CC BY
0
74
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
гистидинемия (без-/низкобелковая/низкогистидиновая диета), гипервалинемия (низковалиновая диета), гомоцистинурия (ги-пометиониновая диета + пиридоксин), тирозинемия (малобелковая диета с низким содержанием фенилаланина + тирозина), болезнь мочи с запахом кленового сиропа — лейциноз (диета с ограничением лейцина, изолейцина и валина), изовалериано-вая ацидемия (низколейциновая диета), пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия (диета с ограничением пропиоген-ных аминокислот — изолейцина, валина, треонина, метионина), глутаровая ацидемия тип 1 и 2-кетоадипиновая ацидемия (низ-колизиновая/низкотриптофановая диета); митохондриальная патология — группа болезней (клиническое питание, модуляция жирового компонента рациона, пищевые кофакторы и др.), дефекты бета-окисления митохондриальных жирных кислот — группа болезней (дифференцированная диетотерапия — в зависимости от конкретной нозологической формы патологии). Принципы и методы нейродиетологии находят применение в лечении фармакорезистентных форм эпилепсии (кетогенные диеты, низкоуглеводная/высокобелковая/высокожировая диета Аткинса, диета с низким гликемическим индексом, витаминотерапия), мигрени (гипоаллергенные и олигоантигенные диеты), рассеянного склероза (ограничение сахарозы и животных жиров, использование полиненасыщенных жирных кислот, безглютеновая диета, витаминотерапия и др.), аутизма и расстройств аутистического спектра (безглютеновые/безказе-иновые диеты), болезни Вильсона-Коновалова (ограничение алиментарного поступления меди, дотация пищевого калия и объёма питья, вегетарианские/полувегетарианские диеты, витаминотерапия), синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (низкосалицилатная диета Файнголда, дотация эссенци-альных омега-3 и омега-6 жирных кислот, назначение комбинации магния/пиридоксина, ограничение потребления сахарозы), а также детского церебрального паралича (расчёт энергии и важнейших макро- и микронутриентов в зависимости от формы болезни и фактического нутритивного статуса) и во многих других клинических ситуациях. Есть основания полагать, что в ближайшие годы нейродиетология не утратит своей роли в качестве альтернативного, суплементарного, а иногда — единственного доступного метода терапии широкого спектра болезней нервной системы у пациентов различного возраста. Предполагается, что принципы нейродиетологии окажутся небесполезными при столь недетских болезнях нервной системы, как синдром Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, паркинсонизм и др.
* * *
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗНЫЙ КОМПЛЕКС, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ РАНЕЕ НЕ ОПИСАННЫМ ПАТОГЕННЫМ ВАРИАНТОМ В ГЕНЕ ТЭС2
Субоч К.В., Зобикова О.Л.
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь
Ключевые слова: туберозный склерозный комплекс, рабдомиомы, ген TSC2
Актуальность. Туберозный склерозный комплекс (ТСК) — аутосомно-доминантное заболевание группы фа-коматозов, характеризующееся избыточной пролиферацией клеток ЦНС, сердца, кожного покрова, почек и других органов. ТСК обусловлен патогенными вариантами в генах TSC1 и TSC2. Они кодируют белки (гамартин и туберин) внутрикле-
точных сигнальных путей, регулирующих рост и пролиферацию клеток. Диагноз ТСК может быть выставлен на основании клинических диагностических критериев Международной консенсусной конференции по ТСК (2021). Выделяют большие и малые критерии ТСК. К большим критериям относятся: ги-попигментные пятна (3 и более), ангиофибромы (3 и более), околоногтевые фибромы (2 и более), участки «шагреневой» кожи, гамартомы сетчатки, множественные кортикальные ту-беры и/или радиальные линии миграции, субэпендимальные узлы (2 и более), субэпендимальная гигантоклеточная астро-цитома, рабдомиома сердца, лимфангиолейомиоматоз, анги-омиолипомы. К малым критериям относятся: пигментации кожи по типу «конфетти», точечные дефекты в эмали зубов (3 и более), фибромы ротовой полости (2 и более), множественные кисты почек, ахроматические участки сетчатки, гамартомы внутренних органов, участки склероза костей.
