CC BY
42
Психология и психиатрия
psychology and psychiatry
DOI: 10.2941 3/ABS.2020-5.3.5
Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике
Ковалева А.В.
Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
(664049, г. Иркутск, Юбилейный, 100, Россия)
Автор, ответственный за переписку: Ковалева Анна Викторовна, e-mail: [email protected]
резюме
Представлен клинический случай редкого генетического окуло-аурикуло-вертебрального синдрома (синдрома Гольденхара)у юноши 18лет, впервые направленного на обследование и лечение в психиатрическое отделение. Ретроспективный анализ анамнестических сведений свидетельствует о появлении психопатологических расстройств в детском возрасте в виде задержки психоречевого развития, эмоциональной незрелости, запаздывания развития социального поведения. В дальнейшем стойкие церебрастенические и неврозоподобные расстройства осложнились присоединением аффективных нарушений депрессивно-дисфорического типа и психотических расстройств. Отсутствие своевременного комплексного терапевтического подхода с присоединением психофармакотерапии, психотерапии и социотерапии привело к формированию специфических изменений личности органической этиологии со значительными нарушениями в эмоциональной сфере (лабильность эмоций, раздражительность, вспышки злобы, постоянная обида и недовольство окружающими), снижением уровня познавательной деятельности и тенденцией к хроническому течению неврозоподобных и аффективных расстройств. Констатация стойких выраженных нарушений психических функций в ходе катамнестического наблюдения привела к выраженным ограничениям в основных сферах жизнедеятельности (общение, контроль поведения, обучение, трудовая деятельность) и социальной дезадаптации больного, что являлось основанием для направления на медико-социальную экспертизу с установлением группы инвалидности.
Ключевые слова: синдром Гольденхара, окуло-аурикуло-вертебральный синдром, неврозоподобные расстройства, аффективные нарушения, психотические включения
Для цитирования: Ковалева А.В. Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике. Acta biomedica scientifica. 2020; 5(3): 36-40. doi: 10.29413/ABS.2020-5.3.5.
Clinical Case of Goldenhar Syndrome in Psychiatric Practice
Kovaleva A.V.
Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education - Branch Campus of the Russian Medical Academy of Continuing Professional Education (Yubileyniy 100, Irkutsk 664049, Russian Federation)
Corresponding author: Anna V. Kovaleva, e-mail: [email protected]
Abstract
A clinical case of a rare genetic oculo-auriculo-vertebral syndrome (Goldenhar syndrome) is presented in a young man of 18 years old, who was first sent for examination and treatment to the psychiatric ward. A retrospective analysis of anamnestic information indicates the emergence of psychopathological disorders in childhood in the form of a delay in psychoverbal development, emotional immaturity, and delays in the development of social behavior. Subsequently, persistent encepha-lasthenic and neurosis-like disorders were complicated by the addition of affective disorders of the depressive-dysphoric type and psychotic disorders. The lack of a timely integrated therapeutic approach with the addition of psychopharmacotherapy, psychotherapy and social therapy led to the formation of specific personality changes in organic etiology with significant disorders in the emotional sphere (lability of emotions, irritability, outbursts of anger, constant resentment and dissatisfaction with others), a decrease in the level of cognitive activity and a tendency to chronic course of neurosis-like and affective disorders. A statement of persistent pronounced violations of mental functions during follow-up observation caused severe restrictions in the main areas of life (communication, behavior control, education, work) and social maladaptation of the patient, which was the basis for referral to medical and social examination with the establishment of a disability group. Key words: Goldenhar syndrome, oculo-auriculo-vertebral syndrome, neurosis-like disorders, affective disorders, psychotic inclusions
For citation: Kovaleva A.V. Clinical Case of Goldenhar Syndrome in Psychiatric Practice. Acta biomedica scientifica. 2020; 5(3): 3640. doi: 10.29413/ABS.2020-5.3.5.
Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-верте-бральный синдром, - состояние, характеризующееся изменениями, связанными с развитием структур первой и второй жаберных дуг. Впервые синдром Гольденхара описан американским учёным Морисом Гольденхаром в 1952 г. Примерная частота встречаемости окуло-аури-куло-вертебрального синдрома в популяции, по разным данным, составляет от 1:3500 до 1:5600, он с одинаковой частотой диагностируется у девочек и мальчиков. Синдром Гольденхара является генетически гетерогенным синдромом, в большинстве случаев развивается спонтанно. Некоторые случаи синдрома Гольденхара вызываются делециями в хромосомах 5р15 и 14q32, схожие фенотипы наблюдаются у больных с трисомиями 18-й, 7-й, 9-й хромосом, а также терминальной делецией 22q [1]. Генеалогические исследования показали, что возможен как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминант-ный тип наследования.
