CC BY
65 ^ ф ф ф ф ф
2--
4-- 5--
сс 1 7 £ 8 з 9
о 9 с10 11
1 3-- 14
'5 " 16 —--------------------- <^1 ^^ ^ ИМ > 11 и >
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Ш ШГ© ПОСЛЩДСТВИЯ
В. Л. Осаковский
Осаковский,
кандидат биологических наук, заведующий лабораторией генетических исследований ФГНУ «Инсттут здоровья».
Вопрос об эволюции генофонда и ее последствий тесно связан с выживаемостью одних групп людей, несмотря на наличие у них невыгодного признака, и элиминацией (гибелью) других, хотя они и обладают рядом признаков, чрезвычайно благоприятных для жизни. В процессе эволюции живых организмов один генетический дефект не ведет неизбежно к вымиранию, а одна благоприятная адаптивная особенность - к устойчивости вида. В конечном счете, сохраняются и производят следующие поколения организмы, свойства которых в совокупности делают их более приспособленными для выживания и продолжения рода.
Наследственный аппарат человека состоит из 24 хромосом и содержит 24 различные молекулы ДНК. Вся генетическая информация организма, зашифрованная в этих молекулах, получила название «геном».
Совокупность геномов всех представителей конкретной популяции составляет ее генофонд. Изучение генетической структуры генофонда, начатое А. Иогансенном (1903 г.) и продолженное позднее английским математиком Г Гарди и немецким медиком В. Вайнбергом (1908 г.), показало, что в определенных условиях эта структура сохраняется [1, 2]. Если генофонд многочисленной популяции остается неизменным из поколения в поколение, то далее популяция будет находиться в генетическом равновесии, сохраняя определенное соотношение гетерозигот1 и гомозигот2. Этот закон очень важен для понимания процесса эволюции, связанной с изменением структуры генофонда в результате отбора или мутации (образования новой разновидности гена), приводящей к наследственным изменениям у отдельных представителей популяции. Если после многих репро-
На фото вверху - схема действия генетического дрейфа: в изолированной небольшой популяции после 16 генераций в репродуктивном процессе по женской линии из 15 родов сохраняется только один (тенденция от генетического многообразия к единообразию) [по 3, стр. 65].
1 2 Зигота - единица развивающегося организма. Это клетка, образовавшаяся путем слияния двух гамет3. Термины «гетерозигота» и «гомозигота» характеризуют
генетическое строение клеток организма. Гетерозигота - организм с двумя разными генотипами, гомозигота - с одинаковыми.
3 Гамета - половая клетка с определенным набором генов (генотипом).
дукций потомки с новой формой гена окажутся жизнеспособными и более активными в воспроизводстве, то в последующих поколениях генофонд популяции будет обогащаться мутантной формой гена. В этом случае работает естественный отбор, требующий продолжительного временного интервала (сотни тысяч лет).
Изменение генетической структуры генофонда происходит, причем очень быстро, и без участия естественного отбора в результате случайных событий в малочисленной популяции. Такой механизм был описан американским биологом С. Райтом в 1920 г. и получил название «генетический дрейф» [1]. Если увеличение численности потомков происходит в условиях вымирания представителей других генотипов и резкого сокращения численности популяции, то структура ее генофонда дрейфует от генетического разнообразия к единообразию (рис. на стр. 86).
Особенности проявления генетического дрейфа таковы. Во-первых, в малочисленной популяции увеличивается вероятность слияния гамет с одинаковыми вариантами генов. Это приводит к повышению частоты возникновения гомозиготных форм и, следовательно, потомков с ограниченными возможностями жизнеспособности и воспроизводства. Вследствие этой ограниченности происходит накопление более жизнеспособных их представителей с большим потенциалом воспроизводства. Во-вторых, происходит смещение исходной генетической структуры генофонда к структуре более бедной по разнообразию генотипов, обеспечивающей, однако, лучшее приспособление его носителей к выживанию в существующих природных условиях. Таким образом, сутью генетического дрейфа является расщепление потенциала воспроизведения генофонда за многие десятки репродукций на отдельные генетические линии, причем в большинстве из них этот потенциал низок из-за наличия вредных генов (см. рис. на стр. 86). Отбор дает шанс для развития немногочисленным линиям с большим потенциалом выживаемости и воспроизведения потомства, который в дальнейшем сохраняется в ряду поколений. Подобные линии, прошедшие начальную фазу отбраковки, лучше закрепляются в генофонде и становятся более жизнеспособны в данной окружающей среде.
