CC BY
115
УДК 616.853-056.7-07-053.2+616-003.829 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ГИПОМЕЛАНОЗА ИТО Борисовец И.И
Научный руководитель - к.м.н., доцент Кислякова Е.А.
Смоленский государственный медицинский университет, Россия, 214019, Смоленск, ул. Крупской, 28.
jamesbond [email protected] - Борисовец Илья Игоревич
Резюме. Гипомеланоз Ито - редкое генетическое заболевание из группы факоматозов. Целью данной статьи является описание данного синдрома, его этиологии, особенностей клинической картины, изучение диагностики, подходов к терапии. Проведён сбор анамнеза, неврологический и общий осмотр пациента, анализ МРТ и ЭЭГ, выполнены и проанализированы психологические тесты.
Ключевые слова: гипомеланоз Ито, факоматозы, дети, эпилепсия, нервно-психическое развитие.
CASE STUD Y OF HYPOMELANOSIS OF ITO Borisovets I.I.
Scientific advisor — associate professor E.A. Kisliakova, Candidate of Medicine
Smolensk State Medical University, Russia, 214019, Smolensk, Krupskoy St., 28. Summary. Hypomelanosis of Ito is a rare genetic disease from the group ofphacomatosis. The aim of the study was to describe this syndrome, its etymology, characteristics of the clinical picture, diagnostics and approaches in therapy. History taking, neurological and general examinations, MRT (magnetic resonance tomography), EEG (electroencephaography) and psychological tests were performed.
Key words: hypomelanosis of Ito, phacomatosis, children, epilepsy, neuropsychic development.
Введение. Гипомеланоз Ито (ГИ) -наследственное нейрокожное заболевание из гетерогенной группы факоматозов, проявляющееся участками депигментации кожи, нередко в сочетании с зонами гиперпигментации вдоль линий Блашко, а также различными неврологическими нарушениями [5,6]. Заболевание начинается в возрасте ребёнка до двух лет, характеризуется кожными проявлениями, преимущественно на одной стороне тела, в виде неровных пятен цвета «кофе с молоком» на коже, полос или «брызг» гипопигментации; отставанием в нервно-психическом развитии и судорогами. Неврологические нарушения выявляются практически у всех пациентов.
ГИ занимает третье место по частоте встречаемости после туберозного склероза и нейрофиброматоза
Реклингхаузена. На 600-700 первичных обращений к детскому неврологу он выявляется только в 1 случае [8]. В 2 раза чаще заболевание встречается у девочек.
Методика. Обследован пациент в возрасте 10 лет. Проведён сбор анамнеза, анализ клинической картины и неврологического статуса, получены и проанализированы данные МРТ и ЭЭГ. Психологическое тестирование включало следующие этапы: 1) исследование умственного развития (Методика. «Рисунок человека») [2], 2) пространственного мышления (методика Кооса) [7], 3) словесно - логического мышления (тест структуры интеллекта Р. Амтхауэра, методика Э.Ф Замбацявичене) [3], 4) кратковременной памяти (методика «Заучивание 10 слов») [4], 5) объёма и концентрации внимания (методика «Корректурная проба», буквенный вариант для детей 8-10 лет) [1].
Результаты исследований и их обсуждение. Пациент Илья С., 10 лет, вес 63 кг. Диагноз: Гипомеланоз Ито (правосторонняя гемимегалэнцефалия). Симптоматическая эпилепсия с фокальными и атоническими
фармакорезистентными приступами.
Легкий левосторонний гемипарез. Умеренные когнитивные нарушения, дислексия. Синдром дефицита внимания. Гипоталамический синдром (ожирение 3 ст, артериальная гипертензия). Липоматоз.
Жалобы: на частые падения при ходьбе, судороги, плохую успеваемость в школе.
Анамнез: ребёнок от 2-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания в 5 недель и токсикозом до 20-й недели. Роды 2-е, своевременные. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. С 2-х месячного возраста на правой руке появилась гипопигментированная полоса, по мере взросления она увеличивалась в размере; постепенно появлялись новые очаги гипопигментации, преимущественно на правой половине тела. По задней
поверхности бедра - полосы по линиям Блашко, на руке и туловище - пятна в виде «брызг шампанского». Моторное развитие: сидит с 7 месяцев, ходит с 1 года 2 месяцев. С 5-летнего возраста отмечена большая прибавка в весе (на 40 кг за 6 лет). Дебют эпилепсии в возрасте 7 лет. Появились вначале редкие ночные, а затем частые (2-3 раза в месяц) генерализованные тонико-клонические и атонические судороги с потерей сознания. До настоящего времени осуществляется подбор противосудорожной терапии. Получает 2 антиэпилептических препарата (Леветирацетам 1500 мг/сут и Топирамат 400 мг/сут). Наследственность: сахарный диабет по материнской линии, бронхиальная астма по линии отца.
Фото 1. Полосы гипопигментации на руке
Особенности неврологического статуса: легкая сглаженность левой носогубной складки. Левосторонний гемипарез. Психический статус: плохая успеваемость в школе (учится по программе 3 класса, с трудом усваивает программу, заторможен, медлителен, не вдумывается при выполнении заданий), трудности в общении с коллективом.
Данные МРТ головного мозга (17.10.2016 г.): правосторонняя гемимегалэнцефалия, межполушарная
Фото 2. Полосы гипопигментации по задней поверхности бедра
асимметрия (0>8).