Характерными клиническими признаками синдрома Гольденхара являются эпибульбарные дермоиды (чаще односторонние), субконъюнктивальные липодермоиды или липомы, аномалии развития глазного яблока и глазодвигательных мышц, нередко анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. В значительной частоте наблюдений выявляется недоразвитие ушных раковин с уменьшением их размера, деформацией и аномальным расположением. Часты атрезии слухового прохода, аномалии среднего уха, гипоплазия верхней и нижней челюстей и её отростков, макростомия, аномалии нёба, расщелины язычка и добавочные уздечки. У трети пациентов аномалии развиваются на обеих половинах лица, у остальных 2/3 - только на одной. В 40 % случаев диагностируются аномалии позвонков, сколиоз, spina bifida, аномалии рёбер, косолапость. В 30 % случаев наблюдаются пороки сердца, гипоплазия или аплазия лёгких, затылочная мозговая грыжа аномалии почек, конечностей, пренатальная гипотрофия [1].
Редки в литературе описания психопатологических расстройств при синдроме Гольденхара. По имеющимся данным литературы, в четверти наблюдений у детей с этой патологией встречаются психические расстройства, которые в основном представлены умственной отсталостью. В зарубежной литературе имеется единичное описание шизофреноподобного расстройства у юноши [2]. Психопатологические расстройства в данном наблюдении формировались на фоне церебральной органической недостаточности и были представлены задержкой формирования экспрессивной речи, обонятельными галлюцинациями, отрывочными бредовыми идеями отношения, приводящим к нарушению социальной адаптации.
В последние годы актуальны исследования комор-бидности аномалий развития нервной системы с расстройствами аутистического спектра. В исследовании М. Johansson et al. [3] в небольшой группе наблюдений (n = 20) детей с синдромом Гольденхара установлена высокая частота проявлений расстройств аутистического спектра (от отдельных аутистических проявлений до клинически очерченного аутизма), полученные клинические данные были подтверждены стандартизированными диагностическими методиками. В более позднем исследовании М. Johansson et al. [4] уточняют, что значительная частота (до 45 %) аутистических проявлений среди лиц, страдающих синдромом Гольденхара,
возможно обусловлена некорректностью использования стандартизированных диагностических методик из-за наличия нарушений слуха. J. Guevara-Campos et al. [5] в своём исследовании утверждают, что аутистические проявления часто сопутствуют хромосомной патологии (например, синдрому ломкой Х-хромосомы, синдрому Смита - Магениса) и церебральным порокам развития, к которым относится синдром Гольденхара.
Целью представляемого клинического наблюдения являлось изучение психопатологических расстройств при редком генетическом окуло-аурикуло-вертебральном синдроме (синдром Гольденхара).
Больной Ш., 18 лет, обратился с жалобами на плохое настроение, навязчивые мысли, нервозность, нарушение сна, вялость, сниженный аппетит, головные боли, головокружение.
анамнестические сведения
Родился от третьей нормально протекавшей беременности, третьих срочных родов. При рождении выявлена аномалия развития ушной раковины справа с атрезией слухового прохода. С раннего детского возраста находился под опекой матери, рос капризным, вялым ребёнком, крайне избирательным в пище, отказывался от приёма большинства продуктов. Моторные навыки развивались с задержкой, был неловким и неуклюжим, медлительным, предпочитал малоактивные игры. Речевое развитие отставало от возрастной нормы с расстройствами речевой артикуляции и нарушением звуко-произношения, фразовая речь сформировалась к трём годам. Детские дошкольные учреждения не посещал, воспитывался дома. С 3-летнего возраста регулярно наблюдался неврологом по поводу быстрой утомляемости, головных болей, головокружения, плохой переносимости езды в транспорте, чувствительности к перемене погоды, установлен диагноз: Резидуальная энцефалопатия. Парез отводящего нерва справа. Атрезия слухового прохода и отсутствие правой ушной раковины. В 4 года по рекомендации невролога впервые консультирован генетиком. Заключение генетика: Анкилоз I-II жаберной дуги. С учётом наличия выраженного косметического дефекта и снижения слуха, гипоплазии правой половины лица, атрезии наружного слухового прохода справа, микротии справа, аурикулярных выростов слева и на правой щеке имеются показания для оформления инвалидности, взят на учёт в медико-генетическом центре с рекомендацией повторной консультации. В 5 лет признан ребёнком-инвалидом. В 7 лет начал обучение в общеобразовательной школе, с трудом адаптировался в детском коллективе. Из-за наличия косметического дефекта держался обособленно, друзей не имел, не мог постоять за себя. В учебном процессе был не заинтересован, задания выполнял в медленном темпе, отказывался от устных ответов на уроках, никогда не принимал участия во внеклассных мероприятиях. При осмотре неврологом в возрасте 8 лет диагностирована задержка психического развития без нарушения интеллекта, консультирован сурдологом. Заключение сурдолога: Глухота смешанного характера справа. Искривление носовой перегородки вправо с нарушением носового дыхания. При осмотре врачом-педиатром отмечалась задержка роста.
