Генетический паспорт и современные методы ранней диагностики необходимые компоненты формирования здоровья: за и против Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

внутривидовую хемокоммуникацию можно рассматривать как механизм быстрого распространения информации о социально значимых изменениях в больших группах животных.

Эволюционная консервативность и древность систем хемосигнализации предполагает гомологию механизмов ответа клеток-мишеней на обонятельные стимулы у мыши и других животных, включая человека. Эффекты воздействия стрессоров, наблюдаемые у животных, с высокой вероятностью могут быть обнаружены у людей, что повышает значимость результатов полученных на модельных объектах. Однако механизмы подобных воздействий на сегодняшний день остаются малоисследованными и требуют тщательного и детального изучения.

Работа поддержана грантами ФЦП (ГК 02.740.11.0698), грантом президента РФ по поддержке ведущих научных школ.

Глотов А. С., Баранов В. С.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ - НЕОБХОДИМЫЕ КОМПОНЕНТЫ ФОРМИРОВАНИЯ ЗДОРОВЬЯ: ЗА И ПРОТИВ

ФГБУ «НИИ акушерства и гинекологии им.Д. О. Отта» СЗО РАМН, ФГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный университет», биолого-почвенный факультет, кафедра генетики и селекции, [email protected]

Генетика, является одним из основных компонентов, составляющих здоровье человека (занимает второе место в структуре здоровья), что было окончательно подтверждено после завершения программы «Геном Человека». На сегодняшний день известно, что у человека около 22 тыс. генов. Гены кодируют белки, которые осуществляют функционирование всего организма. Гены могут находиться в различных аллельных состояниях (вариантах), которым соответствуют белки с разной функциональной активностью. Каждый человек уникален по набору аллелей генов и, соответственно, набору функционально активных белков. Именно наличие у человека «неблагоприятных аллелей» генов лежит в основе наследственной предрасположенности человека ко многим заболеваниям. одни варианты обеспечивают нормальное развитие организма при любых внешних условиях, тогда как другие варианты при неблагоприятных условиях могут приводить к болезням. Изучение генетического полиморфизма генов предрасположенности составляет основу предиктивной персонализированной медицины (ППМ) и формирует понятие «Генетического паспорта» как документа, содержащего информацию об индивидуальных

генетических особенностях человека.

Генетические данные не определяют окончательного диагноза, но тем не менее, на основе этой информации можно своевременно наметить пути ранней профилактики заболеваний и с помощью коррекции образа жизни исключить или уменьшить неблагоприятный эффект функционально неполноценных генов.

Учитывая, что наиболее значимая патология связана с состоянием системы кровообращения - именно генам данной системы сегодня должно уделяться наибольшее внимание. И в ряде случаев даже существуют определенные стандарты обследования - согласно материалам 117 сессии Всемирной организации здравоохранения от 8 декабря 2005 года (EB117/28) даны и утверждены рекомендации по проведению и целесообразности анализа мутации в гене Г5 (ГУ) -(16910А (А^506С1п), измененный продукт которого является одним из ключевых звеньев патогенеза венозного тромбоза, последствия которого могут привести к летальному исходу (к примеру, внезапной смерти от тромбоэмболии).

Интерес к генетическим исследованиям неуклонно растет, что косвенно подтверждается увеличением количества государственных и коммерческих медицинских структур, включающих в перечень оказываемых услуг прием врача генетика и проведение различных генетических исследований. Причем наиболее значимой контингентом, участвующим в подобных исследованиях являются супружеские пары планирующие беременность или беременные женщины. На втором месте - люди, заинтересованные в своем здоровье. На третьем - граждане, заинтересованные в маркерах спортивной генетики.

Основным обоснованием применения генетических тестов в практике здравоохранения является их медицинская польза для пациента. В связи с этим возникают этические проблемы при использовании генетических тестов на заболевания с поздним возрастом начала, для которых нет эффективных методов лечения (особенно при тестировании детей и подростков) и на генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям.

Показания для генетического тестирования должны быть существенно ограничены следующими показаниями:

наличием предболезни; наличием нежелательных лекарственных реакции и пищевых аллергий; наличием отягощенного наследственного семейного анамнеза; маркерами риска внезапной смерти (только для лиц старше 15 лет); профилактикой.

Подытоживая, необходимо отметить, что, несмотря на успехи генетики в 21 веке, идентификация маркеров риска заболеваний на сегодняшний день продолжается и уточняется (в зависимости от этноса, пола и других факторов). На основании результатов генетического тестирования можно определить группу

814

риска МФЗ у конкретного пациента, но нельзя делать окончательных индивидуальных прогнозов в отношении его будущих болезней. Поэтому все большее значение приобретает взвешенная оценка результатов генетического тестирования мультифакторных заболеваний, которая на сегодняшний день становиться одной из главных задач медицинской генетики. Одним из путей решения этой задачи нам представляется моделировании риска заболеваний (особенно тех, где могут проявиться эпистатические межгенные взаимодействия) на основании результатов комплексных исследований, включающих не только генетические данные, но и результаты других клинических и лабораторных анализов.

Работа проведена при частичной поддержке научных тем ФГБУ «НИИАГ им.Д.О.Отта» СЗО РАМН и гранта СПбГУ ИАС №1.38.79.2012.

Дюжикова Н.А., Вайдо А.И.

ПОСТТРАВМАТИЧЕСКОЕ СТРЕССОВОЕ РАССТРОЙСТВО: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМАХ

ФГБУН «Институт физиологии им. И.П. Павлова» РАН, Санкт-Петербург,

ёутЫкоуа@,тт1. ги

При политической и социальной нестабильности современного мирового сообщества, угрозе международного терроризма, растущем экологическим неблагополучии, кризисных явлениях в экономике возрастает опасность экстремальных воздействий на организм человека. В связи с этим все большее распространение среди переживших чрезвычайные ситуации получает развитие посттравматического стрессового расстройства (ПТСР), характеризующегося длительно сохраняемыми, зачастую в течение всей жизни, нарушениями психики и с 1995 года внесенного в качестве самостоятельной нозологической единицы в Международный классификатор болезней - МКБ-10. Сложность и полиморфность симптоматики ПТСР, зависимость от генетической предиспозиции, наряду с этическими ограничениями, позволяют рассматривать использование животных моделей с разными генетически детерминированными конституциональными особенностями нервной системы в качестве перспективного подхода для изучения этиологии и патогенеза этого синдрома с последующей отработкой методов лечения в ходе доклинического тестирования, разработанных на базе генноинженерных подходов лекарственных препаратов. В исследованиях последних лет показано, что для ПТСР характерны, как морфологические изменения в