CC BY
2
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
Клиническое наблюдение нетравматического перелома шеики бедренной кости и позвоночника у родильницы с несовершенным остеогенезом - синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве
Цхай В.Б.1' 2, Костарева О.В.1, Семенова Д.А.1
1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 660022, г. Красноярск, Российская Федерация
2 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный Сибирский научно-клинический центр» Федерального медико-биологического агентства, 660037, г. Красноярск, Российская Федерация
Резюме
Несовершенный остеогенез представляет собой сложное заболевание соединительной ткани, выходящее за рамки характерной хрупкости костей. Синдром Ван-дер-Хеве - вариант болезни Лобштейна (поздний несовершенный остеогенез) и характеризуется одновременным наличием остеопороза, синих склер и глухоты. Мы рассматриваем случай послеродового атравматичного перелома бедренной кости и позвоночника у пациентки в позднем послеродовом периоде. Причина переломов - несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.
Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Вклад авторов. Концепция и дизайн исследования - Цхай В.Б.; получение данных для анализа - Костарева О.В.; работа с источниками литературы - Семенова Д.А.; написание текста - Цхай В.Б., Костарева О.В.; редактирование - Цхай В.Б.
Для цитирования: Цхай В.Б., Костарева О.В., Семенова Д.А. Клиническое наблюдение нетравматического перелома шейки бедренной кости и позвоночника у родильницы с несовершенным остеогенезом - синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве // Акушерство и гинекология: новости, мнения, обучение. 2024. Т. 12, № 4. С. 61-66. 001: https://doi.org/10.33029/2303-9698-2024-12-4-61-66
Статья поступила в редакцию 30.05.2024. Принята в печать 30.08.2024.
Ключевые слова:
беременность;
несовершенный
остеогенез;
остеопороз;
синдром
Лобштейна-
Ван-дер-Хеве
Clinical case of non-traumatic fracture of the femoral neck and spine in a woman in labor with osteogenesis imperfect -Lobstein-Van Der Hoeve syndrome
Tskhay V.B2, 1 Krasnoyarsk State Medical University named after professor V.F. Voyno-Yasenetsky, Kostareva O.V.1, Ministry of Health of the Russian Federation, 660022, Krasnoyarsk, Russian Federa-Semenova D.A.1 tion
2 Federal Siberian Scientific and Clinical Center, Federal Medical and Biological Agency of Russian Federation, 660037, Krasnoyarsk, Russian Federation
Abstract
Osteogenesis imperfecta constitutes a complex connective tissue disorder extending beyond its hallmark bone fragility. Van der Hoeve's syndrome is a variant of Lobstein's disease (late osteogenesis imperfecta) and is characterized by the simultaneous presence of osteoporosis, blue sclerae, and deafness. We are presenting a case of postpartum atraumatic fracture of the femur and spine in a patient in the late postpartum period. The cause of the fractures was the presence of osteogenesis imperfecta with an autosomal dominant type of inheritance.
Funding. The study had no sponsor support.
Conflict of interest. The authors declare no potential conflicts of interest.
Contribution. Concept and design of the study - Tskhay V.B.; obtaining data for analysis - Kostareva O.V.; work with literature sources - Semenova D.A.; writing the text of the article - Tskhay V.B., Kostareva O.V.; editing - Tskhay V.B.
For citation: Tskhay V.B., Kostareva O.V., Semenova D.A. Clinical case of non-traumatic fracture of the femoral neck and spine in a woman in labor with osteogenesis imperfect - Lobstein-Van Der Hoeve syndrome. Akusherstvo i ginekologiya: novosti, mneniya, obuchenie [Obstetrics and Gynecology: News, Opinions, Training]. 2024; 12 (4): 61-6. DOI: https://doi.org/10.33029/2303-9698-2024-12-4-61-66 (in Russian) Received 30.05.2024. Accepted 30.08.2024.