За время обучения в школе с 1-го по 4-й класс постоянно испытывал трудности по математике и русскому
языку. Устные вычислительные навыки были развиты слабо, задачи вызывали затруднения, с их решением мог справляться только в индивидуальном порядке с помощью учителя. Задачи на логическое мышление вызывали большие затруднения, поэтому не мог справиться с контрольными и самостоятельными работами, особенно задачами. На уроках русского языка чувствовал себя увереннее. При выполнении упражнений мог применять правила, но не всегда, чаще при помощи учителя старался аккуратно работать в тетради. Диктанты мог писать при индивидуальном подходе учителя. Ввиду слабой успеваемости и трудной социальной адаптации в школе решением врачебной комиссии с 5-го класса (12 лет) переведён на домашнее обучение. Несмотря на индивидуальные занятия с педагогом и дополнительные занятия с матерью, с учебным материалом справлялся слабо, не проявлял интереса к школьным предметам. Однако в свободное время с интересом читал научно-популярные журналы, интересовался военной техникой. По наблюдению матери к 13 годам стали более выражены нарушения речи по типу заикания; был консультирован логопедом. Заключение логопеда: Невротическое заикание лёгкой степени выраженности, судороги клонические, преимущественно дыхательные и артикуляционные. Дислалия. Снижение уровня лексико-грамматического развития. В этот период (13 лет) проявилась не свойственная ранее раздражительность при отсутствии объективных внешних причин, высказывал недовольство окружающими, их поступками и высказываниями, критиковал режим дня членов семьи, ухудшились отношения со старшими братьями и отцом, отмечались перемены настроения с угрюмостью и ворчливостью, нарушался сон в виде затруднённого длительного засыпания с вечера. Из-за низких результатов обучения с 6-го класса (13 лет) продолжил обучение по специализированной (коррекционной) программе VII вида для детей с задержкой психического развития.
В 16 лет вновь консультирован сурдологом. Заключение сурдолога: Врождённая гипоплазия правой ушной раковины, атрезия наружного слухового прохода. Глухота справа. Сенсоневральная тугоухость слева 2-й степени. С 16 лет отмечается повышение артериального давления до 140-150/100 мм рт. ст., беспокоит периодическое головокружение, «давящие» головные боли. Заключение кардиолога в 16 лет: Синдром вегето-сосудистой дистонии, пубертатного периода, смешанный вариант. В 17 лет генетиком впервые установлен диагноз: Синдром Гольденхара. В этом же возрасте оперирован по поводу атрезии слухового прохода и аномалии развития ушной раковины. По окончании 9 классов экзамены сдавал по «щадящему» режиму. После окончания 11 классов школы отказался от получения профессионального образования, родители не смогли убедить подростка учиться дальше.
С 17-летнего возраста стали возникать перепады настроения, периоды «обычного» настроения сменялись «угрюмым, мрачным» настроением с раздражительностью, снижением активности, выраженной утомляемостью в ответ на незначительную физическую нагрузку. В течение последних 2 лет стойко нарушен сон в виде затруднённого засыпания с вечера и частых ночных пробуждений. Испытывает слабость вне физической нагрузки. Беспокоят частые головные боли «давящего» характера, головокружение при перемене положения
тела и в покое, метеочувствительность. Ухудшился характер, периодами становится раздражителен, обидчив без видимых причин, высказывает недовольство в адрес родителей, «застревает» на негативных событиях, вспоминает обиды прошлых лет, жалуется на свою «плохую жизнь», часто повторяет, что «ему всё уже надоело, с каждым годом становится всё хуже и хуже, ничего хорошего уже не будет». Свободное время проводит за компьютером или просмотром телевизионных передач, читает художественные и научно-популярные книги. Проживая с семьёй, бытовых обязанностей не имеет, друзья и знакомые отсутствуют. Большую часть времени проводит с матерью, часто жалуется ей на своё плохое состояние; с отцом и старшими братьями практически не общается. Отказывается от посещения общественных мест из-за стеснения по поводу косметического дефекта. Не обращается к врачам, т. к. «никто не сможет ему помочь».
