, хронической активацией иммунной системы.
Цель: выявить особенности содержания основных и малых популяций лимфоцитов у детей с БГ.
Материалы и методы. Обследованы 43 ребёнка с БГ в возрасте 12-18 лет, Me 15,1 (13,6-16,5) лет, которые находились на лечении в гастроэнтерологическом отделении. Группу сравнения составили 74 условно здоровых ребёнка, сопоставимых по возрасту. Исследование иммунного статуса было проведено на проточном цитометре «Cytomics FC500» («Beckman Coulten>). В лимфоидном регионе CD45+ оценивали популяции лимфоцитов: В-лимфоциты (CD19+CD3-), включая популяцию CD3-CD19+CD5+ и CD3-CD19+CD5- лимфоцитов, NK-клет-ки (CD3-CD16+CD56+), NKT-клетки (CD3+CD16+CD56+), Т-хелперы (CD3+CD4+), цитотоксические Т-лимфоциты (CD3+CD8+), ТЫ7-лимфоциты (CD3+CD4+CD161+), регуля-торные клетки (CD25+CD4+CD127low), активированные Т-хел-перы (CD25+CD4+CD127high). Полученные данные были обработаны с помощью пакета программ «Statistica 10.0», использовали непараметрический критерий Манна-Уитни.
Результаты. У детей с БГ выявлено снижение абсолютного и относительного числа Т-хелперов (p = 0,032 и p = 0,043 соответственно), NKT-клеток (p = 0,001 и p = 0,001), абсолютного количества NK-клеток (p = 0,03) относительно группы сравнения. При этом у детей с БГ установлено увеличение относительного числа B-лимфоцитов (p = 0,003) и Т-цитотокси-ческих лимфоцитов (p = 0,005), что привело к уменьшению иммунорегуляторного индекса CD4/CD8 (p = 0,001). Относительное содержание ТЫ7-лимфоцитов (%Lf, %CD4) было повышено у детей с БГ относительно группы сравнения (p = 0,0001 и p = 0,0029).
Заключение. У детей с БГ выявлены изменения показателей иммунного статуса лимфоцитов крови. Показана вовлечённость не только макрофагальной системы, но и основных и малых популяций лимфоцитов периферической крови в патогенез БГ. Выявленное увеличение содержания ТЬ17-лим-фоцитов свидетельствует о хроническом воспалительном процессе в печени у детей с БГ.
* * *
