CC BY
0
64
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГЕМОСИДЕРОЗ ЛЁГКИХ У ПОДРОСТКА
Сураева У.С., Безрученко А.С.
Научный руководитель: доцент А.Ю. Шуткова
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: клинический случай; ребёнок; идиопатический гемосидероз лёгких; диагностика; лечение
Актуальность. Идиопатический гемосидероз лёгких (ИГЛ) — орфанное заболевание, в основе которого предполагается дефект или иммунное повреждение стенок альвеол, капилляров лёгких с депонированием гемосидерина в альвеолах. Несвоевременные диагностика и начало терапии ИГЛ повышает риск инвалидизации больного.
Описание клинического случая. С августа 2022 г. стационарно наблюдается девочка 17 лет с диагнозом: идиопатический гемосидероз лёгких. Ребёнок от 3-й беременности, 3-х срочных физиологических родов. Вакцинация по календарю. Из перенесённых заболеваний: респираторные инфекции 2 раза в год, в возрасте 1,5 года — железодефицитная анемия (ЖДА), лёгкая, с 3 лет выявлено ожирение 3 степени, в 16 лет — новая коронавирусная инфекция COVID-19. В дебюте заболевания (июль 2022 г): сухой непродуктивный кашель при нормальной температуре тела, присоединение одышки, боли в грудной клетке при физической нагрузке. При рентгенографии грудной клетки выявлена двусторонняя полисегментарная пневмония. На фоне антибиотикотерапии сохранялись признаки инфильтрации лёгких, дыхательной недостаточности (ДН). Ребёнок был госпитализирован. При поступлении: состояние средней тяжести, при физической нагрузке тахипноэ, акроцианоз, кашель сухой и влажный нечастый, без примеси крови, по остальным органам без патологии. Лабораторно выявлены признаки ЖДА (гипохромия, микроцитоз, гемоглобин 68 г/л), нейтрофилёз, лимфопения, повышение уровня С-ре-активного белка. Исключены оппортунистические инфекции, ВИЧ, гепатиты, сифилис, туберкулёз. При мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) лёгких диагностированы двусторонние, множественные очаговоподобные тени по типу «матового стекла», типичные для ИГЛ. В лаважной жидкости умеренное количество сидерофагов, гранулы гемосидерина внеклеточно. С учётом наличия ведущих синдромов: ДН, тяжёлой ЖДА, типичных изменений на МСКТ лёгких, выявления сидерофагов в мокроте больной был выставлен диагноз — идиопатический гемосидероз лёгких. На фоне терапии преднизолоном (2 мг/кг в сутки) удалось быстро купировать ДН, увеличить концентрации гемоглобина и уменьшить явления диссеминации в лёгких.
Заключение. Особенностью представленного клинического случая является поздний дебют ИГЛ с острым развитием типичных синдромов ДН, ЖДА, при отсутствии кровохарканья. Своевременное начало патогенетической терапии позволило уменьшить риск инвалидизации пациентки и улучшить прогноз.
* * *
ВРОЖДЁННАЯ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ У НОВОРОЖДЁННОГО С БОЛЕЗНЬЮ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА
Суркова Ю.Н., Хохлова А.П., Миронова В.А.
Научный руководитель: доцент Е.А. Саркисян
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; врождённая цитомегаловирусная инфекция; анемия; болезнь Минковского-Шоффара
Актуальность. Врождённая цитомегаловирусная инфекция (ВЦМВИ) характеризуется широким многообразием клинических проявлений, что обусловлено тропизмом цитоме-галовируса (ЦМВ) к различным клеткам организма. Данный факт снижает настороженность в отношении наследственных заболеваний, основное клиническое проявление которых сходно с ВЦМВИ, хоть и проявляется более выражено.
Описание клинического случая. Мальчик Х. от матери 27 лет. Данная беременность 3-я, протекала на фоне анемии, острой респираторной вирусной инфекции. На ультразвуковых скринингах плода выявлялись асцит, гепатоспленомега-лия, анемия, потребовавшая проведения внутриутробного переливания крови. Ребёнок родился на 35-й неделе гестации с массой тела при рождении 2700 г, длиной тела 47 см, оценка по шкале Апгар 2/4 баллов. При рождении состояние крайне тяжёлое, обусловлено течением внутриутробной инфекции, требовалась реанимация в родильном зале. После рождения уровень гемоглобина составлял 87 г/л, проводилась трансфузия эритроцитарной взвеси. На 5-е сутки жизни ребёнок переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых многопрофильной детской больницы в тяжёлом состоянии. По данным комплексного обследования диагностирована гиперрегенераторная анемия, синдром цитолиза, гипербилирубинемия, гиперферритинемия, повышение уровня С-реактивного белка. По данным полимерной цепной реакции на TORCH-инфекции обнаружена ДНК ЦМВ в крови и моче. На 20-е сутки жизни назначен валганцикловир в сочетании с антицитомегаловирусным иммуноглобулином. На фоне этиотропной терапии состояние ребёнка улучшалось, однако сохранялась частая потребность в трансфузионной терапии. Выявлено также снижение осмотической резистентности эритроцитов, в связи с чем было принято решение расширить диагностический поиск в сторону наследственных гемолитических анемий. По данным молекулярно-генетического обследования выявлена мутация в гене SPTA2, встречающаяся при болезни Минковского-Шоффара.
На данный момент мальчику 1,5 года, гемолитические кризы случаются раз в 1-2 мес и требуют госпитализации в гематологические отделения.
Заключение. В представленном случае тяжёлый анемический синдром длительное время расценивался как клиническое проявление ВЦМВИ. Снижение осмотической резистентности эритроцитов и постоянная потребность в гемо-трансфузиях у детей с ВЦМВИ является поводом к поиску наследственной аномалии строения эритроцитов.
* * *
