CC BY
48
ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК, ТОМ IV, № 3 (15)
тившихся в Оренбургский областной центр (кабинет) экстрапирамидной патологии (ЦЭП) с января по май 2016 года.
РЕЗУЛЬТАТЫ.
За указанный календарный период в Оренбургский областной ЦЭП обратилось 423 пациента с БП. Средний возраст обследованных больных составил 68,2 года при разбросе от 26 до 87 лет. В изучаемой группе моложе 40 лет было 5 человек, в возрасте 40-59 лет — 98 лиц, практически одинаковое число пациентов зарегистрировано в возрастных группах 60-69 и 70-79 лет — 138 и 137 соответственно. Старше 80 лет было 45 обратившихся. Гендерный индекс составил 1,96 с существенным преобладанием женщин.
Вследствие территориальной доступности в исследуемой группе преобладали жители города Оренбурга — 60%, приезжие из других городов Оренбургской области составили 13%, сельские жители — 27%. Это несколько не соответствует распределению численности населения нашей области (28%, 32% и 40% соответственно). Таким образом, реже всего посещают ЦЭП жители небольших городов Оренбургской области.
В клинической картине заболевания преобладали пациенты с ригидно-дрожательной (смешанной) формой БП — 313 человек (74%). Изолированный акинети-ко-ригидный синдром наблюдался у 64 человек (15%), дрожательная форма — у 45 человек (11%). Такое соотношение соответствует литературным данным о встречаемости различных форм заболевания. У 31 пациента было сочетание БП и эссенциального тремора (преимущественно семейного варианта). Умеренные и выраженные лекарственные осложнения наблюдались у 57 больных (все принимали препараты леводопы), психотические нарушения выявлены у 23 пациентов.
Распределение по стадиям было следующим: I стадия (гемипаркинсонизм) — 39 человек (9%), II стадия — 107 (25%), 11б стадия — 61 (14%). Число пациентов с III стадией преобладало (166 человек — 39%).
Это связано с тем, что по мере прогрессирования заболевания в данной группе требуется более тщательный подбор лечения, чаще возникают осложнения длительной дофаминергической терапии. IV стадия диагностирована у 49 больных (12%), с V стадией заболевания за указанный период обратившихся в ЦЭП не было, что связано с крайне ограниченной мобильностью этих пациентов.
Как известно, дрожательная форма заболевания является более «доброкачественной», медленнее прогрессирует. Пациенты с БП, у которых была диагностирована дрожательная форма, чаще имели начальные стадии заболевания — 34 человека (75,5%). Развернутые стадии (IIб и III) наблюдались у 24,5%. Поздних стадий БП при дрожательной форме выявлено не было. При акинетико-ригидной форме симптомы паркинсонизма всегда более выражены и быстро прогрессируют. Из числа больных с преобладанием акинезии и ригидности 38 лиц (59%) имели III и IV стадии. Ранние проявления постуральной неустойчивости были при аки-нетико-ригидной форме у 12 человек (19%). Начальные стадии диагностированы у 23% пациентов, в том числе I стадия — у 4 человек. Более раннее начало терапии должно модифицировать прогноз в этой группе.
Большая часть (60%) пациентов с БП имели группу инвалидности, из них с I группой было 7 человек, со II и III — 156 и 90 соответственно. 165 обратившихся не имели группы инвалидности, часть из них проходила медицинскую комиссию перед направлением на МСЭ. Следует отметить несоответствие числа пациентов с III стадией БП (166 человек) и частоту установления III группы инвалидности (что по новым критериям МСЭ должно коррелировать).
ТАКИМ ОБРАЗОМ, встречаемость БП достаточно высока в популяции жителей Оренбургской области. Ведение регистра пациентов с болезнью Паркинсона позволяет проводить анализ клинических данных и своевременно корректировать работу ЦЭП.
УДК УДК (616.36+616.8-00):575.1
Т. А. КУТНИКОВА1, А. А. ШУДАБАЕВА2
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
1 — Областной центр экстрапирамидной патологии поликлиники
2 — Оренбургский государственный медицинский университет
T. A. KUTNIKOVA1, A. A. SHUDABAEVA2
MEDICAL CASE OF CEREBRAL FORM OF WILSON S DISEASE
1 — Regional center of extrapyramidal pathologies
2 — Orenburg State Medical University
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикуляр-ная дегенерация) — редкое хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с
сочетанным поражением центральной нервной системы и печени. Его частота — 2-3:100 000 в популяции. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному
АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
типу. Ген АТР7В, кодирующий медьтранспортную АТ-Фазу, расположен на 13-й хромосоме. Избыточное содержание меди в гепатоцитах вызывает образование свободных радикалов и некроз клеток. В дальнейшем происходит высвобождение накопленной меди в кровь и ее отложение в органах-мишенях. Выделяют брюшную форму, встречающуюся в детском возрасте и характеризующуюся поражением печени, церебральную и смешанную формы. Дебют церебральной формы приходится на возраст от 15 до 50 лет. Характерными симптомами являются дрожание (в том числе по типу «трепетания крыльев птицы»), дистонии, хореоатетоз, паркинсонизм, дизартрия, дисфагия, деменция.