Простым наглядным примером результата действия генетического дрейфа является факт распространения по прошествии определенного исторического времени среди жителей небольшой деревни фамилии одного рода (Ивановы, деревня Ивановка). Это говорит об экспансии одного рода.
Более крупное событие, связанное с дрейфом генов, прослеживается в истории происхождения современного человека (Homo sapience) [3]. Время и путь миграции гоминид из Африки всегда определялся похолоданием климата (оледенением). Антропологи полагают, что современные люди произошли в результате одного успешного исхода из Африки (85 тыс. лет назад) небольшой родственной группы гоминид. Древние люди пересекли Красное море в его южной оконечности и проникли в Азию (см. рис. 5). В ней впоследствии произошел генетический дрейф. Это историческое событие хорошо прослеживается на филогенетическом древе молекулы мтДНК4 (см. рис. на стр. 86; рис. 1).
ДНК У-хромосомы и мтДНК человека, в отличие от других ядерных хромосом генома, как генетические системы уникальны. Особенность их состоит в том, что они сохраняют целостность своей генетической информации в бесконечном ряду поколений, накапливая со вре-
Африканцы 6,5 млн. лет
5 150 -^ Шимпанзе Э
Взрыв вулкана Тоба
Последний максимум оледенения_
Настоящее время
XI
Неафриканцы
Точка схождения генетических линий (возраст Евы)
Возраст неафриканской Евы
Генетические линии этносов
Рис. 1. Филогенетическое древо мит охондриальной ДНК. L 1 - женская генетическая линия Homo sapience (возраст африканской Евы - 190 тыс. лет); L 2 - «дочери» африканской Евы; L 3 - «внучки» африканской Евы [по 3, стр. 40].
менем «ошибки в тексте» (следы мутаций). По темпу мутирования (накопления ошибок) можно оценить возраст мутации и последовательность событий, в которых фиксируются ошибки. Это позволяет составить родословную как гена мтДНК (материнское филогенетическое древо), так и ДНК У-хромосомы (отцовское филогенетическое древо).
Миграционные пути Homo sapience реконструируются на основе оценки возраста мутантного варианта гена, доминирующего в тех или иных географических регионах. Первыми древними неафриканскими мигрантами были гоминиды, наследовавшие генетические линии, отщепившиеся от материнской и распавшиеся на гапло-
4 мтДНК - митохондриальная ДНК (неядерный генетический компонент клетки).
200 -
L1
L2
149
L1
138
L2
L1
L1
L1
2 100 -
83 L3
L3
M
70
72
70
L2
N
M
53
51
48
41
37
36
Рис. 2. Реконструированная голова неафриканской Евы по хорошо сохранившемуся
ископаемому женскому черепу (возраст 80-90 тыс. лет). Она явилась родоначальницей
всего неафриканского населения планеты. В от личие от современных людей, эт о были рослые, физически крепкие люди [3, стр. 296].
группы5 М (Ману) и N (Насриин) - «дочери»6 африканской Евы (рис. 2). Их основные колонии располагались на берегах Персидского залива и Индии. В тот период времени случился природный катаклизм. На острове Суматра 75 тысяч лет назад произошло извержение гигантского вулкана Тоба. Оно привело к выбросу огромного количества окиси серы, рассеявшейся по всем континентам, и резкому похолоданию. Эта экологическая катастрофа вызвала гибель большинства людей. Остались малочисленные поселения, разбросанные на территории Аравийского полуострова, Индии и Индонезии. Одним из последствий извержения вулкана явилась миграция древнего населения в Центральную Азию и Европу. Доминирование носите-
лей генома Ману на территории экологической катастрофы свидетельствует о том, что они испытали генетический дрейф (рис. 3).
Картина расселения генетических потомков гоми-нид по женской и мужской линиям после вулканической катастрофы реконструирована известным в научном мире экспертом по репродукции ДНК и вопросам археологии и древней миграции Homo sapience профессором Оксфордского университета Стефаном Оппенгейме-ром (рис. 4).
