CC BY
55
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ УДК 616.7-037-053.7
Журнал фундаментальной медицины и биологии
КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПРОГНОЗИРОВАНИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО
АППАРАТА
Харламов Е. В.
Ростовский государственный медицинский университет Россия, 344022, Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29 [email protected]
Реферат
Цель. Определить генетические маркеры, свидетельствующие о наследственной предрасположенности к патологии опорно-двигательного аппарата.
Материалы и методы. Обследовано 119 мужчин и 339 женщин в возрасте от 18 до 22 лет, страдающих заболеванием опорно-двигательного аппарата, а также 101 мужчина и 281 женщина группы контроля. Определяли соматический тип, анализировали наследственность, антропометрические показатели верхней конечности, а также производили дактилоскопию и пальмоскопию ладоней рук.
Результаты. Установлено, что и у мужчин, и у женщин, страдающих в юношеском возрасте нарушением опорно-двигательного аппарата, имеются изменения в параметрах наследственно детерминированных признаков, отличающиеся гендерными особенностями.
Заключение. При медико-генетическом прогнозировании предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата рекомендуется учитывать комплекс гендерных, соматотипических, ге-неологических, антропометрических, дерматоглифических параметров.
Ключевые слова: медико-генетическое прогнозирование; опорно-двигательный аппарат; соматотип; антропометрия верхней конечности; дерматоглифика.
AN INTEGRATED APPROACH TO GENETIC PREDICTION OF DISEASES
OF THE MUSCULOSKELETAL SYSTEM
Kharlamov E. V.
Rostov state medical University 29, Nakhichevansky str., Rostov-on-Don, 344022, Russia [email protected]
Abstract
Purpose. Identify genetic markers indicating a hereditary predisposition to pathology of the musculoskeletal system.
Materials and methods. 119 men and 339 women aged 18 to 22 years, suffering from the disease of the musculoskeletal system, as well as 101 men and 281 women of the control group were examined. Determined somatic type, have analyzed family history, anthropometric measurements of the upper limb, and produce the fingerprinting and palmoscopy the palms of the hands.
Results. It is established that both men and women suffering from disorders of the musculoskeletal system in adolescence, there are changes in the parameters of hereditary deterministic traits, which differ in gender.
Conclusion. In medical and genetic prediction of predisposition to diseases of the musculoskeletal system, it is recommended to take into account the complex of gender, somatotypic, geneological, anthropometric, dermatoglyphic parameters.
Keywords: medical genetic forecasting; musculoskeletal system; somatotype; anthropometry of the upper limb; dermatoglyphics.
Введение
Проблема наследственно обусловленной патологии продолжает оставаться актуальной, приобретая в последние десятилетия наряду с медико-биологической и острую социально-экономическую значимость. В повседневной работе органов здравоохранения оптимизация профилактики наследственной патологии отнесена к приоритетному направлению. В связи с этим роль медико-генетического прогнозирования наследственно патологии представляется как никогда важной [1, 2].
Среди наследственно обусловленных болезней специального внимания заслуживают болезни, характерные для детского возраста [3, 4], подросткового и юношеского периодов постнатального онтогенеза. К числу широко распространенных заболеваний в эти возрастные периоды безусловно относятся заболевания опорно-двигательного аппарата, разнообразие и масштабы распространенности которых приобрели угрожающий характер в силу многих объективно существующих причин, в том числе связанных с научно-техническим прогрессом, свойственным развития цивилизации. Нарушения функций опорно-двигательного аппарата проявляется в ограничении или потере двигательной способности, утрате работоспособности и даже инвали-дизации. Вопросам диагностики и лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата посвящено большое количество работ [4, 5], однако большая их часть направлена в основном на диагностику и лечение уже возникшей патологии [6], что не позволяет решить проблему предупреждения болезни, поэтому большую значимость представляют работы, позволяющие определить пути предупреждения болезни, чтобы исключить ее возникновение и развитие тяжелых последствий. В этом отношении очевидным преимуществом обладают исследования, основанные на медико-генетическом прогнозировании предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата вообще, а также к ее нозологическим формам. Для этого необходимо выявить доступные информативные маркеры, которые можно было бы использовать для ранней медико-генетической диагностики.
Целью исследования явилось определение генетических маркеров, свидетельствующих о наличии наследственной предрасположенности к патологии опорно-двигательного аппарата.
Материалы и методы исследования
В исследования приняли участие 840 человек в возрасте от 18 до 22 лет, давших свое осведомленное согласие, среди которых 458 человек (119 мужчин и 339 женщин), страдающих заболеванием опорно-двигательного аппарата, составили основную группу, еще 382 практически здоровых человека (101 мужчина и 281 женщина)
- группу контроля.
