CC BY
0
10
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
https://elibrary.ru/khjomv
МАТЕРИАЛЫ
V научно-практической конференции студентов и молодых учёных «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»,
посвящённой 100-летию со дня рождения академика Митрофана Яковлевича Студеникина (Москва, 6 декабря 2023 г.)
ВРОЖДЁННЫЙ МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ С ПОРАЖЕНИЕМ МЕДЛЕННЫХ КАНАЛОВ
Абдуллаева Л.М., Зырянова О.И. Научные руководители: доктор мед. наук А.Л. Куренков, доктор мед. наук, проф. Л.М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, врождённый миастенический синдром, флуоксетин
Актуальность. Врождённые миастенические синдромы (ВМС) — генетически детерминированные расстройства нервно-мышечной передачи. Анатомически ВМС могут развиваться вследствие молекулярного дефекта протеинов на преси-наптическом, синаптическом и постсинаптическом уровнях. ВМС с поражением медленных каналов представляет собой постсинаптический ВМС и вызван мутацией в генах, кодирующих альфа-, бета-, дельта- или эпсилон-субъединицы ацетил-холинового рецептора, что приводит к длительному открытию потенциалзависимого натриевого канала и блоку деполяризации. Тяжесть и течение заболевания значительно варьируют от небольших симптомов до прогрессирующей инвалидизи-рующей слабости. Клинически данная форма ВМС характеризуется слабостью дистальных мышц, поражением глазной мускулатуры (приводящим к птозу и офтальмоплегии), а также лицевой и бульбарной мускулатуры (влияющей на сосание, глотание и приводящей к дисфонии).
Описание клинического случая. Ребёнок А., 3,5 года, поступила в отделение психоневрологии с жалобами на слабость в конечностях и мышечную утомляемость, усиливающиеся на фоне физических нагрузок и уменьшающиеся после отдыха, асимметричный птоз век, лицевую слабость, гнусавую речь. Проведено секвенирование экзома, при котором был выявлен нуклеотидный вариант chr17:7454432T>C в гетерозиготном состоянии в гене CHRNB1, приводящий к аминокислотной заменеp.Val319Ala. Данная мутация была подтверждена секвенированием по Сэнгеру. У отца и матери данный вариант не выявлен. Ребёнку выставлен диагноз «Врождённый миастенический синдром, тип 2А, с поражением медленных каналов». В отделении был применён метод симптоматического лечения редкой формы ВМС с поражением медленных каналов с использованием препарата из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина — флуоксетина. Этот препарат приводит к уменьшению продолжительности открытия потенциалзависимого натриевого канала, улучшая нервно-мышечную передачу при данном виде ВМС. На фоне
лечения отмечались положительная динамика в виде увеличения двигательной активности, уменьшение выраженности птоза и гнусавости речи.
Заключение. Представленный клинический случай является редким вариантом ВМС, при котором успешно применяются методы симптоматической терапии, улучшающие качество жизни ребёнка.
* * *
ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПРИ РЕВМАТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЯХ В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
Абдулхакимова А.А.1, Гацаева Х.А.2 Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент Л.Б. Гацаева
1Чеченский государственный университет имени А.А. Кадырова, Грозный, Россия; Республиканская детская клиническая больница имени Е.П. Глинки, Грозный, Россия
Ключевые слова: дети, ревматические болезни, лекарственное обеспечение
Актуальность. Для определения эффективности оказания медицинской и социальной помощи детям, страдающим ревматическими болезнями, необходимо иметь качественную информацию о распространённости этих форм патологии. Юве-нильный ревматоидный артрит (ЮРА) — самое частое инва-лидизирующее заболевание. Показатели распространённости ЮРА варьируют от 3,8 до 400 на 100 000 детей. В настоящее время пациенты с ЮРА получают базисную противовоспалительную терапию и комбинированные схемы, включающие глюкокортикоиды и генно-инженерные биологические препараты (ГИБП). Своевременное включение ГИБП в стратегию терапии ЮРА значительно снижает процент инвалиди-зации и смертности больных детей.
Цель: проанализировать лекарственную обеспеченность и распространённость ревматических болезней среди детей Чеченской Республики.
Материалы и методы. Для анализа использованы материалы годовых отчетов о работе детской ревматологической службы Республики за 2021-2022 гг. Все полученные данные обработаны с использованием пакета программ «Statistica 8.0».
Результаты. Установлено, что наибольшую распространённость имеет ЮРА — 75,30% (полиартикулярный вариант — 67 больных, олигоартикулярный — 33, с системным началом — 22), псориатический артрит — 14 детей, ювенильная склеродер-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5 ^
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
мия — 7, юношеский дерматомиозит — 4, системная красная волчанка — 5, системные васкулиты — 7, аутовоспалительные заболевания — 3. Число больных, получающих терапию ГИБП амбулаторно: 58,02% всей популяции больных с ревматическими болезнями: 49 (73,13%) пациентов с ЮРА полиартикуляр-ный вариант; 13 (39,39%) — с ЮРА олигоартикулярный вариант; 22 (100%) — с ЮРА с системным началом; 3 (21,42%) — с псориатическим артритом; 1 (25%) — с юношеским дермато-миозитом; 2 (66,66%) — с аутовоспалительными заболеваниями; 4 (57,14%) — с системными васкулитами.
Заключение. Общее число детей с зарегистрированными ревматическими болезнями в 2022 г. в Чеченской Республике
составило 162, из них 94 пациента обеспечены ГИБП.
