CC BY
0
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4)
276 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
„ „ „
ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ
группы к базисной терапии добавляли мультиштаммовый пробио-тик по 1 саше в день во время приёма пищи. Дети контрольной группы продолжали получать базисную терапию. Длительность терапии составляла 30 дней. Для оценки эффективности использовали клинические параметры и индекс SCORAD до и на фоне лечения. В качестве терапии применялся мультиштаммовый пробиотик, содержащий 7 пробиотических штаммов в титре 109 и фруктоолигосахариды из инулина.
Результаты. После назначения детям пробиотика через 30 дней терапии ремиссия АтД была достигнута у 85 (89,5%) пациентов основной группы (SCORAD составил 6,9 ± 0,5), у 10 (10,5%) сохранялись жалобы на периодически возникающие новые высыпания. В контрольной группе (без применения пробиотика) через 30 дней улучшение кожных симптомов было достигнуто у 40 (75,5%) пациентов (индекс SCORAD составил 7,3 ± 0,4), у 13 (24,5%) сохранялись проявления АтД (индекс SCORAD 14,1 ± 0,8).
Заключение. Установлена клиническая значимость включения мультиштаммового пробиотика в комплексное лечение детей с АтД, что позволяет рассматривать данный подход как один из способов повышения эффективности терапии АтД. На фоне терапии было отмечено клиническое улучшение и уменьшение индекса SCORAD. Родители всех пациентов основной группы отмечали хорошую переносимость и отсутствие побочных реакций при применении пробиотика.
* * *
КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗАУДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Николаева P.A., Ананьин П.В., Батурина Т.В., Зробок О.И., Пушков A.A., Савостьянов К.В., Цыгин А.Н.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети; нефрокальциноз; мутации
Актуальность. Термин «нефрокальциноз» используется в случае отложения солей кальция в канальцах или интерстициальной ткани почек. Протекая бессимптомно, особенно у детей раннего возраста, нефрокальциноз часто обнаруживается случайно при ультразвуковом исследовании. Ряд заболеваний, протекающих с развитием нефрокальциноза, может обусловливать прогрессирующее снижение функции почек и требует раннего диагностирования.
Цель работы: определение клинических, молекулярно-гене-тических и географических особенностей нефрокальциноза, диагностированного у детей, проживающих на территории России.
Материалы и методы. Проанализирована медицинская документация 66 пациентов с нефрокальцинозом, находившихся на госпитализации в нефрологическом отделении в период с 2011 по 2022 г. В это исследование вошли дети в возрасте от 1 мес до 17 лет 11 мес. В молекулярно-генетическом исследовании использовался метод секвенирования нового поколения.
Результаты. Средний возраст обнаружения нефрокальциноза составил 3 года и 1 мес, медиана — 2 года. Изолированный нефрокальциноз имели 56 детей, нефрокальциноз в сочетании с нефролитиазом — 10 детей. На момент диагностирования нефрокальциноз достиг III стадии у 10 (15,2%) детей, II стадии — у 28 (42,4%) детей. Факт формирования нефрокальциноза в результате длительного приема витамина D в анамнезе выявлен у 1 ребёнка. Молекулярно-генетическая основа нефро-
кальциноза установлена у 34 детей: 24 (70,6%) мальчиков и 10 (29,4%) девочек. Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5), CLCN5 (5), OCRL1 (3), ATP6V1B1 (2), CLDN16 (1), KCNJ1 (1), SLC5A1 (1), HPRT1 (1), из которых 9 имеют Х-сцеп-ленное наследование, что объясняет преобладание мальчиков в распределении по полу. Следующие 6 генов имеют доминантный механизм наследования — SLC34A1 (2), SLC9A3R1 (1), KCNJ5 (1), SLC4A1 (1), CASR (1),РЯЁХ(1). Также выявлены 2 микроделеции на длинном плече хромосомы 7q11.23, наследуемые аутосомно-доминантно. Наследственную отягощён-ность по нефролитиазу имели 14 детей, по нефрокальцинозу — 5. Сочетание нефрокальциноза с нефролитиазом обнаружено при первичной гипероксалурии, инфантильной гиперкальцие-мии, синдроме глюкозо-галактозной мальабсорбции и при дис-тальном ренальном тубулярном ацидозе. Выявленные случаи мутаций распределились по 18 субъектам РФ с преобладанием в Москве и Московской области — 11 (32,3%), Нижегородской области и Республике Дагестан — 3 (8,8%), что, видимо, связано с преобладанием госпитализаций из данных регионов.
Заключение. Среди проанализированной когорты пациентов превалирует молекулярно-генетическая основа нефрокальциноза с преобладанием мутаций в генах CYP24A1, CLCN5, AGXT, описанных при инфантильной гиперкальциемии 1-го типа, болезни Дента, первичной гипероксалурии 1-го типа соответственно. У 22 детей не установлено причины нефрокальциноза, что требует углублённого поиска и тщательного анализа возможных этиологических факторов. К тому же большое число генов, ответственных за развитие нефрокальциноза, ещё не идентифицировано.
* * *
ПОСЛОЙНАЯ КОСТНОЗАМЕЩАЮЩАЯ ПЛАСТИКА ПРИ ЛЕЧЕНИИ АНЕВРИЗМАЛЬНЫХ КИСТ КОСТЕЙ У ДЕТЕЙ
Овечкина A.A., Жердев КВ., Челпаченко О.Б., Семёнова Л.А.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети; кисты костей; лечение; пластика
Актуальность. Кисты костей — одно из самых распространённых опухолеподобных заболеваний костей у детей. Наличие очага деструкции костной ткани создаёт опасность патологического перелома. Основные методы лечения: пункционное лечение и краевая резекция с аллопластикой. Риск рецидива заболевания 20-50%.
Цель работы: разработать способ «послойной» пластики при лечении активных кист костей у детей.
Материалы и методы. В нейроортопедическом отделении находились на лечении 48 пациентов с активными аневризмаль-ными кистами костей (АКК). Все диагнозы подтверждены морфологически. Активность определена на основании измерения внутрикостного давления. В 1-й группе пациентов (и = 29) выполнено оперативное лечение: краевая резекция, удаление патологической ткани, монокомпонентная аллопластика имплантата-ми животного или человеческого происхождения. Во 2-ю группу вошли 19 пациентов с активными АКК, у которых применён способ «послойной» пластики с протекцией зоны роста аллоимплан-татом на основе морского коралла. Эффективность лечения оценивали по классификации Сараппа (1982), рассчитывали среднее