Описание клинического случая. Пробанд — девочка 10 лет. Ребёнок от 1-й беременности, срочных родов. Масса тела при рождении 3140 г, длина 51 см, окружность головы 32 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Физическое и психоречевое развитие в раннем возрасте соответствовало норме. В возрасте 1 год 7 мес возникли судороги по типу эпилептических спазмов. При МРТ головного мозга определялись множественные кортикальные очаги с признаками кальцификации. По данным эхокардиографии выявлены рабдомиомы правого желудочка. На коже лица и бёдер визуализировались гипопигментные пятна. На основании клинических данных предполагался ТСК. Проведено секвенирование гена TSC2. В 14 экзоне гена TSC2 была обнаружена делеция c.1565 1566delAC, приводящая к преждевременной терминации белка. Данный вариант ранее не был описан в базах данных. У родителей этот вариант не диагностирован. В динамике у ребёнка наблюдались задержка психоречевого развития, увеличение числа участков депигментации. В 5 лет при УЗИ были обнаружены ангиомиолипомы почек, в 6 лет — ангиофибромы на лице, участок «шагреневой» кожи на пояснице, в 9 лет диагностирована астроцито-ма сетчатки правого глаза. В 10 лет по данным эхокардиогра-фии сохраняются две рабдомиомы сердца.
Заключение. В большинстве случаев диагноз ТСК может быть выставлен клинически на основании диагностических критериев. В нашем наблюдении заболевание дебютировало в возрасте 1 год 7 мес с эпилептических спазмов. В этом же возрасте у больной впервые диагностированы рабдомиомы сердца, которые сохраняются в возрасте 10 лет. Представленное наблюдение показывает, что вариант c.1565 1566delAC в гене TSC2 обусловливает форму ТСК с ранним дебютом неврологических нарушений и длительным сохранением рабдомиом сердца.
* * *
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ И ВРЕДНЫЕ ПРИВЫЧКИ СОВРЕМЕННЫХ ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ
Сулейман-заде Н.Г., Балаева Ш.М., Исмаилова З.Г., Джафарзаде Н.Д.
Азербайджанский медицинский университет, Баку, Азербайджан
Ключевые слова: подростки, вредные привычки, качество жизни
Актуальность. Физические, психологические и эмоциональные особенности подростков считаются сложными в их жизни. При этом уровень психической зрелости детей ещё не
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
75
совершенен, что определяет уменьшение контроля со стороны коры головного мозга над эмоциональным полем. Это приводит к эмоциональной настороженности, высокой реактивности, резкой смене настроений, быстрому переходу от крайнего возбуждения к депрессии. Особое значение в этот период имеют условия формирования личности вне социальной среды: сложные условия в семье, конфликты с родителями, неудовлетворительные отношения с друзьями, трудности в учебном процессе в школе могут привести к нарастанию асоциальных настроений и вредных привычек.
Цель: определить изменения качества жизни девочек-подростков и распространённость среди них вредных привычек.
Материалы и методы. Обследованы 320 девочек, качество жизни (КЖ) которых анализировали с помощью анкеты MOS (SF-36), наличие вредных привычек определяли по методам международного исследования «Поведение детей школьного возраста в отношении здоровья» (HBSC) у девочек, учащихся 10-х классов общеобразовательных школ.
Результаты. Среди обследованных девочек физическое функционирование составило 80,65 балла, ролевое физическое функционирование — 60,86, телесная боль — 77,91, общее состояние здоровья — 65,0, жизненная активность — 54,13, социальное функционирование — 65,76, эмоциональное ролевое функционирование — 66,64, психическое здоровье — 50,78. Средние показатели физического и психического компонентов здоровья составили 71,1 и 59,32 соответственно. Анализ уровней распространённости вредных привычек среди девочек показал, что потребление газированных и энергетических напитков среди них составило 39,2%, употребления сигарет и кальяна, спиртных напитков и наркотиков не выявлено. Среди обследованных широко распространено ежедневное использование информационно-коммуникационных технологий, ставших средством весёлого времяпровождения и социализации, обучения и познания окружающего мира. Пользующихся телефоном более 1-3 ч и менее 1 ч, составило 74,2% и 25,8%, а просмотр телевизионных передач более 1-3 ч и менее 1 ч — 35% и 65%. Число девочек, проводивших время за просмотром страшных сайтов и игр на компьютере и телефоне, составило 35%, что отвлекает их от занятий, а также вызывает чрезмерную усталость и невротические расстройства. Такая ситуация приводит к неприятным последствиям у подростков в период полового созревания. Случаи самоизоляции во время эмоциональных игр и фильмов со сценами драк и смерти могут привести к депрессиям и желанию самоубийства.