При проведении медико-генетического обследования у испытуемых наряду гендерной принадлежности анализировали медико-биологические факторы: А - соматический тип; Б - наследственную предрасположенность к заболеваниям опорно-двигательного аппарата; В
- антропометрические показатели верхней конечности, тип кисти и тип стопы; Г - пальцевые и ладонные дерма-тоглифические особенности.
При определении принадлежности к соматотипу для конституциональной диагностики испытуемых использовали метрическую схему соматотипирования, основанную на анализе трехуровневого варьирования ортогональных соматических показателей и закономерности их изменений [7]. Для этого после проведения метрических измерений длины и массы тела с помощью соответствующих таблиц [7] оценивали габаритный уровень варьирования. Примененный метод позволял дифференцировать соматические типы: микросомный (МиС), микромезосомный (МиМеС), мезосомный (МеС), мезо-макросомный (МеМаС), макросомный (МаС), мегало-сомный (МегС).
При определении наследственной предрасположенности испытуемых к заболеваниям опорно-двигательного аппарата прибегали к составлению графических схем их родословной таким образом, что данные о лицах, относящихся к одному поколению располагали по одной горизонтальной линии, а данные каждого предшествующего поколения располагали выше линии пробанда. При этом сведения о родственниках, полученные от испытуемых, должны были быть подтверждены данными перекрестного опроса и других членов их семьей. Родственники были распределены на три степени родства: I степень родства - родители, братья и сестры; II степень родства - бабушки, дедушки, дяди, тети, племянники; III степень родства - двоюродные братья и сестры [8].
При проведении оценки антропометрических показателей у испытуемых определяли массу и рост тела, измеряли длину верхней конечности, вычисляли ее отношение к длине тела, а также использовали генетический маркер [9], основанный на учете типов кисти (радиальный, ульнарный, промежуточный), стопы (греческий, египетский, промежуточный) и «условной» площади ладони. Для этого измеряли пять расстоянии на ладони: между головками 2-ой и 5-ой пястных костей; между гороховидной костью и основанием 1-ой пястной кости; между гороховидной костью и головкой 5-ой пястной кости; между основанием 1-ой пястной кости и головкой 2-ой пястной кости; между гороховидной костью и головкой 2-ой пястной кости. Получали четырехугольник, состоящий из двух треугольников, определяли площадь каждого треугольника, сумма которых и составляла «условную» площадь ладони.
При проведении анализа пальцевых и ладонных дерматоглифических особенностей применяли метод, позволяющий получать отпечатки пальцев (дактилоскопия) и отпечатки ладоней рук (пальмоскопия) [10]. При дактилоскопии оценивали пальцевой узор кисти (дуги, петли, завитки); гребневой счет; вычисляли дельтовый индекс. При пальмоскопии определяли главный ладонный угол АЩ, который измеряли угломером и, кроме этого, признаки главных ладонных борозд: их длину; отношение между длиной борозд; наличие разрывов, разрезов, вилок, цепочек в бороздах. Длину борозд (большого пальца, проксимальной, дистальной) измеряли курвиметром, принимая за точку отсчета пересечение ладонных борозд с прямой линией, проведенной от середины 3-го пальца вниз перпендикулярно запястью. Сумму двух отрезков, отмеренных вверх и вниз от точки отсчета, принимали за истинную длину борозды. Путем расчета определяли частное длины проксимальной борозды к длине борозды большого пальца.
Полученные данные подвергали статистическому анализу, применяя оценку средних значений (M), их ошибок (m), среднеквадратических отклонений с определением T-критерия Стьюдента.
Результаты исследования
Результаты сравнительного анализа соматических типов по габаритному уровню варьирования признаков показали, что из общего числа испытуемых основной группы 37,1% лиц обладали МеМаС типом; 26,4% -МаС типом; 17,7% - МеС типом; 10,5% - МиМеС типом; 8,3% - МиС типом. В контрольной группе практически здоровых лиц соотношение соматотипов выглядело иначе: 31,7% лиц обладали МеМаС типом; 20,9% - МеС типом; 20,3% - МаС типом; 16,2% - МиМеС типом; 10,9% - МиС типом.
При этом из 119 мужчин основной группы 95 человек (79,8%) обладали соматическими типами МеС, МеМаС и МаС, остальные 24 человека (20,2%) - соматотипами МиС и МиМеС. Из 339 женщин основной группы 277 (81,7%) женщин относились к МеС, МеМаС, МаС и МегС типам, 62 (18,3%) - к МиС и МиМеС типам.
