CC BY
0
68
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫЙ СИНДРОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ BRAF
Ципелева А.О.
Научный руководитель: доцент О.В. Глоба
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, кардио-фацио-кожный синдром, диагностика, лечение
Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/ми-тогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF, MAP2K2 и KRAS, характеризующееся множественными врождёнными аномалиями сердца, лица, кожи, нервной системы и других органов. В большинстве случаев КФКС вызван мутациями в гене BRAF, кодирующем белок, участвующий в регуляции клеточного роста и дифференцировки. Изучение клинических проявлений КФКС имеет важное значение для диагностики, лечения и прогноза заболевания.
Описание клинического случая. Представлен клинический случай 7-летнего мальчика с КФКС, у которого была выявлена мутация в гене BRAF с.1495А>С (сЫг: 140477813Т>С) в гетерозиготном состоянии. Проведена валидация данного варианта, генетиком был выставлен вышеуказанный диагноз. Из анамнеза было выявлено, что ребёнок родился с макроцефалией, дисморфными чертами лица, врождённым пороком сердца — надклапанный стеноз лёгочной артерии, который был оперирован в возрасте 1 мес. Послеоперационный период осложнился острым нарушением мозгового кровообращения по ише-мическому типу в бассейнах средне- и заднемозговых артерий с развитием стойкого умеренного гемипареза. Среди феноти-пических особенностей у ребёнка наблюдались гиперкератоз кожи, редкие вьющиеся волосы, мышечная гипотония. В возрасте 1 год был оперирован по поводу гидронефроза. С возраста 1,5 лет у больного возникли эпилептические приступы, недостаточно контролируемые противосудорожными препаратами, потребовавшими неоднократной смены схем терапии. Развивается с задержкой моторного и психо-речевого развития. Ребенок получает симптоматическое лечение, в том числе кардиотропную, противосудорожную и антиспастическую терапию, ботулинотерапию, физиотерапию и кинезотерапию. На фоне лечения отмечалось улучшение двигательной активности, уменьшение мышечного тонуса и частоты судорог, но сохраняется значительная задержка развития.
Заключение. Клинический случай представлен для повышения осведомлённости врачей о данном редком и тяжёлом заболевании, ведение которого требует мультидисциплинар-ного подхода и сопровождения. Для диагностики КФКС необходимо молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в гене BRAF и других генах, ассоциированных с RAS-патиями. Для ведения пациентов с КФКС требуется комплексный подход, включающий широкий спектр обследований, регулярное наблюдение специалистами, медикаментозную, хирургическую и реабилитационную терапию,
а также генетическое консультирование.
* * *
ПОКАЗАТЕЛИ ВАКЦИНАЦИИ ПРОТИВ ПНЕВМОКОККОВОЙ ИНФЕКЦИИ НЕ СООТВЕТСТВУЮТ НАЦИОНАЛЬНОМУ КАЛЕНДАРЮ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ ПРИВИВОК
Чернышева Д.Н. Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Ботникова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: дети, вакцинация, пневмококковая инфекция, эффект
Актуальность. Пневмококковая инфекция (ПИ) занимает лидирующие позиции среди возбудителей вакцинопредот-вратимых заболеваний, являющихся причиной смерти детей в возрасте до 5 лет. В 2014 г вакцинация против ПИ введена в Национальный календарь профилактических прививок РФ (НКПП). По прогнозам ВОЗ, глобальное использование прививок от ПИ позволит к 2030 г. предотвратить 5,4-7,7 млн детских смертей. Для создания иммунной прослойки и достижения эффекта от Программы вакцинации охват прививками должен составить не менее 85% детей сенситивного возраста.
Цель работы: определить привитость детей от ПИ в соответствии с НКПП.
Материалы и методы. Для анализа были использованы первичные документы (форма № 112/у) 811 детей, родившихся в 2017-2019 гг. Репрезентативная выборка составила 32,4 ± 2,9% (263 ребёнка). Из выборочной совокупности 78,3 ± 2,5% (206 детей) были включены в анализ привитости. Сведения по постановке прививки отсутствовали в 21,7 ± 2,5% случаев (57 детей). Медиана возраста детей составила 33 мес. Половой состав существенно не различался. Распределение по возрастным категориям было следующим: 48 мес — 23,7 ± 3,0% детей, 36 мес — 29,6 ± 3,2%, 24 мес — 46,7 ± 3,5%. Привитость детей от ПИ оценивали с учётом всех возможных схем вакцинации, в том числе по догоняющей вакцинации.
Результаты. Усреднённые показатели привитости детей по основной схеме вакцинации в соответствии с НКПП показали, что своевременно первая доза вакцины вводилась 39,8 ± 3,4% детей, вторая доза вакцины — 17,9 ± 2,3% детей, своевременная ревакцинация была проведена 22,8 ± 2,9% детей. Анализ привитости детей с учётом всех возможных схем вакцинации показал, что завершённая (двукратная) вакцинация была проведена у 62,1 ± 3,4% детей и 51,6 ± 3,5% детей были ревак-цинированы. Распределение привитости показало, что к возрасту 48 мес вакцинация была завершена у 54,0 ± 7,1% детей, ревакцинация проведена у 53,6 ± 7,1%; к 36 мес — 66,0 ± 6,4 и 52,3 ± 6,4%, к 24 мес — 63,0 ± 4,9 и 50,0 ± 5,1% соответственно.
Заключение. Полученные данные свидетельствуют о росте с каждым годом приверженности населения и врачей пневмококковой вакцинации, начавшейся в 2014 г. Двукратная (завершённая) вакцинация оказалась лишь у 62,1 ± 3,4% детей, ревакцинация — у 51,6 ± 3,5%, что не достигает требуемых показателей в 85%. Установлено, что 21,7 ± 2,5% детей не были привиты, что требует дополнительного анализа и профилактических мер. Соблюдение рекомендованных сроков вакцинации препятствует раннему формированию носительства пневмококка, снижает риск развития заболеваний пневмококковой природы и способствует повышению эффективности иммунизации.
* * *
