CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
19
обработки. У 42 (38,5%) новорождённых пуповинный остаток ничем не обрабатывался, однако у 55 (50,5%) его обрабатывали бриллиантовым зелёным, у 12 (11%) — смесью перекиси водорода и спирта. Гигиенические ванны у 65 (59,6%) новорождённых были каждый день, у 34 (31,2%) — 3-4 раза в неделю, у 10 (9,2%) — 2-3 раза в неделю. Несмотря на рекомендации ВОЗ, 96 (88,1%) родителей не прибегали к тугому пеленанию. Нами также было определено наличие транзиторных состояний у 96 (88,1%) детей — ранний неонатальный период протекал без особенностей, для 13 (11,9%) малышей нео-натальный период сопровождался транзиторной желтухой и эритемой, половым кризом. В группах риска по развитию частых респираторных инфекций, метаболических нарушений, гнойно-септических заболеваний находились 43 (39,4%) новорождённых. При поступлении новорождённых под наблюдение участкового педиатра первую группу здоровья имели 10 (9,2%) участников оцениваемой когорты, вторую — 69 (63,3%), третью — 14 (12,8%), четвертую — 11 (10,1%), пятую — 5 (4,6%.
Заключение. Большинство матерей придерживаются современных рекомендаций по уходу за новорождёнными. Консультацию по вопросам грудного вскармливания во время патронажа получали все матери. Основную группу здоровья составляет 2 группа детей.
* * *
КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К НЕИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ЦЕЛИАКИИ
Боровик Т.Э., Курбатова О.В., Бушуева Т.В., Радыгина Т.В., Леонова А.О., Сновская М.А., Хубиева М.У., Опрятин Л.А., Жужула А.А.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: целиакия, дети, энтеропатия, диагностика
Актуальность. Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническая генетически детерминированная аутоиммунная Т-клеточно-опосредованная энтеропатия, характеризующаяся стойкой непереносимостью специфических белков эндосперма зерна некоторых злаковых культур с развитием атрофической энтеропатии и связанного с нею синдрома мальабсорбции. В соответствии с критериями и определением ESPGHAN (2019) диагноз целиакии может быть поставлен на основании наличия широкой комбинации глютензависимых клинических проявлений, специфических антител к тканевой трансглута-миназе, эндомизию, деамидированным пептидам глиадина, наличия HLA-DQ2 или HLA-DQ8 гаплотипов и энтеропатии, при этом не требуется проведения инвазивных методов.
Цель: определить сопряжённость минимальных клинических проявлений целиакии и наличия гаплотипов DQ2/ DQ8 в гене HLA и антител класса А (^А) и G (IgG) к тканевой трансглутаминазе.
Материалы и методы. Наблюдали 95 детей в возрасте от 1 года до 18 лет, находившихся на лечении в гастроэнтерологическом, ревматологическом и дерматологическом отделениях. Обследование на целиакию проводили в связи с наличием у всех детей минимальных клинических проявлений: боли в животе, низкого физического развития, кожных высыпаний и зуда, неустойчивого стула, анемии, вздутия живота, кариеса. Определяли наличие характерных гаплотипов в гене HLA с по-
мощью набора «Olerup SSP» для HLA-типирования с Tag-по-лимеразой, уровень антител IgA IgG к тканевой трансглута-миназе на приборе «Phadia 250» («Termo Fisher Scientific») для иммунохемилюминесцентного определения маркеров ауто-имунных заболеваний в сыворотке крови.
Результаты. Гаплотипы, характерные для целиакии, были выявлены у 59 (62%) детей. Из них у 32 (54%) был обнаружен гаплотип DQ2.2, у 14 (23%) — DQ2.5, у 9 (15%) — DQ8, у 2 (8%) — DQ2.2 и DQ2.5. У остальных 36 (39%) детей указанные гаплотипы не определялись. Из 59 детей с наличием гаплотипов в гене HLA у 20 (33%) уровень IgA был сомнительный, у 16 (27%) — положительный, у остальных — отрицательный. Отрицательные данные могли быть связаны с тем, что в момент проведения обследования дети находились на безглютеновой диете. Высокий титр IgA к тканевой трансглу-таминазе (> 130) был установлен у 3 (3%) из 95 детей без наличия гаплотипов, характерных для целиакии. Концентрация IgG к тканевой трансглутаминазе составила в среднем 17,6 ± 6,3 г/л (от 3 до 106 г/л) у 30 (51%) из 59 пациентов с наличием гаплотипов DQ2 или DQ8. По данным проведённого исследования диагноз «целиакия» был подтверждён у 33 детей.