Анализ генеалогических данных показал, что заболеваниями опорно-двигательного аппарата страдали родственники у 359 (78,3%) испытуемых из основной группы, тогда как из числа испытуемых группы сравнения такая связь отмечена у 63 (16,4%) человек, т. е. более чем в 5 раз меньше. При этом установлено, что заболевания опорно-двигательного аппарата среди родственников I степени у лиц основной группы встречаются в 3,9 раза чаще, чем в контрольной группе, а среди родственников II и III степени - в 5,2 раза чаще.
Оценка антропометрических показателей выявила, что длина верхней конечности у мужчин основной группы составила в среднем 77,1±1,1 см, у мужчин контрольной группы - 79,8±1,2 см. У женщин основной группы этот показатель был равен 73,4±1,0 см, из группы контроля - 71,0±0,8 см. Длина верхней конечности у мужчин и женщин основной группы испытуемых в зависимости от их соматотипа представлена в таблице 1.
Таблица 1
Длина верхней конечности у мужчин и женщин с разным соматотипом, страдающих заболеваниями опорно-двигательного аппарата
Примечание. МиС - микросомный, МиМеС - микромезосом-ный, МеС - мезосомный, МеМаС - мезомакросомный, МаС -макросомный, МегС - мегалосомный.
Длина кисти у мужчин основной группы составила в среднем 19,0±0,5 см, контрольной группы - 20,3±0,2 см. У женщин основной группы длина кисти составила 16,4±0,7 см, контрольной группы - 18,3±0,1 см. Средние значения длины кисти у мужчин и женщин основной группы в зависимости от их соматотипа представлены в таблице 2.
Таблица 2
Длина кисти у мужчин и женщин с разным соматотипом, страдающих заболеваниями опорно-двигательного аппарата
Соматотип Мужчины Женщины
Длина кисти, см Длина кисти, см
МиС 18,30±0,57 13,64±0,45
МиМеС 18,57±0,84 13,65±0,51
МеС 18,74±1,00 14,40±0,97
МеМаС 18,80±2,87 17,28±1,66
МаС 21,05±0,64 17,49±0,56
МегС 21,32±0,74 17,70±0,54
Примечание. МиС - микросомный, МиМеС - микромезосом-ный, МеС - мезосомный, МеМаС - мезомакросомный, МаС -макросомный, МегС - мегалосомный.
«Условная» площадь ладони у мужчин основной группы соответствовала в среднем 57,7±1,94 см2, у мужчин группы сравнения примерно на 2 см2 больше, занимая в среднем 59,7±2,09 см2. У женщин основной группы площадь ладони составила в среднем 48,1± 1,10 см2, у женщин группы контроля - 50,0±1,01 см2. Значения «условной» площади ладони у мужчин и женщин основной группы в зависимости от их сома-тотипа представлены в таблице 3.
Таблица 3
Значения «условной» площади ладони у мужчин и женщин с разным соматотипом, страдающих заболеваниями опорно-двигательного аппарата
Соматотип Мужчины Женщины
«Условная» площадь ладони, см2 «Условная» площадь ладони, см2
МиС 41,1±3,40 38,8±1,61
МиМеС 45,9±3,02 39,4±1,45
МеС 46,1±2,05 40,9±2,77
МеМаС 50,2±2,27 49,1±1,58
МаС 57,7±2,71 55,1±1,76
МегС 65,4±2,27 61,7±2,12
Примечание. МиС - микросомный, МиМеС - микромезосом-ный, МеС - мезосомный, МеМаС - мезомакросомный, МаС -макросомный, МегС - мегалосомный.
Среди мужчин основной группы чаще других (в 63,03% случаев) обнаружен ульнарный тип кисти, в 67,25% случаев - греческий тип стопы, против 26,73% и 14,56% соответственно среди мужчин группы кон-
Соматотип Мужчины Женщины
Длина верхней конечности, см Длина верхней конечности, см
МиС 70,60±2,17 70,03±2,31
МиМеС 71,62±3,18 70,02±2,63
МеС 72,51±4,32 71,08±4,81
МеМаС 73,60±5,92 72,28±3,55
МаС 84,64±2,56 73,16±2,34
МегС 85,77±2,99 74,04±2,27
троля. Примерно аналогичное соотношение показателей выявлено при сравнительном анализе этих параметров между женщинами основной и контрольной групп: ульнарный тип кисти обнаружен у первых в
70,80% случаев против 16,01% у вторых, а греческий тип стопы в 64,31% против 16,01%.
