CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5 ^
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
рована биологическая терапия дупилумабом в дозе 600 мг, далее пациент получал препарат по 300 мг 1 раз в 4 нед. Через 6 мес со стороны АтД отмечалось значительное улучшение (SCORAD 11 баллов), со стороны ЭоЭ — ремиссия (EREFS и DSQ — 0 баллов). Терапия вязким будесонидом была отменена. Через 1 год после начала лечения дупилумабом был постепенно расширен рацион питания, обострений АтД не отмечалось. На контрольной ЭГДС с биопсией слизистой оболочки пищевода сохранялась ремиссия ЭоЭ.
Заключение. Таргетная терапия дупилумабом пациента 6 лет оказала комплексное влияние на коморбидные Т2-ассо-циированные заболевания — АтД и ЭоЭ, способствовала их стойкой ремиссии, позволила расширить рацион питания ребёнка и улучшить качество жизни.
* * *
ПУЛЕВЫЕ РАНЕНИЯ ДЕТЕЙ В МИРНОЕ ВРЕМЯ Вяземцев А.Д.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент Ю.Г. Пяттоев
Петрозаводский государственный университет, Петрозаводск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, пулевые ранения, лечение
Актуальность. Пневматические пистолеты, используемые детьми в развлекательных целях, представляют реальную опасность для их жизни и здоровья. Частые случаи неконтролируемого использования такого оружия приводят к серьёзным травмам, включая пулевые ранения. Основными причинами таких травм являются халатность взрослых при хранении и ношении оружия, а также лёгкая доступность такого оружия.
Описание клинических случаев. Подросток С., 15 лет, получил ранение брюшной полости при перезарядке пневматической винтовки. Был доставлен в Карельский центр детской хирургии через 2 ч после травмы в тяжёлом состоянии. На обзорной рентгенограмме грудной клетки было обнаружено инородное тело (пуля) в проекции корня левого лёгкого. Рентгенография органов брюшной полости показала наличие свободного газа под диафрагмой. При лапаротомии были обнаружены 4 сквозные раны тощей и подвздошной кишок, а также рана на нижней поверхности левой доли печени диаметром 0,3 см. Послеоперационный период протекал без особенностей.
Мальчик М., 13 лет, был направлен из ЦРБ после травмы 2-недельной давности. За медицинской помощью не обращались. При поступлении жалобы на боли, отёк и гиперемию кожи в области правой гайморовой пазухи. Пациент получил травму при стрельбе из пневматического пистолета, когда пуля отрикошетила ему в лицо. Рану обрабатывали дома. При поступлении состояние удовлетворительное. При КТ головы обнаружено инородное тело (пуля) в правой верхнечелюстной пазухе. Проведены гайморотомия и эндоскопическое удаление пули диаметром 4 мм. Послеоперационный период протекал без осложнений.
Девочка, 8 лет, была доставлена из ЦРБ через 5,5 ч после травмы с жалобами на боли в левом плечевом суставе. Сверстник случайно выстрелил из пневматического пистолета. Обнаружили рану на правом плече. При поступлении состояние удовлетворительное. В области правого плеча рваная рана 0,5 см в диаметре. При рентгенографии было обнаружено
инородное тело в мягких тканях правого плеча. Под местной анестезией выполнено удаление инородного тела (пули). Послеоперационный период протекал гладко.
Заключение. Ранения детей пневматическим оружием должны восприниматься как серьёзные поражения органов и тканей, требующие хирургических вмешательств. Ответственность за защиту жизни и здоровья детей лежит на родителях. Взрослые также должны обучать детей пониманию опасности оружия.
* * *
ГЕРМИНОГЕННАЯ ОПУХОЛЬ. СИНДРОМ СВАЙЕРА
Гайнутдинова П.К.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент И.Н. Черезова
Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Свайера, дисгенезия гонад
Актуальность. Синдром Свайера (полная дисгенезия гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма. Для синдрома Свайера характерно нарушение половой дифферен-цировки. Это врождённое заболевание, связанное с Y-хромо-сомой. При кариотипе 46 XY пациенты имеют женские фено-типические признаки, частота 1 на 80 000.