Keywords:
pregnancy; osteogenesis imperfecta; osteoporosis; Lobstein-Van Der Hoeve syndrome
Введение
Остеопороз, связанный с беременностью, является редким синдромом, поражающим женщин на поздних сроках беременности и в раннем послеродовом периоде [1]. Основными факторами риска переломов костей является сама беременность и кормление грудью, кроме того, такими факторами могут быть недостаточность витамина D и длительное лечение низкомолекулярными гепа-ринами [1, 2]. Хорошо известно, что беременность и кормление грудью связаны с потерей минеральной плотности кости [3, 4].
Половые гормоны играют решающую роль в росте и поддержании скелета млекопитающих. Новые данные, касающиеся традиционных половых гормонов и недавнее открытие новых репродуктивных нейропептидов и гормонов, углубили наше понимание взаимодействия между костной и репродуктивной системой. В обзоре, предоставленном E.G. Mills и соавт. в 2021 г., рассматривается взаимосвязь между биологией костей и репродуктивными сигналами, которые выходят за рамки эстрогенов и андро-генов и включают кисспептин, гонадотропин-рили-зинг-гормон, фолликулостимулирующий гормон, лютеи-низирующий гормон, пролактин, прогестерон, ингибин, активин и релаксин [5].
По данным ретроспективного многоцентрового исследования, проведенного в 10 костных центрах Франции, у всех пациенток переломы произошли в III триместре беременности или в течение 6 мес после родов (со средней задержкой в 2 мес после родов). Наиболее частыми локализациями были: проксимальный отдел бедренной кости (25%), позвоночник (25%), дистальный отдел бедренной кости (12,5%) и таз (12,5%) [3]. Кроме того, остеопороз, связанный с беременностью, приводит к множественным переломам позвонков [6-8]. Этому часто способствуют факторы риска до или во время беременности, хотя механизм до сих пор неизвестен [6].
В литературе описаны случаи послеродового атравма-тического перелома большеберцовой кости, обусловлен-
ного низкой минеральной плотностью кости у женщин во время беременности [9, 10], а также у женщин, которые кормили грудью после неосложненной беременности и не имели другой идентифицируемой причины атравматиче-ского перелома [11, 12]. E.V. Wright и соавт. описывали случай 24-летней женщины, у которой произошли двусторонние переломы шейки бедра на 34-й неделе беременности. После экстренного кесарева сечения оперативное лечение состояло из двусторонней закрытой репозиции и внутренней фиксации с использованием динамических тазобедренных винтов [10]. Предполагается, что у этих женщин потеря костной массы, вероятно, была вызвана беременностью, кормлением грудью, а также послеродовыми гормональными изменениями.
Беременность у женщин с несовершенным остеоге-незом подвержена повышенному риску многочисленных осложнений, включая кровотечения, переломы, сахарный диабет и повышенную заболеваемость новорожденных, но, прежде всего, высокому риску переломов костей [13].
Синдром Ван-дер-Хеве является вариантом болезни Лобштейна (поздний несовершенный остеогенез) и характеризуется одновременным наличием остеопороза, синих склер и глухоты. Синдром синих склер (синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71%) пенетрантностью. Встречается редко, по данным из разных источников, - от 1 до 6-7 на 10 000 по всему миру [14, 15]. До настоящего времени в литературе сообщалось о единичных случаях сочетания альгодистрофи-ческого синдрома и болезни Лобштейна [16].
В течение последних лет обнаружено свыше полутора десятков новых генов, мутации в которых ответственны за развитие несовершенного остеогенеза [17]. Все вновь обнаруженные мутации подчеркивают генетическую гетерогенность заболевания и его клинический полиморфизм, который обусловлен еще и разнообразием типов
Цхай В.Б., Костарева О.В., Семенова Д.А. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НЕТРАВМАТИЧЕСКОГО ПЕРЕЛОМА ШЕЙКИ БЕДРЕННОЙ КОСТИ И ПОЗВОНОЧНИКА У РОДИЛЬНИЦЫ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ - СИНДРОМОМ ЛОБШТЕЙНА-ВАН-ДЕР-ХЕВЕ
мутаций (делеции, инсерции, сплайсинговые и нонсенс-мутации), общее количество которых на сегодняшний день превышает 2000 [18].