Заключение. Целиакия относится к актуальным проблемам, являясь частой коморбидной патологией у пациентов педиатрических стационаров. Неспецифические клинические симптомы и жалобы задерживают постановку диагноза и назначение диетотерапии, тем самым уменьшая социальную адаптацию и качество жизни детей. В связи с этим необходим комплексный подход к диагностике данного заболевания, включая широкое использование иммунологического и
генетического обследования.
* * *
ХАРАКТЕРИСТИКА РЕАГЕНТОВ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У НОВОРОЖДЁННЫХ
Боровикова А.Н., Пахомов А.В., Жанин И.С., Савостьянов К.В.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: новорождённые, спинальная мышечная атрофия, аутосомно-рецессивные болезни, ПЦР в режиме реального времени
Актуальность. С 2023 г в России неонатальный скрининг расширился до 36 групп нозологий, включая спиналь-ную мышечную атрофию (СМА). СМА — это группа редких аутосомно-рецессивных болезней с частотой примерно 1 случай на 10 000 живых новорождённых. До 95% случаев СМА вызваны гомозиготной делецией экзона 7 гена SMN1. Для терапии СМА разработано несколько высокоэффективных патогенетических препаратов, успешное применение которых зависит от ранней и точной диагностики болезни.
Цель: сравнить различные наборы реагентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА в неона-тальном периоде методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ).
Материалы и методы. В рамках расширенного неонаталь-ного скрининга для диагностики СМА используется ПЦР-РВ на матрице ДНК, выделенной из сухих пятен крови. В работе были использованы зарегистрированные в России наборы
20
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
реагентов: «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» («ДНК-Технология») и «ТК^МА» («Генериум»). Выделение ДНК и постановка ПЦР проводились в соответствии с рекомендациями производителей.
Результаты. Для определения чувствительности наборов была проведена детекция гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 на выборке из 10 положительных образцов из биобанка лаборатории. Оба набора показали 100% чувствительность — не было пропущено ни одного образца. Для оценки специфичности наборов было проведено исследование 2000 образцов, наборы реагентов «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» показали значение 99,75% (5 ложноположительных образцов), в то время как наборы реагентов «ТК^МА» — 99,95% (1 ложноположительный образец). Доля перестановок из-за низкой концентрации ДНК для этой выборки составила 0,8% для реактивов «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» и 0,5% для реактивов «ТК-ЗМА». В связи с наличием перестановок из-за недостаточной концентрации ДНК было решено сравнить качество её выделения реагентами обоих наборов. Хотя количество ДНК, выделенное с использованием реагентов «Нео-Скрин SMA/TREC/KREC» статистически значимо выше (более чем в 5 раз), пороговые значения кривых накопления флуоресценции при ПЦР-РВ существенно не различались. Это может указывать на меньшую эффективность ПЦР либо на наличие ингибиторов при выделении ДНК у реактивов «НеоСкрин SMA/TREC/KREC». Критерий удобства использования наборов носит субъективный характер, но ряд авторов отмечают, что предразлитые по планшетам реактивы «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» удобнее в использовании на этапе выделения ДНК. В то же время плашечный формат ПЦР у реактивов «TK-SMA» — более удобный и практичный, нежели стриповый с парафиновой пробкой, используемый в наборах «НеоСкрин SMA/TREC/KREC». Время, затрачиваемое на полный цикл проведения анализа от выделения ДНК до получения результата, у реактивов «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» на 30 мин меньше за счёт более быстрой ПЦР.
Заключение. Различия между наборами реагентов не существенны: использование реактивов «НеоСкрин SMA/TREC/ KREC» позволяют быстрее и удобнее получить результат, в то время как реактивы «TK-SMA» обеспечивают незначительно большую специфичность и меньший процент перестановок. Данные наборы реактивов могут со схожей эффективностью
применяться в рамках расширенного неонатального скрининга.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ДЛИТЕЛЬНОГО ТЕЧЕНИЯ АТОПИЧЕСКОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ПОДРОСТКОВ
Буряк В.Н., Кимбилетова Т.А.
Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
Ключевые слова: бронхиальная астма, большой стаж, подростки
Актуальность. Актуальными вопросами современной аллергологии и пульмонологии являются особенности течения бронхиальной астмы (БА) у детей. Нередко к подростковому возрасту болезнь имеет достаточно длительный стаж, исчисляемый несколькими годами. Выяснение в этой связи факторов, способствующих развитию БА и поддержанию её на протяжении длительного времени, приобретает особую значимость.
Цель: определить особенности формирования у подростков аллергической формы БА.
Материалы и методы. Обследовано 90 подростков (75 мальчиков и 15 девочек) в возрасте 15-18 лет (средний возраст 16,00 ± 0,12 года), страдающих аллергической формой БА. Длительность течения болезни на момент обследования у них варьировала от 5 до 16 лет, в среднем составляя 9,38 ± 0,60 года. Выяснялся возраст установления диагноза БА, изучались её тяжесть, течение беременности у матерей больных подростков, особенности сопутствующей патологии в различные возрастные периоды.
Результаты. Установлено, что в 4,4 ± 0,02% (п = 4) случаев БА была установлена в возрасте до 1 года, в 15,6 ± 0,11% наблюдений (п = 14) — в раннем возрасте, у 33,3 ± 0,42% пациентов (п = 30) — в дошкольном возрасте, у 36,7 ± 0,42% больных (п = 34) — в раннем школьном возрасте, у 8,90 ± 0,42% лиц (п = 8) — в пубертатном периоде. Анализ течения беременности у матерей обследованных подростков выявил у них в 8,90 ± 0,03% (п = 8) случаев токсикоз беременности, в 4,40 ± 0,02% наблюдений (п = 4) — гестозы. Из перенесённых пациентами неблагоприятных воздействий и патологических процессов в различные возрастные периоды следует выделить как значимые в грудном возрасте искусственное вскармливание (38,90 ± 0,05% случаев; п = 35) и атопический дерматит (51,10 ± 0,05% наблюдений; п = 46), в раннем и дошкольном возрасте — атопический дерматит (14,40 ± 0,24% случаев; п = 13 и 12,20 ± 0,21% наблюдений; п = 11 соответственно), в раннем школьном и пубертатном — поллиноз (у 18,90 ± 0,15% пациентов; п = 17 и у 15,6 ± 015% больных; п = 14 соответственно). При анализе тяжести БА у обследованных больных в 6,70 ± 0,06% случаев (п = 6) зарегистрировано его интермиттирующее течение, в 58,90 ± 0,06% наблюдений (п = 53) — лёгкое персистирующее, в 34,4 ± 0,06% случаев (п = 31) — среднетяжёлое персистирующее.
Заключение. У подростков с длительным стажем атопиче-ской БА её дебют приходится на дошкольный и ранний школьный возраст, длительная БА имеет преимущественно лёгкое персистирующее течение и на её формирование оказывают определённое влияние токсикоз и гестоз у матерей в период беременности, искусственное вскармливание, а также перенесённые атопический дерматит и поллиноз.
* * *
КОГНИТИВНАЯ ДИСФУНКЦИЯ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ 1-го ТИПА У ДЕТЕЙ
Быков Ю.В.
Ставропольский государственный медицинский университет Минздрава России, Ставрополь, Россия
Ключевые слова: сахарный диабет 1-го типа, когнитивная дисфункция, дети и подростки, профилактика
Актуальность. Сахарный диабет 1-го типа (СД1) является одной из распространённых форм эндокринной патологии у детей и подростков. Для СД1 характерно большое число долгосрочных микро- и макрососудистых осложнений, которые уменьшают продолжительность жизни больных, а также увеличивают затраты со стороны органов здравоохранения. Выявление и профилактика осложнений при СД1 так же важны, как диагностика и лечение этой грозной патологии. Поражение центральной нервной системы (ЦНС) у больных ОД1 является распространённым, но недостаточно изученным хрониче-