Более года находится в «подавленном состоянии», погружен в воспоминания прошлых лет («кто и как его обидели, какие слова говорили»), слышит голос «подростка-обидчика» в голове, спорит с ним. По наблюдению матери, всё время проводит в своей комнате, «что-то бормочет, уговаривает сам себя, успокаивает», «спорит с кем-то, что-то доказывает». Отмечает усиление интенсивности навязчивых воспоминаний, «практически постоянно лезут в голову события школьного периода», «вспоминаются обиды, как и что мне сказали», «об этом не хочется думать, но невозможно отключиться от мыслей, лезут и лезут в голову». В периоды усиления навязчивых воспоминаний возникает ощущение «сигнала в голове». В периоды значительного ухудшения состояния настроение мрачное, уединяется в комнате, «спорит с кем-то вслух», злится, стучит кулаками по столу, ходит по комнате, обвиняет мать в своём «физическом уродстве». При изменении погодных условий нарастает слабость, появляется головная боль «давящего» характера.
В редкие периоды облегчения состояния читает интернет-форумы политического содержания, непродолжительное время смотрит телевизионные передачи, вслух обсуждает произошедшее, высказывает своё возмущение «происходящим в стране», вновь раздражается, становится двигательно беспокойным, размахивает руками и уединяется в своей комнате.
результаты актуального обследования
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): удовлетворительно организованный основной тип. Альфа-ритм частотой 9 кол./с, амплитудой 55-75 мкВ, регистрируется преимущественно в затылочной области устойчиво с расширенной зоной представительства. Бета-активность в небольшом количестве, не локализованная. Медленные волны без особенностей. Регистрируются острые волны с амплитудой чуть выше фоновой в затылочных отведениях, одиночные и билатерального характера. Изменения ЭЭГ при функциональных нагрузках без особенностей. Заключение: умеренные ЭЭГ-изменения по общемозговому типу. Признаки дисфункции срединно-стволовых структур. Очаговой и пароксизмальной патологии не выявлено. Заключение эхоэнецефалографии: срединные структуры не смещены. Ширина III желудочка - 3,5 мм. Пульсация эхо-сигналов не увеличена. Дополнительных эхо-сигналов не выявлено. Краниография: патологии не выявлено.
Соматический статус. Кожные покровы чистые, обычной окраски, несколько повышенного питания. Ау-скультативно: дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. ЧСС = 80/мин. АД = 140/80 мм рт. ст. Одышки нет. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Стул и диурез в норме. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Периферических отёков нет. Заключение: Синдром вегетососудистой дистонии в рамках основного заболевания с симпатическими кризами.
Неврологический статус. Черепно-мозговые нервы: обоняние не нарушено, зрачки симметричные, зрачковые реакции живые, снижена конвергенция. Глазодвигательных расстройств нет. Слух снижен слева, справа отсутствие и недоразвитие правого уха. Вкус сохранен. Лицо симметричное. Мягкое нёбо расположено нормально, при фонации подвижно. Глоточный рефлекс живой. Язык расположен симметрично. Активные и пассивные движения в позвоночнике несколько ограничены. Движения конечностей в полном объёме. Мышечный тонус снижен, трофика мышц снижена в дистальных отделах. Сухожильные рефлексы с рук и ног живые, симметричные. Патологических рефлексов нет. Координаторные пробы выполняет точно. Чувствительность сохранена. Заключение: Резидуальная дизонтогенетическая энцефа-ломиелопатия. Отсутствие слуха и недоразвитие правого уха, сенсоневральная тугоухость слева 2-й степени.