Вентрикулоасимметрия.
ЭЭГ (l0.08.2016): эпилептиформные
графоэлементы в правой лобно-височной
области.
Нами было проведено исследование познавательной сферы для установления степени соответствия уровня развития когнитивных процессов (внимания, памяти, мышления) возрастному нормативу.
При исследовании словесно-логического мышления (табл.1), изучалась способность
дифференцировать существенные
признаки предметов или явлений от несущественных, владеть операциями обобщения и отвлечения, строить Таблица 1. Исследование с
умозаключения по аналогии. Общий результат определяется путём
суммирования баллов по всем заданиям.
о-логического мышления
Субтесты Количество баллов Максимальное количество баллов
I субтест 8,2 26
II субтест 5,6 26
III субтест 0 23
IV субтест 18,9 25
Итого: 32,7 100
Вывод: результат соответствует низкому уровню развития словесно-логического мышления. При исследовании
пространственного мышления мы определяли уровень его сформированности и особенности работоспособности. Полученные результаты: ребенок работает неохотно. При неудачах нервничает, пытается прекратить деятельность. Продолжает работу, если получает помощь
консультанта. Выполнят только простые задания, что соответствует возрасту 5-6 летних детей. Нормой для детей старше 8 лет доступны задания всех уровней сложности.
Вывод: работоспособность низкая, пространственное мышление не соответствует возрасту. Исследование кратковременной памяти представлено на рисунке 1.
Основной
о Основной X о Ъ ¡■Основной т ¡Основной
^ _____
'—— "
^ А Основной
и Основной 1 1 1 1 |
1 1 1 Количество повторений 1 1 Показатели испытуемого Норма для 7-10 лет
Рис. 1. Кривая запоминания
Вывод: уровень запоминания ниже возрастной нормы, но при многократном повторении количество воспроизведенной информации увеличивается. Определение объема внимания и его концентрации (табл. 3). Объем - это
количество обработанных объектов за единицу времени (5 минут). Концентрация - способность длительно удерживать внимание на одном и том же объекте (в данном случае количество сделанных ошибок)
Таблица 3. Определение объема внимания и его концентрации
Объём внимания испытуемого (количество объектов) Время Объем, соответствующий норме (7-10 лет) Время Вывод
330 знаков 5 мин 600 знаков 5 мин Показатели ниже нормы, практически в 2 раза
Концентрация внимания (количество ошибок) Время Концентрация, соответствующая норме (7-10 лет) Время
3 ошибки 5 мин < 5 ошибок 5 мин Соответствуют норме
Вывод: при повышенной концентрации снижается объём внимания ~ в 2 раза, то есть если работает внимательно, то в 2 раза медленнее, чем дети в возрасте 7-10 лет.
Исследование умственного
развития проводилось посредством проективного метода. На рисунке 2. представлено схематичное изображение (ноги изображены одинарной линией, тело - треугольником). Обращается внимание
на отсутствие основных деталей человека - рук. Из второстепенных деталей отсутствуют уши, брови, одежда. За каждую основную деталь начисляется 2 балла, за второстепенную - 1 балл. Нормой для детей 10-11 лет считается показатель от 24 до 30 баллов. У Ильи показатель умственного развития составил 14 баллов, что соответствует 5-6-летнему возрасту.
Вывод: в младшем школьном возрасте пластические элементы начинают преобладать над схематическими, рисунок становится более реалистичным. В данном случае пластические элементы полностью отсутствуют. Рисунок ассиметричен (большая голова, большой рот, разная длина ног).
Рисунок 2. «Дом-человек»
Заключение. Гипомеланоз Ито является сложным и до конца не изученным заболеванием. Исследуя данный клинический случай можно отметить, что у пациента в различной степени проявляются: кожные нарушения в виде гипопигментированных полос на одной половине тела, судороги, отставание в нервно-психическом развитии. По данным психологических тестов, этот пациент условно может овладеть школьной программой, но для этого должна быть правильно выстроена, специально организованная коррекционная работа. Планируются дальнейшие исследования и анализ наблюдений данного пациента, их сравнение в динамике, результаты изменения нервно-психического развития, чтобы сделать прогноз для жизни, труда и социализации.
Литература
1. Ануфриев А.Ф., Костромина С.Н. Как преодолеть трудности в обучении детей. Психодиагностические таблицы. Психодиагностические методики. - М.: «Ось-89», 2009. -272 с.
2. Венгер А.Л. Психологические рисуночные тесты. Иллюстрированное руководство. -М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2003. - 160.с.
3.Истратова О.Н. Психологическое тестирование детей от рождения до 10 лет. - Ростов н/Д: Феникс, 2008. - 317 с.
4. Истратова О.Н. Психодигностика: коллекция лучших тестов. - Ростов: Феникс, 2010. -375с.
5.Мухин К.Ю., Боровиков К.С. Гипомеланоз Ито - редкий случай из практики невролога. // Русский журнал детской неврологии. - 2006. - №1 (1). - С. 38-41.
6. Мухин К.Ю. Гипомеланоз Ито. В книге под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, А.А. Холина. Эпилептические энцефалопатии у детей. - М.: АртСервис Лтд, 2011. - С. 427676.
7. Семаго Н.Я., Семаго М.М. Диагностический Комплект психолога: методическое руководство. - М.: АПКиПРО РФ, 2007. - 128 с.
8. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. - М.: Медицина, 2001. - С. 312-315.