Проблема переломов во время беременности и после родов у женщин с несовершенным остеогенезом до сих пор остается малоизученной и практически никак не отражена в отечественной литературе. В связи с этим публикация наблюдения послеродового атравматического перелома у женщины с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве представляет, на наш взгляд, несомненный интерес.
Клиническое наблюдение
Пациентка С., 37 лет, наблюдалась в женской консультации по поводу данной беременности с 8 нед. Беременность первая, желанная, наступила в результате экстракорпорального оплодотворения и интрацитоплазмати-ческой инъекции сперматозоида, а также криопереноса эмбриона. В анамнезе первичное бесплодие сочетанного генеза (ановуляция + мужской фактор).
В анамнезе жизни есть указание на несколько переломов нижних конечностей в возрасте до 5 лет, перелом левой кисти в 7 лет, перелом левой верхней конечности со смещением в 11 лет и перелом локтевой кости в 20 лет.
Соматические заболевания: гипертоническая болезнь I стадии, риск 2 с 30 лет, получала антигипертензивную терапию. Наследственность: мать и бабушка имеют гипертоническую болезнь.
Течение беременности физиологическое, каких-либо осложнений зарегистрировано не было. По назначению врача гематолога во время беременности с профилактической целью получала эноксапарин натрия в суточной дозе 40 мг 10-дневными курсами в гестационном сроке 28-34 нед (по причине риска венозных тромбоэмболиче-ских осложнений).
С 36-й недели беременности у пациентки появились боли в проекции лонного сочленения с иррадиацией в правый тазобедренный сустав, боли усиливались при разведении ног в стороны. При пальпации лонного сочленения отмечалась умеренная болезненность. Данная ситуация была расценена врачом акушером-гинекологом как проявление симфизита, в связи с чем было рекомендовано ношение бандажа для беременных.
В 39 нед беременности пациентка в плановом порядке была госпитализирована в Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства для решения вопроса о способе родоразрешения. В 39+1 нед беременности родоразрешена путем операции кесарева сечения. Показаниями для операции кесарево сечение послужили: категорический отказ от родов через естественные родовые пути, наличие симфизита, отягощенный акушерский анамнез (длительное бесплодие, беременность в результате вспомогательной репродуктивной технологии), бурсит правого тазобедренного сустава. Операция прошла без технических трудностей. Родился ребенок женского пола, массой 2960 г, длиной 52 см, с оценкой по шкале Апгар - 8/9 баллов.
На 2-е сутки послеоперационного периода, учитывая сохраняющиеся боли в лонном сочленении с ирради-
ацией в правый тазобедренный сустав, было проведено рентгенологическое исследование костей таза. Заключение: деструктивных и травматических изменений нет. Со стороны костно-суставной системы - умеренный остеопороз. Тазовое кольцо симметрично. Лонное сочленение без особенностей. Рентгенологически суставные щели симметричны, суставные поверхности - ровные, четкие.
Родильница выписана из стационара на 7-е сутки домой вместе с новорожденным. Были даны рекомендации о необходимости консультации травматолога в амбулаторных условиях.
В послеродовом периоде у пациентки отмечалась гипо-галактия, вследствие чего ребенок находился на смешанном вскармливании, а с 21 сут жизни - на искусственном вскармливании.
На 13-е сутки после родов было проведена магнитно-резонансная томография (МРТ) в связи с появлением интенсивной боли в области правого тазобедренного сустава, принявшей постоянный характер. По результатам МРТ-иссле-дования был диагностирован трабекулярный контузионный отек шейки и головки правого бедра, не исключался базаль-ный перелом шейки правого бедра без смещения. Врачом травматологом рекомендовано использование костылей при ходьбе.
