CC BY
0
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2)
https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2 https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
14
том числе и у детей с нормальной массой тела (9,1% детей) и даже с её дефицитом (7%). Среди особенностей семейного анамнеза детей с установленными дислипидемиями значительно чаще встречались указания на инфаркт миокарда у родственников во 2-м поколении по сравнению с детьми без нарушений уровней липидов.
Выводы. Проведение первого в регионе универсального скрининга позволило установить частоту выявления гипер-холестеринемии у детей 10 лет — 8,9%. Дальнейшее обследование детей направлено на дифференциальную диагностику первичного и вторичного генеза дислипидемии. Выявление целевой группы для коррекции дислипидемии актуально для своевременного начала комплексных профилактических мероприятий по предотвращению раннего развития болезней
кровообращения в молодом возрасте.
* * *
ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ФОРМИРОВАНИЕ РАЗЛИЧНЫХ ТИПОВ ЗАДЕРЖКИ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ
Бичурина Д.М., Масаева Р.М., Хосроева А.А. Научные руководители: доктор мед. наук Г.Н. Чумакова, канд. мед. наук Е.В. Бем
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
Ключевые слова: новорождённые дети; внутриутробное развитие; факторы риска
Актуальность. Одним из распространённых факторов после недоношенности является задержка внутриутробного развития (ЗВУР). Этот процесс начинается задолго до рождения, поэтому анализ причин недостаточного питания плода имеет клиническое значение для снижения частоты нарушений развития плода и новорождённого.
Цель: определить значимые этиологические факторы в формировании различных типов ЗВУР плода для проведения персонифицированного наблюдения в антенатальном и пост-натальном периодах.
Материалы и методы. Проведён анализ 1000 историй развития новорождённых и родов в перинатальном центре третьего уровня. При анализе историй родов были выявлены материнские и плацентарные факторы риска (ФР), влияющие на питание плода. Проведена оценка физического развития новорождённых на основе антропометрических данных при рождении и клинической картины в период адаптации. В результате была выделена группа детей с ЗВУР плода. Полученные данные обработаны статистически с помощью программы Excel.
Результаты. Частота ЗВУР пллода составила 18,7% случаев. Структура ЗВУР по МКБ Х представлена следующим образом: P05.0 (маловесный для гестационного возраста (ГВ) плод) — 57,2% случаев, P05.1 (малый размер плода для ГВ) — 27,3%, P05.2 (недостаточность питания плода без указания на маловесие или малый размер для ГВ) — 15,5% случаев. Распределение нарушений физического развития у доношенных детей в зависимости от степени зрелости: ранние доношенные — 23%, истинно доношенные — 54,5%, поздние доношенные — 22,5% случаев. Частота материнских ФР составила 82,9%, среди которых часто встречались гестационный сахарный диабет (ГСД) — 19% и перенесённые инфекционные заболевания мочевыводящих путей (МВП) — 17,2% слу-
чаев. Частота плацентарных ФР составила 18,3%, преобладающим среди них была дисфункция плаценты — 16,6% случаев. Частота плодовых ФР составила 8,5%, при этом среди них были распространены врождённые пороки развития — 4,91% случаев.
Заключение. Среди новорождённых с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР) преобладают дети с низкой массой тела, что обусловлено высокой частотой дисфункции плаценты во время беременности. Влияние на развитие дисфункции плаценты могут оказывать обнаруженные нами материнские ФР, такие как ГСД и МВП. Своевременная диагностика и лечение этих форм патологии позволят значительно уменьшить
риск задержки внутриутробного развития у детей.
* * *
ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ: ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
Богачева С.М., Иноземцева Д.А. Научный руководитель: доктор мед. наук А.В. Бурлуцкая
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Краснодар, Россия
Ключевые слова: клинический случай; лихорадка; аутовоспаление; мутация
Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — аутовоспалительное генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется лихорадкой, рецидивирующим серозитом, амилоидозом, суставным синдромом, гепатоспленомегалией, болью в животе и в грудной клетке, кожными проявлениями.
Описание клинического случая. Девочка, 17 лет, поступила в кардиоревматологическое отделение детской краевой больницы с жалобами на артралгии, боли в животе, периодически жидкий стул. Из анамнеза заболевания выявлено: впервые в мае 2021 г был диагностирован геморрагический васкулит, смешанная форма (кожно-суставно-абдоминальная форма), получала гепарин, выписана с улучшением. До апреля 2022 г. было несколько рецидивов кожного синдрома в виде геморрагической сыпи. В мае 2022 г вновь обильная геморрагическая сыпь, изменение цвета мочи, кровь в стуле. При обследовании был установлен диагноз: Геморрагический васкулит, смешанная форма, средней тяжести, активная фаза, волнообразное течение. Капилляротоксический нефрит, активная стадия. ХБП стадия С1. Задержка роста смешанного генеза. Гипертрихоз. Для терапии назначены циклофосфан, метипред. Осмотрена эндокринологом — рекомендована консультация генетика. Было проведено генетическое обследование пациента — обнаружен патогенный вариант с.2080АG (p.Met694Val/p. M694V) в гетерозиготном состоянии. На основании данных молекулярно-генетического обследования и клинической картины был установлен диагноз: Периодическая болезнь вследствие мутации гена MEFV (гетерозиготный генотип р. М694У) с рецидивирующим болевым абдоминальным, торакальным, суставным, кожным, почечным синдромами с аутосомно-ре-цессивным типом наследования. Нефропатия с гематурией, протеинурией, с сохранением функции почек. Были назначены преднизолон и колхицин. В 2023 г. при плановом обследовании и осмотре ревматологом у ребёнка выявлено осложнение основного заболевания — амилоидоз почек, колхицин-ре-
