CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
69
100% нейтрофилов. При микроскопии толстой капли ликво-ра обнаружены грамотрицательные палочки. С 3-х суток болезни, кроме ригидности затылочных мышц, отмечались также положительные симптомы Кернига и Брудзинского. Рвота не повторялась. В сыворотке крови обнаружены IgM к вирусу Эпштейна-Барр (ВЭБ), в ликворе выявлены IgM к энтеро-вирусу. В реакции латекс-агглютинации нативного ликвора с сывороткой R3 обнаружен антиген Haemophilus influenzae тип b. ДНК ВЭБ и РНК энтеровируса не идентифицированы. Субфебрильная лихорадка 4 дня. Больная была беспокойна, часто кричала, находилась в вынужденной позе на животе. На 7-е сутки болезни в ликворе была выявлена положительная динамика: цитоз — 130 х 109/л, 95% клеток — нейтрофи-лы. С 8-го дня болезни — уменьшение выраженности неврологической симптоматики. На 11-е сутки состояние девочки с уверенной положительной динамикой. На 17-е сутки больная была выписана домой. Посев ликвора стерилен. На основании клинико-лабораторных данных пациентке был выставлен диагноз: острый менингоэнцефалит вирусно-бактериаль-ной этиологии (Haemophilus influenzae тип b, энтеровирусная инфекция, ВЭБ-инфекция).
Заключение. Данный случай демонстрирует нечастую ситуацию — воспаление ЦНС с участием сразу трех возбудителей — сочетание бактериальной гемофильной инфекции с распространёнными энтеровирусной инфекцией и инфекцией, вызванной вирусом герпеса 4 типа. Настоящий случай произошёл в 2018 г до введения иммунизации против гемофиль-ной инфекции в Беларуси.
* * *
ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ОСОБЕННОСТЬ ТЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА И КОМОРБИДНОСТЬ У РЕБЁНКА ИЗ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЫ СЕВЕРНОГО КАВКАЗА
Симонов М.В., Симонова О.И.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, Чеченская Республика, фенотип, генотип, корреляции, секвенирование нового поколения, синдром псевдо-Барттера, коморбидность
Актуальность. В Северо-Кавказском федеральном округе наблюдается более 184 пациентов с муковисцидозом (МВ), из них 157 детей. Подробные генотип-фенотипические особенности течения МВ различных этнических групп Северного Кавказа недостаточно изучены. Нами описано коморбидное состояние и особенности генотип-фенотипической корреляции у ребёнка с частым нуклеотидным вариантом, который встречается преимущественно у пациентов из Чеченской Республики.
Описание клинического случая. Мальчик М., 3 года 2 мес. В 1-е сутки жизни — клиническая картина мекониального илеуса. Проведена хирургическая эвакуация мекония. По данным неонатального скрининга выявлено повышение иммуно-реактивного трипсина до 95,9 нг/мл. Получен положительный результат потовой пробы на аппарате «Нанодакт». Уровень панкреатической эластазы-1 в кале менее 50 мкг/г. Установлен диагноз МВ. Выявлен генотип: патогенетический вариант 1677delTA/1677delTA. До 12 мес жизни у ребёнка отмечались проявления псевдосиндрома Барттера. Во время очередной госпитализации на фоне полного благополучия появились жалобы на боли в животе, бледность кожного покрова, выра-
женную общую слабость. Также отмечалась десатурация до 88%, тахипноэ до 45 уд/мин, тахикардия до 150 уд/мин, фе-брильная лихорадка, постепенно появлялась выраженная ик-теричность кожного покрова и склер. Лабораторно гемоглобин 90 г/л. Через 12 ч лейкоцитоз (21,39 х 109/л), ретикулоци-тоз (61,6%), эритропения (2,74 х 1012/л), неполный синдром цитолиза (АСТ 152 ЕД/л), повышение общего билирубина до 120,4 мкмоль/л, прямого билирубина до 11,2 мкмоль/л, С-ре-активного белка до 35,58 мг/л, содержание прокальцитонина до 4,48 нг/мл. Прямой антиглобулиновый тест отрицательный. В клиническом анализе мочи протеинурия (2 г/л), макрогематурия (1082,7 в поле зрения). В дальнейшем отмечалось снижение гемоглобина до 67 г/л, ребёнок ослаблен, вялый, в сознании, резко снижен аппетит. По жизненным показаниям проведена инфузия эритроцитарной взвеси, после которой отмечалась нормализация общего состояния и лабораторных показателей. Ввиду отсутствия приёма новых лекарственных препаратов лекарственный генез гемолиза был маловероятен. Накануне выявлено, что ребёнок впервые употреблял конские бобы Viciafava. Учитывая отрицательный прямой антиглобулиновый тест и этническую принадлежность пациента (кумык), прежде всего исключался гемолитический криз, связанный с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Выявлено снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы до 176,0 мЕД/109 эр. (N 244-299). В связи с полученными данными у мальчика, вероятно, отмечался дебют фавизма — состояние тяжёлого внутрисосудистого гемолиза, вызванное употреблением в пищу бобов Viciafaba. В настоящее время проводится поиск мутаций в гене G6PD. Очевидно, у ребёнка, проживающего в Ямало-Ненецком автономном округе, представителя тюркского народа и носителя нуклеотидного варианта c.1545_1546delTA, p.Tyr515X в гомозиготном состоянии, который, в свою очередь, является самым частым нуклеотидным вариантом у пациентов с МВ из Чеченской Республики, выявлено коморбидное состояние.
Заключение. Наличие одного из самых частых аутосом-но-рецессивных орфанных заболеваний — МВ не исключает наличие другого рецессивно наследуемого заболевания, сцепленного с полом и характеризующегося развитием гемолиза после употребления в пищу конских бобов Vicia fava, связанного с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Продолжено динамическое наблюдение за пациентом.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИЕЙ В ПЕРИОПЕРАЦИОННОМ ПЕРИОДЕ ПРИ УСТАНОВКЕ ГАСТРОСТОМЫ
Соколова А.В., Бушуева Т.В., Гусев А.А., Боровик Т.Э., Кузенкова Л.М., Яцык С.П.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: пропионовая ацидурия, периоперационый период, гастростома
Актуальность. Пропионовая ацидурия (ПА) — наследственное нарушение обмена веществ, при котором страдает метаболизм незаменимых аминокислот (метионин, треонин, валин, изолейцин) и жирных кислот с нечётным числом углеродных атомов. Заболевание относится к нарушениям обмена веществ интоксикационного типа, которые часто дебютируют и сопровождаются метаболическими кризами, нередко приво-
