CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5 ^
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕФИЦИТА ДЕКАРБОКСИЛАЗЫ АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ
Шишков-Шохин Ф.В., Лялина А.А., Зырянова О.И., Мазанова Н.Н., Пахомов А.В. Научный руководитель: доктор биол. наук К.В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот
Актуальность. Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADC) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. В настоящее время насчитывается 320 пациентов с дефицитом AADC. Заболевание вызвано мутациями гена DDC, расположенного на коротком плече хромосомы 7, в области 7p12.2-p12.1 и имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Диагностика заболевания проводится в два этапа. Первый этап — биохимическая диагностика. Измерение концентрации 3-О-метилдофамина (3-ОМД) методом высокоэффективной жидкостной хроматографии. При высоких показателях 3-ОМД из биологического материала выделяется ДНК и проводится молекулярно-генетическая диагностика AADC методом Сэнгера, что является вторым этапом.
Описание клинического случая. Для биохимической диагностики дефицита AADC методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ МС/МС) и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики дефицита AADC кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC методом секвенирования по Сэнгеру используют биологический материал пациентов, представленный сухими пятнами крови. Мальчик 17 лет, рождённый от 3-й беременности, протекавшей без особенностей. Родился с обвитием пуповины. Масса тела при рождении 2950 г. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. В возрасте 11 лет впервые был отмечен приступ в виде перекоса правой половины лица, тонического вытягивания правых конечностей без потери сознания. В дальнейшем приступы отмечались каждые 2-3 дня, интенсивность их стала выше. В возрасте 11 лет 3 мес появились эпизоды тонического запрокидывания головы вверх, заведения глаз верх. Был проконсультирован эпилептологом, в терапию введён препарат вальпроевой кислоты (депакин) 300 мг 2 раза в сутки, без эффекта. К терапии добавлена леветирацетам (кеппра) 100 мг 2 раза в сутки. С апреля 2018 г. в динамике прогрессировали утомляемость при физической активности, заторможенность, медлительность (ребёнок стал медленнее говорить, ходить и совершать привычные действия). На протяжении всего периода учащения приступов отмечалось прогрессирующее снижения интеллекта и утрата навыков самообслуживания, развитие эмоционально-волевых нарушений и учащенного мочеиспускания. В мае 2018 г. появились пароксизмы в виде заведения глаз наверх частотой до 2-3 раз в неделю, купировались самостоятельно. В июне 2019 г. отмечено нарушение походки в виде заведения правой ноги, заподозрено наличие заболевания из группы нарушений обмена нейромедиаторов, в том числе ювенильной формы болезни Паркинсона. В терапию введен комплексный препарат леводопы и карбидопы (наком 250 + 25 мг) с постепенной титрацией дозы до 1 табл. 2 раза в сутки. На фоне приёма препарата заведения ноги ку-
пировались, но появилась выраженная заторможенность, слюнотечение. Частота пароксизмов снизилась до 1 раза в неделю. При МРТ головного мозга 04.06.2019 отмечаются умеренно выраженные субатрофические изменения вещества мозга. Больной получал леветирацетам 1000 мг 2 раза в день, топи-ромат 50 мг 2 раза в день, наком 1 табл. 1 раза в день. Учитывая наличие окулогирных кризов, брадикинезии и прогрессирующей деменции методом ВЭЖХ МС/МС было проведено определение концентрации 3-О-метилдофамина в сухих пятнах крови для исключения AADC. Концентрация 3-ОМД составила 2316 нг/мл (норма < 300 нг/мл). При проведении мо-лекулярно-генетического анализа гена DDC методом Сэнгера мутаций не выявлено.
Заключение. Поскольку молекулярно-генетическое исследование показало отрицательный результат, сделан вывод, что вероятнее всего повышение 3-ОМД было вызвано приёмом высоких дозировок комплексного лекарственного препарата леводопы и карбидопы (наком по 1 табл. 4 раза в сутки длительно). Данный случай демонстрирует необходимость мо-лекулярно-генетического подтверждения данных биохимических анализов и сопоставление их с анамнестическими и клиническими данными.