Экспериментально-психологическое исследование. Задания выполняет неохотно, вяло. При возникновении даже небольших затруднений отказывается от продолжения выполнения задания. Инструкции усваивает. Темп работы замедлен. В мнестической деятельности выявляет умеренное снижение продуктивности. Внимание сужено в объёме, отвлекаемое, с проявлениями истощаемости. Мышление замедлено по темпу, обстоятельное, инертное, с наклонностью к конкретному мышлению. Сравнения, обобщения производит как по главным, существенным признакам, так и конкретно-ситуационного плана, застревает на второстепенных и функциональных предметных свойствах. Затруднён подбор обобщающих понятий. Понимание сложных обобщений, абстрагирование затруднено. Несложные метафоры интерпретирует в целом верно, на конкретном примере. Пословицы не знает, обдумывать не пытается. Предлагаемую помощь не использует. Эмоционально малодифференцирован, однообразен, вял, инертен, пассивен, ленив. Личностно незрел, эгоцентричен, обидчив, чувствителен, ипохондричен. Равнодушен к близким. В личностно значимой ситуации возбудим, застреваем на переживаниях, пессимистичен в оценке перспектив с депрессивным типом реагирования, склонен к уходу от социальных контактов и обязанностей. Снижен порог фрустрационной толерантности, склонен к возникновению тревожных проявлений. В незнакомой ситуации легко теряется. Интересы незрелы, ограничены. Социальная адаптация нарушена. Способность к планированию и прогнозированию ослаблена. Волевые и критические способности значительно снижены. Заключение: на исследовании выявлено умеренное снижение продуктивности психических процессов по органическому типу с выраженными нарушениями эмоционально-волевой сферы смешанного типа (астенического, возбудимого) с проявлениями расстройств неврозоподобного характера у незрелой личности.
Психический статус. В сознании, верно ориентирован во всех сферах. На беседу приходит в сопровождении матери. Малоподвижен, сидит ссутулившись, вполоборота. Зрительного контакта избегает. В контакт вступает неохотно. Голос маловыразительный, тихий. Выражение лица недовольное. На вопросы отвечает крайне односложно. Затрудняется описать своё состояние, поясняет, что «его никто не сможет понять, никто не способен пережить такое состояние». Жалуется на навязчивые воспоминания неприятных событий прошлых лет и высказанные оскорбления в его адрес, сниженное настроение, физическую слабость независимо от объёма физической нагрузки. Ночной сон с затруднённым засыпанием с вечера, пробуждение позднее без чувства отдыха. В ходе беседы обращается за помощью к матери: «Она меня понимает, сама все расскажет». Анамнестические сведения о себе сообщает крайне скупо, непоследовательно, не помнит основных личностно значимых дат. Эмоционально малодифференцирован, инертен, эгоцентричен, тревожен, легко раздражается. Застреваем на негативных переживаниях. В ходе беседы утомляем. Настроение лабильное с гипотимным оттенком. Внимание истощаемое, несколько сужено в объёме. Мышление замедлено по темпу, последовательное, конкретное. Личностно незрел. Активной психопродукции не выявляет, суицидальных мыслей не высказывает. Волевые побуждения снижены. Критические способности снижены.
Диагноз клинический: Органическое расстройство личности в связи с синдромом Гольденхара (окуло-аури-куло-вертебральный синдром) со стойкой выраженной церебрастенической симптоматикой, выраженными неврозоподобными расстройствами, аффективными нарушениями смешанного типа (депрессивного и дис-форического) с психотическими (галлюцинаторными) включениями, выраженными нарушениями эмоционально-волевой сферы смешанного типа (астенического, возбудимого) с умеренным снижением продуктивности психических процессов.
Лечебно-реабилитационные мероприятия в условиях стационара включали комбинированную психофармакотерапию ноотропным препаратом (полипептиды коры головного мозга скота), антидепрессантом (флувоксамин 200 мг/сут.) и нормотимиком (вальпроевая кислота 500 мг/сут.) в сочетании с рациональной психотерапией. Проведена разъяснительная работа с членами семьи больного. В результате терапевтических мероприятий достигнуто послабление церебрастенической симптоматики и неврозоподобных расстройств. Сохраняющиеся стойкие выраженные эмоционально-волевые и личностные нарушения, а также затяжной характер течения аффективных расстройств в значительной степени затрудняли адаптацию больного и являлись основанием для направления на медико-социальную экспертизу с определением 3-й группы инвалидности сроком на 1 год. По данным катамнестического наблюдения в течение года отмечается незначительная положительная динамика в межличностных взаимодействиях с членами семьи. Остаются стойкими аффективные нарушения с преобладанием депрессивных и дисфорических форм, стойкие обсессивные расстройства, психотические включения носят преходящий характер. Отрицательная динамика проявляется в нарастании психопатологических личностных нарушений с тенденцией к эксплозивными формам
реагирования. При повторном освидетельствовании в бюро медико-социальной экспертизы установлена 2-й группа инвалидности бессрочно.