Описание клинического случая. Пациентка А., 17 лет, жалобы — отсутствие менструального цикла. С 2019 г. наблюдалась гинекологом с диагнозом: синдром позднего пубертата. Лечение не получала. В мае 2021 г. была обследована в отделении эндокринологии и онкогематологии. Рост пациентки 178 см, перцентиль более 95. SDS роста +2,63. Вес: 73 кг. Перцентиль 90-95. ИМТ 23,04 кг/м2. Половая формула по Таннеру: Ma III, Ax IV, P IV. Молочные железы пубертатные. Наружные половые органы: сформированы правильно, гипертрофия клитора. Гирсутное число — 22. Щитовидная железа: не увеличена. Результаты гормональных исследований: лютеинизирующий гормон 54,6 мМЕ/мл, фолликулостиму-лирующий гормон 121,4 мМЕ/мл, эстрадиол 21 пг/мл, тестостерон 1,4 нг/мл (0,49-1,70), соматотропный гормон 0,80 нг/ мл (0,3-10,8), соматомедин С (инсулиноподобный фактор ро-ста-1) 149 нг/мл (193-731), антимюллеров гормон 14,11 нг/мл (2,5-10,6), ингибин В 37,9 пг/мл. При УЗИ органов малого таза: тело матки 34 х 20 х 23,5 мм. Длина шейки 21 мм. Эндометрий достоверно не визуализируется. Расположение матки типичное. Контуры чёткие, ровные. В проекции левого яичника сканируется округлой формы ячеистой структуры образование 20 х 19 мм с анэхогенными 4,0-5,6 мм N 5 и мелкими гиперэхогенными включениями. Выше сканируется средней эхогенности овальной формы структуры с достаточно чёткими контурами 18 х 12 мм (testis?). При МРТ визуализируется только левый яичник, яйцеклеток в нём достоверно не прослеживается. При исследовании кариотипа в 100% проанализированных интерфазных ядер обнаружен нормальный мужской кариотип 46 XY. Учитывая наличие образования в области левого яичника, была проведена лапароскопия с гонадэктомией. Гистологическое исследование материала от 23.06.2021 выя-
22
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
вило дисгерминому. При консультации в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина диагноз был подтверждён: герминогенная опухоль смешанного строения левой гонады, состояние после хирургического лечения, кариотип 46 XY. Синдром Свай-ера. По данным обследования сохранялся повышенный уровень хорионического гонадотропина человека 5,5 мМЕ/мл с нарастанием до 5,7 мМЕл/мл в неделю. Было показано проведение 2 курсов полихимиотерапии по схеме MAKEI 2005.
Заключение. Учитывая возможность опухолевого перерождения дисгенетических гонад, важна ранняя диагностика синдрома Свайера. Это позволит своевременно назначить заместительную гормональную терапию, улучшит прогноз и
сохранит репродуктивную функцию пациентки.
* * *
ПРОГРАММА РАННЕГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА В РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Галактионова М.А., Алексеенко Е.А. Научные руководители: Н.В. Фукалова, канд. мед. наук Н.В. Лисихина
Фармацевтический колледж Красноярского государственного медицинского университета имени проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск, Россия
Ключевые слова: дети, перинатальные поражения нервной системы, реабилитация
Актуальность. Перинатальная гипоксия — самая частая причина неврологических инвалидизирующих заболеваний, включая церебральный паралич, умственную отсталость и эпилептические приступы.
Цель: определить эффективность реабилитационных мероприятий у детей с перинатальным поражением нервной системы (ППЦНС) и синдромом двигательных нарушений.
Материалы и методы. Наблюдали 86 детей в возрасте 2—12 мес (средний возраст 11 ± 0,6 мес) с ППЦНС и с синдромом двигательных нарушений. Первую группу составил 51 ребёнок, получивший курс лечения по традиционной схеме, без программы раннего вмешательства. Во 2-ю группу вошли 35 детей, получивших дополнительные занятия по программе раннего вмешательства. Традиционный курс составил 6 нед и включал массаж общий; форез лекарственных веществ; стимуляцию мышц синусоидальными модулированными токами; ультравысокочастотную индуктотермию; плавание; занятия с логопедом. Программа раннего вмешательства включала абилитационную программу: осмотр, осмотр специалиста по ранней коммуникации, оценку умений ребёнка, анкетирование по шкалам развития, 6 занятий в группах социализации, проводимых физическим реабилитологом и психологом.