Последствия извержения вулкана Тоба фактически обусловили различие населения женской линии европейской и азиатской частей планеты. Так, если генетические потомки Насриин определили население европейской части Евразии, то появившиеся после катастрофы потомки Ману (возраст 73 тыс. лет) - значительную часть азиатского населения. Они сформировали многочисленные этносы Юго-Восточной Азии, Австралии, Америки. Линия Насриин образовала в основном европейские этносы. Катастрофа коснулась даже отдаленной Африки.
После исхода из Африки группы родственных гоми-нид геном африканского Адама расщепился на три генетические линий (Авель, Каин, Сейт). Потомки Сейта пережили вулканитческую катастрофу на территории Индии, а их экспансия сформировала многочисленные этносы западной и восточной Евразии (рис. 5).
Распределение мужских генотипов более мозаично, чем женских. Это говорит о том, что мужская составляющаяся в генофонде более подвержена дрейфу. На рис. 5 видна локальная экспансия генома Авеля в Японии, Тибете и Иране. Генетический «шок», который испы-
Рис. 3. Распределение носит елей генома Ману и Насриин в Евразии [по 3, стр. 181].
О
о
о
о
о
Ману Насриин
оаикал ^Африканская
линия
M/N -предполагаемые места рождения дочерей
африканской Евы (L3) — )
Граница области распространения вулканического пепла
о. Суматра
Gl
5 Гаплогруппа - объединенная общим происхождением группа родственных генетических линий.
6 Понятия «дочери», «дети» или «братья» в генеалогическом древе означают образование новой генетической линии на основе материнской. Здесь не имеются в виду потомки первой или второй репродукции. В этом случае масштабы времени не сопоставимы.
Рис. 4. Профессор Ст ефан Оппенгеймер проводит сбор генетического мат ериала среди народности семанги, кот орая являет ся реликт ом первой группы африканцев, передвигавшихся по южно-азиат скому береговому пути [3, стр. 296].
тали генофонды Ману, Сейт, Насриин, Абель и Каин (последние три в меньшей степени) в результате извержения вулкана Тоба, спровоцировал, видимо, синдром нестабильности генома неафриканских представителей гоминид. Это хорошо прослеживается при его сравнении с африканскими генетическими линиями, которые сохранились, в то время как геном «детей» неафриканских Адама и Евы в результате нестабильности в последующем легко мутировал и образовывал новые генетические линии под воздействием стрессовых природных факторов (см. рис. 1).
Нестабильность генома в какой-то степени способствует повышению генетического разнообразия популяции и дает шанс отдельным жизнеспособным ее представителям выживать в меняющихся условиях природной среды. Так, люди, обитавшие в историческом прошлом на северных территориях, в том числе в Якутии с ее экстремальными природно-климатическими условиями, неоднократно испытывали генетический дрейф. Они создали пеструю демографическую картину населения Севера.
Одним из более поздних примеров генетического дрейфа является формирование современной якутской мужской популяции. Начало этому событию положила экспансия небольшого числа родственных предков-основателей предположительно около 1 тысячи лет назад. Предками явились носители гаплогруппы N-Tat-C7 [4, 5]. По генеалогическому древу У-хромосомы - это правнуки Сейта, одного из трех генетических сыновей африканского Адама. Преобладание генетической линии N-Tat-C привело к тому, что современное мужское население Якутии на 90% является носителем этой гап-логруппы.
Якутский регион с древнейших времен был заселен разными видами гоминид, в том числе и Homo sapience,
и являлся одним из главных путей миграции древнего человека.
Первые следы заселения Якутии Homo sapience датируются возрастом в пределах 40/35 - 10,5 тыс. лет назад. Они относятся к носителям так называемой дюк-тайской культуры верхнего палеолита. Об этом свидетельствуют находки известных отечественных археологов Ю.А. Мочанова и С.А. Федосеевой в Дюктайской пещере, Эжанцах, Усть-Миле в бассейне р. Алдана и на других территориях Северо-Восточной Азии [6].
Эти исследователи сделали также уникальное открытие ? обнаружили стоянку древнейшего палеолита возраста 2,5 - 1,8 млн. лет назад в местности Диринг-Юрях на высоком правом берегу р. Лены. Раскопки, проводимые под руководством Ю.А. Мочанова и С.А. Федосеевой на этой стоянке в течение 20 лет, вскрыли целый комплекс древнейших рабочих площадок, где мастера обрабатывали преимущественно кварцитовые валуны и гальки для изготовления универсального орудия ? чоп-пера8 [7].
