CC BY
0
https://elibrary.ru/khjomv
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
33
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
СОЧЕТАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА
Зенкова К.И., Мовсисян Г.Б., Абдуллаева Л.М. Научные руководители: доктор мед. наук, проф. А.С. Потапов, доктор мед. наук, проф. Л.М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, наследственная тирозинемия 1 типа, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, диагностика
Актуальность. Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется дефицитом фу-марилацетоацетатгидролазы (РАИ), гетерогенностью проявлений и мультисистемностью поражений с высоким риском формирования цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, обычно поражающее мальчиков и приводящее к их ранней ин-валидизации. Учитывая тяжесть заболеваний и общность синдрома цитолиза, постановка диагноза требует мультидисци-плинарного подхода. В литературе не описано случаев сочетания данных редких патологий у одного ребенка.
Описание клинического случая. Мальчик, 12 мес, поступил в гастроэнтерологическое отделение с жалобами на увеличение живота, отставание в психомоторном развитии, низкие темпы прибавки массы тела, повышение активности АСТ до 12 норм, АЛТ — до 8 норм. При осмотре: гепатоспленоме-галия, диффузная мышечная гипотония, задержка физического и моторного развития. Помимо цитолиза, отмечался синдром холестаза, повышение уровней АФП 182 424 МЕД/мл и КФК 6 479,66 ЕД/л, гипокоагуляция, эпизоды гипогликемии. По данным инструментальных исследований выявлен цирроз печени. Проводился диагностический поиск между тиро-зинемией, болезнями нарушения гликозилирования, гликоге-новой болезнью и первичной мышечной патологией. Повышение концентраций тирозина и сукцинилацетона в крови и выявление мутации с^15:80472530С>Т в гомозиготном состоянии в гене FAH подтвердило диагноз НТ1. Назначены терапия нитизиноном и аминокислотная смесь без фенилалани-на и тирозина. Учитывая высокие значения активности КФК, мышечную гипотонию, изменения при электронейромиогра-фии, было проведено молекулярно-генетическое исследование для исключения первичного мышечного поражения — выявлена дупликация экзона 02 гена DMD в гемизиготном состоянии, описанная ранее у пациентов с миодистрофией Дюшенна. Таким образом, на основании комплексного обследования выявлено сочетание двух редких наследственных заболеваний, определяющих прогноз для жизни и мониторинг ребёнка.
Заключение. При выявлении синдрома цитолиза, который может быть обусловлен как поражением печени, так и первичной мышечной патологией, крайне важным является соблюдение алгоритма диагностического поиска. Раннее выявление сочетания двух хронических редких заболеваний позволяет подобрать адекватную терапию, сформировать дальнейшую тактику ведения пациента и реализовать алгоритм обследования членов его семьи.
ЛОКАЛЬНЫЙ МОНИТОРИНГ АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТИ ВОЗБУДИТЕЛЕЙ ИНФЕКЦИЙ МОЧЕВЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ
Злобина К.А.
Научные руководители: доктор мед. наук, доцент Ю.Р. Зарипова, В.П. Витязева
Петрозаводский государственный университет, Детская республиканская больница имени И.Н. Григовича, Петрозаводск, Россия
Ключевые слова: дети, инфекции мочевых путей, антибиотикорезистентность
Актуальность. Динамическое мониторирование локальных данных об этиологической структуре возбудителей вне-больничных инфекций мочевых путей (ИМВП) в отделениях хирургического профиля и центре детской урологии, андро-логии и нефрологии представляется необходимым.
Цель: определить динамику антибиотикорезистентности возбудителей ИМВП у детей
Материалы и методы. В 2018 г. получен 301 изолят, в 2022 г. — 207 изолятов из мочи пациентов отделения гнойной хирургии, хирургического отделения, центра детской урологии, андрологии и нефрологии. Чувствительность определяли по протоколам EUCAST в 2018 г. — с использованием тест-систем «Oxoid», в 2022 г. — тест-систем «Bio-Rad», «Erba Mannheim». Для сравнения использовали данные международного исследования «ДАРМИС», клинических рекомендаций «Инфекция мочевыводящих путей у детей» (2021).
Результаты. Выделенные возбудители ИМВП в 2022 г: энтеробактерии — 43%, неферментирующие грамотрицатель-ные бактерии — 19%, стафилококки — 8%, энтерококки — 38%. В группе энтеробактерий: E. coli — 78%, Klebsiella — 18%, Proteus — 1,4%, Enterobacter — 3%. Чувствительность E. eoli к антибактериальным препаратам в 2018 и 2022 гг.: ампициллин — 42,9 и 12,3%, амоксициллин/клавуланат — 83,8 и 45,3%, цефепим — 77,1 и 58,5%, цефотаксим — 76,2 и 61,5%, цефоперазон/сульбактам — 100 и 96,9%, гентамицин — 94,3 и 90,8%, амикацин — 97,1 и 96,9%, фосфомицин — 100 и 95,3%, ципрофлоксацин — 81 и 81,5%, нитрофурантоин — 94,7 и 100%, меропенем — 100 и 100% соответственно.
Заключение. Лидирующее место в структуре возбудителей внебольничных ИМВП по данным локального мониторинга в 2022 г занимала E. coli (78%). Практически 90% выделенных изолятов E. coli резистентны к ампициллину, что соотносится с общероссийскими данными по антибиотикорезистентности микроорганизмов. За 2018-2022 гг почти в 2 раза снизилась локальная чувствительность к амоксициллину/клавула-нату, на 18,6% — к цефалоспоринам (к цефепиму — на 18,6%, к цефотаксиму — на 14,7%). Полученные данные необходимо учитывать при разработке локальных алгоритмов антибиоти-котерапии ИМВП у детей.
* * *
* * *
