CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5 ^
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕФИЦИТА ДЕКАРБОКСИЛАЗЫ АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ
Шишков-Шохин Ф.В., Лялина А.А., Зырянова О.И., Мазанова Н.Н., Пахомов А.В. Научный руководитель: доктор биол. наук К.В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот
Актуальность. Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADC) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. В настоящее время насчитывается 320 пациентов с дефицитом AADC. Заболевание вызвано мутациями гена DDC, расположенного на коротком плече хромосомы 7, в области 7p12.2-p12.1 и имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Диагностика заболевания проводится в два этапа. Первый этап — биохимическая диагностика. Измерение концентрации 3-О-метилдофамина (3-ОМД) методом высокоэффективной жидкостной хроматографии. При высоких показателях 3-ОМД из биологического материала выделяется ДНК и проводится молекулярно-генетическая диагностика AADC методом Сэнгера, что является вторым этапом.
Описание клинического случая. Для биохимической диагностики дефицита AADC методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ МС/МС) и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики дефицита AADC кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC методом секвенирования по Сэнгеру используют биологический материал пациентов, представленный сухими пятнами крови. Мальчик 17 лет, рождённый от 3-й беременности, протекавшей без особенностей. Родился с обвитием пуповины. Масса тела при рождении 2950 г. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. В возрасте 11 лет впервые был отмечен приступ в виде перекоса правой половины лица, тонического вытягивания правых конечностей без потери сознания. В дальнейшем приступы отмечались каждые 2-3 дня, интенсивность их стала выше. В возрасте 11 лет 3 мес появились эпизоды тонического запрокидывания головы вверх, заведения глаз верх. Был проконсультирован эпилептологом, в терапию введён препарат вальпроевой кислоты (депакин) 300 мг 2 раза в сутки, без эффекта. К терапии добавлена леветирацетам (кеппра) 100 мг 2 раза в сутки. С апреля 2018 г. в динамике прогрессировали утомляемость при физической активности, заторможенность, медлительность (ребёнок стал медленнее говорить, ходить и совершать привычные действия). На протяжении всего периода учащения приступов отмечалось прогрессирующее снижения интеллекта и утрата навыков самообслуживания, развитие эмоционально-волевых нарушений и учащенного мочеиспускания. В мае 2018 г. появились пароксизмы в виде заведения глаз наверх частотой до 2-3 раз в неделю, купировались самостоятельно. В июне 2019 г. отмечено нарушение походки в виде заведения правой ноги, заподозрено наличие заболевания из группы нарушений обмена нейромедиаторов, в том числе ювенильной формы болезни Паркинсона. В терапию введен комплексный препарат леводопы и карбидопы (наком 250 + 25 мг) с постепенной титрацией дозы до 1 табл. 2 раза в сутки. На фоне приёма препарата заведения ноги ку-
пировались, но появилась выраженная заторможенность, слюнотечение. Частота пароксизмов снизилась до 1 раза в неделю. При МРТ головного мозга 04.06.2019 отмечаются умеренно выраженные субатрофические изменения вещества мозга. Больной получал леветирацетам 1000 мг 2 раза в день, топи-ромат 50 мг 2 раза в день, наком 1 табл. 1 раза в день. Учитывая наличие окулогирных кризов, брадикинезии и прогрессирующей деменции методом ВЭЖХ МС/МС было проведено определение концентрации 3-О-метилдофамина в сухих пятнах крови для исключения AADC. Концентрация 3-ОМД составила 2316 нг/мл (норма < 300 нг/мл). При проведении мо-лекулярно-генетического анализа гена DDC методом Сэнгера мутаций не выявлено.
Заключение. Поскольку молекулярно-генетическое исследование показало отрицательный результат, сделан вывод, что вероятнее всего повышение 3-ОМД было вызвано приёмом высоких дозировок комплексного лекарственного препарата леводопы и карбидопы (наком по 1 табл. 4 раза в сутки длительно). Данный случай демонстрирует необходимость мо-лекулярно-генетического подтверждения данных биохимических анализов и сопоставление их с анамнестическими и клиническими данными.
* * *
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПОРТАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ДЕТЕЙ
Шмыкова А.О.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. А.Б. Алхасов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, портальная гипертензия, шунтирование
Актуальность. Портальная гипертензия (ПГ) — причина развития тяжёлых кровотечений из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, угрожающих жизни пациента. Лечение детей с ПГ на современном этапе направлено не только на предотвращение риска кровотечения, но и восстановление нормальной анатомии и физиологии портальной системы.
Цель: определить эффективность хирургического лечения детей с ПГ.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ результатов лечения 108 больных с ПГ (61 (56%) мальчик и 47 (44%) девочек, прооперированых в хирургическом торакальном отделении. Средний возраст больных составил 9 лет. У 96 (89%) пациентов имелась внепечёночная форма ПГ, у 14 (11%) больных — внутрипечёночная форма (13 детей — врождённый фиброз печени, 1 — цирроз печени). До госпитализации эпизоды кровотечения из варикозных вен пищевода отмечались у 67 (64%) детей. У 18 (19%) больных ранее в других медицинских учреждениях были выполнены различные варианты порто-кавальных шунтов. У 5 (5%) детей на догоспитальном этапе были выполнены деваскуляризирующие операции. У 27 (25%) больных до выполнения порто-системного шунтирования выполнялось склерозирование или лиги-рование варикозно расширенных вен пищевода.
Результаты. У всех пациентов достигнут хороший результат хирургического лечения, стойкая ремиссия кровотечений, у 105 (97%) больных сосудистый шунт функционирует удовлетворительно. Мезо-портальное шунтирование было