На основе разнообразного археологического материала, собранного на территории Якутии, установлены основные вехи ее древней истории, определены бытовавшие здесь археологические культуры, на конкретных фактах разработаны их хронология и периодизация. Посетители Археологического музея Северо-Восточной Азии могут ознакомиться с коллекциями этих ученых.
Рис. 5. Распределение носит елей генома Авель, Каин и Сейт среди мужчин современных этносов. Индийский регион - место наибольшего накопления пот омков Сейта [по 3, стр 189].
7 Ы-Та^С - обозначение определенной линии в группе N родственных генетических линий (номенклатура УСС - У-сИготоБоте сопБогИит, 2002).
8 Чоппер ? валунное или галечное орудие (рубящее, колющее, режущее) с односторонне обработанным путем скола лезвием и необработанным обушком.
Рис. 6. Реконструированная голова представит еля азиат ского Homo erectus с уплощенным носом и печальным наст ороженным взглядом.
Эт о - древний человек с развитым мозгом.
Воспользовавшись благоприятным момент ом, он вышел из Африки. [3, стр. 120].
Однако в археологических коллекциях, собранных на территории Якутии, отсутствуют остатки скелетов древних гоминид, которые могли бы прояснить вопросы их миграции.
Кости скелета, обнаруженные в других регионах Азии, помогли реконструировать голову гоминида Homo erectus, около полутора миллиона лет назад вышедшего из Африки и доминировавшего на планете в течение длительного времени (рис. 6). Этот гоминид был очень раз-
витым. Владение «галечной технологией9» производства каменных орудий позволило ему быстро распространится в Восточной Азии. Можно предполагать, что следы деятельности именно этого гоминида обнаружены на Диринг-Юряхе.
Вопрос о роли естественного отбора и генетического дрейфа в эволюции вида до сих пор остается предметом обсуждения. Многочисленная популяция обеспечивает продолжительность жизни своих представителей в данной природной среде организацией социального устройства общества, развитием культуры, медицины. Изолированная от цивилизации малочисленная популяция поддерживает свою жизнеспособность генетическим дрейфом в соответствии с изменением природных условий, жертвуя частью своих сограждан.
Таким образом, цивилизация тормозит отбор, обеспечивая сохранение генофонда и генетическое равновесие популяции. Разнонаправленность биологического развития организма и цивилизации отдаляет человечество от естественного природного процесса. Однако в условиях планетарных катастроф (космические и геологические катаклизмы, эпидемии или истощение биологических ресурсов) наиболее уязвимой окажется цивилизованная популяция. В таком случае ценой огромных потерь человечеству предстоит пройти через генетический дрейф. Экспансия локально выживших немногочисленных людей сформирует новое демографическое лицо планеты, отличное от современного.
Лит ерат ура
1. Лобашев М.Е. Генетика. ? Л.: Изд-во Ленинградского университет а, 1969. ? 751с.
2. Фогель.Ф., Мотульский С. Гэнетика человека. В 3 т. ? М.: Мир, 1989. ? Т. 1. ? 308 с.
3. Oppengeimer S. The Real Eve (Modern Man's Journey out of Africa). - New York: Carroll&Graf Publishers, 2004 (reprinted2007). - 440р.
4. Brigitte Pakendorf et al. Y-chromosomal evidence for a strong reduction in male population size of Yakuts // Human Genet. -2002. - № 110. - Р. 198-200.
5. Степанов В. А. Этногеномика населения Северной Евроазии. - Томск: Печатная мануфактура, 2002. -200 с.
6. Федосеева С.А. Археология Якутия и ее мест о в мировой науке о происхождении человечества. -Якут ск: ООО «Лит ограф», 1999 г. -130 с.
7. Мочанов Ю.А. Древнейший палеолит Диринга и проблема внет ропической прародины человечества. -Новосибирск: Наука, 1992. - 250 с.
9 Галечная технология - техника простого раскалывания камня для получения заостренных концов. Позднее делалась более тщательная обработка острия.
A<PX№í ШЪ1 (МЫСЛЕЙ
Техника давно познала высокую цену науки и ее влиянию обязана современным блестящим развитием.
Н.Е. Жуковский