* * *
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПОРТАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ДЕТЕЙ
Шмыкова А.О.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. А.Б. Алхасов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, портальная гипертензия, шунтирование
Актуальность. Портальная гипертензия (ПГ) — причина развития тяжёлых кровотечений из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, угрожающих жизни пациента. Лечение детей с ПГ на современном этапе направлено не только на предотвращение риска кровотечения, но и восстановление нормальной анатомии и физиологии портальной системы.
Цель: определить эффективность хирургического лечения детей с ПГ.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ результатов лечения 108 больных с ПГ (61 (56%) мальчик и 47 (44%) девочек, прооперированых в хирургическом торакальном отделении. Средний возраст больных составил 9 лет. У 96 (89%) пациентов имелась внепечёночная форма ПГ, у 14 (11%) больных — внутрипечёночная форма (13 детей — врождённый фиброз печени, 1 — цирроз печени). До госпитализации эпизоды кровотечения из варикозных вен пищевода отмечались у 67 (64%) детей. У 18 (19%) больных ранее в других медицинских учреждениях были выполнены различные варианты порто-кавальных шунтов. У 5 (5%) детей на догоспитальном этапе были выполнены деваскуляризирующие операции. У 27 (25%) больных до выполнения порто-системного шунтирования выполнялось склерозирование или лиги-рование варикозно расширенных вен пищевода.
Результаты. У всех пациентов достигнут хороший результат хирургического лечения, стойкая ремиссия кровотечений, у 105 (97%) больных сосудистый шунт функционирует удовлетворительно. Мезо-портальное шунтирование было
72
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
выполнено у 18 (17%) детей, мезо-кавальное шунтирование у 25 (23%) детей (мезо-кавальный Н-шунт 20 (87%), мезо-ка-вальный шунт бок-в-бок 5 (13%). Спленоренальное шунтирование — у 65 (60%) больных. У 2 (2,2%) детей в раннем послеоперационном периоде была выполнена реконструкция шунта в связи с его дисфункцией. У 11 (13%) больных дисфункция шунта возникла в отдалённом периоде. В 9 случаях выполнена повторная шунтирующая операция, а в 3 остальных случаях — склеротерапия в связи с малым диаметром сосудов и ранним возрастом больных. Во всех 3 случаях скле-ротерапии в дальнейшем планируется выполнение повторных шунтирующих операций.
Заключение. Оптимальным методом лечения при внепе-ченочной ПГ у детей является выполнение мезо-портально-го шунтирования, которое позволяет восстановить нормальную анатомию воротной вены и портальный кровоток печени. При невозможности наложения мезо-портального шунта с целью профилактики развития кровотечения операцией выбора является выполнение спленоренального шунтирования.
Мезо-кавальное шунтирование является операцией резерва.
* * *
ЛЕЧЕНИЕ РЕДКОЙ ФОРМЫ ОСЛОЖНЁННОГО ГАСТРОШИЗИСА
Шорина А.Е., Морозов Д.Д.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент В.С. Шумихин
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, гастрошизис, диагностика, лечение
Актуальность. Гастрошизис (ГШ) — это врождённый дефект передней брюшной стенки с частотой встречаемости в среднем 1 : 5000. В большинстве случаев встречается простая форма ГШ, осложнённая форма встречается примерно в 11-17% и характеризуется сочетанием с различными формами патологии: атрезия кишки, стеноз, перфорация или заворот кишки. Особо редкой формой осложнённого ГШ является закрывающийся ГШ, суть которого заключается в постепенном заращении дефекта в брюшной стенке во внутриутробном периоде, что может приводить к нарушению кровоснабжения эвентрированных петель кишки вплоть до некроза и, как следствие, развитию синдрома короткой кишки в исходе лечения. Учитывая крайне редкую частоту встречаемости и уникальность каждого случая осложнённого ГШ, в настоящее время не существует общепринятой хирургической тактики лечения таких пациентов. Прогноз у таких детей зачастую неопределённый, а смертность значительно выше.