* * *
СИНДРОМ БАРТТЕРА У МАЛЬЧИКА 3 МЕСЯЦЕВ Алейникова Е.Д., Васютенко Д.А. Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент В.В. Самохвалова
Волгоградский государственный медицинский университет Минздрава России, Волгоград, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Барттера, диагностика, лечение
Актуальность. Синдром Барттера (нормотензивный гипе-ральдостеронизм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной вторичными нарушениями передачи сигнала ангиотензина. Синдром Барттера — редкая аутосомно-рецессивная сольтеряющая тубулопатия, обусловленная нарушением транспорта №, К и С1 в толстой части восходящего отдела петли Генле. Распространённость 1,2 : 1 млн населения.
Описание клинического случая: Мальчик, 3 мес, впервые поступил в отделение на 7-е сутки жизни с жалобами на гипертермию, рвоту, симптомы дегидратации, полиурии. Ребёнок от 7-й беременности, родился в сроке 30 нед — масса тела при рождении 1350 г, длина тела 44 см, оценка по шкале Апгар 5/6/6 баллов. Состояние при рождении тяжёлое за счёт морфофункциональной незрелости доношенных новорождённых, дыхательной недостаточности. Брак близкородственный, родители — троюродные брат и сестра. В возрасте 2 нед ухудшение состояния за счёт появления синдрома угнетения (гипотония, гипорефлексия), симптомов интоксикации, кислородной зависимости (сатурация крови 72%). При поступлении: состояние тяжёлое за счёт метаболических, водно-электролитных нарушений, анемии, эндогенной интоксикации. Кожные покровы бледные с мраморным рисунком. Подкожная жировая клетчатка равномерно истончена. Дыхание пуэриль-ное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум вдоль левого края грудины, границы сердца не расширены. Живот умеренно вздут, печень +1,5 см из-под края рёберной дуги, селезёнка не пальпируется. Мочится свободно, полиурия. Рефлексы новорождённого ослаблены. Отмечались подъёмы температуры до фебрильных цифр. исключены очаги инфекции, в том числе менингит. Выявлены изменения в биохимическом анализе крови: уменьшение концентраций №, К и С1, алкалоз, повышение уровня альдостерона, ренина. Проведена диагностика муковисцидоза (мутации в гене CFTR1), патогенных вариантов не обнаружено. При компью-
терной томографии почек выявлены признаки нефрокальци-ноза и гидрокаликоз чашечек обеих почек. При МРТ определены последствия гипоксически-ишемического поражения ЦНС. Гипоплазия мозолистого тела.
В возрасте 4 мес ребёнок был обследован в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, установлен диагноз: Первичная тубулярная дисфункция: синдром Барттера (неонатальная форма). Двусторонний медуллярный нефрокальциноз 2 степени. Хроническая болезнь почек. Скорость клубочковой фильтрации по Шварцу 32 мл/мин/1,73 м2. Двусторонняя каликоэктазия. Перинатальное поражение ЦНС. Получает лечение: 0,9% NaCl по 20 мл 6 раз в день, 4% KCl по 2,5 мл 6 раз в день между кормлениями, спиронолактон 1,5 мг/кг 1 раз в сут; индомета-цин 2 мг/кг/сут в 4 приёма, поливизумаб. Проводится проти-воанемическая терапия препаратами железа под контролем показателей гемоглобина, ферритина.
Заключение. Синдром Барттера — редкая тубулопатия, поэтому при несоблюдении пожизненной терапии возможен переход в хроническую почечную недостаточность.
* * *
ЛИМФОМА БЕРКИТТА Асанова Н.А.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент И.Н. Черезова
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань, Россия
Ключевые слова: клинический случай, лимфома Беркитта, диагностика
Актуальность. Лимфома Беркитта (ЛБ) — высокоагрессивная лимфома из иммунологически зрелых В-клеток с преимущественно экстранодальной локализацией. В основном поражает органы брюшной полости. Её нетипичное расположение затрудняет диагностический поиск.
Описание клинического случая. Пациент Г., 9 лет. Анамнез заболевания: 01.09.2023 появился отёк в области правой щеки. Осмотрен стоматологом, удален 6-й нижний молочный зуб. Отёк в течение 3 дней не уменьшался. Повторно обратился к стоматологу, сделан 3D-рентгеновский снимок, по результату диагностирован периодонтит 6-го верхнего зуба с правой стороны. Произведён надрез десны, поставлен дренаж, назначен антибактериальный препарат. В динамике — ухудшение процесса: отёк распространился на области виска и орбиты. 18.09.2023 госпитализирован в отделение с диагнозом: остеомиелит правой верхней челюсти. Status localis. Ассиметрия лица за счёт выраженного отёка мягких тканей щечной, височной областей и орбиты справа. Кожные покровы гиперемированы, не напряжённые, болезненные. Для уточнения локализации процесса и дифференциальной диагностики произведена компьютерная томография (КТ) лицевого отдела черепа: в правом окологлоточном пространстве — крупное патологическое мягкотканное образование неправильной формы с нечёткими и неровными контурами 63 х 49 х 41 мм, распространяющееся в область правой орбиты, гайморову пазуху с деструкцией её нижней стенки. Больной переведён в отделение онкологии, проведена хирургическая биопсия. В анализе крови изменений не выявлено. Биохимический анализ крови с оценкой функции печени и почек в пределах возрастной нормы. Выявлена высокая активность лактатдегидрогеназы. При УЗИ орга-