Результаты. При поступлении все дети имели жалобы на изменение мышечного тонуса и двигательной активности. После курса коррекции было отмечено улучшение в виде увеличения объёма движений, отсутствия скованности или вялого состояния у 21 (41,2%) ребёнка 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы. Улучшение сна было отмечено у 24 (47,1%) детей 1-й группы и у 23 (65,7%) — 2-й группы. Исчезновение тремора конечностей и подбородка после курса лечения было отмечено у 38 (74,5%) детей 1-й группы и у 29 (82,9%) — 2-й группы. Уменьшение эпизодов возбудимости, спонтанных вздрагиваний выявлено у 29 (56,8%) детей 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы. После окончания курса
реабилитации улучшение в психическом развитии было достигнуто у 13 (25,5%) детей 1-й группы и у 17 (48,6%) детей 2-й группы. Улучшение показателей двигательного развития в виде соответствия развития ребёнка долженствующему было отмечено у 9 (17,6%) детей 1-й группы и 9 (25,7%) детей 2-й группы (р < 0,05). Значимое улучшение речевого развития было определено после повторного анкетирования у 23 (45,1%) детей 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы ф < 0,05).
Заключение. Детям с ППЦНС и синдромом двигательных нарушений в комплексе реабилитационных мероприятий показана помощь по методике раннего вмешательства наряду
с традиционной программой восстановительной коррекции.
* * *
ВРОЖДЁННЫЙ БУЛЛЁЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ И ЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ ЭЗОФАГИТ У ДЕВОЧКИ
Галимова А.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук С.Г. Макарова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, врождённый буллёзный эпидермолиз, эозинофильный эзофагит
Актуальность. Врождённый буллёзный эпидермолиз (ВБЭ) — группа тяжёлых орфанных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в результате механического воздействия. Клиническая картина заболевания гетерогенна, наличие ВБЭ не исключает развития других форм патологии, однако затрудняет их диагностику. Эозинофильный эзофагит (ЭоЭ) у пациента с ВБЭ с точки зрения диагностики представляет сложную проблему, поскольку аналогичные симптомы могут быть вызваны осложнениями ВБЭ.
Описание клинического случая. Девочка А., наблюдается с диагнозом ВБЭ в отделении дерматологии с 2015 г. Диагноз ВБЭ установлен с рождения. Ребёнок находился на искусственном вскармливании, на молочные и гипоаллерген-ные смеси периодически отмечалось срыгивание. В возрасте 3 мес кожный процесс прогрессировал, появились эритематоз-но-сквамозные высыпания, усилился зуд. В возрасте 9 мес фе-нотипическая картина заболевания соответствовала дистрофическому ВБЭ, выявлена умеренная недостаточность питания. Тогда же была диагностирована и подтверждена лабораторными методами (выявлена сенсибилизация к молоку, яйцам и глютену) пищевая аллергия. Ребёнку назначены аминокислотная смесь и лечебная диета с исключением причинно-значимых продуктов. Проведено генетическое обследование, выявлена мутация в гене KRT14, что соответствует простой форме ВБЭ, диагноз был пересмотрен. На фоне проводимой терапии кожный патологический процесс регрессировал, обострения ВБЭ стали редким, нутритивный статус нормализовался. Сохранялись высокие уровни ^Е к пищевым белкам, несмотря на элиминационную диету. Удалось расширить рацион и ввести кисломолочные продукты. В возрасте 7 лет девочка перенесла COVID-19, после чего стали появляться реакции на введённые продукты, боли в животе, рвота, поперхивание, затруднение глотания. Родителями самостоятельно был ограничен рацион ребёнка до 4 продуктов (картофель, безглютено-вая лапша, свинина, груша) с положительной динамикой, но отмечалось уменьшение массы тела. При повторном обсле-
