CC BY
0
https://elibrary.ru/ztmqls
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
55
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
ЛЕЧЕНИЕ ИНТРАМУРАЛЬНОЙ ГЕМАТОМЫ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
Самыгин С.А., Скавыш А.В.
Научный руководитель: доцент М.И. Айрапетян
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, травма двенадцатиперстной кишки, диагностика, лечение
Актуальность. Частота травм двенадцатиперстной кишки в структуре всех травм брюшной полости составляет 0,65,0% случаев. Мы представляем клинический случай ребёнка с посттравматической интрамуральной гематомой двенадцатиперстной кишки, которая вызвала высокую частичную кишечную непроходимость.
Описание клинического случая. Больной И., 6 лет, поступил 7 апреля, со слов мамы 5 апреля упал со стола на подлокотник дивана животом, после этого 2 дня находился дома без жалоб, затем состояние ухудшилось, была вызвана скорая помощь. На момент поступления живот мягкий, имеется напряжение брюшной стенки и локальная болезненность в правом подреберье. При УЗИ в проекции 3-4 сегмента печени визуализируется объёмное образование размером 56 х 41 х 46 мм с ровным чётким контуром, стенка образования неравномерно утолщена от 3 до 11 мм, содержимое гетерогенное, кровоток не визуализируется. Была выполнена компьютерная томография органов брюшной полости, которая выявила аваскуляр-ный кистозный очаг с плотным содержимым в панкреатодуо-денальной области центрального мезогастрия, каудальнее ворот печени. Принято решение дифференцировать гематому без признаков продолжающегося кровотечения, дупликатурную кисту двенадцатиперстной кишки, псевдокисту поджелудочной железы. При фиброгастродуоденоскопии (ФГДС) установлено, что постлуковичный отдел дуоденум деформирован за счёт сдавления извне по правой нижней стенке, просвет ще-левидной формы, не проходим для аппарата 6,0 мм. Выполнена диагностическая лапароскопия — в проекции сальниковой сумки визуализировано образование размерами 5 х 4 х 4 см с жидкостным содержимым тёмно-багрового цвета. Сальниковая сумка вскрыта, проведено выделение образования, которое тесно связано с нисходящей частью двенадцатиперстной кишки. При выделении образования вскрылась стенка, получено до 80 мл тёмно-багровой крови, взят посев. В связи с невозможностью исключить перфорацию стенки кишки принято решение о проведении конверсии и одномоментной ФГДС. Выполнены верхне-срединная лапаротомия, ревизия и санация полости гематомы, располагающаяся в серозно-мышеч-ном слое кишки — перфорации не выявлено. На гистологию отправлен фрагмент серозно-мышечного слоя стенки кишки, дальнейшее послеоперационное течение без осложнений.
Заключение. Представленный клинический случай интересен редкостью описанной формы патологии, а также сложной последовательностью диагностических манипуляций для
определения точного диагноза.
* * *
МЛАДЕНЧЕСКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА
Сарафанова Е.Д.
Научный руководитель: доцент О.В. Глоба
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, лизосомные болезни, болезнь Ниманна-Пика, диагностика, лечение
Актуальность. Болезнь Ниманна-Пика, тип С (НП-С) -орфанное наследственное аутосомно-рецессивное мульти-системное заболевание группы лизосомных болезней накопления, подгруппы сфинголипидозов. Этиология: мутации в генах ^^ (95% случаев) или NPC2. Для НП-С характерны неврологические проявления, такие как глазодвигательные расстройства, мозжечковые нарушения, дистония, дизартрия, геластическая катаплексия и эпилептические приступы, а также психиатрические нарушения и поражение паренхиматозных органов. Распространённость болезни 0,66-0,83 на 100 000 живых новорождённых.
Описание клинического случая. Девочка Н., 7 лет 7 мес. Из анамнеза выявлено, что ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне угрозы невынашивания, у мамы были острые респираторные заболевания в I и III триместрах. Роды в 39 нед с амниотомией и стимуляцией окситоцином. На 1-м году жизни были диагностированы перинатальное поражение центральной нервной системы и синдром двигательных нарушений. С 1 года у больной было выявлено повышение активности аспартатаминотрансферазы, спленомегалия, гепатомегалия. В возрасте 2 года 10 мес после острой респираторной вирусной инфекции отмечены шаткость походки, тремор подбородка, нечёткость речи с повторными эпизодами ухудшения и неполным восстановлением. Были выявлены также интенционный тремор, дисметрия, вертикальный надъядерный офтальмопарез, геластическая катаплексия, поперхивания, регресс психо-речевого развития. Генетическое обследование было проведено только в возрасте 4 года 11 мес. При этом установлены 2 нуклеотидных варианта в гене (сЫ-18:23538609С>А, с.2974G>T, р^1у992Тгр и сЫ-18:23538609ССТ>С, c.2972_2973delAG, р^Ь99Ш). Выставлен диагноз: Болезнь Ниманна-Пика, тип С. При УЗИ органов брюшной полости определены диффузные паренхиматозные изменения печени и почек, спленомегалия, нефромега-лия. Начата патогенетическая субстрат-редуцирующая терапия — миглустат 100 мг 3 раза в сутки с положительной динамикой: улучшение глотания, уменьшение частоты геластических приступов. Эпилептические фокальные гипомоторные приступы с присоединением моторного компонента, учащением, трансформацией до билатерально-синхронных тонико-кло-нических приступов купировались в отделении интенсивной терапии. Противосудорожная терапия леветирацетамом и ла-мотриджином сопровождалась положительной динамикой.
Заключение. НП-С была диагностирована несвоевременно вследствие недостаточной осведомлённости врачей об ор-фанных болезнях и возможностях терапии, что привело к ин-валидизации пациента. Необходимо повысить настороженность врачей и при выявлении поражения нескольких систем органов, неэффективности стандартной терапии направлять ребёнка к генетику.
* * *