Описание клинического случая. В ДГКБ им. Н.Ф. Филатова поступил новорождённый ребёнок в первые часы жизни, 35 нед гестации, масса тела при рождении 2310 г ГШ у пациента был установлен антенатально при УЗ-скрининге во II триместре беременности. При осмотре определялся узкий дефект слева от пупочного кольца, эвентрированные петли кишечника были представлены небольшим конгломератом в фибриновом футляре на тонкой ножке. В экстренном порядке было проведено оперативное вмешательство, интраопераци-онно установлен диагноз «закрывающийся ГШ», множественные атрезии кишечника (тощей кишки и восходящей ободоч-
ной кишки), выполнена пластика передней брюшной стенки, мобилизована сосудистая ножка эвентрированного конгломерата и затем он был погружён в правый латеральный канал брюшной полости, наложена концевая еюностома. Спустя месяц после первой операции был выполнен второй этап лечения — ревизия брюшной полости, формирование еюно-еюноанастомоза, коло-колоанастомоза, пластика тощей кишки по Микуличу. Послеоперационный диагноз: закрывающийся гастрошизис, атрезия тощей кишки IIIA типа, стеноз тощей кишки, атрезия восходящей ободочной кишки. Послеоперационный период протекал без осложнений, ребёнок через 14 дней выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение хирурга.
Заключение. Данный клинический случай демонстрирует вариант этапного хирургического лечения пациента с крайне редкой формой осложнённого ГШ, обеспечивший благоприятный исход.
* * *
ОЦЕНКА ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ С РАЗНЫМИ ТЕМПАМИ РОСТА
Шпаковская К.С., Азизова А.Д., Аноприкова Д.Н. Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. Т.И. Легонькова
Смоленский государственный медицинский университет, Смоленск, Россия
Ключевые слова: дети, структура питания, темпы роста
Актуальность. Лечение неинфекционных заболеваний является существенной статьёй расходов на здравоохранение и основной причиной смертности. Триггерами являются избыточный вес и ожирение, частота которых неуклонно возрастает.
Цель: определить изменения в структуре питания детей
1-го года жизни, характеризующихся разными темпами роста.
Материалы и методы. Проанализированы данные 103
матерей, родивших здоровых детей, которые были распределены на 2 группы в зависимости от скорости изменения Z-s-соге индекс массы тела по возрасту (KBZ): дельта HBZ от 0 до 3 мес < 0,67 — 1-я группа (46 детей) и дельта ИВZ 0-3 мес > 0,67 (57 детей) — 2-я группа. Статистическую обработку данных проводили в программе «SPSS Statistics 12» с использованием критерия Фишера (U). Статистически значимыми считали различия при p < 0,05.
Результаты. В возрасте 3 мес ИВZ у детей 1-й группы был 0,12 ± 1,19, 2-й группы — 0,59 ± 1,04 (р = 0,033). Дельта ИВZ за 3 мес жизни у детей 1-й группы составила 0,12 ± 0,10,
2-й группы — 1,37 ± 0,10 (р = 0,000). Все дети находились на исключительно грудном вскармливании не менее 3 мес. Общая его продолжительность у детей 1-й группы составляла 8,72 ± 1,48 мес, 2-й — 9,39 ± 1,62 мес (p = 0,035). Сроки введения прикорма детям 1-й группы составили 3,97 ± 0,58 мес, 2-й — 4,36 ± 0,59 (p = 0,001). По ассортименту блюд 1, 2 и 3 прикормов значимых различий у детей этих групп не выявлено. Детям 1-й группы сок вводили в 7,54 ± 0,67 мес, 2-й — в 7,93 ± 0,33 мес (р = 0,000). Анализ данных показал, что за исключением сроков введения сока значимых различий по срокам введения других видов прикорма не выявлено.
Заключение. Дети с более высокой скоростью изменения ИВZ дольше находились на грудном вскармливании, позже