На 54-е сутки после родов по результатам МРТ правого тазобедренного сустава был диагностирован закрытый патологический базальный перелом шейки правой бедренной кости без смещения обломков. Врачом-травматологом рекомендован прием препаратов кальция и опора на трость при ходьбе.
Пациентке была проведена рентгеновская денсито-метрия (через 3 мес после родов): Т(7)-критерий был равен -4,2 в поясничном отделе позвоночника и -3,8 в шейке правого бедра (см. рисунок). Следует отметить, что остеопороз диагностируется при Щ)-значении критериев меньше 2,5. Таким образом, образом у 37-летней пациентки был впервые диагностирован тяжелый остеопороз поясничного отдела позвоночника и шейки бедра.
Через 5 мес после родов после подъема тяжести (детская коляска) у пациентки произошел компрессионный перелом поясничного отдела позвоночника.
По результатам генетического консультирования панели было установлено заболевание соединительной ткани. Выявлен вариант, являющийся наиболее вероятной причиной заболевания: chr 17:5086639С>Т, носительство мутации в гене COL1A1, кДНК-сю3814+^>А в гетерозиготном состоянии (заболевание, ассоциированные с геном, несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования). Остеопороз с тяжелым прогрессирующим течением.
В настоящее время пациентка получает препараты кальция и витамина D, планируется терапия бисфосфонатами.
Обсуждение
Несовершенный остеогенез - редкое генетическое заболевание, связанное с хрупкостью костей. Пациенты с несовершенным остеогенезом обычно страдают от многочи-
Позвоночник
2022-08-29^
ч-ц
20 30 40 50 60 70 80 90100
Область ...плотность... Т- показатель 7- показатель ВМС (г) ПлощаДь\ (см2)
ч 0,657 -3,9 (58%) -3,9 (58%) 7,08 10,78
-2 0,686 -4,3 (57%) -4,3 (57%) 7,24 10,55
ч 0,717 -4,0 (60%) -4,0 (60%) 9,28 12,96
— ч 0,667 -4,4 (56%) -4,4 (56%) 10,16 15,23
( о о Ч-Ч 0,671 -4,1 (58%) -4,1 (58%) 14,32 21,32
Ч-Ч 0,688 -4,0 (59%) -4,0 (59%) 23,60 34,28
Ч—Ч 0,682 -4,2 (58%) -4,2 (58%) 33,76 49,51
-2—-3 0,703 -4,1 (59%) -4,1 (59%) 16,52 23,50
-2—-4 0,689 -4,3 (57%) -4,3 (57%) 26,68 38,73
-3—-4 0,690 -4,3 (57%) -4,3 (57%) 19,44 28,19
2022-08-29
УЛевое бедро V
Шея
20 30 40 50 60 70 80 90100
Т- 7- ВМС Площадь (см2)
Область ...плотность... показатель показатель (г)
Шея 0,495 -4,0 (51%) -3,8 (52%) 2,53 5,11
Область Варда 0,453 -3,5 (50%) -3,3 (51%) 0,46 1,01
Вертел кости 0,417 -4,7 (45%) -4,6 (45%) 3,42 8,20
Тело кости 0,570 - - - -
Всего 0,466 -4,3 (49%) -4,1 (49%) 6,47 13,32
Показатели рентгеновской денситометрии (через 3 мес после родов) ВМС - минеральный компонент.
сленных переломов, деформаций скелета, низкорослости и потери слуха. Расстройство характеризуется генетической и клинической гетерогенностью. Патогенные варианты более чем в 20 различных генах могут приводить к несовершенному остеогенезу, а фенотипы могут варьировать от легких до летальных форм [19, 20].
