CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://elibrary.ru/ipbzew https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
13
C.847GT в гене CBS). При проведении теста на чувствительность к витамину В6 была установлена пиридоксин-нечув-ствительная форма болезни. Были назначены бетаин, ацетилсалициловая кислота, специализированная аминокислотная смесь, даны рекомендации соблюдения низкобелковой диеты. В 7 лет пациент начал обучение в школе инклюзивного типа. С 10 лет отмечалось ухудшение речи, стал менее разборчиво говорить. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга выявлены признаки перенесённого тромбоза сагитального синуса неизвестной давности. Консилиумом экспертов разных специальностей были назначены антикоагулянты. На повторной МРТ головного мозга не выявлено отрицательной динамики. Ребёнок был выписан в стабильном состоянии с рекомендациями. Однако стало известно, что его родной брат скончался в возрасте 10 лет.
Заключение. Данный клинический случай подтверждает необходимость повышения осведомлённости врачей о симптомах гомоцистинурии у детей, применении ДНК-диагностики у пациентов, не получивших ранее расширенного неонаталь-
ного скрининга для профилактики осложнений.
* * *
ХРОНИЧЕСКИЙ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ МУЛЬТИФОКАЛЬНЫЙ ОСТЕОМИЕЛИТ: ТРУДНЫЙ ПУТЬ К ДИАГНОЗУ
Безменова М.Д. Научный руководитель: доцент Ю.М. Спиваковский
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит; бисфосфонаты
Актуальность. Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО) — аутовоспалительное заболевание, характеризующееся клинически развитием асептического воспалительного повреждения костей с пролонгированным и флюктуирующим течением.
Описание клинического случая. Проведен анализ 3 случаев дебюта ХРМО у девочек в возрасте 8-12 лет, которые имели клиническую картину, различающуюся по дебюту и перечню диагностических критериев, что определило трудности первичной диагностики. Эти больные прошли долгий путь от появления симптомов до правильного диагноза. Объединяло всех больных то, что у них в анамнезе имелись указания на травму. Это направляло врачей по ложному пути лечения посттравматической патологии. При этом представляется вероятным влияние травмы как триггерного механизма манифестации болезни во всех случаях. Одна из пациенток, 8 лет, наблюдалась с жалобами на боли в спине и частыми переломами. Вторая больная, 9 лет, после травмы страдала болью в пяточной кости, которая сменилась нарастающими неспецифическими вертебралгиями. У третьей пациентки, 12 лет, отмечался один из самых частых симптомов — длительно текущее поражение грудино-ключичного сочленения. Однако ХРМО не включался в дифференциально-диагностический поиск. Диагноз у всех больных был установлен в значительно отсроченном периоде заболевания только в условиях специализированного стационара при участии ревматолога и ряда специалистов федеральных специализиро-
ванных центров, что позволило начать специфическую терапию бисфосфонатами.
Заключение. Представленные случаи позволяют полагать, что у врачей ещё недостаточна осведомленность о ХРМО у детей. В большинстве случаев больных наблюдают врачи различных специальностей с ошибочными диагнозами, а ХРМО остаётся нераспознанным в течение длительного времени. Знание клинической картины, особенностей течения этой патологии у детей, подходов к диагностике позволят своевременно выявлять пациентов и начинать специфическую терапию в эффективные сроки.
* * *
УНИВЕРСАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ДИСЛИПИДЕМИЮ У ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА
Беляева Е.В.1, Фадеева А.В.2, Дюсимбаева Д.К.1 Научные руководители: профессор С.А. Ушакова, доцент О.Ю. Халидуллина
1ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, Тюмень, Россия; 2ГАУЗ ТО «Городская поликлиника № 5», Тюмень, Россия
Ключевые слова: дети; скрининг; дислипидемия; гиперхолестеринемия; факторы риска; школьники
Актуальность. Многие сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) (в том числе атеросклероз) берут своё начало в детском возрасте. Часто дислипидемии клинически никак не проявляются, и только универсальный скрининг позволяет выявить детей с нарушениями липидного обмена.
Цель: провести универсальный скрининг на уровень общего холестерина (ОХ) в сплошной выборке школьников в возрасте 10 лет, разработать маршрутизацию и алгоритм наблюдения детей с гиперхолестеринемией в медицинских учреждениях.
Материалы и методы. Проведено одномоментное клиническое обследование 806 детей, средний возраст 10,2 ± 0,8 года, соотношение мальчиков и девочек 1 : 1. После подписания добровольного информированного согласия всем участникам проведено анкетирование, антропометрия с оценкой по «WHO AnthroPlus» и количественное определение уровня ОХ и липидограммы. За нормальный уровень ОХ принято значение менее 4,4 ммоль/л, пограничным считается уровень 4,4-5,1 ммоль/л, повышенным — более 5,2 ммоль/л. Обследование проводилось в рамках декретированного профилактического осмотра в продолжение реализации стратегии многоцентрового исследования «Российский универсальный скрининг общего холестерина у детей европейской части России (РУСИЧ)» на базе Тюменского государственного медицинского университета.
Результаты. У 9% детей было зафиксировано повышение уровня ОХ > 5,2 ммоль/л. Эти дети были включены в группы риска по раннему развитию ССЗ и направлены в региональный специализированный «Детский липидный центр». Выявлено, что 33% школьников имеют пограничный уровень ОХ (4,4-5,1 ммоль/л), эта группа детей также находится под наблюдением специалистов. В ходе анализа установлено, что ги-перхолестеринемия выявлялась у детей независимо от оценки физического развития: большее число детей с выявленной гиперхолестеринемией (23,2%) имели ожирение или избыток массы тела, но нарушения липидного обмена наблюдались в
