CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
19
обработки. У 42 (38,5%) новорождённых пуповинный остаток ничем не обрабатывался, однако у 55 (50,5%) его обрабатывали бриллиантовым зелёным, у 12 (11%) — смесью перекиси водорода и спирта. Гигиенические ванны у 65 (59,6%) новорождённых были каждый день, у 34 (31,2%) — 3-4 раза в неделю, у 10 (9,2%) — 2-3 раза в неделю. Несмотря на рекомендации ВОЗ, 96 (88,1%) родителей не прибегали к тугому пеленанию. Нами также было определено наличие транзиторных состояний у 96 (88,1%) детей — ранний неонатальный период протекал без особенностей, для 13 (11,9%) малышей нео-натальный период сопровождался транзиторной желтухой и эритемой, половым кризом. В группах риска по развитию частых респираторных инфекций, метаболических нарушений, гнойно-септических заболеваний находились 43 (39,4%) новорождённых. При поступлении новорождённых под наблюдение участкового педиатра первую группу здоровья имели 10 (9,2%) участников оцениваемой когорты, вторую — 69 (63,3%), третью — 14 (12,8%), четвертую — 11 (10,1%), пятую — 5 (4,6%.
Заключение. Большинство матерей придерживаются современных рекомендаций по уходу за новорождёнными. Консультацию по вопросам грудного вскармливания во время патронажа получали все матери. Основную группу здоровья составляет 2 группа детей.
* * *
КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К НЕИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ЦЕЛИАКИИ
Боровик Т.Э., Курбатова О.В., Бушуева Т.В., Радыгина Т.В., Леонова А.О., Сновская М.А., Хубиева М.У., Опрятин Л.А., Жужула А.А.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: целиакия, дети, энтеропатия, диагностика
Актуальность. Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническая генетически детерминированная аутоиммунная Т-клеточно-опосредованная энтеропатия, характеризующаяся стойкой непереносимостью специфических белков эндосперма зерна некоторых злаковых культур с развитием атрофической энтеропатии и связанного с нею синдрома мальабсорбции. В соответствии с критериями и определением ESPGHAN (2019) диагноз целиакии может быть поставлен на основании наличия широкой комбинации глютензависимых клинических проявлений, специфических антител к тканевой трансглута-миназе, эндомизию, деамидированным пептидам глиадина, наличия HLA-DQ2 или HLA-DQ8 гаплотипов и энтеропатии, при этом не требуется проведения инвазивных методов.
Цель: определить сопряжённость минимальных клинических проявлений целиакии и наличия гаплотипов DQ2/ DQ8 в гене HLA и антител класса А (^А) и G (IgG) к тканевой трансглутаминазе.
Материалы и методы. Наблюдали 95 детей в возрасте от 1 года до 18 лет, находившихся на лечении в гастроэнтерологическом, ревматологическом и дерматологическом отделениях. Обследование на целиакию проводили в связи с наличием у всех детей минимальных клинических проявлений: боли в животе, низкого физического развития, кожных высыпаний и зуда, неустойчивого стула, анемии, вздутия живота, кариеса. Определяли наличие характерных гаплотипов в гене HLA с по-
мощью набора «Olerup SSP» для HLA-типирования с Tag-по-лимеразой, уровень антител IgA IgG к тканевой трансглута-миназе на приборе «Phadia 250» («Termo Fisher Scientific») для иммунохемилюминесцентного определения маркеров ауто-имунных заболеваний в сыворотке крови.
Результаты. Гаплотипы, характерные для целиакии, были выявлены у 59 (62%) детей. Из них у 32 (54%) был обнаружен гаплотип DQ2.2, у 14 (23%) — DQ2.5, у 9 (15%) — DQ8, у 2 (8%) — DQ2.2 и DQ2.5. У остальных 36 (39%) детей указанные гаплотипы не определялись. Из 59 детей с наличием гаплотипов в гене HLA у 20 (33%) уровень IgA был сомнительный, у 16 (27%) — положительный, у остальных — отрицательный. Отрицательные данные могли быть связаны с тем, что в момент проведения обследования дети находились на безглютеновой диете. Высокий титр IgA к тканевой трансглу-таминазе (> 130) был установлен у 3 (3%) из 95 детей без наличия гаплотипов, характерных для целиакии. Концентрация IgG к тканевой трансглутаминазе составила в среднем 17,6 ± 6,3 г/л (от 3 до 106 г/л) у 30 (51%) из 59 пациентов с наличием гаплотипов DQ2 или DQ8. По данным проведённого исследования диагноз «целиакия» был подтверждён у 33 детей.
Заключение. Целиакия относится к актуальным проблемам, являясь частой коморбидной патологией у пациентов педиатрических стационаров. Неспецифические клинические симптомы и жалобы задерживают постановку диагноза и назначение диетотерапии, тем самым уменьшая социальную адаптацию и качество жизни детей. В связи с этим необходим комплексный подход к диагностике данного заболевания, включая широкое использование иммунологического и
генетического обследования.
* * *
ХАРАКТЕРИСТИКА РЕАГЕНТОВ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У НОВОРОЖДЁННЫХ
Боровикова А.Н., Пахомов А.В., Жанин И.С., Савостьянов К.В.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: новорождённые, спинальная мышечная атрофия, аутосомно-рецессивные болезни, ПЦР в режиме реального времени
Актуальность. С 2023 г в России неонатальный скрининг расширился до 36 групп нозологий, включая спиналь-ную мышечную атрофию (СМА). СМА — это группа редких аутосомно-рецессивных болезней с частотой примерно 1 случай на 10 000 живых новорождённых. До 95% случаев СМА вызваны гомозиготной делецией экзона 7 гена SMN1. Для терапии СМА разработано несколько высокоэффективных патогенетических препаратов, успешное применение которых зависит от ранней и точной диагностики болезни.
Цель: сравнить различные наборы реагентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА в неона-тальном периоде методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ).
Материалы и методы. В рамках расширенного неонаталь-ного скрининга для диагностики СМА используется ПЦР-РВ на матрице ДНК, выделенной из сухих пятен крови. В работе были использованы зарегистрированные в России наборы