Клиническим признаком несовершенного остеогенеза является склонность к переломам из-за снижения прочности кости. Беременность и кормление грудью являются периодами повышенной потребности в кальции, что приводит у женщин с несовершенным остеогенезом к дополнительному снижению минеральной плотности костной ткани [8, 21].
Ломкость костей при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни. Первые 2 варианта наиболее тяжелые, при которых переломы появляются внутриутробно, в период родов или в раннем детстве. Третий вариант (поздний) характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду [16]. Во многих случаях отмечается относительно доброкачественное течение заболевания - после 20-летнего возраста ломкость костей становится более умеренной.
Клинические обследования больных с синдромом Лоб-штейна-Ван-дер-Хеве выявляют ряд характерных признаков
заболевания - истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахромати-ческий окрас главной субстанции склер, который обусловлен высоким содержанием мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры. Вторым главным клиническим проявлением синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения патологического процесса [15].
В представленном нами наблюдении у пациентки с учетом особенности ее анамнеза вероятнее всего имел место третий вариант (поздний) синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве. К тому же данная триада симптомов отмечалась у ее матери, что также подтверждает генетический характер заболевания.
В представленных в литературе отчетах о клинических случаях подчеркивается, что в послеродовом периоде постоянная боль в нижних конечностях может указывать на повреждения костей, такие как стрессовые переломы, особенно развивающиеся вскоре после интенсивной физической нагрузки [21]. В то же время переломы костей нижних конечностей и компрессионные переломы позвоночника во время беременности и в послеродовом периоде чаще всего встречаются у женщин с несовершенным остеогенезом.
Цхай В.Б., Костарева О.В., Семенова Д.А. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НЕТРАВМАТИЧЕСКОГО ПЕРЕЛОМА ШЕЙКИ БЕДРЕННОЙ КОСТИ И ПОЗВОНОЧНИКА У РОДИЛЬНИЦЫ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ - СИНДРОМОМ ЛОБШТЕЙНА-ВАН-ДЕР-ХЕВЕ
Заключение
Проблеме осложнений течения беременности и послеродового периода у женщин с несовершенным остеогенезом в отечественных источниках литературы уделено мало внимания. Вместе с тем врачи акушеры-гинекологи должны иметь знания не только о наличии таких заболеваний, но и быть готовыми к проведению адекватных лечебно-диагностических мероприятий, своевременно консультировать таких пациен-
ток у специалистов соответствующего профиля. Лечение пациенток с несовершенным остеогенезом во время беременности и после родов должно быть направлено на оптимальный контроль модифицируемых факторов риска остеопороза, особенно у пациенток с низкой минеральной плотностью костной ткани. Таким пациенткам рекомендуется избегать грудного вскармливания, поскольку лактация является фактором, негативно влияющим на минеральную плотность костной ткани.
СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ
Цхай Виталий Борисович (Vitaly B. Tskhay)* - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой перинатологии, акушерства и гинекологии, ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России; научный руководитель по акушерству и гинекологии ФСНКЦ ФМБА России, Красноярск, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0003-2228-3884
Костарева Ольга Васильевна (Olga V. Kostareva) - доцент кафедры перинатологии, акушерства и гинекологии, ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0003-2396-2475
Семенова Дарья Александровна (Daria A. Semenova) - студент, ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Российская Федерация E-mail: [email protected] https://orcid.org/0009-0002-1574-0020
ЛИТЕРАТУРА
1. Hardcastle S.A., Yahya F., Bhalla A.K. Pregnancy-associated osteoporosis: a UK case series and literature review // Osteoporos Int. 2019. Vol. 30, N 5. P. 939-948. DOI: https://doi.org/10.1007/s00198-019-04842-w
2. Kondapalli A.V., Kamanda-Kosseh M., Williams J.M., Shiau S., Bucovsky M., Colon I. et al. Clinical characteristics of pregnancy and lactation associated osteoporosis: an online survey study // Osteoporos. Int. 2023. Vol. 34, N 8. P. 14771489. DOI: https://doi.org/10.1007/s00198-023-06793-9
3. Koumakis E., Cormier-Daire V., Dellal A., Debernardi M., Cortet B., Debiais F. et al. Osteogenesis Imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum // Orphanet J. Rare Dis. 2022. Vol. 17, N 1. P. 22. DOI: https://doi. org/10.1186/s13023-021-02148-x
4. Hadji P., Mouzakiti N., Kyvernitakis I. Effect of teriparatide on subsequent fracture and bone mineral density in 47 women with pregnancy- and lactation-associated osteoporosis and vertebral fractures // Geburtshilfe Frauenheilkd. 2022. Vol. 82, N 6. P. 619-626. DOI: https://doi.org/10.1055/a-1816-6700
5. Mills E.G., Yang L., Nielsen M.F., Kassem M., Dhillo W.S., Comninos A.N. The relationship between bone and reproductive hormones beyond estrogens and androgens // Endocr. Rev. 2021. Vol. 42, N 6. P. 691-719. DOI: https://doi. org/10.1210/endrev/bnab015
6. Laroche M., Talibart M., Cormier C., Roux C., Guggenbuhl P., Degboe Y. Pregnancy-related fractures: a retrospective study of a French cohort of 52 patients and review of the literature // Osteoporos. Int. 2017. Vol. 28, N 11. P. 3135-3142. DOI: https://doi.org/10.1007/s00198-017-4165-2
7. Kyvernitakis I., Reuter T.C., Hellmeyer L., Hars O., Hadji P. Subsequent fracture risk of women with pregnancy and lactation-associated osteoporosis after a median of 6 years of follow-up // Osteoporos. Int. 2018. Vol. 29, N 1. P. 135-142. DOI: https:// doi.org/10.1007/s00198-017-4239-1
8. Hardcastle S.A. Pregnancy and lactation associated osteoporosis // Calcif. Tissue Int. 2022. Vol. 110, N 5. P. 531-545. DOI: https://doi.org/10.1007/s00223-021-00815-6
9. Brocq O., Simon E., Bongain A., Gillet J.Y., Euller-Ziegler L. Femoral neck fracture complicating algodystrophy in pregnancy // Presse Med. 1999. Vol. 28, N 22. P. 1165-1166.
10. Wright E.V., Naqvi A.Z., Syed S., Zaw H. Transient osteoporosis of the hip in pregnancy: the orthopaedic management of bilateral neck of femur fractures in the third trimester // BMJ Case Rep. 2021. Vol. 14, N 3. Article ID e238659. DOI: https:// doi.org/10.1136/bcr-2020-238659
11. Clemetson I.A., Popp A., Lippuner K., Ballmer F., Anderson S.E. Postpartum osteoporosis associated with proximal tibial stress fracture // Skeletal Radiol. 2004. Vol. 33, N 2. P. 96-98. DOI: https://doi.org/10.1007/s00256-003-0721-2
12. Hindioglu N., Ugar D., Sezgin Ozcan D., Ormeci T. Postpartum stress fracture of bilateral tibia: a case report // Turk. J. Phys. Med. Rehabil. 2021. Vol. 67, N 2. P. 254-258. DOI: https://doi.org/10.5606/tftrd.2021.4947
13. Rao R., Cuthbertson D., Nagamani S.C.S., Sutton V.R., Lee B.H., Krischer J. et al. Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes // Am. J. Obstet. Gynecol. MFM. 2021. Vol. 3, N 4. Article ID 100362. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajogmf.2021.100362
14. Викторова И.А., Кошну Н.В., Иванова Д.С. Несовершенный остеогенез: полиморфизм клинических проявлений и тактика лечения // Архив внутренней медицины. 2015. Т. 22, № 2. С. 69-73. DOI: https://doi.org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73
15. Папшицкая Н.Ю., Субботина В.Г., Сушкова Н.В., Сулковская Л.С. Вариант течения несовершенного остеогенеза. Случай из практики // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2018. № 3. С. 71-75.
