CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
63
(69,7%), возраст начала лечения составил 13 ± 3 лет. Критериями оценки результатов являлись собственная оценочная шкала, анкетирование, данные индекса Гижицкой, индекса Галле-ра, оценка SD-сканирования, данные эластографии.
Результаты. При торакопластике по Абрамсону срок госпитализации, включая обследование, оперативное лечение и послеоперационную реабилитацию составил 2-3 года. Средняя продолжительность операции — 118 ± 30 мин. Среднее количество койко-дней после операции — 7 дней. Реабилитационный период до полного восстановления физической активности составил 6 мес. В дальнейшем отмечались осложнения в 2 (2,5%) случаях в виде дислокации корригирующей пластины, потребовавшие повторного оперативного вмешательства. Результат лечения оценивался каждые 3 мес. Хороший результат был в 22 случаях, удовлетворительный — в 2. При консервативном методе лечения ортезом срок амбулаторного лечения, включая обследование, подбор системы, обучение родителей, составил 18 ± 2 мес. Повторные килевидные выпячивания, потребовавшие повторного курса консервативной терапии, отмечены у 2 (2,5%) детей. Результат лечения оценивали каждые 3 мес. Хороший результат получен в 51 случае, удовлетворительный — в 2, неудовлетворительный — в 2 случаях в связи с невыполнением рекомендаций врача.
Заключение. Наш опыт лечения детей с КДГК показал, что консервативный метод лечения ортезом является альтернативой хирургической коррекции по Абрамсону. Показанием к хирургической коррекции по Абрамсону является нежелание пациента использовать ортез.
* * *
КАЛИПОМЕТРИЯ КАК МЕТОД ОЦЕНКИ ТРОФОЛОГИЧЕСКОГО СТАТУСА У ПАЛЛИАТИВНЫХ ПАЦИЕНТОВ
Разуваева Ю.Ю., Леднева В.С.
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: калипометрия, педиатрия, паллиативная помощь, трофологический статус, толщина кожной складки над трицепсом
Актуальность. Измерения толщины кожных складок могут быть полезны при долгосрочном мониторинге диетотерапии у детей, страдающими трофологической недостаточностью. При заболеваниях с уменьшением мышечной массы (например, детский церебральный паралич) одно только измерение толщины кожной складки над трицепсом (ТКСТ) может служить полезным методом в оценке состояния питания. Оценка мышечной массы может быть выполнена с помощью измерения ТКСТ, окружности и расчёта показателей объёма мышц плеча. Совокупная оценка окружности плеча и ТКСТ представляет большой интерес, т.к. окружность середины плеча оценивает запас мышечной ткани в организме, а ТКСТ — жировой, что имеет определяющее значение при выборе ну-тритивной поддержки.
Материалы и методы. Обследованы 33 ребёнка (средний возраст 5 [3; 10,5] лет) с детским церебральным параличом, госпитализированных в отделение паллиативной помощи детям. Девочек было 20 (60,6%), мальчиков — 13 (39,4%). Всем пациентам проводились измерение ТКСТ, расчёт объёма мышц плеча, определение процента жировой ткани в организме.
Результаты. Среднее значение ТКСТ составляло 4 [2; 5,5] мм. При оценке данного показателя по перцентильным табли-
цам у большинства детей (72,7%) значения находятся в 1 коридоре (ниже 5 перцентиля), что соответствует острой бел-ково-энергетической недостаточности. Средний объём мышц плеча составляет 133,7 [118,4; 140,6] мм3. Расчёт окружности мышц плеча показал, что у трети пациентов (36,4%) значения находятся в 1 коридоре. Запас жировой ткани в среднем составлял 6,6% [4,3; 10,2]. Процент запаса жировой ткани в организме коррелирует в большей степени с ТКСТ (р = 0,005) и в меньшей степени — с рассчитанным объёмом мышцы плеча ф = 0,034).
Заключение. Измерение ТКСТ, определение окружности мышцы плеча и содержания жировой ткани в организме являются простыми и доступными методами оценки трофоло-гического статуса у паллиативных пациентов, при этом ТКСТ
отражает запас жировой ткани.
* * *
РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ ОБМЕНА, ИМЕЮЩИМИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ
Русакова А.А., Некрасова А.А., Жанин И.С., Савостьянов К.В.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: наследственные болезни обмена, расширенный неонатальный скрининг, высокопроизводительное секвенирование, тандемная масс-спектрометрия
Актуальность. Группа наследственных болезней обмена (НБО) на сегодняшний день насчитывает более 700 нозологических форм, являясь одной из ведущих причин ранней инвали-дизации и смертности. Как правило, такие заболевания проявляются у младенцев неспецифическими симптомами, которые могут быть ошибочно приняты за другие, ненаследственные заболевания. Однако важно своевременно их диагностировать, потому что для многих из них существуют эффективные методы лечения, которые направлены на коррекцию метаболических процессов организма. Без своевременного и адекватного лечения исход таких заболеваний может быть фатальным. В связи с этим Правительством РФ было принято решение о расширении с 2023 г. программы массового неонатального скрининга, целью которой является ранняя диагностика 36 наследственных заболеваний, снижение инвалидизации пациентов и повышение продолжительности и качества их жизни.
Цель: адаптация алгоритма диагностики НБО, имеющих патогенетическое лечение в России.
Материалы и методы. В рамках расширенного неонаталь-ного скрининга проведена диагностика НБО у 60 429 пациентов. Биологический материал пациентов — сухие пятна крови направляли в лабораторию неонатального скрининга для проведения исследования методом тандемной масс-спектро-метрии. Для установления причины заболевания пациентам из группы риска была осуществлена молекулярно-генетиче-ская диагностика методом высокопроизводительного секвени-рования (ВПС) с валидацией каузальных нуклеотидных вариантов секвенированием по методу Сэнгера. Для проведения ВПС была создана панель зондов, включающая белок-коди-рующие и прилегающие интронные области 44 генов, ассоциированных или являющихся причиной развития НБО, включённых в перечень скринируемых.