Заключение. Широко распространённые среди подростков эмоциональные и социальные проблемы являются источником опасности для здоровья будущих поколений. Ухудшение показателей качества жизни и вредные привычки девушек влияют на состояние социально-психического здоровья подростков, их повседневную жизнедеятельность, порождают зависимость и наносят серьёзный вред их здоровью. Низкий уровень физической активности, особенно среди девушек, актуализирует проблему ожирения, а также запускает возникновение хронических, физических и психических заболеваний, что требует проведения оздоровительно-профилактических мероприятий.
* * *
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ХРОНИЧЕСКОГО АДЕНОИДИТА У ДЕТЕЙ РАЗНЫХ ТИПОВ ПСИХОКОНСТИТУЦИИ
Султанов И.С., Бобошко И.Е.
Ивановская государственная медицинская академия Минздрава России, Иваново, Россия
Ключевые слова: хронический аденоидит, психоконституция, интроверты, экстраверты, дети со сниженной резистентностью
Актуальность. В последние десятилетия всё больше внимания уделяется индивидуализации подходов к лечению и оздоровлению детей. Конституциональный подход позволяет персонализировать подходы к ведению детей с хронической патологией, увеличивая тем самым их реабилитационный потенциал. Хронический аденоидит (ХА) как полиэтиологическое заболевание приводит к резкому снижению качества жизни ребёнка, что связано не только со снижением слуха, нарушением речи и задержкой нервно-психического развития, но и с тем обстоятельством, что по мере взросления ребёнка эти показатели продолжают уменьшаться, прогрессивно снижая эмоциональный фон.
Цель: определить особенности клинического течения ХА у детей разных типов психоконституции.
Материалы и методы. Обследовано 148 детей разного возраста. Выполнялись выкопировка данных из истории развития (форма № 112/у) больных с верифицированным диагнозом ХА и анкетирование родителей авторской анкетой, направленной на выявление его течения. Все дети были распределены по типам психоконституции при помощи шкалы направленности психической активности. В работу были включены дети — интро- и экстраверты, для которых программы медико-социального сопровождения имеют существенные отличия.
Результаты. Характеристика развития и течения ХА у детей имела конституциональные различия. Для интровертов дебют заболевания приходился на возраст 3-4 года, давность заболевания к этому возрасту составляла около 1,5 лет с более поздним развитием экссудативного отита, что отличалось от характеристик течения у детей-экстравертов, у которых он дебютировал в возрасте 4-5 лет, сразу с явлениями экссудативного отита, при давности заболевания менее 6 мес. При том, что для всех больных было характерно стойкое затруднение носового дыхания, у детей-интровертов на первый план выходил синдром обструктивного апноэ сна в сочетании с храпом, частые острые гнойные средние отиты с проявлением избыточной ваготонии, у детей-экстравертов лидировал постназальный синдром с ночным кашлем, формирование экссудативного отита и клинические признаки избыточной сим-патикотонии. Также у детей-интровертов чаще выявлялись нарушения звукопроизношения, в связи с которыми они обращались за логопедической помощью. Дети-экстраверты чаще наблюдались у сурдолога в связи со снижением слуха вследствие формирования экссудативного отита.
Заключение. Конституциональные характеристики развития и течения ХА должны быть учтены в организации наблюдения за данными пациентами. Клинико-функциональные различия течения ХА у детей интро- и экстравертов являются основанием для создания дифференцированных подходов к медико-социальному сопровождению, включающих индивидуализированные рекомендации по организации режима дня, оптимизации физического и нервно-психического здоровья и совершенствования реабилитационной помощи.