16. Cherie-Ligniere G, Tamborini U, Grosso P. Algodystrophy in conjunction with van der Hoeve // Clin. Exp. Rheumatol. 1995. Vol. 13, N 3. P. 361-365.
17. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment // Am. J. Med. Genet. 2014. Vol. 164A, N 6. P. 1470-1481. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmga.36545
18. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Печенкина В.А., Железнякова Т.В., Захарова И.Н., Долбня С.В. и др. Несовершенный остеогенез: обзор литературы и клинический случай перинатально-летального типа заболевания // Медицинский совет. 2021. № 17. С. 226-234. DOI: https://doi.org/10.21518/2079-701X-2021-17-226-234
19. Zhytnik L., Simm K., Salumets A., Peters M., Martson A., Maasalu K. Reproductive options for families at risk of osteogenesis imperfecta: a review // Orphanet J. Rare Dis. 2020. Vol. 15, N 1. P. 128. DOI: https://doi.org/10.1186/ s13023-020-01404-w
20. Chamunyonga F., Masendeke K.L., Mateveke B. Osteogenesis imperfecta and pregnancy: a case report // J. Med. Case Rep. 2019. Vol. 13, N 1. P. 363. DOI: https://doi.org/10.1186/s13256-019-2296-0
21. Lykking E.K., Kammerlander H., van Dijk F.S., Prieto-Alhambra D., Abrahamsen B., Folkestad L. Fractures following pregnancy in osteogenesis imperfecta - a self-controlled case series using Danish Health Registers // Bone. 2022. Vol. 154. Article ID 116177. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116177
* Автор для корреспонденции.
REFERENCES
1. Hardcastle S.A., Yahya F., Bhalla A.K. Pregnancy-associated osteoporosis: a UK case series and literature review. Osteoporos Int. 2019; 30 (5): 939-48. DOI: https:// doi.org/10.1007/s00198-019-04842-w
2. Kondapalli A.V., Kamanda-Kosseh M., Williams J.M., Shiau S., Bucovsky M., Colon I., et al. Clinical characteristics of pregnancy and lactation associated osteoporosis: an online survey study. Osteoporos Int. 2023; 34 (8): 1477-89. DOI: https://doi. org/10.1007/s00198-023-06793-9
3. Koumakis E., Cormier-Daire V., Dellal A., Debernardi M., Cortet B., Debiais F., et al. Osteogenesis Imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17 (1): 22. DOI: https://doi.org/10.1186/ s13023-021-02148-x
4. Hadji P., Mouzakiti N., Kyvernitakis I. Effect of teriparatide on subsequent fracture and bone mineral density in 47 women with pregnancy- and lactation-associated osteoporosis and vertebral fractures. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2022; 82 (6): 619-26. DOI: https://doi.org/10.1055/a-1816-6700
5. Mills E.G., Yang L., Nielsen M.F., Kassem M., Dhillo W.S., Comninos A.N. The relationship between bone and reproductive hormones beyond estrogens and androgens. Endocr Rev. 2021; 42 (6): 691-719. DOI: https://doi.org/10.1210/endrev/ bnab015
6. Laroche M., Talibart M., Cormier C., Roux C., Guggenbuhl P., Degboe Y. Pregnancy-related fractures: a retrospective study of a French cohort of 52 patients and review of the literature. Osteoporos Int. 2017; 28 (11): 3135-42. DOI: https://doi. org/10.1007/s00198-017-4165-2
7. Kyvernitakis I., Reuter T.C., Hellmeyer L., Hars O., Hadji P. Subsequent fracture risk of women with pregnancy and lactation-associated osteoporosis after a median of 6 years of follow-up. Osteoporos Int. 2018; 29 (1): 135-42. DOI: https://doi. org/10.1007/s00198-017-4239-1
8. Hardcastle S.A. Pregnancy and lactation associated osteoporosis. Calcif Tissue Int. 2022; 110 (5): 531-45. DOI: https://doi.org/10.1007/s00223-021-00815-6
9. Brocq O., Simon E., Bongain A., Gillet J.Y., Euller-Ziegler L. Femoral neck fracture complicating algodystrophy in pregnancy. Presse Med. 1999; 28 (22): 1165-6.