Пациентка К., 25 лет, впервые обратилась в Оренбургский областной центр экстрапирамидной патологии (ЦЭП) в 2012 году с жалобами на тремор головы, появившийся 2 года назад. Перинатальный период протекал без патологии, росла и развивалась соответственно возрасту и полу. Семейный анамнез не отягощен. Перенесенные ЧМТ, нейроинфекции, интоксикации, ОНМК отрицала. По результатам лабораторных и инструментальных обследований (в т. ч. исследование крови на церулоплазмин) патологии не выявлено. Был выставлен диагноз «цервикальная дистония (ретро-коллис), преимущественно клоническая форма». Назначено лечение: баклофен, топирамат.
Повторное обращение в ЦЭП в феврале 2016 года. Самочувствие ухудшилось. Усилилось дрожание, появились слабость в ногах, неустойчивость при ходьбе, слюнотечение, нарушение речи, глотания. В клинической картине наблюдался генерализованный дис-тонический гиперкинез с вовлечением мимической мускулатуры (дистоническая улыбка), мышц гортани и глотки, верхних и нижних конечностей (эквинова-русная установка стоп), больше справа. Дрожательный гиперкинез головы и туловища (титубация) и тремор рук с преобладанием в проксимальных отделах по типу «хлопающих крыльев». Значительная дизартрия, постоянная сиалорея, дисфагия. Движения в конечностях резко замедлены. Походка спастико-атактиче-ская. Сухожильные рефлексы торпидные с двух сторон. Патологических пирамидных знаков нет. Тазовые функции контролирует. ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови, в том числе показатели функции печени, — без отклонений от нормы. Церулоплазмин в сыворотке крови снижен до 0,05 г/л (норма — 0,16-0,45
Кутникова Татьяна Александровна — к. м. н., врач областного Центра экстрапирамидной патологии поликлиники; тел. 89123526471; e-mail: [email protected]
Шубадаева А. А. — клинический ординатор кафедры неврологии Института профессионального образования; тел. 8 (3532) 76-9334; e-mail: [email protected]
г/л). На УЗИ внутренних органов — эхографические признаки диффузных изменений печени, поджелудочной железы. Рентгенденситометрия показала остеопо-роз, Т-индекс: -2,6. МРТ головного мозга: МР картина атрофических изменений с преимущественным вовлечением стволовых структур, наличием зон измененного МР сигнала в белом веществе лобных долей, базаль-ных ядер, среднем мозге. Наружная заместительная гидроцефалия. Окулистом колец Кайзера-Флейшера не обнаружено.
В психической сфере — снижена критика к своему состоянию. При оценке когнитивных функций с помощью шкал: MMSE — 21 балл (легкая степень демен-ции), МоСа — 13 баллов (деменция), батарея лобной дисфункции — 10 баллов (выраженные нарушения).
С учетом наличия у пациентки множественных экстрапирамидных нарушений (дистония, паркинсонизм, тремор «хлопающих крыльев»), прогредиентно-го развития заболевания в течение 6 лет со значительным нарушением познавательных функций, снижения церулоплазмина крови и изменений на МРТ, вовлекающих стволовые структуры и базальные ганглии, выставлен диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова, ригидно-дрожательная форма».
Основу лечения составляет принцип выведения из организма избыточной меди и предотвращение ее накопления. Препаратом выбора является D-пеницилламин (купренил). Проводится титрование препарата до 1,5-2 г/день. D-пеницилламин обладает антипиридоксиновым эффектом, поэтому к лечению добавляют витамин В6. В качестве альтернативы предложено использование препаратов цинка. Важным является ограничение в рационе продуктов, богатых медью: орехов, шоколада, грибов, печени, соевых продуктов, ракообразных и морской рыбы. Данной пациентке было назначено: купренил 250 мг 4 раза в сутки, пиридоксина гидрохлорид 0,01, по 2 таб. 3 раза в день, витамин D3 0,25 мкгр/сут., соблюдение диеты.
На фоне проводимого лечения наблюдается положительная динамика: купировался дрожательный гиперкинез, уменьшились дистонические проявления и сиалорея, улучшилась речь, что подтверждает поставленный диагноз.
Таким образом, раннее выявление болезни Вильсона-Коновалова и незамедлительное назначение патогенетической терапии способствует регрессу заболевания и улучшению качества жизни пациентов. Лицам, имеющим экстрапирамидные нарушения в возрасте до 40-50 лет, необходимо обязательно исключать гепато-лентикулярную дегенерацию (проводить анализ крови на церулоплазмин, содержание меди в крови и суточной моче). В диагностически сложных случаях данные обследования необходимо повторять.