Анализ данных дактилоскопического исследования показал, что у мужчин основной группы гребне-
Таблица 4
Соотношение выраженности типов кисти и стопы у мужчин и женщин с разным соматотипом, страдающих
заболеваниями опорно-двигательного аппарата
Соматотип Тип кисти Тип стопы
Мужчины
РД УЛН ПРЖ ГРЧ ЕГП ПРЖ
МиС 50,0% 4,5% 45,4% 45,4% 54,5% 9,0%
МиМеС 48,0% 7,6% 44,2% 48,0% 42,3% 9,6%
МеС 47,7% 10,0% 42,2% 47,7% 40,0% 11,1%
МеМаС 64,7% 22,5% 12,6% 66,2% 29,5% 2,8%
МаС 50,0% 15,1% 34,8% 50,0% 15,1% 34,8%
МегС 66,6% 0,0% 33,3% 66,6% 33,33 0,0%
Женщины
МиС 50,0% 4,9% 45,1% 45,1% 46,0% 8,8%
МиМеС 47,7% 8,5% 43,7% 47,7% 42,6% 9,6%
МеС 48,0% 9,7% 42,2% 48,0% 40,2% 11,6%
МеМаС 65,3% 22,5% 12,1% 66,4% 30,0% 3,4%
МаС 49,6% 15,1% 35,2% 49,6% 15,1% 35,2%
МегС 33,3% 33,3% 33,3% 33,3% 33,3% 33,3%
Примечание. МиС - микросомный, МиМеС - микромезосомный, МеС - мезосомный, МеМаС - мезомакросомный, МаС - макро-сомный, МегС - мегалосомный. РД - радиальный, УЛН - ульнарный, ПРЖ - промежуточный, ГРЧ - греческий, ЕГП - египетский.
вой счет был равен 155,8±4,5 против 138,2±2,9 в контроле, у женщин основной группы 153,7±2,5 против 138,0±4,0 в контроле. При этом отмечено уменьшение ульнарных и радиальных петель по сравнению с контролем на 3,4% у мужчин и на 1,9% у женщин.
Количество радиальных петель у испытуемых мужчин и женщин основной группы было снижено по сравнению с контролем на 2,3 и 3,0% соответственно. Наиболее выраженные различия в пальцевом узоре проявились при анализе дуг: когда разница составила 4,6 и 4,7% соответственно. Анализ данных пальмоско-пического исследования показал, что у мужчин и женщин основной группы значения угла АЩ (45,6±2,8 и 42,8±2,7 соответственно) были ниже (р <0,05) по сравнению с контролем (52,4±3,3 и 46,3±2,9 соответственно). Заметные различия установлены со стороны борозд: на борозде большого пальца у мужчин основной
группы было в 1,7 раза, а у женщин в 1,8 раза больше цепочек, чем в контроле. На дистальной борозде такой же направленности различие в содержании цепочек было выражено в 2,8 раза у мужчин и в 3,2 раза у женщин.
Таким образом, анализ результатов выполненного исследования свидетельствует, что при патологии опорно-двигательного аппарата в юношеском возрасте и у мужчин, и у женщин имеются характерные изменения в параметрах наследственно детерминированных признаков, отличающиеся гендерными особенностями. Полученные данные позволяют рекомендовать комплексный учет гендерных, соматотипических, генеоло-гических, антропометрических и дерматоглифических показателей при проведении медико-генетического прогнозирования предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата.
ЛИТЕРАТУРА
1. Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Современные аспекты 2. Майборода А.А. Генетический полиморфизм: теория и медико-генетического консультирования. Сибирский ме- практика. Сибирский медицинский журнал (Иркутск).
дицинский журнал (Иркутск). 2009; 87 (4): 5-9. 2014; 131 (8): 125-129.
3. Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (2): 5-11.
4. Шибков А.А. Популяционная характеристика состояния опорно-двигательной системы детей на этапе поступления в школу. Человек. Спорт. Медицина. 2012; 42 (301): 158-159.
5. Евтухова Л.А., Игнатенко В.А. Методика исследования состояния стопы и подготовленности ее свода к различным нагрузочным режимам. Проблемы здоровья и экологии. 2015; 1 (43): 53-58.
6. Кучма В.Р. Роль гигиенической науки в профилактике болезней и преморбидных состояний детей, обусловленных
их обучением и воспитанием: декларации, практика и перспективы. Здоровье населения и среда обитания. 2015; 8 (269): 4-8.
7. Дорохов Р.Н., Губа В.П., Петрухин В.Г. Методика раннего отбора и ориентации в спорте (соматический тип и его характеристика): учебное пособие. Смоленск, 1994.
8. Давиденко Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1975.
9. Харламов Е.В., Сафонова Л.Ф. Способ оценки и прогнозирования тяжести нарушения функций опорно-двигательного аппарата: патент РФ 2168173. 2001; 15.
10. Гладкова Т.Д. Кожные узоры кисти и стопы обезъян и человека. М.: Наука, 1966.