10. Wright E.V., Naqvi A.Z., Syed S., Zaw H. Transient osteoporosis of the hip in pregnancy: the orthopaedic management of bilateral neck of femur fractures in the third trimester. BMJ Case Rep. 2021; 14 (3): e238659. DOI: https://doi.org/10.1136/ bcr-2020-238659
11. Clemetson I.A., Popp A., Lippuner K., Ballmer F., Anderson S.E. Postpartum osteoporosis associated with proximal tibial stress fracture. Skeletal Radiol. 2004; 33 (2): 96-8. DOI: https://doi.org/10.1007/s00256-003-0721-2
12. Hindioglu N., Ugar D., Sezgin Özcan D., Örmeci T. Postpartum stress fracture of bilateral tibia: a case report. Turk J Phys Med Rehabil. 2021; 67 (2): 254-8. DOI: https://doi.org/10.5606/tftrd.2021.4947
13. Rao R., Cuthbertson D., Nagamani S.C.S., Sutton V.R., Lee B.H., Krischer J., et al. Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes. Am J Obstet Gynecol MFM. 2021; 3 (4): 100362. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajogmf.2021.100362
14. Viktorova I.A., Koshnu N.V., Ivanova D.S. Osteogenesis imperfecta: polymorphism of clinical manifestations and treatment tactics. Arkhiv vnutrenney meditsiny [Archive of Internal Medicine]. 2015; 22 (2): 69-73. DOI: https://doi. org/10.20514/2226-6704-2015-0-2-69-73 (in Russian)
15. Papshitskaya N.Yu., Subbotina V.G., Sushkova N.V., Sulkovskaya L.S. Variant course of osteogenesis imperfecta. A case study. Mezhdunarodniy zhurnal priklad-nykh i fundamental'nykh issledovaniy [International Journal of Applied and Basic Research]. 2018; (3): 71-5. (in Russian)
16. Cherie-Ligniere G, Tamborini U, Grosso P. Algodystrophy in conjunction with van der Hoeve. Clin Exp Rheumatol. 1995; 13 (3): 361-5.
17. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet. 2014; 164A (6): 1470-81. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545
18. Klimov L.Ya, Vdovina T.M., Pechenkina V.A., Zheleznyakova T.V., Zakharova I.N., Dolbnya S.V., et al. Osteogenesis imperfecta: a literature review and a clinical case of a perinatal-lethal type of disease. Meditsinskiy sovet [Medical Council]. 2021; (17): 226-34. DOI: https://doi.org/10.21518/2079-701X-2021-17-226-234 (in Russian)
19. Zhytnik L., Simm K., Salumets A., Peters M., Märtson A., Maasalu K. Reproductive options for families at risk of osteogenesis imperfecta: a review. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15 (1): 128. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01404-w
20. Chamunyonga F., Masendeke K.L., Mateveke B. Osteogenesis imperfecta and pregnancy: a case report. J Med Case Rep. 2019; 13 (1): 363. DOI: https://doi. org/10.1186/s13256-019-2296-0
21. Lykking E.K., Kammerlander H., van Dijk F.S., Prieto-Alhambra D., Abraha-msen B., Folkestad L. Fractures following pregnancy in osteogenesis imperfecta - a self-controlled case series using Danish Health Registers. Bone. 2022; 154: 116177. DOI: https://doi.org/10.1016Zj.bone.2021.116177