Анализ клинического случая генетического окуло-аурикуло-вертебрального синдрома (синдром Гольден-хара) свидетельствует о появлении психопатологических нарушений (задержанное становление моторных навыков, задержанное речевое развитие) в раннем детском возрасте. Дальнейшее развитие заболевания характеризуется прогредиентным течением и утяжелением психопатологического регистра психических расстройств, которые становятся ведущими в клинической картине синдрома Гольденхара. Наряду с неврозоподобными и церебрастеническими расстройствами психопатологическая картина заболевания усложняется присоединением аффективных нарушений депрессивно-дисфори-ческого типа и психотических расстройств, нарастанием эмоциональных и личностных изменений. К моменту актуального исследования психический статус пациента определялся клиникой специфических изменений личности органический этиологии, хронифицированными неврозоподобными и аффективными расстройствами, стойкими выраженными нарушениями в эмоционально-волевой сфере и снижением уровня продуктивности психических процессов, приводящим к выраженным ограничениям в основных сферах жизнедеятельности (общение, контроль поведения, обучение, трудовая деятельность) больного. В результате проведённой психофармакотерапии и мероприятий медицинской реабилитации достигнут незначительный положительный эффект. Наличие стойких выраженных психопатологических состояний и их хроническое течение являлись основанием для направления на медико-социальную экспертизу с установлением группы инвалидности.
Таким образом, недооценка психопатологических расстройств в клинике генетической патологии (синдром Гольденхара) привели к недостаточному качеству оказания лечебно-диагностической помощи ребёнку и способствовали прогредиентому течению психических нарушений с развитием органического личностного расстройства. Мультидисциплинарный подход в наблюдении и лечении генетической патологии с ранним привлечением врачей-психиатров и психотерапевтов может предупредить развитие неблагоприятных вариантов органического расстройства, прогредиентного течения заболевания и малообратимых форм органического дефекта. Своевременное проведение психофармако-
терапии позволяет компенсировать признаки психической истощаемости и эмоциональной лабильности, сглаживает проявления невротических расстройств и корректирует аномально-личностные типы реагирования. Психотерапевтическое воздействие способствует оптимизации личностного роста с разрешением многих психологических задач, повышает эффективность профилактических стратегий и реабилитационных программ.
литература
1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия; 2007.
2. Brieger P, Bartel-Friedrich S, Haring A, Marneros A. Ocu-lo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar "syndrome") coexisting with schizophreniform disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998; 65(1): 135-136. doi: 10.1136/jnnp.65.1.135
3. Johansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G, et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(4): 280-288. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00280.x
4. Johansson M, Gillberg C, Rástam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010; 31(1): 9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011
5. Guevara-Campos J, González-Guevara L, Briones P, López-Gallardo E, Bulán N, Ruiz-Pesini E, et al. Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain. Invest Clin. 2010; 51(3): 423-431.
references
1. Kozlova SI, Demikova NS. Hereditary syndromes and genetic counseling. Moscow: KMK, Avtorskaya Academia; 2007. (In Russ.)
2. Brieger P, Bartel-Friedrich S, Haring A, Marneros A. Ocu-lo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar "syndrome") coexisting with schizophreniform disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998; 65(1): 135-136. doi: 10.1136/jnnp.65.1.135
3. Johansson M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M, Granström G, et al. Autism spectrum disorder and underlying brain mechanism in the oculoauriculovertebral spectrum. Dev Med Child Neurol. 2007; 49(4): 280-288. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00280.x
4. Johansson M, Gillberg C, Rástam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010; 31(1): 9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011
5. Guevara-Campos J, González-Guevara L, Briones P, López-Gallardo E, Bulán N, Ruiz-Pesini E, et al. Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain. Invest Clin. 2010; 51(3): 423-431.
Сведения об авторе
Ковалева Анна Викторовна - ассистент кафедры психиатрии и наркологии, Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, e-mail: [email protected]
Information about the author
Anna V. Kovaleva - Teaching Assistant at the Department of Psychiatry and Narcology, Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education - Branch Campus of the Russian Medical Academy of Continuing Professional Education, e-mail: [email protected]
Статья получена: 19.11.2019. Статья принята: 16.04.2020. Статья опубликована: 26.06.2020.
Received: 19.11.2019. Accepted: 16.04.2020. Published: 26.06.2020.
